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seqman使用说明SeqMan使用说明一、简介SeqMan是一款功能强大的序列分析软件，适用于DNA和RNA序列的处理与分析。
本文档将详细介绍SeqMan的安装、基本操作和常用功能。
二、安装1、SeqMan安装程序。
2、运行安装程序，按照提示进行安装。
3、安装完成后，启动SeqMan。
三、登陆与用户管理1、打开SeqMan后，在登陆界面输入用户名和密码。
2、如果是首次使用，“注册”按钮进行用户注册。
3、注册完成后返回登陆界面，输入注册时填写的用户名和密码进行登录。
四、主界面SeqMan的主界面由以下几个部分组成：1、菜单栏：提供各种操作和功能选项。
2、工具栏：快速访问常用功能的图标按钮。
3、序列列表：显示打开的序列文件和其基本信息。
4、报告窗口：显示操作的结果和详细信息。
五、打开和保存序列文件1、“文件”菜单，选择“打开”选项。
2、在打开对话框中选择要打开的序列文件。
3、序列文件将显示在序列列表中。
4、若要保存当前文件，“文件”菜单，选择“保存”或“另存为”选项。
六、序列编辑1、选择要编辑的序列文件。
2、“编辑”菜单，选择“编辑序列”选项。
3、在序列编辑器中编辑序列。
支持插入、删除、替换等操作。
4、完成编辑后，“保存”按钮保存修改。
七、序列比对1、选择要比对的序列文件。
2、“分析”菜单，选择“序列比对”选项。
3、在比对设置界面选择比对算法和参数。
4、“开始比对”按钮开始序列比对。
5、比对结果将显示在报告窗口中，并保存为比对报告文件。
八、序列注释1、选择要注释的序列文件。
2、“分析”菜单，选择“序列注释”选项。
3、在注释设置界面选择注释工具和参数。
4、“开始注释”按钮开始序列注释。
5、注释结果将显示在报告窗口中，并保存为注释报告文件。
九、序列分析1、选择要进行分析的序列文件。
2、“分析”菜单，选择“序列分析”选项。
3、在分析设置界面选择分析工具和参数。
4、“开始分析”按钮开始序列分析。
5、分析结果将显示在报告窗口中，并保存为分析报告文件。
外显子文库构建标准操作流程
外显子文库构建的标准操作流程如下：
1.将质量合格的基因组DNA超声打碎成200-300bp左右的片段。
2.将打碎的基因组DNA片段进行末端修复，3’端加A和5’端进
行磷酸化。
3.对修复后的片段进行接头连接。
4.对接头连接后DNA片段进行线性扩增制备成杂交文库。
5.将构建好的文库进行探针杂交捕获。
6.将捕获后的文库进行PCR扩增富集。
7.对PCR反应扩增后的产物进行质控和建库，最终获得外显子文
库。
具体操作步骤和试剂可参照《高通量测序外显子组文库构建技术规范》。
如需更多信息，建议咨询基因学专家或查阅相关论文。
使⽤优化的PCR引物设计定制AmpliSeq™Panels的新⽅法AmpliSeq™ 是⼀种⽤于靶向重测序的新⼀代测序⽂库制备⽅法，基于多重PCR扩增⽬标区域，对整个⽬标基因或热点区进⾏均⼀性覆盖。
靶向扩增所需的引物 Panel 是决定 AmpliSeq ⽂库成败的关键。
⽬前，我们可提供预设计和预测试好的即⽤型 Panel（Ready-to-Use Panels），或者完全定制化的 Panel (Made-to-Order Panels)。
以下我们将介绍⼀种全新的设计流程，从经过设计优化和实验室验证的基因库中⾃由挑选和配置所需基因，将优化过的PCR引物组成定制化的 Panel（即 On-Demand Panels，基因按需定制型）。
On-Demand Panels 中的引物集基于⽬标基因整个编码区进⾏设计，达到100%的覆盖度设计要求，并向⾮编码区延伸。
⽤户可在⽹站上，通过搜索感兴趣的基因，或上传基因列表，或根据疾病研究领域选择相关基因来创建 On-Demand Panels。
我们这⾥展⽰的 NGS 测序数据来⾃于为10个不同的疾病研究领域⽽独⽴设计的基因 Panel，其中的引物集全部来⾃预优化和验证的基因库，从新⽣⼉筛查研究到遗传性癌症研究，涵盖了⾮常⼴泛的应⽤。
Panel 的性能数据包括覆盖均⼀度、重现性、灵敏度和变异检出的阳性预测值。
为了验证 On-Demand Panel 基因内容的灵活性和性能，我们对美国医学与遗传学会（ACMG）建议报告的59个重要遗传病基因（ACMG59）以及其他135个重点关注的致病基因的 Panel 覆盖度进⾏了检验，结果发现这些 Panel 在所有背景下的均⼀性均⼤于97%。
我们还验证了其在不同类型样品（新鲜、冷冻、⼲⾎样和⼝腔拭⼦）和不同⽂库制备⽅法（⼿动或⾃动化建库）时的稳定性。
简介新⼀代测序（NGS）指的是同时对数百万个 DNA ⽚段并⾏测序的技术。
这种测序⽅法使测序通量⼤幅增加、进⽽成本下降，可以⼤规模检测不同⽣物体的遗传信息。
外显子组测序数据分析流程外显子组测序（Exome Sequencing）是一种用于测序所有编码蛋白质的外显子区域的技术。
外显子是基因组中编码蛋白质的区域，占据整个基因组的约1-2%。
相较于全基因组测序，外显子组测序可以更加经济高效地研究和发现与疾病相关的基因变异。
以下是外显子组测序数据分析的一般流程：1.数据质控和预处理2.比对和变异调用将预处理后的数据与参考基因组进行比对，可以使用多种比对工具，如BWA、Bowtie等。
比对后，会通过一系列的筛选步骤，利用各种变异检测算法对测序结果进行检测，包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（Indel）和结构变异（SV）等。
3.变异注释在进行变异注释时，将检测到的变异与各类公共数据库（如dbSNP、ClinVar等）进行比对，以确定变异的频率和相关的临床信息。
还可以使用预测软件预测变异的功能影响和通路关联等。
4.功能分析和数据解读对于已注释的变异，需要进一步进行功能分析和数据解读。
这包括通过标准化的生物信息学和统计学方法对候选变异进行筛选，确定相关性并验证其是否对目标表型有影响。
可以使用多种工具和软件，如ANNOVAR、Variant Effect Predictor（VEP）等。
5.通路分析和功能富集通路分析和功能富集分析帮助理解变异对细胞、组织或系统功能的影响。
可以使用数据库和工具，如DAVID、GSEA等，通过GO（Gene Ontology）、KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）路径信息和其他公共基因组学数据库，对变异进行通路富集和功能分析。
6.结果呈现最后，将数据分析结果通过可视化图形、表格和注释报告等形式进行展示和呈现。
这有助于更好地理解分析结果并帮助研究人员做出进一步的研究和决策。
需要注意的是，外显子组测序数据分析流程是根据具体研究目标和实验设计而有所不同的，上述流程仅为一般参考。
signalp使用简书
SignalP是一种用于预测细菌信号肽的程序工具，可用于预测细菌蛋白中的信号肽序列。
这里介绍如何在简书上使用SignalP。
1. 首先，在浏览器中打开SignalP官网。
2. 点击“Download SignalP”链接，选择适合您操作系统的版本进行下载。
3. 完成下载后，解压文件并进入解压后的文件夹。
4. 运行SignalP程序，并选择要预测的序列文件。
5. 程序会自动运行并输出预测结果。
6. 将输出结果复制到简书中，并附上相关的图表和解释。
7. 发布文章，并分享给您的读者。
SignalP是一种非常有用的预测工具，可以帮助研究者更好地了解细菌蛋白中的信号肽序列。
在简书上分享您的SignalP使用经验，将会受到广大读者的欢迎和关注。
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rnaseq数据分析流程RNA-seq数据分析流程。
RNA测序（RNA-seq）是一种用于研究转录组的高通量测序技术，它可以帮助科研人员了解基因表达和转录本结构。
在本文中，我们将介绍RNA-seq数据分析的一般流程，包括数据预处理、基因表达分析和功能注释等步骤。
1. 数据预处理。
首先，我们需要对原始的RNA-seq数据进行质量控制（QC）。
这包括使用软件如FastQC来评估测序数据的质量，检测是否存在低质量的碱基或测序错误。
接下来，我们需要对数据进行去除接头（adapter trimming）和过滤低质量读（quality filtering）。
这些步骤可以使用工具如Trimmomatic或Cutadapt来完成。
最后，我们需要对清洗后的数据进行比对到参考基因组（alignment），这可以使用软件如HISAT2或STAR来完成。
2. 基因表达分析。
一旦我们获得了比对到参考基因组的数据，我们就可以开始进行基因表达分析。
首先，我们需要对比对结果进行计数，这可以使用软件如featureCounts或HTSeq来完成。
然后，我们需要对表达数据进行标准化，例如使用DESeq2或edgeR来进行基因表达的差异分析。
最后，我们可以使用一些可视化工具如ggplot2或heatmap 来展示基因表达的模式和差异。
3. 功能注释。
最后，我们可以对不同表达的基因进行功能注释。
这包括对差异表达基因进行富集分析（enrichment analysis），例如富集在特定的通路（pathway）或生物学过程（biological process）中。
这可以使用工具如DAVID或Enrichr来完成。
此外，我们还可以对差异表达基因进行蛋白质-蛋白质相互作用分析（protein-protein interaction analysis），例如使用STRING数据库来预测蛋白质之间的相互作用网络。
总结。
综上所述，RNA-seq数据分析是一个复杂的过程，涉及到数据预处理、基因表达分析和功能注释等多个步骤。
外显子组测序数据分析流程第一步是测序质量控制。
测序数据通常会包含原始质量信息，例如每个碱基的测序质量分值。
在进行后续分析之前，需要对原始数据进行质量控制，以排除低质量的测序片段。
这可以通过软件工具如FastQC、Trimmomatic等来实现。
第二步是参考基因组比对。
将测序reads与参考基因组进行比对，以确定每个reads在基因组上的位置。
通常使用比对工具如Bowtie、BWA、STAR等进行比对。
比对过程中还需要考虑测序片段与基因组上的插入或缺失。
第三步是变异检测。
检测样本与参考基因组之间的差异，包括单核苷酸变异（SNV），小片段插入/缺失（indel），或其他结构变异（如倒位、插入、缺失）。
这一步可以使用工具如GATK、VarScan、FreeBayes等进行。
变异检测通常还需要进行过滤和注释，以去除假阳性和提供更多信息。
第四步是注释和解释。
注释工具可以提供关于检测到的变异的相关信息，如功能影响（是否影响蛋白质编码区域、废弃子区域等）、遗传频率（在人群中的频率）、疾病相关性等。
注释通常使用数据库如dbSNP、ClinVar、ENCODE等。
第五步是功能注释和路径分析。
通过功能分析，可以确定变异对基因和蛋白质功能的潜在影响。
这一步通常包括寻找功能相关的通路、启动子、增强子等。
功能注释工具如ANNOVAR、VEP等可以用于此目的。
第六步是检查获得的变异是否与特定疾病相关。
这可能涉及疾病数据库的查询，查找具有相似变异的疾病类型，或与具有已知疾病相关突变的患者进行比较。
第七步是对发现的相关变异进行验证。
验证可以通过其他实验室技术如Sanger测序、聚合酶链反应（PCR）、Western blot等来进行。
这有助于确认特定变异是否与所研究的疾病相关。
第八步是数据可视化和报告。
利用可视化工具如IGV、Circos等对测序和分析结果进行可视化，以便更好地理解和解释数据。
此外，还需要准备一份报告，详细说明分析过程、发现的变异以及相关的功能和疾病关联信息。
rnaseq 数据处理流程
RNA-seq数据处理流程主要包括以下步骤：
1. **原始数据质控**：检查测序数据的质量，包括读取长度、测序深度、质量分数分布等。
2. **数据清理和去噪**：去除低质量的序列、去除包含的杂质和噪音数据。
3. **序列比对**：将清洁后的序列与参考基因组进行比对，得到每个序列在基因组上的位置信息。
4. **基因表达量计算**：基于比对结果，统计每个基因的序列数目，计算基因的表达量，如FPKM、RPKM等。
5. **差异表达分析**：比较不同样本或条件下的基因表达差异，筛选出差异表达的基因。
6. **功能注释和富集分析**：对差异表达基因进行功能注释，并利用富集分析方法挖掘基因的潜在功能和调控网络。
7. **可视化与结果解读**：将分析结果以可视化的形式展示，帮助用户更好地理解和分析数据。
具体步骤可能会根据不同的实验设计、数据情况和分析目的有所调整。
请注意，上述流程中的每一步都可能涉及到多个工具和软件，需要根据具体需求选择合适的软件和方法。
GATK使⽤⽅法详解-plob最详尽说明书GATK使⽤⽅法详解⼀、使⽤GATK前须知事项：（1）对GATK的测试主要使⽤的是⼈类全基因组和外显⼦组的测序数据，⽽且全部是基于illumina数据格式，⽬前还没有提供其他格式⽂件（如Ion Torrent）或者实验设计（RNA-Seq）的分析⽅法。
（2）GATK是⼀个应⽤于前沿科学研究的软件，不断在更新和修正，因此，在使⽤GATK进⾏变异检测时，最好是下载最新的版本，⽬前的版本是2.8.1（2014-02-25）。
下载⽹站：。
（3）在GATK使⽤过程中（见下⾯图），有些步骤需要⽤到已知变异信息，对于这些已知变异，GATK只提供了⼈类的已知变异信息，可以在GATK的FTP 站点下载（GATK resource bundle）。
如果要研究的不是⼈类基因组，需要⾃⾏构建已知变异，GATK提供了详细的构建⽅法。
（4）GATK在进⾏BQSR和VQSR的过程中会使⽤到R软件绘制⼀些图，因此，在运⾏GATK之前最好先检查⼀下是否正确安装了R和所需要的包，所需要的包⼤概包括ggplot2、gplots、bitops、caTools、colorspace、gdata、gsalib、reshape、RColorBrewer等。
如果画图时出现错误，会提⽰需要安装的包的名称。
⼆、GATK的使⽤流程GATK最佳使⽤⽅案：共3⼤步骤，即:原始数据的处理 --> 变异检测--> 初步分析。
原始数据的处理1. 对原始下机fastq⽂件进⾏过滤和⽐对（mapping）对于Illumina下机数据推荐使⽤bwa进⾏mapping。
Bwa⽐对步骤⼤致如下：（1）对参考基因组构建索引：例⼦：bwa index -a bwtsw hg19.fa。
构建索引时需要注意的问题：bwa构建索引有两种算法，两种算法都是基于BWT 的，这两种算法通过参数-a is 和-a bwtsw进⾏选择。
生物信息学工具的使用教程生物信息学是现代生物学领域中的一个重要分支，它运用计算机技术和统计学方法对生物学数据进行收集、存储、分析和解释。
生物信息学工具是生物信息学研究中不可或缺的工具，它们可以帮助研究人员更好地处理和分析生物学数据。
本文将介绍几种常用的生物信息学工具的使用方法和应用场景。
1. BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）BLAST是一种广泛使用的生物信息学工具，用于在已知的生物序列数据库中进行快速的序列比对。
BLAST可以根据用户输入的序列，寻找与之相似的序列并计算相似度。
在基因组学和蛋白质研究中，BLAST被广泛应用于寻找同源序列、鉴定物种、预测基因功能等。
使用BLAST的第一步是选择合适的BLAST程序，如BLASTn用于核苷酸序列之间的比对，BLASTp用于蛋白质序列之间的比对等。
然后，将待比对的序列输入到BLAST界面中，设置参数如比对算法、阈值等。
点击运行后，BLAST会自动在数据库中查找相似序列并返回比对结果。
2. ClustalW（Multiple Sequence Alignment Tool）ClustalW是一款用于多序列比对的工具，它可以将多个生物序列比对到一起，不仅可用于DNA或RNA序列，还可以用于蛋白质序列比对。
多序列比对是许多生物信息学研究的基础，可以揭示序列之间的保守性和变异性，进而推测这些序列的功能和演化关系。
使用ClustalW，首先将待比对的序列输入到工具界面，选择合适的参数，如比对类型、矩阵等。
点击运行后，ClustalW会自动将序列进行多重比对，并生成比对结果。
比对结果一般以带有保守性和变异性信息的序列比对图的形式呈现。
3. EMBOSS（European Molecular Biology Open Software Suite）EMBOSS是一个功能强大的生物信息学工具集合，包含了数百个用于序列比对、基因预测、蛋白质结构预测等分析的软件。
NGS捕获建库⽅法，你真的选对了吗？背景介绍⾼通量测序技术的发展，带来的是测序成本的慢慢降低。
但是这并不意味着对测序之后得到的极其庞⼤的数据量的分析⼯作也随之变得简单。
恰恰相反，全基因组测序更⾼的测序深度导致测序的数据量越来越⼤，分析⼯作也是愈加困难。
于是近年来测序技术的发展出现了两个极端的⽅向，⼀个是⼤⽽全的全基因组测序靶向捕获测序（Target Capture Sequencing）。
），另⼀种就是⼩⽽精的靶向捕获测序（（Whole Genome Sequencing），另⼀种就是⼩⽽精的图1. 靶向捕获测序⽰意图与全基因组测序相⽐，捕获测序可以针对感兴趣的区域进⾏分离与富集，不仅检测灵敏度更⾼，⽽且⼤⼤降低后续的数据分析⼯作。
举例来说，外显⼦组区域仅占全基因组的1%左右，但却包含了绝⼤部分的已知致病突变，将外显⼦区域分离出来后单独进⾏测序，后续的分析就能降低99%的⼯作量，极⼤的加快分析的速度。
不仅如此，在遗传突变、肿瘤筛查等领域，靶向捕获所能达到的灵敏度也是全基因组测序完全⽆法实现的。
由于捕获测序在测序前就对基因的⽬标区域进⾏了分离与富集，⽬标区域的⼤幅减少可实现5000×甚⾄更⾼的测序深度。
测序深度的提⾼意味着更⾼的灵敏度（能够检测低频率的变异），其检测极限低⾄0.1%。
因此，在精准医疗时代，⼩⽽精的靶向捕获测序似乎更受科学家的偏爱。
那说了这么多，如何才能将我们的感兴趣的区域捕获出来呢？常见的捕获⼿段常见的⽬标区域捕获⽅法主要有三种，杂交捕获（Hybrid Capture）、分⼦倒置探针（Molecular Inversion Probes）以及多重PCR（Multiplex Polymerase Chain Reaction）。
杂交捕获（Hybrid Capture）、分⼦倒置探针（Molecular Inversion Probes）以及多重PCR（Multiplex Polymerase Chain Reaction）。
生物信息学分析工具的操作指南与使用技巧近年来，随着生物学研究的向深度学习和大数据方向转变，生物信息学分析工具越来越重要。
这些工具能够处理和解读庞大的生物信息数据，从而提供对基因、蛋白质和其他生物分子功能的深入了解。
为了帮助研究者更好地应用这些工具，本文将提供生物信息学分析工具的操作指南与使用技巧。
一、 BLASTBLAST（Basic Local Alignment Search Tool）是最常用的生物信息学工具之一，用于比对基因或蛋白质序列并寻找相似性。
以下是使用BLAST的操作指南：1. 登录NCBI（National Center for Biotechnology Information）网站，选择"BLAST"选项卡。
2. 选择合适的BLAST程序，如nucleotide BLAST（用于比对核苷酸序列）或protein BLAST（用于比对蛋白质序列）。
3. 输入待比对的序列或上传序列文件。
4. 选择适当的数据库进行比对。
例如，对于人类基因，可以选择"Human genome"数据库。
5. 调整BLAST参数，如期望阈值（E-value）和比对长度，以优化结果。
6. 提交任务并等待结果。
BLAST将返回比对结果和相似性分数。
使用技巧：- 选择正确的数据库，以确保比对结果具有生物学相关性。
- 调整参数以满足特定的研究需求，如提高灵敏度或选择严格的相似性阈值。
- 分析比对结果时，关注较高的BLAST分数和较低的E-value，以确定最相关的序列。
二、DNA序列编辑器DNA序列编辑器是生物信息学研究中常用的工具，用于编辑、操作和分析DNA序列。
以下是使用DNA序列编辑器的操作指南：1. 下载和安装合适的DNA序列编辑器，如ApE（A plasmid Editor）或SnapGene。
2. 打开编辑器并创建新项目。
3. 在序列窗口中输入或粘贴DNA序列。
生物信息学中的基因组序列分析工具使用指南随着高通量测序技术的发展，大量的基因组序列数据被不断产生。
为了从这些序列数据中获取有用的信息，生物学家们需要利用生物信息学工具对基因组序列进行分析。
本文将为您提供生物信息学中常用的基因组序列分析工具的使用指南。
一、BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）BLAST是一种用于序列比对的常用工具。
它能够通过比对查询序列与已知序列数据库中的序列，来找到相似的序列并进行注释。
以下是使用BLAST的基本步骤：1. 准备查询序列：将待比对的查询序列保存为文本文件的形式，可以是单个序列或多个序列。
2. 选择BLAST程序：根据不同的比对目的，选择合适的BLAST程序，如blastn用于核酸与核酸的比对，blastp用于蛋白质与蛋白质的比对。
3. 选择数据库：根据需求选择适合的数据库，如NCBI核酸数据库（nt）或非冗余蛋白质数据库（nr）等。
4. 运行BLAST：使用命令行界面或图形界面，输入相应的参数，运行BLAST程序。
5. 分析结果：根据比对结果，分析相似序列的特征、功能等信息。
二、MAFFT（Multiple Alignment using Fast Fourier Transform）MAFFT是一种用于多序列比对的工具，能够同时比对多个序列，识别共有的区域，并预测不同序列间的变异位置。
以下是使用MAFFT 的基本步骤：1. 准备序列：将待比对的序列保存为文本文件的形式，可以是核酸序列或蛋白质序列。
2. 运行MAFFT：使用命令行界面，输入相应的参数，运行MAFFT 程序。
3. 分析比对结果：根据比对结果，分析序列间的共有区域和变异位置，推断序列的进化关系或寻找保守结构。
三、MEME（Multiple EM for Motif Elicitation）MEME是一种用于寻找DNA、RNA或蛋白质序列中共有模体（motif）的工具。
用 户 手 册 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ Ampliseq 外显子数据分析流程该分析流程基于 Ion Torrent 信息平台 Torrent Suite（TS） 和 Ion Reporter（IR）两大系统，对 Ampliseq 外显子数据进行一站式的快速分析，包含数据质控、比对、变异位点检出，变异位点注 释，以及报告生成等重要生物信息学分析步骤。
目录 1. Ion Torrent 信息平台简介 ....................................................................................................................... 1 2. 基于 Torrent Suite 的数据分析流程 ....................................................................................................... 2 2.1 测序质量控制 ..................................................................................................................................... 2 2.2 比对 ..................................................................................................................................................... 3 2.3 扩增子覆盖度分析............................................................................................................................. 5 2.4 变异位点检测 .................................................................................................................................... 6 3. 基于 Ion Reporter 的数据分析流程 ........................................................................................................ 8 3.1 丰富的注释信息 ................................................................................................................................. 8 3.2 强大的分析过滤器 ........................................................................................................................... 10 3.3 生产最终报告 ................................................................................................................................... 11 1. Ion Torrent 信息平台简介 Ion Torrent 测序技术平台，提供的不仅仅是一个测序仪器，而是包含数据分析流程在内的一 整套解决方案。
Torrent Suite（TS）和 Ion Reporter （IR）两大系统完成了测序数据的处理、分析 以及生成报告等整个过程。
TS 系统主要负责测序和数据的常规分析，IR 系统主要完成对数据的生 物学功能注释以及对结果的解读和生成报告。
其数据流及分析流程如图 1 所示，测序过程经过信 号处理（Signal Processing）和碱基读出（Base Calling）两个主要步骤获得序列数据；序列数据在 TS 上可以完成比对（Alignment）和变异读出（Variant Call）等常规操作。
在 TS 上所得的数据可以 1 / 12 用 户 手 册 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ 直接传递到 IR 系统，由 IR 系统内置的分析模块完成生物学功能注释等重要步骤。
IR 系统是一个 整合生物信息分析系统，内置丰富的 Ampliseq 数据分析流程（Workflow），不仅能够完成单一样 本的生物学功能注释，而且能够完成双样本或三样本的比较分析。
这些分析流程可以自动完成， 给变异位点附加丰富的生物学功能注释，并提供用户友好的图形交互界面让分析人员轻松便捷地 完成数据的解读，生成报告。
注释资源包含基因区域、遗传密码子变化、氨基酸变化、GO 注释、 药物靶点等等（详细列表见附录表 1），可以给分析人员提供充足的生物学信息。
图 1：Ion Torrent 技术平台数据流, Ampliseq 数据分析流程及相关信息处理模块 2. 基于 Torrent Suite 的数据分析流程 2.1 测序质量控制 测序质量将直接影响后续数据分析的结果。
在数据下机之前， TS 系统会按照严格的质控指标， 对数据进行过滤和筛选。
如图 2 所示，经过一系列的过滤程序，最后下机数据（ Final Library Reads）可以直接用于后续的分析流程。
下机数据以通用文件格式 BAM 保存， TS 后续的数据分析 将基于 BAM 文件展开。
同时 TS 系统提供文件转换插件（File Exporter），可以方便地自动或手动 将 BAM 文件转换成其它通用格式，如 FASTQ 等。
2 / 12 用 户 手 册 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ 图 2：测序质控参数 Total address wells：表示芯片上的总微孔数量，此参数为固定值，由芯片类型决定。
Wells with ISP: 表示微孔中成功加载微珠的数量及比例，此参数一般高于 60%。
Live ISP：表示可用的微珠数量及比例，此参数一般高于 90%。
Live Library：表示载有待测模板的微珠数量及比例，此参数一般高于 90%。
Polyclonal: 表示多克隆（一个微珠上多个待测模板）数量及比例，此参数一般低于 50%。
Primer Dimer：表示引物二聚体的微珠数量及比例，此参数一般低于 10%。
Low Quality: 表示低测序质量的微珠数量及比例，此参数一般低于 20%。
2.2 比对 数据通过第一步的质量控制之后，如果提供了参考序列（reference），TS 系统将会自动进行 比对分析。
使用其内置的比对软件 TMAP（Torrent Mapper）将测得的各条序列（reads），定位到 基因组上，得到 reads 在基因组上的位置。
