(山东专用)高考生物第三单元第2讲人类遗传病题讲解新人教版必修2

第2讲人类遗传病2015备考·最新考纲1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

4.实验：调查常见的人类遗传病。

考点1 聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)(2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……)常见人类遗传病的分类及特点拓展染色体异常遗传病举例分析思维激活 连一连遗传病的类型判定1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )。

①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦解析 单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。

答案 B克氏综合征的致病机理分析2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY 。

请回答下面的问题。

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B 和b 表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_____________________________________________。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_______________________________。

解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b。

(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b的配子。

人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

第2讲人类遗传病(时间：30分钟)基础对点练——考纲对点·夯基础考点一人类遗传病的类型及人类基因组计划及意义1．(2013·华中师大一附中模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( )。

A．基因突变可能导致患遗传病B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病解析基因突变可能导致患遗传病，如人类的白化病、红绿色盲就是由于基因突变所引起的；人类遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，这里的遗传物质可能在细胞核中的染色体上，也可能在细胞质中；产前羊水检查可以查出基因病，也可以查出染色体异常遗传病；体内不携带遗传病的致病基因也有可能会患遗传病，如染色体数目异常遗传病。

答案 A2．下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是 ( )。

A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生解析先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。

答案 D3．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ( )。

①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X 和Y 两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X 、Y 。

答案 B4．(2013·辽宁抚顺六校模拟Ⅰ)下列关于遗传病的说法中正确的是 ( )。

A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因解析 伴X 染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女性婚配，所生儿子不一定患病；线粒体DNA 异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代；常染色体显性遗传病中，男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为12，伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性一定将X 染色体上致病基因传递给后代，但后代不一定患病。

第2讲 人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型人类遗传病⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧概念：由于① 改变而引起的人类疾病类型⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受② 控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧显性基因引起的，如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化病、先 天性聋哑、红绿色盲、血友病等多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受⑥控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高病例：⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：由染色体异常引起的遗传病病例：⑨ 、猫叫综合征想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？知识点二 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧遗传咨询⎩⎪⎨⎪⎧（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病（2）分析遗传病的传递方式，判断类型（3）推算出后代的再发风险率（4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断⎩⎪⎨⎪⎧方法⎩⎪⎨⎪⎧（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断优点⎩⎪⎨⎪⎧（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿（2）优生的重要措施之一议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划与人体健康⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承 担了1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪⎧（1）正式启动时间：1990年（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个,1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。