下载文档原格式
绪论“医学遗传学”是研究人类健康与疾病遗传变异的一门学科，是人类遗传学与临床医学相互结合的科学。
遗传（heredity, inheritance ）生物繁殖过程中子代与亲代相似的现象，以保持物种的稳定变异（variation ）生物在世代间延续过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异先天性疾病（Congenital disorders）无论是否遗传，出生就有缺陷家族性疾病Familial disease :在一个家族中有多个同样疾病的患者遗传病(genetic disease)由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。
通常有垂直传递（vertical transmission）特征，表现为家族性疾病；疾病表型可表现为先天性，也可能在成年后才表现出异常。
单基因病（Monogenic disease）受一对主基因影响而发生的疾病称为单基因病(single gene disorder)，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病多基因病（Polygenic Disease）病因既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病( complex disease )染色体病（Chromosome Disease）由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病。
涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
线粒体遗传病(Mitochondrial Disorders)由于细胞中线粒体遗传物质改变而导致的疾病，称为线粒体遗传病体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)由于体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)表观遗传病(Epgenetic Disease)细胞中的DNA序列无改变，但由于表观遗传修饰改变而导致的疾病，称为表观遗传病携带者(carrier)未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。
AI（Artificial insemination）：人工授精技术MOET（Multiple Ovulation and Embryo Transfer）：超数排卵和胚胎移植技术MAI －Marker Assisted Introgression：标记辅助导入MAS －Marker Assisted Selection：标记辅助选择QTL- quantitative trait locus：数量性状基因座FCM-Fat Corrected Milk ：乳脂校正乳ADG-avearg daily gain:平均日增重FCR-feed conversion rate：饲料转换率PSS-porcine stress syndrome：猪应激综合征PSE-pale，soft，exudative：灰白、松软、渗水肉DFD-dark,firm,dryMHS-Malignant Hyperthermia Syndrome：猪恶性高温综合征EBV-Estimated breeding value:估计育种值ETA-estimated transmitting ability：估计传递力RBV-relative breeding value：相对育种值TBV-total breeding value：综合育种值BLUP-Best Linear Unbiased Prediction：最佳线性无偏预测法RRS -Reciprocal Recurrent Selection ：正反交反复选择法GAS-gene-assisted selection：基因辅助选择限制性片段长度多态(Restriction Fragment Length Polymorphism ，RFLP)扩增片段长度多态(amplified fragment length polymorphism, AFLP)可变数目序列重复(variable number of tandem repeat, VNTR)简单序列重复(single sequence repeats，SSR)单股构象DNA多态(Single-Strand Conformation Polymorphism，SSCP)双股构象DNA多态(Double-Strand Conformation Polymorphism，DSCP)随机扩增多态DNA(Random Amplified Polymorphic DNA, RAPD)品系：是品种内的一种群体结构形式。
DNA标记及其在动物遗传育种中的应用DNA标记及其在动物遗传育种中的应用西南民族学院畜牧兽医系钟金城摘要DNA标记是近年来出现的一种新的遗传标记,它在动植物育种中具有广泛的应用前景。
本文讨论了DNA标记的发展现状及其在动物育种中的应用。
关键词DNA标记动物育种遗传标记(genetical marker)是基因型的一种特殊表现形式。
主要有形态标记、生化遗传标记、细胞遗传标记和DNA标记4种类型。
而应用于动物遗传育种中的理想遗传标记应具备以下几个条件:(1)具有丰富的遗传多态性;(2)与目标性状有紧密的连锁;(3)经济方便,简单的遗传方式,容易检测,能鉴别出纯合基因型与杂合基因型,或是高遗传力的数量性状;(4)能在生命的早期表现出来,且终身不变。
比较而言,在4种遗传标记中DNA标记是最能满足这些条件的一种。
自1980年以来,在人类基因组计划(HGP)的影响下,DNA标记技术发展迅速,相继建立了限制性片段长度多态性(RFLP)、DNA指纹图谱、位点特异小卫星和微卫星、随机扩增DNA多态性(RAPD)、等位基因DNA序列分析等专门技术。
并且已开始应用于动植物育种中,即所谓的分子育种(molecular breeding)。
1 DNA标记及其发展DNA标记是以DNA分子多态性为基础的反映基因组某种变异特征的一种遗传标记。
生物的遗传信息储存于染色体和细胞器基因组的DNA 序列中。
虽然生物能快速、准确地复制自己的DNA,把遗传信息一代一代地遗传下去,保持遗传性状的稳定性,但有许多内外因素能影响DNA复制的准确性,使DNA分子产生多种多样的变化,小的可能是一个碱基的变化,大的可能由于倒位、易位、缺失或转座而引起DNA分子多个碱基对的变化。
因此,DNA分子中,具有极其丰富的遗传多态性,以这种多态性为基础的DNA标记有可能达到生物遗传标记数的最大极限。
1953年沃森(Watson,J.D.)和克里克(Crick, F.H.C)提出了DNA分子双螺旋结构模型,预言了DNA的遗传特性,宣布了分子遗传学时代的到来。
分子标记辅助选择（MAS）与QTL定位在鸡遗传育种中的应用摘要：近年来，随着畜禽基因组研究计划相继开展，分子标记的研究与应用得到了迅速的发展，这为准确地评价畜禽群体遗传结构及遗传多样性提供了新的机遇。
分子标记辅助选择（MAS）也越来越受到育种学家的广泛关注，并且目前已用于生产实践，对提高经济效益和育种效率起到了大的推动作用。
而对鸡的染色体上QTL定位工作也有了迅猛的发展，成为动物基因定位工作中一个异常活跃的领域。
对鸡数量性状的研究也已发展为直接将研究目标指向各个数量性状位点，借助各种遗传标记，构建遗传连锁图谱，通过一定的统计分析方法，从而将影响数量性状的多个基因定位于特定的染色体区域。
分子标记辅助选择（MAS）与QTL定位之间具有紧密联系。
本文主要综述分子标记辅助选择（MAS）与QTL定位在鸡遗传育种中的研究进展。
关键词：鸡；分子标记辅助选择（MAS）；QTL定位1.引言鸡的许多经济性状属数量性状，该类性状的发生受到2对或更多对等位基因的控制，每对等位基因没有显性与隐性的区别，而是共显性的。
这些等位基因对该数量遗传性状形成的作用微小，所以也称为微效基因(minor gene)，它们在染色体上的位置称为数量性状基因座(quantitative trait loci，QTL)。
目前随着QTL 研究的深入，不仅丰富和发展了数量遗传学的内容，成为新兴的分子数量遗传学的主体，也必将对畜禽的育种改良起到极大的推动作用，从而开创动物育种的新纪元。
2.分子标记辅助选择（MAS）2.1 相关概念Stam（1986）提出通过限制性片段长度多态性（RFLP），可对生物有机体的基因组进行标记，利用标记基因型能非常准确地估计数量性状的育种值，以该育种值为基础的选择，称为标记辅助选择（marker assisted selection,MAS）。
Lander 和Thompson（1990）定义标记辅助选择，为把分子遗传学方法和人工选择相结合达到性状（traits）最大的遗传改进，人们进一步将MAS定义为以分子遗传学和遗传工程为手段，在连锁分析的基础上，运用现代育种原理和方法，实现性状最大的遗传改进。
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（QTL）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL，即QTL定位（QTL mapping）。
借助与QTL连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的QTL的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，QTL定位是一项十分重要的基础研究工作。
1988年，Paterson等发表了第一篇应用RFLP连锁图在番茄中定位QTL的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究QTL的热潮，每年发表有关QTL研究的论文数量几乎呈指数增长（图5.1），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，QTL定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍QTL定位的原理和方法。
图5.11986~1998年期间国际上每年发表有关QTL研究的论文的数量. 数据从英国BIDS信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位QTL定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与QTL间的连锁关系，同时还可估计QTL的效应。
QTL定位研究常用的群体有F2、BC、RI和DH。
这些群体可称为初级群体（primary population）。
