基因多态性与疾病发生遗传易感性深圳优秀课件

人基因多态性分析一、实验目的1. 了解基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性中的重要作用。

2. 了解分析基因多态性的基本原理和研究方法。

二、实验原理基因多态性（gene polymorphism）是指在一个生物群体中，同时存在两种及以上的变异型或基因型或等位基因，也称为遗传多态性（genetic polymorphism）。

人类基因多态性对于阐明人体对疾病的易感性、毒物的耐受性、药物代谢差异及遗传性疾病的分子机制有重大意义；与致病基因连锁的多态性位点可作为遗传病的诊断标记，并为分离克隆致病基因提供依据；病因未知的疾病与候选基因多态性的相关性分析，可用于辅助筛选致病易感基因。

聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)分析是一种常用的DNA分子标记。

原理是通过PCR扩增获得目的基因。

若目的基因存在等位变异（多态性），且变异正好发生在某种限制性内切酶识别位点上，使酶切位点增加或者消失，则酶切结果就会产生大小不同的片段，即片段长度多态性，再利用琼脂糖凝胶电泳分离，可呈现出多态性电泳图谱。

若将患者与正常的多态性图谱比较，可确定是否变异。

应用PCR-RFLP，可检测某一致病基因已知的点突变，进行直接基因诊断，也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。

三、器材与试剂1. 器材⑴离心机。

⑵DNA扩增仪。

⑶电泳仪。

⑷水平电泳槽。

⑸紫外检测仪。

⑹移液器。

2. 试剂⑴口腔拭子DNA抽提试剂盒。

⑵琼脂糖。

⑶1×TAE电泳缓冲液：980ml蒸馏水中加入50×TAE母液20ml。

⑷50×TAE母液：Tris 121g，0.5M EDTA（pH8.0）50ml，冰醋酸28.55ml，定容至500ml。

单核苷酸多态性与疾病遗传易感性的关联研究众所周知，遗传因素非常重要，可以影响人类健康和寿命。

研究人员已经证明，单核苷酸多态性在体内的作用对疾病遗传易感性有着重要的影响。

本文将讨论单核苷酸多态性和疾病遗传易感性之间的关系，并讨论如何有效地研究这些过程。

1. 单核苷酸多态性（SNP）的定义单核苷酸多态性是一种遗传变异的形式，影响人的表型和生理功能。

实际上，DNA序列的每一个位置都可能存在SNP。

当一种SNP在一个人中存在时，DNA中的这个碱基会被一个替代碱基所取代，从而影响基因的表达。

SNPs通常存在于非编码区域，但也有可能在编码区域中有影响，从而导致蛋白质结构和功能的变化。

2. SNP与疾病遗传易感性研究表明，SNPs在疾病的发生和发展中起着重要的作用。

通过比较SNP在疾病组和正常组中的差异，可以发现某些SNP与特定疾病的易感性有着显著的关联。

例如，APOL1基因的SNP rs73885319和rs60910145与肾病的易感性密切相关。

另一个例子是SNP rs8034191位于INTERLEUKIN-23RECEPTORS基因上，与类风湿关节炎的易感性有关。

这些研究表明，SNP与疾病遗传易感性之间的联系是明显的。

3. SNP研究单核苷酸多态性研究的挑战在于数据量庞大。

近年来，随着高通量技术的兴起，SNP研究的速度和效率得到提高。

现在，SNP芯片和测序技术能够快速分析大量的SNP，从而为研究人员提供关于SNP与特定疾病相关性的信息。

同时，现代计算机和云计算技术的发展，也提高了SNP研究的数据分析能力。

4. 结语单核苷酸多态性在疾病遗传易感性的研究中发挥了重要的作用。

尽管SNP研究的过程很复杂，但通过现代高通量技术和计算机科学的应用，能够更好地理解SNP与特定疾病之间的关系。

在今后的研究中，将继续深入探讨SNP研究对实现个体化医疗的作用。

生命科学中的遗传多态性与疾病易感性遗传多态性是指种群中存在的的个体间遗传变异。

这些变异可能涉及DNA序列、基因型、表型等方面。

在生命科学研究中，遗传多态性是一个重要的概念，它与疾病易感性之间存在着密切的关系。

本文将探讨生命科学中的遗传多态性与疾病易感性之间的关系。

1. 遗传多态性基础知识遗传多态性是生命科学中一个广泛研究的领域，它涉及到个体间基因型和表型的差异。

这种差异可以是单个核苷酸的变异，也可以是基因组某一区域的插入、缺失或重排等多种方式。

这些变异可以导致个体在表型上的差异，如身高、眼色、皮肤色素等。

同时，这些变异也可能与疾病的发生发展密切相关。

2. 遗传多态性与疾病易感性遗传多态性与疾病易感性之间的关系是生命科学领域中的热点研究。

在遗传多态性的研究中，研究人员发现某些特定的基因型与某些疾病的发生发展之间存在关联。

例如，BRCA1基因的突变与乳腺癌、卵巢癌的易感性有关。

这种遗传多态性与疾病易感性之间的关系为早期预防、诊断和治疗提供了重要的线索。

3. 遗传多态性在疾病筛查中的应用随着生命科学研究的不断深入，人们认识到通过检测遗传多态性可以预测个体对某些疾病的易感性。

这项技术被广泛应用于疾病的筛查和预防。

通过检测个体的基因型，可以提前了解个体是否携带某些易感基因，从而采取相应的预防措施，降低疾病的发生风险。

例如，运用基因检测技术可以有效筛查肿瘤的发生。

4. 针对遗传多态性的个体化治疗遗传多态性在疾病治疗中也发挥着重要的作用。

通过了解个体的遗传多态性，可以实现个体化治疗。

针对个体的遗传变异，可以开发出相应的靶向药物，提高治疗的效果和安全性。

例如，某些肿瘤患者的遗传多态性可以决定对特定药物的敏感性，通过对遗传多态性的个体化治疗，可以提高治疗的成功率。

5. 遗传多态性与疾病的预后除了影响疾病的易感性和治疗效果，遗传多态性还与疾病的预后有关。

不同的遗传变异可能会影响个体对某些治疗的反应，进而影响疾病的预后结果。

遗传学知识：遗传多态性在生物学领域中，遗传多态性（Genetic Polymorphism）是指一种基因可以有两个或以上相互不同的表达形式，这称为等位基因，而人口中等位基因的比例有差异，从而导致某些个体有不同的性状和疾病易感性。

遗传多态性是生物进化过程的重要标志之一，也被广泛应用于探索动植物的起源和遗传征。

本文将会讨论遗传多态性的概念、类型、影响和局限，同时也会引用一些实例。

1.概念和类型遗传多态性是指在一个种群中存在不同的等位基因，导致同一基因的表达结果有差异。

遗传多态性涉及到了DNA序列，在狭义上是指小于1%的DNA序列差异。

这种差异产生了多态性，即种群的DNA序列或基因型多态性。

虽然遗传多态性是狭义上的DNA差异，但它的表达可以影响个体层面的表型变异。

在人类中，最常见的遗传多态性类型有如下几种：1.1单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是一种常见的遗传多态性形式，它代表了DNA序列中的单个核苷酸发生变异。

因此，显然只有2种（A/T，C/G）不同的单核苷酸多态性。

SNP的移位突变因其对新生物的适应性产生的效应而在进化过程中已经被定位。

1.2缺失和插入多态性插入和缺失多态性发生在DNA中的一个区域中，并且通常涉及到不同大小的DNA序列差异，这些差异可以起到内在的调控作用。

然而，缺失和插入多态性只在很少的基因中是常见的。

它们在不同个体中表现出不同数量的重复序列，从而在这些基因中的可能功能对象的差异中起到极端作用。

1.3多态性人类白细胞抗原（HLA）HLA是免疫系统中最具有多态性的基因，人类的免疫反应和组成都与HLA有很大关系。

大多数HLA变异可能会导致个体特定的疾病容易感染，如系统性红斑狼疮、炎症性肠病和类风湿关节炎等。

2.影响和局限遗传多态性在生态学和进化学中具有重要意义，帮助我们了解自然选择和进化过程。

在人类中，一些遗传多态性不仅影响人的体质健康，而且还影响人的反应和生命期。

遗传多态性在研究心血管、神经、肿瘤和群体人口时尤其重要。

·论著·Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系章秀丽李庆群张绍荣张楚新【摘要】目的探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）遗传易感性的关系。

方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象（设为NAFLD组），另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。

采用ELISA法测定受试者血清白蛋白（ALB）、ALT、AST、总胆红素（TBil）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、凝血酶原时间（PT）和凝血酶原活动度（PTA）水平。

应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型，根据分型结果将NAFLD组分为GT＋TT组（41例）和GG组（84例），并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。

采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。

结果与对照组比较，NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高，而PTA、ALB水平均显著降低，差异均有统计学意义（P均＜0.05）。

NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组（67.20%比17.30%），Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组（16.0%比73.0%），差异均有统计学意义（P均＜0.001）。

NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组（75.6%比22.1%），Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组（24.4%比77.9%），差异均有统计学意义（P均＜0.001）。

与GT＋TT组比较，GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高，PTA、ALB水平显著降低，且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高，差异均有统计学意义（P均＜0.05）。