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高 IgE 综合征一例报告并文献复习

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高 IgE 综合征一例报告并文献复习

史金龙;朱雅琳;帕丽达·阿布力孜;万学峰

【期刊名称】《临床误诊误治》

【年(卷),期】2015(28)3

【摘 要】Objective To investigate the pathogenesis, keypoints of diagnosis

and treatment and to reduce misdiagno-sis and mistreatment of Hyper IgE

Syndrome. Methods The clinical data of a case of Hyper IgE Syndrome was

analyzed and related literature was reviewed. Results The patient was

admitted for generalized recurrent abscess for ten years. He had been

diagnosed with Furuncle and treated with anti-infection medication

therapy and incision and drainage many times in other hospitals.

According to the positive culture for staphylococcus aureus after abscess

puncture and significantly increased level of serum IgE detected in our

hospital, the patient was confirmed with HIES. After systemic treatment

such as anti-infection and adjusting immune system, the patient recovered

and was discharged. Conclusion Early clinical manifestations of HIES is un-specific and easy to be misdiagnosed and mistreated. Clinicians should pay

attention to the possibility of HIES in the infant pa-tients with refractory

furunculosis and atopic dermatitis. Relevent tests can help to avoid

misdiagnosis and mistreatment.%目的：探讨高 IgE 综合征(hyper-IgE

syndrome, HIES)的发病机制及诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治的高 IgE

综合征1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本例因全身反复脓肿10余年入院,外院按疖肿多次予抗感染及切开引流治疗,后在我院经颈部脓肿穿刺脓液细菌培养示有金黄色葡萄球菌生长、查血清 IgE 显著升高确诊为 HIES。予抗感染、调节免疫等治疗后病情好转出院。结论 HIES 早期临床表现无特异性,易误诊误治。对婴儿时期出现难治性疖肿、特应性皮炎者,应考虑到 HIES 的可能,及时行相关检查,避免误诊误治。

【总页数】4页(P32-35)

【作 者】史金龙;朱雅琳;帕丽达·阿布力孜;万学峰

【作者单位】830064 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院皮肤科;830064 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院皮肤科;830064 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院皮肤科;830064 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院皮肤科

【正文语种】中 文

【中图分类】R557.1

【相关文献】

1.以难治性肾病综合征为主要表现的高IgE综合征1例并文献复习 [J], 尹清;王彬;刘必成

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5.DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习 [J], 徐丽丹;李小兵;王凯旋;季秀梅;施倩雯;唐红娟

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以IgE和嗜酸粒细胞升高伴多发淋巴结肿大为主要表现的IgG4相关性疾病1例报告

以IgE和嗜酸粒细胞升高伴多发淋巴结肿大为主要表现的IgG4相关性疾病1例报告

·论著·

基金项目:国家自然科学基金青年项目成纤维样滑膜细胞外泌体促进软骨细胞铁死亡在骨关节炎中的作用及机制研究(81901583)

通信作者:孔瑞娜,Email:kongrn725@以IgE和嗜酸粒细胞升高伴多发淋巴结肿大

为主要表现的IgG4相关性疾病1例报告

宋佳亮a,蒋英杰b,孔瑞娜c,蔡 青c,高 洁c(海军军医大学长海医院a.康复医学与理疗科;b.病理科;c.风湿免疫科,上海200433)

摘 要:目的 探讨以IgE和嗜酸粒细胞升高伴多发淋巴结肿大为主要表现的IgG4相关性疾病的临床特点和

治疗方案。方法 回顾性分析1例以IgE和嗜酸粒细胞升高伴多发淋巴结肿大为主要表现的IgG4相关性疾病患者

的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果 患者男性,24岁,双侧腹股沟淋巴结肿大2年余入院。结合临床表

现、血IgG4检验、病理结果,诊断为IgG4相关性疾病。治疗方案给予强的松20mg,1次/日,枸橼酸托法替布片5

mg,2次/日,根据复查血检验指标和超声结果调整剂量,最终随访患者症状明显改善。结论 lgG4相关性疾病常表

现为显著升高的血清IgG4水平和肿块样病灶,合并IgE和嗜酸粒细胞升高的较少见,但近期研究发现IgE和嗜酸性

粒细胞在IgG4相关性疾病中发挥了重要作用。治疗方案以糖皮质激素为一线药物,靶向药物如托法替布可能有潜在

的治疗作用,拓展了IgG4相关性疾病治疗的新思路。

关键词:免疫球蛋白G4相关疾病;免疫球蛋白E;嗜酸粒细胞增多;淋巴结

中图分类号:R593.2 文献标志码:A 文章编号:1004-583X(2024)01-0057-04

doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2024.01.010

IgG4-relateddiseasescharacterizedbyincreasedIgEleveland

eosinophilcountwithmultiplelymphadenopathy:Acasereport

高IgE综合征合并感染性心内膜炎乙型肝炎1例护理报告

高IgE综合征合并感染性心内膜炎乙型肝炎1例护理报告

高IgE综合征合并感染性心内膜炎乙型肝炎1例护理报告

发表时间：2011-06-02T10:36:00.483Z 来源：《中外健康文摘》2011年第7期供稿 作者： 章米丹 叶盛 刘涛

[导读] 高IgE综合征（HIES），又称Job综合征，是一种临床少见的原发性免疫缺陷病。

章米丹 叶盛 刘涛（浙江大学医学院附属儿童医院PICU 浙江杭州 310003）

【中图分类号】R473.5 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2011）7-0346-02

高IgE综合征（HIES），又称Job综合征，是一种临床少见的原发性免疫缺陷病。1966年，Davis等首先报告了2例以复发性金黄色葡萄球菌的寒性脓肿为主要表现的红发少女，并借用该病人Job的名字，将这种疾病称之为Job综合症。本病以皮肤、肺等多器官复发性感

染、嗜中性白细胞趋化障碍、血清IgE升高为特征。2010年11月份本科室收治1例高IgE综合征合并感染性心内膜炎伴心内膜赘生物、慢性

乙型肝炎病人。现将护理报告如下。

1 临床资料

患儿，男，11岁零9个月，因“发热、头痛5天”入院，入院查体：T:37.3℃，P:142次/分，R48次/分，BP:111/67mmHg,神志清，精神萎

靡，消瘦貌，面容特殊：眉弓突出，双眼外眦距离增宽，宽鼻梁，厚嘴唇，耳垂肥厚，面色苍白。双瞳孔等大等圆，光反射灵敏，心律

齐，杂音不明显，呼吸促，肝肋下15cm，质地硬，脾肋下5-6cm。口腔内颊部、舌面可见弥漫性白斑。左踝关节肿痛。入院前5个月在上

海仁济医院确诊为“先天性高IgE免疫缺陷病”。辅助检查：当地医院心超：二尖瓣膜前叶3.3×2.4cm高回声团块。血常规：白细胞

6.7×109/L，中性粒细胞55.2%，血红蛋白87g/L，血小板168×109/L，CRP155mg/L，内毒素>1000pg/ml，提示严重感染。生化五类：谷丙转氨酶51U/L,谷草转氨酶164U/L，乳酸脱氢酶1151U/L。乙肝三系：乙肝表面抗原阳性，乙肝e抗原阳性，乙肝核心抗体阳性，乙肝病毒

可治性罕见病—高 IgE综合征

可治性罕见病—高 IgE综合征

可治性罕见病—高 IgE综合征

一、疾病概述

高IgE综合征(hyper IgE syndrome，HIES)又称Job综合征，由Davis等于1966年首次报道[1]。HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病，临床主要表现为反复发作的顽固性湿疹、反复细菌感染所致的皮肤及肺脓肿，伴有血清IgE异常增高。

该综合征为常染色显性或隐性遗传病，起初病因不明，进入21世纪，才逐渐发现其致病基因。经典的高IgE综合征包括3个致病基因：2007年发现的TYK2基因[2]、STAT3基因[3]及2009年发现DOCK8基因（见表1）[4]。近年来，随着人们对该综合征中各基因突变的深入研究，发现并非所有TYK2和DOCK8基因突变患儿均出现IgE升高，且这两种基因突变具有其他临床特点，如TYK2突变常出现沙门菌和分枝杆菌感染[5]。2015年，国际最新分类[6]将其归入固有免疫缺陷中的需德尔分枝杆菌易感性疾病；而DOCK8突变由于细胞免疫和体液免疫同时缺陷[7]，目前将其归人联合免疫缺陷中。同时，将1994年发现的Comel-Netherton综合征[8]和2014年发现的PGM3基困缺陷[9] 归入HIES。本文重点阐述STAT3基因突变所致的HIES。

STAT3基因突变所致的HIES为常染色体显性遗传(AD)，因此又称为AD

- HIES，占HIES的60%～70%。STAT3是一种转录因子，在Th0细胞向Th17细胞分化的过程中发挥重要作用。正常情况下，STAT3可被多种细胞因子激活，包括IL -6、IL - 10、IL - 22、IL - 23及巨噬细胞集落刺激因子等，启动初始T细胞向Th17细胞分化及Th17细胞发挥杀伤功能。而当STAT3发生突变时，不仅影响Th17细胞的分化，并且可干扰上游细胞因子网络，导致免疫功能紊乱[10]。

HIES发病率低于1/10万，常于婴幼儿期起病，无明显种族和性别差异。目前国内尚缺乏该综合征发病率的大样本调查研究，本中心从事该综合征研究多年，临床上发现了大量HIES患儿，积累了一定的诊治经验，以该综合征的免疫机制为研究内容申请中标的2015年国家自然科学基金项目目前正在进

Dandy—Walker综合征1例报告并文献复习

Dandy—Walker综合征1例报告并文献复习

维普资讯 脑与神经疾病杂志２００７年第１　５卷第５期　

闭锁；（２）胚胎期小脑蚓部融合不良；（３）胚胎期神经管闭合不　

全形成神经管裂：（４）脑脊液流体动力学的变化。　

本病常因运动发育迟缓而就医。通常又以脑积水症和颅　

内高压为主，表现为兴奋、头痛、呕吐、头颅扩大。此外还有小　

脑症状，表现为走路不稳、共济失调、宽基步态等。并出现智能　

低下、癫痫发作等。不过病人智能损伤的程度不像过去估计的　

那么高。Ｈｉｒｓｅｈ研究发现６Ｏ　病人ＩＱ高于８Ｏ。Ｇｏｌｄｅｎｅ　报　

道此类病人智力正常者占７５　。约２５　病例并发全身系统畸　

形。本例患者运动及智力发育良好，平素无头痛、呕吐，查体未　

见头围明显增大及共济失调等小脑症状，仅因发热时发作抽搐　

而就诊，症状、体征不典型。考虑患儿生后虽有脑积水，但大脑　

发育尚好，小脑发育不良及脑积水逐步代偿，故无明显小脑症　

状，且智力、运动正常，随着脑积水的增多，如不治疗，可能日后　

会出现相应的临床表现。　

本病的影像学较具特征　］。典型Ｄａｎｄｙ—Ｗａｌｋｅｒ畸形影像　

学表现如下：（１）颅骨ｘ线平片表现：患者呈长头形，人字缝可　

变宽或分离，后颅窝明显扩张。脑脊液规律流动和继发的压力　

变化使后颅窝岩锥和枕鳞部形成扇形压迹。（２）脑血管造影表　

现：小脑幕和横窦位置增高，直窦与上矢状窦连接部的成角由　

正常的锐角（５０。～７５。）增大为钝角（约９Ｏ。～１５０。）。（３）ＣＴ表　

现为后颅窝大部分为脑脊液密度的囊肿所占据，或第四脑室极　

度扩张或后颅窝巨大囊腔与第四脑室呈宽口相通。脑干前移，　

小脑发育不良且两半球分离，可合并幕上脑积水和其他畸形。　

（４）ＭＲＩ：其横轴位断面表现与ＣＴ相符，ＭＲＩ在冠状与矢状面　

表现弥补了ＣＴ的不足，如对颅内伴发的多种畸形的显示都明　

显优于ＣＴ，是目前诊断该病最理想的影像学方法。表现为后　

颅窝囊性脑脊液样信号区，小脑发育不良且两半球分离，蚓部