PID分类、病因及临床特征
(五)吞噬细胞数量和功能缺陷
1. 严重先天性中性粒细胞减少症(SCN,Kostmann综合症) 2. 慢性肉芽肿病(chronic grannlomatous,CGD)
(六)补体缺陷(complement deficiency)
反复感染、风湿性疾病、补体上游成分C1~C4缺陷,易发生 反复化脓性感染;下游成分C5~C9缺陷易发生革兰氏阴性 感染,尤其是奈瑟氏菌感染。上游成分缺乏伴风湿性疾病 几率远高于下游成分缺乏。
酶测定: ADA,PNP
皮肤,胸腺活检,胸腺
素测定,细胞活化增殖
抗体反应(φ x174,
KLH)
抗链球菌溶血素 抗体反应(破伤风、白喉、体内Ig半衰期
O抗体
白喉、风疹、流感菌疫苗 体外Ig合成
分泌型IgA水平 伤寒、肺炎球菌疫苗 ) B细胞活化增殖功能
侧位X线咽部腺样体影 基因突变分析
免疫缺陷病的实验室检查(2)
初筛试验
进一步检查
——T细胞缺陷
外周淋巴细胞计数及形态 T细胞亚群计数
原发性免疫缺陷病的共同临床表现
(二)肿瘤和自身免疫性疾病
淋巴瘤最常见,淋巴细胞白血病,以及其他肿瘤 自身免疫性疾病常见溶血性贫血,血小板减少性紫癜, 系统性血管炎,系统性红斑狼疮,皮肌炎,免疫复合物 性肾炎,Ⅰ型糖尿病,免疫性甲状腺功能低下和关节炎。
原发性免疫缺陷病的诊断
(一)病史
1. 过去史 2. 家族史
(1)IgG 唯一通过胎盘的Ig类别,足月新生儿IgG高于母 体5~10%婴儿10~12个月,IgG均为自身产生,8~10 岁达成人水平。
(2)IgM 母亲IgM不通过胎盘,出生时脐血IgM水平低, 若脐血IgM水平升高,提示宫内感染,生后3~4个月, IgM水平达成人水平50%,1~3岁时,达成人水平75%, 婴儿期低IgM血症易患革兰氏阴性菌感染。