复发性多软骨炎的误诊分析

复发性多软骨炎4例诊疗体会并文献复习关键词复发性多软骨炎自身免疫性疾病诊疗体会复发性多软骨炎(RP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。

临床以耳、鼻、咽喉、气管、支气管、关节等软骨的反复发作性非感染性炎症为特征。

RP的临床表现多样，早期症状不典型，且没有特异性的检查方法，极易误诊和漏诊。

报告RP患者4例，首发症状分别为耳、鼻、咽喉、气管，且反复发作，都有被当作是普通炎症性疾病误诊的经历。

现将4例患者的情况介绍如下，以期对广大同仁有所裨益。

病历资料例1：患者，女，57岁，以右耳廓红肿疼痛8天为主诉入院。

追问病史，患者近8年间有双耳红肿疼痛史8次，均以“耳廓化脓性软骨膜炎”诊治，予抗炎及激素治疗。

既往有甲状腺腺瘤、子宫肌瘤切除史，否认高血压、糖尿病、心脏病史。

本次发病前无明显诱因，更无耳外伤史，在当地县医院予头孢类抗生素及激素地塞米松10mg治疗，症状时轻时重，激素量不能减少，减少即加重。

入院查体：体温36.5℃，Bp 130/80mmHg。

右耳廓弥漫性红肿，尤以耳屏为重，外耳道口肿胀不能窥及外耳道，触痛明显。

乳突区无红肿压痛。

左耳廓及外耳道、鼓膜正常。

实验室检查：血常规、肝肾功能、血糖正常，C-反应蛋白1.2mg/L。

入院后予二代头孢西丁及地塞米松10mg治疗，第2天症状明显减轻。

鉴于患者耳痛发作反复，均无外伤史，且对激素治疗敏感，考虑复发性多软骨炎，给予详细检查，抗核抗体阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体阴性，血沉21mm/小时，胸部CT 正常。

请风湿免疫科会诊，诊为RP。

即停止抗生素，改用激素治疗，泼尼松30mg，每日晨起顿服。

治疗1周后症状消失，出院，泼尼松量渐减。

随诊1年暂无复发。

例2：患者，男，45岁，以鼻部反复红肿疼痛2年加重伴双耳疼痛2周为主诉入院。

患者2年前无明显诱因出现鼻部红肿疼痛，在当地医院按鼻前庭疖肿予抗炎治疗好转。

之后鼻部红肿疼痛反复3次，均抗炎加激素治疗有效。

本次发病前亦无明显诱因，如挖鼻、熬夜、劳累等。

累及气道的复发性多软骨炎误诊分析目的提高对累及气道的复发性多软骨炎的认识。

方法介绍1例侵犯气管、支气管的复发性多软骨炎从误诊到确诊、治疗经过的病例及相关文献资料。

结果累及气道的复发性多软骨炎的误诊原因有以下3点：（1）忽视了伴随关节、鼻及耳等受累部位症状的意义；（2）在疾病早期未能及时进行纤支镜及（或）胸部CT检查；（3）在对支气管哮喘诊断时，均缺乏肺功能指标的支持。

因此提高对本病的认识，及时做肺功能、纤支镜及胸部CT检查，可有效地避免漏诊、误诊及误治。

结论复发性多软骨炎的诊断主要依赖于疾病的临床表现，依据Damiani 及Levine诊断标准，早期诊断并不困难，但因部分临床医生对本病缺乏认识，多数病例均存在误诊及漏诊，尤其是以呼吸道受累为主要表现的患者更容易误诊。

标签：复发性多软骨炎；误诊；文献复习复发性多软骨炎（RP）是一种罕见的以软骨组织炎症为特征的自身免疫性疾病，病变主要累及多器官的軟骨，包括耳、鼻、喉、气管及支气管、关节以及肋软骨；文献资料显示约有60％的病例在疾病过程中气管受累，疾病后期患者常因气管和支气管软骨的缺失、管壁塌陷而导致发作与缓解交替出现的胸闷、气促、呼吸困难，最终多因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡。

部分呼吸科医师由于对该病缺乏认识往往导致漏诊、误诊及误治。

为了提高对本病的认识，现将1例误诊的累及气道的复发性多软骨炎患者的诊治过程结合文献分析如下。

1 临床资料患者男性，70岁，因“反复咳嗽、气促4年，加重5d”于2008年3月21日入院。

患者近4年来反复出现咳嗽、咳黄色粘痰，伴胸闷、气促，近2年来症状明显加重，因呼吸困难曾十数次在我院住院诊断为“慢性阻塞性肺疾病并肺部感染、II呼吸衰竭、窒息、重症支气管哮喘”，予以无创或有创呼吸机辅助呼吸后病情好转；1年多前在广东省某医院诊断为“慢性阻塞性肺疾病、肺心病，非大面积肺栓塞，冠心病、心功能不全”，出院后长期在家氧疗及定时吸入舒利迭等治疗，患者不能轻微活动，生活不能自理，伴有听力下降，长期卧床。

复发性多软骨炎误诊分析李炳军(鱼台县人民医院,山东,鱼台,272300)关键词:软骨疾病;多软骨炎,复发性;误诊中图分类号:R681.3 文献标识码:B文章编号:100223429(2004)1120821201 复发性多软骨炎曾被命名为全身性软骨软化、弥漫性多软骨周围炎,是一种侵犯全身广泛软骨组织器官的炎性疾病。

由于早期症状隐匿,表现复杂,临床易误诊。

近年来我们遇到3例,报告如下。

1　临床资料111　一般资料　3例均为男性,年龄39～42岁。

3例均有低热或间歇热,急性发作期更明显;3例均有体重减轻。

查血红蛋白65～110g/L,2例肝功能正常,1例白蛋白与球蛋白比例倒置。

112　器官损害情况　①耳部:累及双耳2例,单耳1例。

典型表现为耳廓软骨部红、肿、热、痛,皮肤为紫红色,耳垂无改变,无耳道软骨炎,发作后耳廓外形轻度改变。

3例均有传导性耳聋。

②鼻部:3例均为鞍鼻,主要累及鼻中隔软骨。

发病急骤,鼻翼软骨稍有红肿,短期内下陷,鼻腔有少许血性分泌物,表面皮肤多无改变,未见鼻中隔软骨穿孔,病程在1年以上。

③眼部:3例发作期均有眼部症状,表现为单侧巩膜炎、角结膜炎,并双侧眼球突出或单侧眼球突出,2例与耳廓症状同时发作。

④呼吸道:表现为急性喉炎,有较明显的声嘶、咳嗽。

声带及室带红肿,声带活动受限,声门下及颈气管软骨组织增厚,管腔向心性狭窄,塌陷处均在颈气管软骨环1～4环。

另1例全身关节肿痛,关节与软骨无器质性改变。

113　误诊及确诊情况　误诊为耳廓软骨炎2例,虹膜炎1例。

3例均经病理确诊,病理报告:软骨溶解伴软骨滑膜炎,细胞浸润,软骨组织分隔成小岛,软骨变性坏死有纤维结缔组织代替。

2　讨论211　误诊原因　复发性软骨炎的治疗效果和预后与早期诊断有密切关系,但临床确诊的复发性多软骨炎多数已为晚期,考虑误诊有以下原因:①复发性多软骨炎的发病原因还不清楚。

有人认为本病和病灶感染、变态反应、烫伤有关,有的学者提出本病和类风湿性关节炎有关,有的专家将此病纳入自身免疫性疾病的范畴等,临床诊断困难。

以呼吸系统症状为主要表现的复发性多软骨炎病例分析并文献复习复发性多软骨炎仍是目前临床工作中诊断和治疗比较困难的一类疾病，现结合本人工作中遇到的病例，分析总结目前该病的诊治进展，为广大临床工作者提供参考借鉴。

1、病例资料患者，女，43岁，汉族，农民，因发作性咳嗽、憋喘3个月，加重10天入院。

患者入院前3月余开始受凉后出现咳嗽、咳白粘痰，憋喘，无发热，无咳血，无胸痛，无乏力盗汗，在当地医院治疗18天（具体治疗不详），好转出院。

入院前10天开始无明显诱因咳嗽、咳痰及憋喘加重，夜间明显，可闻及喘鸣，无发热，无乏力盗汗，无夜间阵发性呼吸困难，无心慌、心前区疼痛，无头痛、头晕，在当地输液治疗（具体用药不详），效果欠佳。

既往无吸烟史。

查体：T35℃，P76次/分，R19次/分，BP100/60mmHg，耳廓及鼻梁前部塌陷变形（图1），足趾关节粗大变形。

精神差，自主体位，双侧桶状胸，胸骨无压痛，双肺呼吸运动及动度弱，双肺呼吸音清，可闻及少许哮鸣音，无胸膜摩擦音。

辅助检查：血常规白细胞4.31×109/L，中性粒细胞85.41%，血小板483×109/L，血红蛋白108g/L，血沉68mm/h，血生化及CRP正常，结核抗体、痰涂片找抗酸杆菌（-）。

痰培养+药敏（-），甲状腺及颈部淋巴结彩超正常。

一氧化氮呼气测定（含6次测量值）正常，肺HRCT示气道狭窄表现，部分软骨环缺如（图2）。

心脏超声正常。

我院暂无条件行免疫学检查。

治疗：入院后按照支气管哮喘并感染治疗，给予抗感染、祛痰、解痉、平喘治疗，症状缓解不明显。

追问病史：既往患者发现双侧耳廓塌陷半年-1年，半年前曾到我院耳鼻喉科就诊，未能明确诊断；3月前因咳嗽、憋喘患者自行到上海某医院就诊，诊断为“哮喘”，因麻醉药过敏未行支气管镜检查。

汇报科主任，科讨论该患者诊断为复发性多软骨炎。

2、讨论：复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是一累及全身多系统的原因不明的自身免疫性疾病，是以反复发作和缓解为特征的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。

复发性多软骨炎1例RP是一种少见的破坏性疾病，全身软骨组织复发性、退化性炎症为主要特征，临床表现复杂多样，早期症状不典型，实验室检查无特异性，容易造成误诊。

激素及免疫抑制剂治疗有效，早期诊断，及时治疗有利于改善预后。

现通过对1例RP患者的资料进行分析，并复习相关文献，以期提高对本病的认识及早期诊治水平。

标签：复发性多软骨炎；炎性破坏性疾病；误诊复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是一种少见的全身性炎性破坏性疾病，临床表现复杂多样，具慢性、复发性、进展性等特点，早期症状不典型，实验室检查无特异性，易造成误诊。

现结合笔者所在医院收治的1例患者的临床资料进行分析，以提高对本病的认识。

1病例报道患者，男，60岁，农民。

因反复发热、咳喘、声嘶1年，加重伴呼吸困难3 d入院。

患者入院1年前受凉后出现发热、咳嗽，咳少量白色黏液性痰，无畏寒、寒战，无盗汗、咯血。

曾多次在外院诊断肺部感染、急性支气管炎，经抗感染治疗后好转，症状反复发作，渐出现声嘶、喘憋，活动后喘憋加重。

3 d前受凉后出现发热，咳嗽、咳白色黏痰、喘憋加重，伴呼吸困难，夜间睡眠不能平卧，收入呼吸内科，经抗感染、解痉止喘对症治疗，效果差，会诊后转入风湿免疫科。

既往无肺结核、支气管哮喘、慢性支气管炎、心脏疾病，无药物过敏史。

查体：体温37.9 ℃，心率100次/min，呼吸25次/min，血压140/90 mmHg。

神志清，喘憋貌，声音嘶哑，唇紫绀，双侧耳廓变形，鼻梁塌陷，胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，可闻及鼾音及干湿性罗音。

心率100次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部平坦，肝脾肋下未触及，无压痛反跳痛，脊柱四肢无畸形，关节无肿胀压痛，神经系统查体未见异常。

实验室及其他辅助检查：血常规示白细胞17.2×109/L，中性粒细胞0.82，尿、大便常规正常，肝肾功、血脂正常，血沉29 mm/h，CRP 47.9 mg/L，类风湿因子（-），抗核抗体（-），抗ENA酶谱（-），抗心磷脂抗体（-），血管炎线性免疫抗体（-）。

复发性多软骨炎临床分析1. 引言1.1 研究背景及意义复发性多软骨炎是一种罕见的、累及全身多个软骨的炎症性疾病。

该疾病最早由Jaksch在1906年报道，临床表现为反复发作的软骨炎症，可导致软骨破坏、畸形和功能障碍。

由于复发性多软骨炎的发病率低，临床表现多样，容易被忽视或误诊。

因此，加强对复发性多软骨炎的研究，提高临床诊断和治疗水平，具有重要的现实意义。

1.2 复发性多软骨炎的定义和分类复发性多软骨炎是一种原因不明的、以反复发作的软骨炎症为特征的疾病。

根据病变范围和受累组织，可分为以下几种类型：1.单纯性复发性多软骨炎：病变仅限于软骨组织，如外耳、鼻、关节等。

2.复杂性复发性多软骨炎：病变累及多个部位，包括软骨、肌肉、皮肤、眼等。

3.系统性复发性多软骨炎：病变广泛累及全身多个器官和系统。

以上分类有助于临床医生对疾病严重程度和预后的判断，从而为患者制定合理的治疗方案。

2 病因及发病机制2.1 病因复发性多软骨炎（RP）是一种罕见的、慢性的、进行性的自身免疫性疾病，主要侵犯多器官的弹性软骨和其他类型的软骨。

关于其病因，目前尚不完全明了，但研究表明以下因素可能与该病的发生相关：•遗传因素：家族性RP病例的报道提示遗传因素在发病中可能起一定作用。

•免疫异常：患者体内存在自身免疫反应异常，针对软骨细胞表面的特定抗原产生自身抗体，导致软骨损伤。

•环境因素：某些病毒感染、药物和环境因素可能与RP的发病有关。

2.2 发病机制复发性多软骨炎的发病机制复杂，涉及多种细胞和分子的相互作用：•免疫介导的损伤：自身免疫反应介导的细胞毒性T细胞和B细胞激活，导致软骨细胞损伤。

•炎症反应：炎症细胞的浸润和炎症介质的释放，如肿瘤坏死因子α（TNF-α）和白介素（ILs），进一步破坏软骨组织。

•软骨代谢失衡：疾病过程中，软骨细胞合成的胶原蛋白和蛋白多糖减少，降解增多，导致软骨结构破坏。

•血管炎：部分患者出现血管炎表现，可能与疾病的活动性和严重性有关。

复发性多软骨炎2例及文献复习复发性多软骨炎（relapsing polychondritis,RP）是一种少见的病因未明的、多系统受累的自身免疫性疾病。

该病罕见，缺乏特异性的检查手段，临床表现多样，容易出现误诊。

本文就我院今年新发2例RP患者的临床表现，对该病进行文献复习。

病例1，患者男，45岁，反复咳嗽伴畏寒、发热20天入院。

患者20天前无诱因开始出现咳嗽、咳白痰，同时有鼻背部痛，当时自认为“上呼吸道感染”，在社区诊所予头孢呋辛钠及双黄连静点1周，临床症状未见明显缓解，后出现左耳耳廓肿痛，听力下降，伴有畏寒高热，体温最高达40℃。

摄胸片示：右下肺片影。

血象示：白细胞增高，血沉快，当地医院诊断“肺感染；中耳炎”反复用药头孢替唑、帕珠沙星及痰热清。

患者临床症状无缓解来诊。

既往1周前发现糖尿病。

体格检查：体温39.3℃，呼吸22次/分，血压 110/70mmHg,神清，左耳廓红肿，触痛明显，口唇轻紫，胸廓对称，双肺呼吸音清，未及罗音。

心腹（-）。

双手及右肘部、双胫骨前区皮肤可见多处红肿破溃，双下肢指凹性浮肿明显。

入院初步诊断：1、右下肺炎症；2、糖尿病；3、免疫系统疾病带除外。

入院辅助检查:血常规示：WBC 25.01×109/L,N 90.04%;血沉：80mm/h。

胸部CT示：双肺下叶炎症合并少量胸腔积液，微量心包积液；气管管腔通畅；多次血培养阴性，免疫指标阴性；血气分析示:pH 7.42 PaO258mmHg,PaCO240mmHg。

肺功能示：小气道通气功能障碍；修正诊断：复发性多软骨炎合并Ｉ型呼衰。

给予甲强龙80毫克，2次/d静点，以及抗炎降糖对症治疗5d，患者临床症状明显好转，5d后改为口服强的松60mg/d。

病例2，患者男，62岁，反复咳嗽伴喘憋半年，发热1周入院。

患者半年前无诱因开始出现咳嗽、咳少量白痰，同时伴有活动性喘憋。

曾摄胸片示：双下肺纹理增粗，紊乱。

反复门诊多次血常规示：白细胞增高；门诊诊断“急性支气管炎”，反复用药阿奇霉素等抗感染治疗，症状改善不明显。

复发性多软骨炎3例误诊并文献复习作者：黄宗文梁则运张玉洁来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第04期【摘要】目的：探讨对复发性多软骨炎的认识及临床诊治。

方法：报道3例累及气道的复发性多软骨炎患者的临床资料，总结其诊断及治疗经验并复习相关文献。

结果：3例复发性多软骨炎患者均有气道受累，明确诊断后给予糖皮质激素治疗后病情好转。

结论：复发性多软骨炎属少见病，常累及气道并导致狭窄，临床易误诊为COPD等，提高对本病典型症状的认识，联合肺纵隔CT、肺通气功能、电子支气管镜检查并活检病理检查等提高本病诊断率。

糖皮质激素治疗能改善患者病情。

【关键词】复发性多软骨炎；气道狭窄；诊断【中图分类号】R681 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-0088-02复发性多软骨炎是一种以间歇性或进行性加重的全身多发软骨破坏性炎症为特征的结缔组织病，主要累及耳软骨、呼吸道、关节软骨、眼部等[1]。

气道受累为主要表现的患者易误诊。

我院于 2010 年至2011年诊治累及气道的复发性多软骨炎3例，现报道其临床资料并分析相关文献，提高临床医生对本病的认识。

病例资料例1 患者男性，71岁，农民，以“反复咳嗽、咳痰、胸闷、憋气10个月，加重3天”于2010年02月08日入院。

患者2009年3月14日受凉后逐渐出现咳嗽，呈阵发性连咳，平卧位加重，伴有咳痰，以白色泡沫痰为主，无畏寒、发热，无咯血、盗汗，无喘息、胸痛。

在当地县医院行胸透检查未见明显异常，血常规：WBC8.4×109/L，N70.2%，HGB129g/L，RBC4.22×1012/L，诊断为“急性上呼吸道感染”，给予“小柴胡颗粒、头孢氨苄”等药物口服治疗5天，咳痰稍减轻，仍咳嗽，平卧时加重，坐位及立位时减轻，影响睡眠，逐渐出现胸闷、憋气。

2009年04月06日至当地市级医院行双肺CT检查未见明显异常，血常规：WBC7.6×109/L，N66.5%，HGB123g/L，RBC4.18×1012/L，诊断为“支气管炎”，给予“痰热清、多索茶碱”静脉点滴治疗一周，咳嗽、咳痰症状稍缓解，胸闷、憋气无好转，爬坡时加重，劳动耐力逐渐下降。