应用UCSCEnsembl查找基因启动子(promoter)内含子外显子序列

ensembl使用方法Ensembl使用方法导言：Ensembl是一个广泛应用于生物信息学领域的基因组注释和比较工具。

它提供了丰富的生物信息学数据库和分析工具，用于研究基因组的结构、功能和演化。

本文将介绍Ensembl的使用方法，帮助用户快速上手并进行基因组数据挖掘和分析。

一、访问Ensembl网站：1. 打开Ensembl网站：使用浏览器访问Ensembl的官方网站2. 导航到感兴趣的物种：在Ensembl网站的首页，找到并点击您感兴趣的物种。

Ensembl支持多种物种的基因组数据，包括人类、小鼠、果蝇等。

二、基本功能：1. 注释浏览器：Ensembl提供了一个注释浏览器（annotation browser），用于查看和浏览物种的基因组注释信息。

您可以搜索感兴趣的基因、基因组区域或SNP，并查看与之相关的注释信息，如基因结构、启动子、失活区域等。

2. 数据下载：除了浏览注释信息，Ensembl还提供了丰富的数据下载功能。

您可以下载基因组序列、基因注释和表达数据等，以供后续的生物信息学分析。

3. 比较基因组：Ensembl还支持基因组的比较分析。

您可以选择多个物种进行比较，查找共有的基因、进化保守区域等。

这对于研究物种间的基因保守性和演化关系非常有用。

三、高级功能：1. 基因组浏览器：除了注释浏览器，Ensembl还提供了高级的基因组浏览器，如Ensembl Genome Browser。

它可以帮助您更全面地浏览和分析基因组数据，如基因表达图、染色体互动图等。

2. BLAST搜索：Ensembl集成了BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）搜索功能，允许您在基因组序列中进行本地比对，并找到与您的序列相似的区域和基因。

四、学习资源：1. 官方文档和教程：Ensembl官方网站提供了详细的文档和教程，帮助用户了解和使用Ensembl的各项功能。

您可以参阅官方文档以获得更多的细节和指导。

基因的启动⼦序列，你是怎么找到的？启动⼦（promoter）是与RNA聚合酶结合并能起始mRNA合成的序列。

UTR（Untranslated Regions)：即⾮翻译区，是信使RNA（mRNA）分⼦两端的⾮编码⽚段。

5'UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸⾄AUG起始密码⼦，3'UTR从编码区末端的终⽌密码⼦延伸⾄多聚A尾巴（Poly-A）的末端。

那今天我们就和⼤家说说如何⽤万能的PubMed来查找出基因的启动⼦序列~
然后我们可以直接在搜索栏进⾏查找⾃⼰想要的基因
以IL17A为例进⾏搜索
我们点开第⼆天进⾏查看说明
结果中⾸先说明了这个基因的主要内容
在这，我们可以看见这个基因的⼀些基本信息
我们在这选择Tools中的Sequence Text View
可以看见，这是基因的⼀些信息，同时，我们还能查找到相应的区域
选择FASTA
在这，我们就能看见promoter的相关区域，还能查找到不同位置区域的基因。

找到之后，复制出来，就是我们需要的启动⼦序列了~。

在讲述某个基因的启动子查询之间，我们有必要对基础知识进行一下复习和总结。

先看一下中心法则：启动子是在DNA转录为RNA这一步过程中发挥作用的，在此要与顺序数为负（-1，-2，……），向下游（3’端）数的碱基为正（+2，+3，……）区域：启动子的范围非常大，可以包含转录起始位点上游2000bp，有些特定基因的转录区内部也存在着转录因子的结合位点，因此也属于为/。

进入项Genome Browser,进入基因组浏览器入口，如下图在Organism的下拉菜单中选择Rat，在assembly的下拉菜单中选择最新日期Nov. 2004可，如下图所示：然后点击Submit，返回的页面如下：结果显示该基因的已知序列和相关mRNA序列，点击Known Gene中的第一个序列，出现包含这序列的图解概要。

为了获得这个区域更清晰的图像，可以点击紧靠zoom out的1.5X按钮，如下图：对于Known Genes（已知基因）和预测的基因路径来说，一般的惯例是以一个高的垂直线或块状表示每个编码外显子，以短的垂直线或块状表示5′端和3′端非翻译区。

起连接作用的内含子以非常细的线条表示。

翻译的方向由沿着细线的箭头指示。

本例的搜寻目的来说，默认设置不是理想的设置。

按照视图利用页面底部的Track Controls按钮，将一些路径设置为hide模式（即不显示），其他设置为dense模式（所有资料密集在一条直线上）；另一些路径设置为full模式（每个特征有一个分开的线条，最多达300）。

在考虑这些路径内究竟存在那些资料之前，对这些路径的内容和表现做一个简要的讨论是必要的，许多这些讨论是由外界提供给UCSC的。

Ensembl Gene Predictions路径由Ensembl提供。

Ensembl基因通过许多方法来预测，包括与已知mRNA和蛋白质进行同源性比较。

若查询启动子区域，我们需要将Ensembl Genes选择为dense 或full模式，点击Refresh，即刷新，出现下图：图中多出了Ensembl Genes的预测路径，我们在红框中圈出。

ensembl数据库序列解读-回复Ensembl数据库序列解读引言：随着生物学研究的发展，我们对各种生物体的基因组序列了解越来越多。

其中，Ensembl数据库是一个重要且广泛使用的数据库，它提供了来自多个物种的基因组、转录组和蛋白质序列等相关信息。

本文将以Ensembl 数据库序列解读为主题，一步一步介绍如何利用该数据库解读序列信息，帮助研究者更好地理解和研究各种生物体的基因组。

第一步：访问Ensembl数据库首先，我们需要访问Ensembl数据库的网站。

在浏览器中输入“第二步：选择物种Ensembl数据库提供了广泛的物种选择，包括人类、小鼠、果蝇、斑马鱼等。

我们可以在网站的首页上方的搜索栏输入物种的名称，或者在“Species”页面中浏览已有的物种列表。

选择我们感兴趣的物种，并点击进入。

第三步：浏览染色体进入物种的页面后，我们可以看到该物种的染色体列表。

选择染色体，可以看到该染色体上的基因组序列。

第四步：基因组序列解读在染色体页面上，可以看到该染色体的基因组序列。

这些序列通常是一串由四种碱基（腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶）构成的字母，如A、T、G和C。

这些序列包含了染色体上所有的基因、非编码区域和其他DNA 序列。

第五步：查找基因我们可以通过Ensembl数据库的搜索功能，根据基因名或基因ID快速找到某个特定的基因。

在搜索栏中输入基因名或基因ID，并点击搜索按钮，即可获得与该基因相关的信息。

第六步：基因结构与转录本在基因页面中，我们可以看到该基因的相关信息，包括基因组坐标、基因结构和不同的转录本等。

基因结构：基因由一系列编码区域（exon）和非编码区域（intron）组成。

编码区域包含了蛋白质翻译所需要的信息，而非编码区域则包含了调控基因表达等重要功能的序列。

转录本：基因可以从DNA转录为RNA，再通过翻译生成蛋白质。

一个基因可以有多个转录本，它们在编码区域和非编码区域的组成及长度可能会有所不同。

定义：启动子是参与特定基因转录及其调控的DNA序列。

包含核心启动子区域和调控区域。

核心启动子区域产生基础水平的转录，调控区域能够对不同的环境条件作出应答，对基因的表达水平做出相应的调节。

区域：启动子的范围非常大，可以包含转录起始位点上游2000bp，有些特定基因的转录区内部也存在着转录因子的结合位点，因此也属于启动子范围。

8票票数Do One Thing, And Do It Well. mybbff edited on 2005-07-22 08:41 举报∙超级细菌耐药性基因多重PCR检测∙【原创】ensembl 改版后如何查找启动子∙【原创】使用UCSC查找一个基因的启动子序列（终）∙【共享】如何查找基因启动子，外显子，内含子序列-最新的资料Revelation 2005-05-07 11:23 消息引用收藏分享分享到哪里？∙复制网址∙新浪微博∙34积分∙12得票∙246丁当加关注∙豆瓣社区∙腾讯微博∙开心网∙人人网下面以BCL-2基因为例，查找查找该基因的启动子区域，首先要找到该基因的基因组序列。

去NCBI吧，在Search的下拉菜单里找到Gene，在检索项里输入Bcl-2，检索第一项就是bcl-2 for human，点进去看看啥样。

0票票数Do One Thing, And Do It Well. 举报∙• 【消息】ACEI + ARB，你给血透患者用这样的组合吗？Revelation∙34积分∙12得票∙246丁当加关注2005-05-07 11:29 消息引用收藏分享分享到哪里？∙复制网址∙新浪微博∙豆瓣社区∙腾讯微博∙开心网∙人人网首先你可以看到该基因的参考序列（reference sequence）,然后看到bcl-2的位置和基因组背景。

bcl-2上游是PHLPP，下游是FVT1基因。

在这个长长的网页的最后是已经注册的Bcl-2基因的信息。

0票票数Do One Thing, And Do It Well. Revelation edited on 2005-05-07 11:59 举报∙基因过表达Revelation 2005-05-07 11:35 消息引用收藏分享分享到哪里？∙复制网址∙新浪微博∙34积分∙12得票∙246丁当加关注∙豆瓣社区∙腾讯微博∙开心网∙人人网看到基因组序列了么，点进去，根据序列信息自己就能定位转录起始位点，上游就是promoter了，简单吧。

寻找基因的CDS, 5'UTR,3'UTR及Promoter区等By Jiao Rui由于实验需要，最近看了很多这方面的资料，这里做个汇总。

首先看下摘自WIKI的这张图有个大概的了解。

一、CDS,5'UTR 和 3'UTR的寻找由上图可知，5'UTR 和 3'UTR虽然是基因上不被翻译的区域，但他们本身属于Exon,因此找出他们的序列很简单。

如我现在要寻找human LDLR（人源低密度脂蛋白受体）这个基因的5’UTR及3'UTR，我直接在NCBI的GENE里面输入LDLR，然后找human的这个GENE，显示如下：看到这个页面后，下拉寻找LDLR的mRNA序列信息 点击下图的NM_000527.4，便可得到LDLR 的mRNA全序列。

看到Homo sapiens low density lipoprotein receptor (LDLR), transcript variant 1, mRNA后，往下拉菜单，会发现CDS的信息，直接点击CDS，下方的CDS序列则被深红标出，而CDS前面180多bp则为LDLR的5’UTR，而CDS后面2000多bp的则为LDLR的3‘UTR:二、promoter区域promoter怎么找？这个比较复杂，目前没找到一个软件或者网站可以精准的找到一个基因的promoter区。

但是promoter本身其实就是转录起始点前的一段序列，也可以说是5’UTR上游的可以几百bp，也可以上千bp，但一般不会超过上游2000bp，有几个网站可以帮助寻找。

1./ 这个网站极简单，但搜索范围也很大，可以找到5’上游10KB，甚至100KB。

只有填入基因的缩写名称和来源就行，比如LDLR human,然后search就列出一堆来,可以看到Promoter Genomic Refseq (5' up-stream 10 kb) 甚至Promoter Genomic Refseq (5' up-stream 100 kb)。

问题：NCBI中怎样查找编码区/非编码区、起始密码子、启动子、外显子/内含子。

启动子
一般定义启动子，都是upstream 1000bp，downstream1000bp的那段序列。

或者根据你的实验。

你去ensemble，输入基因，找到exon，点开，在configuration里面选好flank多少bp 的序列，选好之后自动刷新，就出来了。

在序列里面，ensemble用不同的颜色标出来不同区域，5‘UTR之类的，还有exon，intron，转录起始位点等等，flank的区域就是你选的promoter 了。

开放阅读框
在分子生物学中，开放阅读框(Open Reading Frame, ORF)从起始密码子开始，是DNA序列中具有编码蛋白质潜能，一段无终止密码子打断的碱基序列。

U C S C操作步骤启动子区含有丰富的转录因子结合位点（transcription factor binding sites,TFBS）,启动子序列基本上是由这些短序列组合而成，主要在TSS 上游1kb的范围内。

在TSS附近-60bp到+40bp是核心启动子区，它对于精确转录是必须的最小单元。

对于一个已知基因的启动子可以在NCBI上查到其转录起始位点,并通过网上软件初步分析该基因启动子的大致序列及一些顺式调控元件(分析时应把包括整个基因包括在内). 常见的在线预测工具有：软件神经网络启动子预测器（NNPP，/seq_tools/promoter.html）,Promoter scan (/molbio/proscan/),Dragon Promoter Finder (.sg/promoter), Promoter2.0 Prediction Server (http://www.cbs.dtu.dk/services/promoter/) Soft Berry (),网上还提供了一些常见基因的数据库：真核启动子数据库第85版（The Eukaryotic Promoter Database Current Release 85 ，EPD，http://www.epd.isb-sib.ch/）转录起始位点数据库：http://dbtss.hgc.jp/该数据库主要包括人，小鼠等常见生物的基因转录起始位点及该基因启动子的可能情况。

通过初步分析后,还应通过实验的方法加以确认.包括PCR步查法(对于一些短的启动子来说).如果预测目的启动子为长启动子，PCR步查较难时，也可采用筛选基因组文库的方法，筛选阳性克隆子并送长的克隆去测序。

对一些关键的顺式调空元件可以通过凝胶阻滞试验（蛋白基因作用）来加以确认。

查询启动子的更多方法：1.UCSC2.（1）网址：/cgi-bin/hgNear3.在Genome里选择物种，比如human，search里输入你的基因名PTEN，点击Go4.（2）出现新的页面，看到“Known Gene Names”下面的PTEN了吧，点它5.（3）又回到了和（1）类似的页面，此时，点击sequence6.（4）出现一个新的页面，选中promoter，同时可以输入数值修改具体的序列区域，比如Promoter including 2000 bases upstreamand 100 downstream，即表示启动子-2000～＋100区域7.（5）点击“get sequence”，出现页面中最上面的序列“>uc001kfb.1(promoter 2000 100) PTEN - phosphatase and tensin homolog”就是你要的人PTEN启动子-2000～＋100区域的序列了8.2、Ensembl9.（1）网址：/index.html10.在“Search Ensembl“标题下search后的下拉框中选中物种名homosapiens（人），for框中输入基因名PTEN，点击Go11.（2）出现的新页面中比较乱，但不要管它，直接寻找“Ensemblprotein coding gene ”字样的，对，也就是第二个，点击它12.（3）新出现的页面也很乱，不过依然不用管它，看到左侧有点肉色（实在不知道怎么描述了）的那些选项了吗，对，就是“Your Ensembl”下面那一堆，在里面找“Genomic sequence”，点它13.（4）现在的界面就一目了然了，在“5' Flanking sequence”中输入数值确定启动子长度（默认为600），比如1000，点击update；14.（5）出现的序列中，标为红色的就是基因的外显子，红色之间黑色的序列就是内含子，而第一个红色自然就是第一外显子了，那么从开始的碱基一直到第一个红色的碱基间自然就是启动子-1000~+1的序列啦15.这样，你不仅查到了启动子，连它的外显子、内含子序列也全部搞定了16.3、SIB-EPD17.（1）网址：http://www.epd.isb-sib.ch/18.（2）具体使用方法大同小异，就是输入物种名、基因名，限定启动子序列区域19.不过有了前两个，我想已经足够用了，个人感觉SIB-EPD的库容量太小，很多基因查不到20.总结一下：ensembl一般也和NCBI的一致，你的情况可能例外。

如何应用生物大数据技术进行基因功能注释基因功能注释是将基因序列与其功能联系起来的过程。

它是生物大数据技术在基因研究中十分重要的应用之一。

通过分析基因的序列信息，将其与已知的功能进行比较和关联，可以解析基因的生物学功能、代谢途径以及相关的疾病等信息。

本文将介绍如何应用生物大数据技术进行基因功能注释。

基因功能注释的基础是对基因序列的分析。

首先，我们需要获取基因的序列信息。

目前，公共基因组数据库如NCBI、Ensembl、UCSC等提供了大量的基因组和转录组序列信息。

我们可以通过这些数据库查询并下载目标基因的序列。

一旦获取了基因的序列，我们就可以开始进行功能注释的分析。

具体的分析方法有很多种，下面将介绍几种常用的生物大数据技术。

1. 比对和同源性分析：将目标基因的序列与已知的基因序列进行比对，可以发现它们之间的同源性。

同源基因具有相似的序列和功能，因此可以借鉴已知基因的功能来注释目标基因。

常用的方法包括BLAST、BLAT等。

2. 基因家族和蛋白质域分析：将目标基因与已知的基因家族和蛋白质域进行比对，可以推测目标基因的功能。

例如，通过查询Pfam数据库，我们可以找到目标基因的蛋白质域，并提供与之相关的生物学功能信息。

3. 基因表达和调控网络分析：通过分析目标基因在不同组织或条件下的表达模式，可以推测其可能的功能。

此外，还可以利用转录因子结合位点和基因调控网络的信息，来预测目标基因的功能。

这些数据可以从公共数据库如GTEx、ENCODE等获取。

4. 基因富集和通路分析：基因富集分析可以将目标基因与已知的基因功能进行关联。

通过富集分析，我们可以发现目标基因所涉及的生物学过程和信号通路。

常用的方法包括GO （Gene Ontology）富集和KEGG通路分析等。

5. 小分子与基因互作网络分析：基于已知的小分子与基因的相互作用关系，通过网络分析算法，可以预测目标基因与小分子之间的相互作用和潜在的生物学功能。

总结起来，生物大数据技术为基因功能注释提供了强大的工具和方法。