教你看懂唐筛报告单
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唐筛报告单解读概述唐筛报告单是孕妇产前检查中常见的一种筛查方法,用于评估胎儿患染色体异常的风险。
本文将对唐筛报告单进行详细解读,帮助孕妇了解其意义和结果的解读。
唐筛报告单的基本信息唐筛报告单通常包括以下几个基本信息:1.孕妇信息:包括孕妇姓名、年龄、孕周等基本信息。
2.胎儿信息:包括胎儿性别、胎儿B超结果等信息。
3.示范参数:包括染色体异常的风险阈值、检测结果的阴性率等信息。
检测项目解读唐筛报告单的核心是对具体检测项目的解读,常见的检测项目包括以下几项:1. β-hCG(人类绒毛膜促性腺激素)β-hCG是一种激素,它在孕妇体内的水平可以通过血液检测来确定。
高水平的β-hCG可能与染色体异常相关,如唐氏综合征等。
通过比较孕妇的β-hCG水平和参考范围,可以判断其发生染色体异常的风险。
2. PAPP-A(孕激素相关蛋白-A)PAPP-A是一种与孕激素相关的蛋白,它在孕妇体内的水平也可以通过血液检测来确定。
低水平的PAPP-A可能与染色体异常相关。
与β-hCG一样,通过比较孕妇的PAPP-A水平和参考范围,可以判断其发生染色体异常的风险。
3. NT(颈项透明度)NT是胎儿颈项的一种厚度测量值。
高水平的NT可能与染色体异常相关。
通过超声波检查测量胎儿的NT厚度,并将其与参考范围进行比较,可以判断胎儿发生染色体异常的风险。
4. 风险评估根据孕妇的年龄、胎儿的性别、β-hCG、PAPP-A和NT的检测结果,可以计算出胎儿患染色体异常的风险。
报告单中通常会将风险以百分比的形式表示,并与阈值进行比较,例如:“胎儿患染色体异常的风险为0.05%,低于风险阈值0.1%”。
结果解读唐筛报告单的结果通常有三种可能:1.低风险:如果染色体异常的风险低于预定的阈值(通常为1%或0.1%),则结果显示为低风险。
这意味着胎儿患染色体异常的可能性较低,通常无需进一步进行其他检查。
2.中等风险:如果染色体异常的风险介于预定的阈值范围内(通常为1%~5%),则结果显示为中等风险。
唐氏筛查报告单分析
唐氏筛查报告单分析
MoM(multiple of media),即中位数倍数的意思,也就是与相同孕周孕妈妈数值的中位数相比,测量值是中位数的倍数。
筛查结果
“低风险”表明低危险,“高风险”表明高危险。
即使结果出现了高风险,孕妈妈也不必惊慌,因为高风险人群中也不一定都会生出唐氏患儿,还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
AFP
甲胎蛋白是女性怀孕后胚胎干细胞产生的一种特殊蛋白,如果胎宝宝是无脑儿,患开放性脊柱裂,妈妈血中AFP含量会超出正常值。
这种物质在怀孕第6周就出现了,随着胎龄增长,孕妈妈血中的AFP含量越来越多。
胎宝宝出生后,妈妈血中的AFP含量会逐渐下降至孕前水平。
HCG
反映人绒毛膜促性腺激素的浓度,医生会将这些数据连同孕妈妈的年龄、体重及孕周等,通过计算得出胎宝宝患唐氏综合征的危险度。
21-三体综合征
风险截断值为1:270
18-三体综合征
风险截断值为1:350。
唐筛报告解读唐筛是产前筛查的一种方法,用于评估孕妇将要生育的婴儿是否患有某些常见的遗传性疾病。
唐筛通常在怀孕16周至20周进行,采用抽取一定量的孕妇血液,并检测其中的几种化学物质浓度,来判断胎儿是否患有唐氏综合征、青春期肌肉萎缩、神经管缺陷等染色体畸形疾病的概率。
在接到唐筛报告之后,很多父母会感到焦虑和不安。
但是正确的理解和解读唐筛报告,有助于缓解压力和担忧。
唐筛报告通常由医生或医疗机构提供,其中会包括唐筛的结果、可能存在的风险、以及建议采取的下一步行动。
以下是一些实用的建议,帮助您理解和解读唐筛报告。
1.理解唐筛报告提供的“三点数据”在唐筛报告中,主要包括三个数据:孕妇血液中的三种化学物质浓度、孕妇的年龄和胎儿染色体的数量。
这三个数据可以帮助医生精确评估胎儿的风险。
2.确定是否存在高风险如果您的唐筛报告显示高风险,这并不意味着您的孕妇一定要做进一步的检查或治疗。
一般情况下,医生会推荐进行其它检查和评估,例如羊水穿刺或绒毛取样等高级筛查。
3.了解假阳性和假阴性的含义唐筛报告可能存在假阳性和假阴性结果。
假阳性是指报告表明可能有问题,但实际上孕妇和胎儿都没有任何风险。
假阴性则相反,是指报告表明胎儿没有问题,但实际上患病的概率更高。
4.考虑进一步采取的行动根据不同孕妇唐筛结果的不同,医生会给出针对性的建议和意见。
对于低风险的孕妇,医生通常建议定期检查,以确保胎儿的健康。
而高风险的孕妇则需要进一步做高级筛查和确诊检查,以便及时进行干预治疗。
总之,理解唐筛报告的结果和提供的数据,可以帮助孕妇和家庭应对产前诊断和潜在风险。
如果您有任何疑问或困惑,建议您咨询医生或其他专业的医学人员。
早期唐筛报告怎么看早期唐筛是孕妇产前检查的一个重要项目,通过对孕妇进行唐筛可以及早发现胎儿是否存在染色体异常,从而帮助孕妇做出更加明智的选择。
那么,对于早期唐筛报告,我们应该如何去看待呢?首先,我们需要了解早期唐筛的目的和意义。
早期唐筛是为了筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常疾病,这些疾病一旦发生,会给胎儿和家庭带来巨大的负担和困扰。
因此,早期唐筛报告的出具,对于孕妇来说是一种重要的信息和参考。
其次,我们需要理性看待早期唐筛报告的结果。
无论是阳性还是阴性,都不代表一切。
阳性并不意味着胎儿一定有染色体异常,而阴性也不意味着胎儿一定健康。
因此,我们在接收早期唐筛报告的时候,要冷静对待,不要过分恐慌或者高兴。
此外,我们需要根据早期唐筛报告的结果,进行进一步的检查和确认。
如果早期唐筛报告显示阳性,孕妇可以选择进行羊水穿刺或者绒毛膜取样等更加准确的检查,以确认胎儿是否真的存在染色体异常。
而如果早期唐筛报告显示阴性,孕妇也可以选择进行其他相关的产前检查,以确保胎儿的健康。
最后,我们需要正确对待早期唐筛报告带来的结果。
无论是好消息还是坏消息,我们都应该接受并面对。
如果早期唐筛报告结果不理想,我们需要及时寻求医生的帮助和指导,做出正确的决策。
而如果早期唐筛报告结果良好,我们也需要继续进行产前检查,保证胎儿的健康。
综上所述,对于早期唐筛报告,我们应该理性看待,不要过分恐慌或者高兴。
在接收早期唐筛报告的时候,要冷静对待,根据报告的结果进行进一步的检查和确认,最终做出正确的决策。
希望每一位孕妇都能顺利度过怀孕期,迎接一个健康可爱的宝宝的到来。
如何阅读唐氏筛查报告我院唐氏筛查报告包含三个结果,分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷,每项结果均以高风险和低风险表示。
高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高,建议接受进一步的诊断检测;低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。
唐氏筛查的结果只是一个概率判断,不是诊断依据。
如你想真正看懂报告,建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。
由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关,因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。
请注意,检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的,不同软件的推算方法存在细微的差异,这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。
只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确,孕周就是正确的。
唐氏筛查的优势和局限唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。
唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。
中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%,也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。
而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右,即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查,而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。
这是唐氏筛查原理所限,而并非技术的问题。
无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。
唐氏筛查报告解读唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。
唐氏筛查的结果是概率判断,而不是诊断标准。
目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释,很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查,而网络上也充斥着各种错误的信息。
在这里,我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。
上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。
这份报告从上到下其实被分成了三个区域。
上方是基本信息区域,中间是检测数据区域,下方是结果区域。
阅读这份报告只需要以下简单的三步:1、核对基本信息年龄、孕周等信息对唐氏筛查结果有很重要的影响,因此除了核对姓名以外,还需要注意出生日期、体重、B超数据(CRL值或者BPD值)、B超日期、抽血日期这几项数据。
唐氏筛查报告单怎么看唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,它会导致智力发育迟缓、身体特征异常等问题。
为了早期发现和预防唐氏综合征,很多孕妇在怀孕期间都会进行唐氏筛查。
然而,对于许多人来说,唐氏筛查报告单上的数字和术语可能令人困惑。
在本文中,我们将探讨如何正确阅读和理解唐氏筛查报告单。
首先,让我们来了解一下唐氏筛查报告单上常见的一些术语。
一个常见的术语是“风险比”。
这个比例是根据孕妇的血液样本中唐氏综合征相关物质的浓度以及孕妇的年龄等因素计算得出的。
一般来说,风险比低于1:250被视为低风险,高于1:250则被视为高风险。
除了风险比,报告单上通常还会列出其他一些指标,如混合风险、假阳性率和准确性等。
混合风险是将血液样本中的相关物质浓度与孕妇的特定风险因素相结合后得出的一个指数,它反映了唐氏综合征的风险程度。
假阳性率是指在测试过程中被错误识别为高风险的健康孕妇的比例。
准确性则是指筛查结果与最终诊断结果之间的一致性程度。
在理解这些术语的基础上,我们可以按照以下步骤来正确解读唐氏筛查报告单。
首先,看清楚报告单上的基本信息,如孕妇的姓名、年龄和孕周等。
这些信息对于准确评估唐氏综合征的风险非常重要。
其次,注意报告单上的风险比。
如果风险比低于1:250,意味着孕妇低风险,可以放心。
如果风险比高于1:250,说明孕妇属于高风险群体,建议进行进一步的诊断测试,如羊水穿刺或绒毛活检等,以确认是否存在唐氏综合征。
除了风险比,还要注意混合风险、假阳性率和准确性等指标。
混合风险越高,孕妇患唐氏综合征的可能性也越高。
同时,假阳性率越低、准确性越高,说明筛查结果的可靠性较高。
然而,我们必须明确一点,唐氏筛查只是一种初步的筛查方法,并不能用来确诊唐氏综合征。
如果孕妇的报告单显示高风险,不必过分恐慌或担忧,因为高风险并不意味着确诊。
进一步的诊断测试将能够提供更准确的结果。
最后,为了更好地理解和解释唐氏筛查报告单,建议咨询专业医生的意见。
唐氏筛查报告怎么看随着医疗技术的发展,越来越多的孕妇选择进行唐氏筛查来了解自己未出生的孩子是否有唐氏综合症。
唐氏综合症是一种遗传疾病,患者的智力发育存在问题,且容易伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等并发症。
早期发现并进行适当的干预和治疗,有助于提高患者生活质量,因此唐氏筛查在现代产前检测中具有十分重要的意义。
那么,如何理解唐氏筛查报告呢?唐氏筛查结果报告通常由两部分组成。
第一部分是唐氏筛查的实验室指标。
这里通常会提到三个数值:孕妇血液中游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ)、孕妇血液中孕激素(PAPP-A)和NT (胎儿颈部厚度)。
这三个数值的大小和参考范围以及不同筛查方法所需的指标可能会稍有不同。
不过大概可以了解一下:fβ和PAPP-A是因为妊娠激素的影响而变化的指标,而NT则是指胎儿颈部厚度,也就是胎儿可能出现唐氏综合症的一种表现。
这三项指标将通过计算并展示在报告中。
第二部分则是唐氏筛查的风险指数。
这通常被表现为一个百分比,反映了孕妇的胎儿患唐氏综合症的相对风险。
比如,如果一个孕妇胎儿的综合风险为1/200,那就意味着在200个患这种病的胎儿中才会有一个是这个孩子。
这个风险指数会考虑到孕妇的年龄、NT值和实验室指标,并根据统计学模型来计算。
需要注意的是,风险指数是一个相对的概率,只能用于比较不同孕妇胎儿的风险大小,不能代表绝对风险。
因此,即使孕妇的风险指数比较低,也不绝对排除患有唐氏综合症的可能性。
在看完唐氏筛查报告后,孕妇需要和产科医生进一步沟通,并决定是否进行其他更准确的产前诊断或育儿规划。
常见的产前诊断方法包括绒毛活组织检查、羊膜腔穿刺和羊水穿刺等。
这些方法一般比唐氏筛查更加准确,但也有可能带来一定的风险和并发症。
育儿规划则包括孕期保健、贫血检查、遗传咨询和更好的胎教等方面。
综上所述,唐氏筛查结果报告并不是纯数字的堆砌,而是一份需要仔细阅读和理解的诊断报告。
只有充分的了解,才能避免不必要的担心和误解,以及更好地指导接下来的产前检测和育儿规划工作。
早期唐筛报告怎么看唐筛是一项常见的产前诊断检查,它通过检测孕妇的血液中的不同指标来评估胎儿是否存在染色体异常,特别是唐氏综合征(即21三体综合征)的风险。
早期的唐筛报告对于准确评估胎儿的健康状态至关重要。
本文将探讨早期唐筛报告应如何理解和应用。
首先,我们需要了解唐筛报告中包含的信息。
早期唐筛报告主要包括血清游离人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)和胎儿海马神经管蛋白(PAPP-A)的浓度,同时结合孕妇的年龄和胎儿超声测量数据。
这些指标将作为判断胎儿是否存在染色体异常的依据。
然而,值得注意的是,早期唐筛报告只提供了胎儿患有染色体异常的风险估计,而不是一个确诊的结果。
通常情况下,唐筛报告会给出一个风险值,例如1/1000或1/250。
这意味着,假设风险值为1/250,那么在这个风险下,如果有250个女性接受相同的筛查,就有1个女性的胎儿可能患有唐氏综合征。
因此,早期唐筛报告不能作为确诊唐氏综合征的依据,而是应该视为进行进一步诊断的指导。
当我们接收到早期唐筛报告时,如何正确理解和应用呢?首先,我们不应该过分恐慌。
唐氏综合征是一种相对罕见的疾病,一般人群的发病率只有0.1%-0.2%。
即使唐筛报告显示较高的风险,也并不意味着胎儿一定存在染色体异常,因为唐筛也有一定的误阳性率。
因此,我们需要理性对待报告,并及时与医生进行进一步的沟通和咨询。
其次,我们可以考虑进一步的诊断检查。
唐筛报告可能会根据风险值的高低建议进行不同的进一步诊断检查,例如羊水穿刺或绒毛活组织采样。
这些检查可以提供更确切的染色体异常诊断结果,以帮助确定胎儿的健康状况。
此外,我们还可以结合唐筛报告和胎儿超声检查结果进行综合评估。
胎儿超声检查可以提供更直接的影像学信息,帮助评估胎儿的发育和结构异常。
唐筛报告和胎儿超声检查的综合分析有助于更全面地了解胎儿的健康状况。
最后,我们还需要了解早期唐筛的局限性。
早期唐筛虽然是目前常用的产前筛查方法之一,但它仍然存在一定的误差率和无法识别其他染色体异常的限制。
唐氏筛查报告单概述唐氏筛查是一种旨在检测胎儿是否有唐氏综合征的无创性产前筛查方法。
本报告单旨在提供给患者详情他们进行唐氏综合征筛查的结果和相应的解读。
背景信息唐氏综合征是由21号染色体三体(T21)所引起的一种先天性疾病。
一般情况下,人类每个细胞核内都携带有46条染色体,其中有两条来自母亲和两条来自父亲。
然而,在唐氏综合征的情况下,胎儿将会携带有3条21号染色体,导致胎儿在身体发育和智力方面出现异常。
唐氏筛查结果根据您的唐氏筛查结果,我们很高兴地通知您,您的筛查结果呈阴性,即您的胎儿不携带唐氏综合征。
结果解读•阴性结果:您的筛查结果呈阴性,意味着您的胎儿极低概率患有唐氏综合征。
然而,此结果并不能完全排除胎儿患有其他染色体异常的可能性。
如有其他疑虑或需要进一步检查,请咨询您的医生。
•阳性结果:阳性结果意味着您的胎儿可能携带唐氏综合征。
请注意,阳性结果并非最终诊断结果,仅表明您的胎儿有较高的概率患有唐氏综合征。
如遇到阳性结果,通常建议进一步进行确诊检查,例如羊水穿刺或绒毛活检。
请尽快咨询您的医生以获取进一步的指导。
预防措施唐氏综合征是一种遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。
然而,早期筛查可以帮助您及时了解胎儿是否存在患病风险,并采取相应的措施。
以下是一些建议:1.产前遗传咨询:如果您或您的家族有唐氏综合征的家族史,建议在怀孕前或怀孕早期接受遗传咨询。
2.遗传咨询:如果您的唐氏筛查结果阳性,遗传咨询非常重要。
遗传咨询师可以为您提供关于遗传风险以及接受进一步检查等方面的建议和指导。
3.确诊检查:如果您的唐氏筛查结果阳性,通常建议进行确诊检查,如羊水穿刺或绒毛活检。
此类检查可以准确确定是否存在唐氏综合征的风险。
4.情绪支持:无论筛查结果如何,接受情绪支持和心理辅导都是很重要的。
唐氏综合征诊断可能对家庭造成困惑和压力,因此寻求支持是至关重要的。
结论根据您的唐氏筛查结果显示您的胎儿呈阴性,即不存在唐氏综合征的风险。
早唐筛查报告怎么看
早唐筛查是一项非常重要的检查,它可以帮助我们了解自己的身体状况,及时
发现潜在的健康问题。
那么,早唐筛查报告究竟怎么看呢?接下来,我将为大家详细介绍。
首先,我们需要了解早唐筛查报告中包含的内容。
早唐筛查主要是通过抽取孕
妇的静脉血样本,检测母体血清中的HCG、PAPP-A等指标,从而评估胎儿是否
存在染色体异常,如唐氏综合征等。
因此,早唐筛查报告中会包括这些指标的具体数值,以及相应的参考范围。
其次,我们需要理解早唐筛查报告中各项指标的意义。
HCG是人绒毛膜促性
腺激素,它的水平可以反映出胎儿的染色体异常风险;而PAPP-A是孕激素相关蛋白-A,其水平与唐氏综合征的风险相关。
因此,通过对这些指标的分析,可以初
步判断胎儿是否存在染色体异常的风险。
接着,我们需要留意早唐筛查报告中的异常指标。
如果HCG或PAPP-A的数
值超出了正常范围,那么就需要引起重视了。
这可能意味着胎儿存在染色体异常的风险,需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺、绒毛活检等,以明确诊断。
最后,我们需要咨询专业医生对早唐筛查报告进行解读。
毕竟,对于普通人来说,很难准确理解这些专业指标的含义,更何况对其进行正确的解读。
因此,及时咨询专业医生,听取他们的意见和建议,是非常重要的。
总的来说,早唐筛查报告是一项非常重要的检查结果,它可以帮助我们及时了
解胎儿的健康状况,及时采取相应的措施。
因此,我们需要认真对待早唐筛查报告,及时咨询专业医生,以便做出正确的决策。
希望以上内容能够帮助大家更好地理解早唐筛查报告。
如何看懂唐氏筛查报告单
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM 值为0.7-0.8MoM。
----“此处的0.7-0.8,不能代表为先天愚型胎儿,需要综合各检测的数据来判断! 2011年12月6日补充”胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。
孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
(2)Free hCG β
(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。
HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。
两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
•
先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)uE3(游离雌三醇)
uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MOM值为0.7。
(4)关于21、18、13三体的问题
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。
其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3.当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。
国际上标准是1/270
4.唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。
保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(5)确诊方法要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。