唐氏筛查表
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唐氏筛查结果判别男女什么是唐氏检查?如何通过气判别男女?唐氏筛查数据比对男女的表:如果HCG小于0.5,但又在低危范围,男宝宝可能性大。
如果HCG小于0.5,而AFP又大于1,则男宝宝可能性更大。
如果HCG大于0.5,尤其是大于1的时候,女宝宝可能性大。
如果HCG大于1,而AFP又小于1的话,女宝宝可能性极大。
唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。
而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。
检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。
如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。
这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。
这个检查是自愿参与,知情选择。
和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。
所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。
由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。
所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。
它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。
超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。
高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。
所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。
不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
唐氏筛查什么时候做【导读】对妈妈们来说,生一个健康的宝宝是最重要的,有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷,这将会对一个家庭造成很大的打击和经济负担。
有些疾病很难治愈,婴儿甚至存活不了多久而早夭。
女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。
怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。
待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。
如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
什么是唐氏筛查唐氏综合征又名21-三体综合征,先天愚型,是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。
患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯,将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来,再进行下一步诊断,如果确诊胎儿患有唐氏综合症,让孕妇决定是否继续妊娠。
唐氏筛查多少钱唐氏筛查是孕检的必要步骤,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间。
在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。
一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。
农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查,自费的价格也不是很贵。
这项检查是很重要的,妈妈们需要积极面对。
唐氏筛查项目有哪些唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。
结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊。
唐氏筛查什么时候做什么是唐氏筛查唐氏筛查多少钱唐氏筛查项目有哪些。
CHINESE COMMUNITY DOCTORS中国社区医师2021年第37卷第4期唐氏综合征是遗传性疾病的一种,由染色体数量异常所致[1-2]。
有研究显示,活产儿中,0.13%~0.17%会出现唐氏综合征[3]。
目前,临床对于唐氏综合征,尚无特效治疗方案,疾病的发生会对患者的身心健康水平以及家庭生活质量造成严重影响[4]。
因此,加强疾病的预防干预,十分必要。
随着生活质量的提高,使得人们优生优育意识也在不断提高,多数产妇能够通过产前筛查来对唐氏综合征的发生进行预测,从而促进妊娠结局的改善,提高胎儿的出生质量[5-6]。
绒毛活检、羊水穿刺是对唐氏综合征诊断的金标准,但是其均属于有创操作,多数孕妇难以接受,应用具有一定的局限性[7-8]。
随着临床研究的深入,使得唐氏筛查的应用价值得以提高。
唐氏筛查具有无创、简便、经济等特点,在产前筛查中应用较为广泛[9]。
本研究探究孕中期实施唐氏筛查在产前检查中的应用价值,现报告如下。
资料与方法2018年2月-2020年8月收治孕中期孕妇110例,根据年龄不同分为两组,各55例。
低龄组年龄20~35岁,平均(28.56±3.58)岁;初次妊娠39例,多次妊娠16例;孕周15~20周,平均(18.17±1.69)周;体重指数23.0~29.0kg/m 2,平均(26.51±1.87)kg/m 2。
高龄组年龄36~45岁,平均(39.63±2.15)岁;初次妊娠40例,多次妊娠15例;孕周15~20周,平均(17.98±1.77)周;体重指数23.5~29.5kg/m 2,平均(26.46±1.94)kg/m 2。
两组除年龄外,孕周、体重指数等一般资料比较,差异无统计学意义(P >0.05),具有可比性。
纳入标准:①临床资料完整;②孕妇签署知情同意书。
排除标准:①精神或智力障碍;②严重器质性疾病;③合并乳腺癌等恶性肿瘤;④胎儿宫内异常;⑤多胎妊娠;⑥血液系统疾病;⑦难以对本研究积极配合者。
如对您有帮助,可购买打赏,谢谢唐氏筛查21三体高风险症状
导语:听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧,人们的内心带着恐慌、害怕、着急。
会不会是特别危险的事情,表面词语已经给自己表面的
听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧,人们的内心带着恐慌、害怕、着急。
会不会是特别危险的事情,表面词语已经给自己表面的打击了,不该被高风险几个字困惑啦,想到孩子会不会有什么事情,也许一家人就是在这样的挣扎、纠结、痛苦、争吵中去讨论,如果真的是这样该保小孩还是大人,无数种声响在脑子里回应着,接下来教大家如何判别。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。
当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。
羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。
女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。
一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。
唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。
25岁
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孕妈妈小卡、大卡的建立,唐氏筛查流程一、建小卡(怀孕12周左右)1、挂号(妇产科-产科)2、检查缴费,报告当时可拿(检查项目如下):(1)B超检查(2)白带检查(3)心电图检查3、上述检查结束后,回医生那建小卡,填写资料4、带上身份证、户口簿、结婚证、社区第一胎证明,到交费处建卡缴费5、小卡建好后,进行检查缴费,报告第二天可拿(检查项目如下):(1)抽血(丙型肝炎抗体、RH血型、血常规、生化一号、肝功能、TORCH组合等一系列都是抽血检查)需要空腹(2)尿检二、南京市妇幼做唐氏筛查1、到市妇幼后,直接到前台处登记,同时医务人员会帮你办张市妇幼的诊疗卡(有医保卡的话就不必了);2、唐氏筛查不需要挂号,但是要预约三维立体彩超需要挂号,门诊一楼挂号;3、出门左拐到幼儿园楼一楼唐氏筛查登记处进行登记(6号楼),在那会给你一张知情书进行签字确认,领回一张唐氏筛查申请表、签字确认的知情书一份;4、回到大厅前台登记处缴费,计114元;5、到临床部一楼前台处领取采血管,抽血。
(一般一周后拿报告)备注:唐氏筛查和三维彩超一般要到大医院做,小医院没有这个设备,唐氏筛查做好后,凭发票到建小卡的医院报销。
三、建大卡1、带上小卡、结婚证、医保卡、就诊卡、钱,先在门诊二楼挂号(直接说是建大卡)7:30就可以挂号了2、到门诊五楼,你直接到分诊室,然后直接门后的体重计测体重、测血压。
护士会给你填单子,单子填完,把护士会把单子和小卡给医生,医生电脑输入你的信息,然后你直接躺床上,医生会过来量宫高、胎心,取白带。
白带是医生取的,你等她取完再站起来。
3、自己拿着白带和一堆单子去三楼缴费处交费(10次产检125;尿常规6.5;白带常规15;血型鉴定10;血常规23;产科生化全套93;胆酸10;乙肝两对半51;糖筛查54;妊高症检测16;三维彩超339;口腔保健9.5;营养咨询9.5;胎儿大学50;保偿收费25。
)4、交了费把白带送到三楼,白带给医生,她马上就给你结果。
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例发表时间:2018-02-02T15:56:31.337Z 来源:《医师在线》2017年11月上第21期作者:罗彩红[导读] 同时定期做好产前唐氏筛查,从而有效降低孕妇的唐式高风险,减少唐诗胎儿降生,减轻唐氏婴儿对社会及家庭造成的经济和精神负担。
天水市第四人民医院检验科 741020【摘要】目的:研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果,分析唐氏筛查的临床意义。
方法:选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇,检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平,结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。
结果:研究发现,对比两组异常妊娠产生率,数据对比差异明显,存在统计学意义(x2=6.4545,p<0.01)。
讨论:唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率,值得临床大力推广。
关键词:唐氏筛查;血清甲胎蛋白;游离雌三醇;β绒毛膜促性腺激素;临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimester Luo CaihongDepartment of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China 【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and the free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combined with the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion.Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estriol; β chorionic gonadotropin; clinical effect 唐氏综合征,也被称为先天愚型或者21-三体综合征,属于染色体疾病,在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1],而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题,给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2],文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发,主要研究唐氏筛查检测的临床作用,具体内容如下:1、研究对象与方法1.1 基础资料选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。
妊娠孕中期唐氏筛查结果分析柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【摘要】目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果.方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测.再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危.并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺.分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果.结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%.在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例.对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿.对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常.296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05).孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05).结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2015(012)004【总页数】4页(P91-94)【关键词】唐氏综合征;妊娠;孕中期;产前;血清筛查【作者】柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【作者单位】浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R714.55唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型,是常见的由染色体数目异常引起的疾病,是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。
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导语:胎儿唐氏筛查,是所有怀孕的女性都必须注重的一项检查问题,因为我们都知道,如果不是孩童的出生,那么对他自己对一个家庭来讲,都是一种很
胎儿唐氏筛查,是所有怀孕的女性都必须注重的一项检查问题,因为我们都知道,如果不是孩童的出生,那么对他自己对一个家庭来讲,都是一种很大的影响和负担,所以想要避免这样的儿童出生,那么孕期检查工作一定要做好,而且除了检查唐氏问题之外,还可以查出其他的疾病。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病
检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。
高危结果
(1)确诊是否的确为唐氏儿
准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏的概率高于1/270但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。
所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。
羊膜腔穿刺适宜孕1620周的孕妇。
(2)唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。
低危结果
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唐氏筛查结果看男女准吗你觉得这一胎是男是女?在怀孕期间,孕妇经常听到这个问题,甚至自己也经常想到这个问题,孩子的性别注定了家长教育方式的不同。
我国是不允许医院检查胎儿性别的,这时候就会出现许多小道消息声称可以鉴别胎儿性别,唐氏筛查就是其中一种,那么,真的可以吗?唐氏筛查结果看男女准吗唐氏筛查是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态,和判断生男生女并没有关系。
很多人说可以通过唐氏筛查结果可以看男女只是经验之谈,没有科学依据,只能供参考而已。
做唐氏筛查要注意哪些事项1,进行筛查的时间:处在孕中期14到21周的孕妇,其中以15到18周时时间最佳。
2,进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。
3,筛查当天,清晨的时候空腹采静脉血,当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。
4,孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析。
不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。
通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5,筛查的结果如果呈阴性,则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为阴性者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为阳性者,建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。
虽然唐氏筛查并不能鉴别胎儿性别,但这仍然是一项非常重要的检查项目,是用于检查胎儿是否患有唐氏综合症。
唐氏综合症是基因上的疾病,目前的医疗技术是无法治疗的,及时的发现,及时的解决,以免给这个家庭带来不可挽回的后果。
在此,小编希望各位孕检结果一切正常。
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,专家介绍,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
2023年孕妇地中海贫血筛查单2023年孕妇地中海贫血筛查单篇一每一对夫妻对他们未来的宝宝的遐想时,都会看到宝宝那健康可爱的小摸样。
可是还是会有一些不如人意会出现在我们的生活中。
每年都会有数百万的残疾患儿出现在我们的生活中。
所以这就要求我们年轻的父母要把握好从备孕到生产的每一个环节。
首先我们要做的就是孕前检查。
孕前检查是指夫妻准备生育之前到医院进行身体检查,以保证生育出健康的婴儿,从而实现优生。
人们往往会进入误区,认为产前检查只需要女性检查就可以了,殊不知这是严重的错误的。
健康的孩子必须是健康的'精子和卵子的结合。
所以说男女双方都要进行产前检查以确保怀孕和生育健康宝宝。
目前,遗传病还没有很好地手段可以根治,所以遗传病重在防范,我们要采取各种检查手段,以杜绝遗传病患儿的出生。
通过了孕前检查这一关的考验,进入怀孕阶段,我们同样要进行好产前检查。
产前检查是指为妊娠妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施,目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响,在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围生儿死亡率的关键。
产前检查出了一般的测量宫高,腹围,体重,胎心等常规检查。
还会有其他的排畸检查,比如唐氏筛查。
唐筛即指唐氏筛查,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体的血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检查方法。
唐筛检查是不需空腹的,一般是在怀孕的第15~20周就可以检查,一般最佳的检查时间是16周~18周。
唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。
检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜(β-hCG)的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,不会有危险。
唐氏综合征又叫做21三体,也就是说患者的第21对染色体比正常人多处一条。
虽然说,唐氏患儿的高发年龄段在35周岁以上的高龄产妇,但是它并不是高龄产妇的专利。
胎儿唐氏筛查可以检查什么
胎儿唐氏筛查,是所有怀孕的女性都必须注重的一项检查问题,因为我们都知道,如果不是孩童的出生,那么对他自己对一个家庭来讲,都是一种很大的影响和负担,所以想要避免这样的儿童出生,那么孕期检查工作一定要做好,而且除了检查唐氏问题之外,还可以查出其他的疾病。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病
检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。
高危结果
(1)确诊是否的确为唐氏儿
准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏的概率高于1/270但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。
所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。
羊膜腔穿刺适宜孕1620周的孕妇。
(2)唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。
低危结果
(1)确诊是否的确为唐氏儿
一般而言唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。
但筛查结果是由多方面的因素共同决定的可能引起误差最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
(2)坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查准确了解胎儿的发育状况。
通过上面的内容介绍我们就可以知道,其实唐氏筛查的意义是非常大的, 因为因为这除了是筛查唐氏儿童之外,还能够了解他人的其他身体发育状况,因此对每一个怀孕的女性而言,必须注意这些检查。
疾病名:唐氏综合征英文名:Down syndrome缩写:别名:唐综合征;先天愚症;21-三体综合征;先天愚型;伸舌样痴呆;Down 综合征;trisomy 21 syndrome;idiocy mongolism;Kalmuch types疾病代码:ICD:Q90.9概述:唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学:1986 年我国染色体病专题研讨会上,汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外,共同的表型有:出生体重低,生长发育迟缓,智力障碍,面容特殊,肢体畸形,生殖器官发育不良,皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡,活产新生儿发生率约占0.5%~1%,流产及死产儿中可高达50%~60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种,活产婴儿中发生率约1∶1000~1∶600,母亲怀孕年龄愈大,发生率愈高。
国外报道,新生儿发生率为0.7%~2%,母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300,40 岁约 1/100,45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育,育龄妇女大都在 30 岁以前生育,发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中,其患病率为0.56‰,约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0~14 岁儿童智力低下抽样调查中,本症患病率为0.4‰,约 1/2500。
病因:唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21 号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3 种类型。
母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制:三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。