先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

丙种球蛋白的适应症及禁忌症导读：我根据大家的需要整理了一份关于《丙种球蛋白的适应症及禁忌症》的内容，具体内容：丙种球蛋白预防传染性肝炎，预防麻疹等病毒性疾病感染，治疗先生性丙种球蛋白缺乏症，与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌性和病毒性疾病感染的疗效。

下面跟着我一起来看看。

丙种球蛋白...丙种球蛋白预防传染性肝炎，预防麻疹等病毒性疾病感染，治疗先生性丙种球蛋白缺乏症，与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌性和病毒性疾病感染的疗效。

下面跟着我一起来看看。

丙种球蛋白的适应症1、丙种球蛋白含有健康人群血清所具有的各种抗体，因而有增强机体抵抗力以预防感染的作用。

2、主要治疗先天性丙种球蛋白缺乏症和免疫缺陷病3、预防传染性肝炎，如甲型肝炎和乙型肝炎等。

4、用于麻疹、水痘、腮腺炎、带状疱疹等病毒感染和细菌感染的防治5、也可用于哮喘、过敏性鼻炎、湿疹等内源性过敏性疾病。

6、与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌性和病毒性疾病感染的疗效。

7、川崎病，又称皮肤粘膜淋巴结综合征，常见于儿童，丙种球蛋白是主要的治疗药物。

丙种球蛋白的禁忌症1、对免疫球蛋白过敏或有其他严重过敏史者。

2、有IgA抗体的选择性IgA缺乏丙种球蛋白的作用预防麻疹：为预防发病或减轻症状，可在与麻诊患者接触7日内按每体重注射0.05-0.15ml，或5岁以下儿童注射1.5-3.0ml，6岁以上儿童最大量不超过6ml。

一次注射预防效果通常为2至4周。

预防传染性肝炎：按每kg体重注射0.05-0.1ml，或儿童每次注射1.5-3ml，成人每次注射3ml。

一次注射预防效果通常为1个月左右。

丙种球蛋白的注意事项1.按球蛋白来源可分为两种，一为健康人静脉血来源的丙种球蛋白制剂，按蛋白质含量有10%、16%、16.5%等数种(国内制品浓度在10%以上)，其中丙种球蛋白占95%以上。

另一种为胎盘血来源的丙种球蛋白(人胎盘血丙种球蛋白)，即胎盘球蛋白，含蛋白质5%，其中丙种球蛋白占90%以上。

连锁无丙种球蛋白血症概述X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人类Bruton’s酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使B细胞系列发育障碍，从而导致血清免疫球蛋白水平降低或缺失，感染易感性增加的一种原发性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。

病因与流行病学Btk基因突变是XLA的病因。

Btk基因位于Xq21.3-22，长度为37kb，包括19个外显子，该基因编码的蛋白含有5个功能区，分别为PH、TH、SH2、SH3和SH1。

Btk基因突变影响Bruton酪氨酸激酶活性，使B淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前B淋巴细胞分化为未成熟B淋巴细胞，导致外周血成熟B淋巴细胞和组织浆细胞缺失或数量减少，继而导致免疫球蛋白合成不足，使机体发生免疫缺陷。

目前尚无XLA发病率或患病率的准确估计。

美国XLA患者登记处数据显示379000例活产婴儿中约有1例（190000名男性中有1例）。

我国目前没有关于XLA发病率及患病率的相关数据。

临床表现患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。

由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿生后4个月内可不出现任何症状。

XLA最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见，常见病原菌包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属细菌等。

长期、反复的呼吸道感染可导致支气管扩张、杵状指等不可逆转的器官功能损害。

消化道感染常见的症状有腹泻、腹痛、胃食管反流和胃肠炎。

引起感染性腹泻的病原包括蓝氏贾第鞭毛虫、沙门菌、空肠弯曲菌、隐孢子虫等。

因为Btk在T淋巴细胞上无表达，不影响细胞免疫，所以XLA患儿对病毒感染的反应过程正常，但仍可以因肠道病毒感染而引起肠炎。

重症感染的XLA患儿可出现侵袭性中枢神经系统感染症状。

XLA患儿接种脊髓灰质炎疫苗后可引发疫苗相关性脊髓灰质炎。

新生儿输血规范诊疗指南1.新生儿输血规范诊疗指南输血特点】新生儿的输血需注意以下几点特点：1.新生儿的心脏功能不健全，输血量计算不当或速度过快容易引起循环超负荷而致心衰。

2.新生儿的体温调节功能差，心肺发育尚不成熟，不能耐受低温血，输血时应以室温血为宜。

3.新生儿的肾脏排钾和保钠及维持酸碱平衡功能差，输入保存时间过久的库血容易出现高血钾、低血钙和酸中毒。

4.新生儿的HbF含量高，红细胞内的2,3-DPG含量低，红细胞与氧的亲和力大，Hb需维持在相对较高水平才能满足生理需要。

输血指征】以下情况需要进行输血：1.血容量不足：当急性失血量≥10%总血容量时，根据失去的主要成分和失血的速度给予输注相应的成分血液或全血。

2.贫血性疾病：新生儿出生24小时内静脉血Hb<130g/L；慢性贫血患儿，Hb<80~100g/L可予输注浓缩红细胞。

3.婴儿肺部疾病时，应维持Hb≥130 g/L，以确保氧容量，减轻阻滞缺氧；4.先天性心脏病如室间隔缺损有大量左向右分流者，维持Hb>130 g/L，可增加肺血管阻力，使左向右分流及肺血流减少，也可促使开放的动脉导管关闭。

5.出现与贫血有关的症状如气急、呼吸困难、呼吸暂停、心动过速或过缓、进食困难或淡漠等。

输血后症状减轻。

6.早产儿贫血：详见附表。

7.出血性疾病：血小板数量减少和(或)功能障碍，以及一种或多重凝血引子缺乏所致的严重出血。

血小板输注指征为：新生儿PLT<50×XXX出血征象，或新生儿PLT<30×109/L，不伴出血征象。

8.免疫缺陷病：严重感染先天性低丙种球蛋白缺乏症的患儿，可予输注人血丙种球蛋白(IVIG)以预防或控制感染。

中性粒细胞缺乏伴严重新生儿感染，经抗生素治疗48h以上无效者，首选粒细胞集落刺激因子(G-GSF)。

无效时可考虑粒细胞输注，目前认为两者的长期安全性仍需评估。

9.低蛋白血症可首选人血白蛋白或血浆。

先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南与操作规范一、CVID的诊断1.临床特征：包括成年早期起病、免疫缺陷（血清IgG、IgA和/或IgM水平低于正常范围）、反复感染（细菌、病毒和真菌感染高发）、自身免疫病等。

此外，病史中应排除其他可引起低免疫球蛋白血症的病因。

2.实验室检查：应包括血常规、免疫球蛋白水平测定、体液免疫球蛋白测定、淋巴细胞亚群分析等，以排除其他免疫缺陷疾病。

3.免疫功能评估：包括减弱的疫苗免疫反应和异常的明胶溶菌试验。

可根据需要进行其他免疫功能检测。

二、CVID的治疗1. 特异性免疫调理治疗：包括免疫球蛋白替代治疗和Hematopoietic Stem Cell Transplantation（HSCT）。

(1) 免疫球蛋白替代治疗：常规推荐的剂量为每4周一次，剂量一般为400-600mg/kg。

免疫球蛋白制剂可以静脉或皮下给药。

(2)HSCT：对于一些特殊情况下无法获得正常免疫球蛋白的患者，HSCT可能是一种选择。

2.预防感染：(1)及早使用抗生素治疗感染，避免感染的严重后果。

(2)根据需要使用抗病毒和抗真菌治疗，并按需要接种疫苗。

3.预防自身免疫病：(1)对于有自身免疫病发作风险的患者，可使用免疫抑制剂或丙种球蛋白。

(2)定期检查并监测自身抗体产生异常和其他自身免疫病的症状。

4.其他治疗措施：(1)对症治疗：如非甾体类抗炎药治疗关节炎等自身免疫病症状。

以上是针对CVID的诊断和治疗的一般指南和操作规范，具体的诊断和治疗方案应根据患者的具体情况进行制定。

由于CVID是一种复杂的疾病，对于不同患者可能需要个体化的治疗方案。

因此，建议患者在医生的指导下进行治疗，密切关注治疗效果和副作用。

诊疗规范指南修订印刷版新生儿科三甲资料目录新生儿低血糖诊疗规范新生儿缺氧缺血性脑病诊疗规范新生儿ABo溶血诊疗规范疾病概述新生儿低血糖是指各种原因造成的血糖低于正常同龄新生儿的最低血糖值的临床综合征，目前国内外多采用全血血糖低于2.2mmo1∕1(40mg∕d1),血浆糖低于2.2-2.5mmo1∕1(40-45mg∕d1)作为低血糖诊断标准，而低于2∙6mmo1∕1(47mg∕d1)为临床需要处理的界限值。

一诊断1临床表现：11常缺乏典型临床症状，多出现在生后数小时至1周内，或伴发于其他疾病过程而被掩盖。

1.2 无症状性低血糖较有症状性低血糖多10-20倍，同样血糖水平的患儿症状差异也很大。

1.3 症状和体征常非特异性，多出现在生后数小时至1周内，或伴发于其他疾病过程而被掩盖，主要表现为反应差、阵发性青紫、震颤、眼球不正常转动、惊厥、呼吸暂停、嗜睡、不吃等，有的出现多汗、苍白及反应低下等。

1.1 检查：准确测定血糖是诊断本症的主要手段。

1.2 血糖监测、电解质及肝肾功能检查；1.3 血常规及血型、尿常规及酮体；1.4 感染相关检查(血培养及脑脊液检查)；1.5 内分泌相关检查(腹部B超、肾上腺B超、胰岛素测定、甲状腺素测定)；1.6 遗传代谢检查(血、尿氨基酸测定)；1.7 头颅MR1(症状性低血糖)。

二治疗1.8 治疗原发病。

1.9 状者预防比治疗更重要，任何时候都应尽早喂奶，无症状性低血糖首选肠道喂养，不建议用葡萄糖喂养，每小时测定血糖，如血糖不升高，婴更改治疗方案。

2.1 无症状者，应静脉点滴葡萄糖液6-8mg∕(Kg.min),每小时1次监测微量血糖，直至血糖正常后逐渐减少至停止输注葡萄糖C有症状者，应立即静脉注入10%葡萄糖液2m1∕kg t随后继续滴入10%葡萄糖液，速度为6-8mg∕(kg.min)o经上述处理低血糖不缓解,逐渐增加输注葡萄糖量至10∙12mg∕（kg.min）。

连锁无丙种球蛋白血症，又称家族性高胱氨酸血症、婴儿病理性黄疸、家族性结节性黄疸或婴儿遗传性胆红素代谢紊乱等，在世界各地都很罕见。

这是一种遗传性疾病，通常在儿童时期发作，患者会出现胆红素代谢异常、溶血性贫血等症状。

对于连锁无丙种球蛋白血症的诊断标准，目前已经有比较明确的规定，下面进行详细介绍。

一、胆红素代谢异常连锁无丙种球蛋白血症的诊断标准之一就是胆红素代谢异常。

患者在出生数日后即可见面部、胸部呈黄疸，约占所有新生儿黄疸的百分之六十，如未及时进行治疗易诱发脑病。

有时，患者出生后二至三日症状并不显著，此期黄疸为生理性，约七至十一日后逐渐显著增加，最后可达120～150μmol/L，甚至更高。

此时胆红素主要以间接胆红素为主，约占80-90。

此后随着患者生长发育，黄疸持续时间逐渐增加，且不易消退，可能会导致肝脏损害。

二、溶血性贫血除了胆红素代谢异常外，连锁无丙种球蛋白血症的患者在临床上还会出现溶血性贫血的症状。

溶血性贫血是由于患者红细胞膜发生结构性改变，导致红细胞寿命缩短，大量红细胞在很短的时间内受到破坏，造成贫血。

对于连锁无丙种球蛋白血症的患者来说，贫血是一种比较普遍的症状，一旦发现贫血症状，需要及时进行诊断和治疗。

三、遗传性病史在诊断连锁无丙种球蛋白血症时，患者的遗传性病史也是一个重要的参考标准。

由于这种疾病是遗传性疾病，所以在患者家族中可能会有其他患者或者携带者。

通过仔细了解患者的家族史和遗传史，可以更好地判断患者是否患有连锁无丙种球蛋白血症。

四、实验室检查在诊断连锁无丙种球蛋白血症时，实验室检查也是必不可少的步骤。

主要通过血清胆红素测定、肝功能检查、红细胞生化测定、肝脏超声检查以及尿胆原等检查手段来确定患者的诊断。

五、基因检测基因检测同样是诊断连锁无丙种球蛋白血症的重要手段之一。

通过对患者的DNA进行测序分析，可以发现患者是否存在与此疾病相关的基因突变。

基因检测可以用来确定患者的诊断，同时对于家族中其他可能患病的成员进行基因携带者的筛查。

原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。

常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。

本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。

其它名称：无。

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：免疫系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：与遗传有关。

发病部位：其他。

常见症状：反复或慢性感染。

主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。

检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。

重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。

临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。