医学遗传进修题(附答案)第6章-线粒体遗传病

第6章线粒体遗传病-第七章线粒体疾病的遗传（一）A型选择题1．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个3．线粒体疾病的遗传特征是A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症5．下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变（）A.碱基的缺失B．碱基的插入C.拷贝数增加D．拷贝数减少E．动态突变6．由于线粒体DNA缺失引起的线粒体遗传病是()。

A．Kearn-Sayre综合征(KSS)B．肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病C.Leber遗传性视神经病D．MELAS综合征E．遗传性痉挛型截瘫（二）某型选择题1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小2．线粒体异质性A．指长度异质性B．指序列异质性C．发生率与年龄相关D．在神经、肌肉系统中发生率高E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病3．“阈值效应”中的阈值A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．有组织差异性E．与细胞老化程度无关4.下面哪些组织容易受到线粒体DNA突变的影响()A．大脑B．骨骼肌C．心脏D．肝脏E．脾脏5．mtDNA高突变率的原因是A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易发生断裂D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低（三）名词解释1．mtDNA2．异质性3．阈值效应（四）问答题1．什么是mtDNA？它有什么特性？2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

细胞生物学章节习题-第六章一、选择题1、线粒体的细胞色素c是一种（A ）。

A. 内膜固有蛋白B. 内膜外周蛋白C. 基质可溶性蛋白D. 外膜固有蛋白2、核酮糖二磷酸羧化酶大亚基和小亚基分别由（D ）DNA上的基因编码。

A. 细胞核B. 叶绿体C. 细胞核和叶绿体D. 叶绿体和细胞核3、下列4种色素中，哪个（或哪些）具有吸收聚焦光能的作用而无光化学活性？（D ）A. 细胞色素B. 质体蓝素C. 质体醌D. 聚光色素4、线粒体各部位都有其特异的标志酶，其中内膜的标志酶是（A ）。

A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶5、在叶绿体中，与光合作用的光反应正常进行相适应的结构是（C ）。

A. 叶绿体外膜B. 叶绿体内膜C. 基粒中囊状结构的薄膜D. 基质6、呼吸链主要位于（B ）。

A. 线粒体外膜B. 线粒体内膜C. 线粒体基粒D. 线粒体基质E. 线粒体嵴7、线粒体外膜的标志酶是（ B ）。

A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶8、线粒体膜间隙的标志酶是（C ）。

A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶9、氧化磷酸化发生的主要场所位于线粒体（B ）。

A. 外膜B. 内膜C. 膜间隙D.基质10、下列哪种细胞中线粒体数量较多（A ）。

A. 肌肉细胞B. 血小板C. 红细胞D. 上皮细胞11、下列关于线粒体和叶绿体的描述中，正确的是（C ）。

A. 都通过出芽方式繁殖B. 所有线粒体蛋白质合成时都含有导肽C. 它们的外膜比内膜从性质上更接近于内膜系统D. 存在于一切真核细胞当中12、关于线粒体DNA，正确的描述是（B ）A. 编码自身必需的部分蛋白质B. 编码自身必需的RNA和蛋白质C. 可以被核基因组取代D. 借助核编码的酶系统进行转录13、关于线粒体和叶绿体中的ATP合酶，下列描述错误的是（B ）。

A. 都依靠质子流作为ATP合成的动力B. 合酶的各亚基均由核基因编码C. 都属于质子泵D. 都具有催化ADP和Pi合成ATP的作用二、填空题1、线粒体内膜上电子传递链中的复合物I是由34条以上多肽链或者FMN和至少6个铁硫蛋白；催化NADH的2个电子传给辅酶Q，组成，它的主要功能是催化NADH的2个电子传给辅酶Q，同时发生质子的跨膜输送或者电子传递体和质子位移体。

医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。

A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。

.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 。

．下面关于线粒体的正确描述是______1 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少只有极少量DNAD.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 。

关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______2.DNA控制的遗传A．线粒体遗传同样是由 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 mtDNA的数量有关。

．线粒体遗传的表现度与突变型E ______。

3．以下符合mtDNA结构特点的是与组蛋白结合 C.呈闭环双链状A.全长61569bp B. L链）富含鸟嘧啶重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（D. 。

______4.人类mtDNA的结构特点是，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链B. 全长61.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链C. 全长16.6kb 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链D.，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链全长16.6kbE.______。

的描述中，不正确的是5．下面关于mtDNAA．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能..。

6．线粒体遗传属于______ A.多基因遗传 B.显性遗传体细胞遗传隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.C. 。

兼用性较强，tRNA数量为______tRNA7. 线粒体中的 E.22个 C.64个D.61个A.48个 B.32个 ______。

．mtDNA编码线粒体中8 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 10%的蛋白质约A. 全部呼吸链 D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质。

______目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 C. 60 。

医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。