遗传学_遗传学第二章遗传的细胞学基础78页国家精品课程多媒体ppt课件

1974年，M. Noll用外源核酸酶处理染色质，然后进行电 泳，测得前三个片段的长度分别为205，405，605 bp。
1974年， Olins夫妇在电镜下观察到染色质的“绳珠”状结构， 小球的直径为10 nm埃，并把这种小球称为小体。
1974年，Kornberg和Thomas 先用小球菌核酸酶稍微消化 一下染色质，切断一部分200bp单位之间的DNA，使其中含 有单体、二聚体、三聚体和四聚体等。然后离心将它们分开， 并再通过凝胶电泳证明其分子大小及纯度。然后用电镜观察 各组材料。结果发现：单体均为一个100埃的小体，二聚体则 是两个相联的小体，三聚体和四聚体分别由三个小体和四个 小体组成。
染色体的数目：
（1）每种生物的染色体数 目是恒定的，不同的生 物的染色体数目可能差 别很大。
马蛔虫一变种：2n=2
人类：2n = 46
日本对虾：2n = 208 （2）染色体数目的多少并
不反映物种的进化程度。
常见物种的染色体数目：
小麦 2n=42 苹果 2n=34 萝卜 2n=18
水稻 n=24 西瓜 2n=22 番茄 2n=24
拟南芥的粗线期 染色体，近着丝
拟 南
粒区和NOR为
芥
异染色质，其它
间
区域为常染色质。
期
核
水稻（籼稻）的粗线期染色体
二、染色体的形态和结构
1. 染色体的正常形态
•每条染色体都具有着丝粒，将染色体分为长臂和短臂； •同一物种次缢痕（随体）的有无及位置恒定； •着丝粒、次缢痕和随体是识别染色体的基本的形态特征。
结构异染色质
在细胞中总是处于凝 缩 状态；
一般为高度重复DNA 序列，无转录活性；
常见于染色体的着丝 粒区和端粒区。
q 兼性异染色质
• 在特定的细胞中或一定
发育阶段，由常染色质 凝缩转变而形成的。 凝缩时基因失去活性， 无转录活性；松散时转 变成常染色质，恢复转 录活性。
•
玉
玉
米
米
间
染
期
➢ 认为30nm的纤丝（螺线管） 和非组蛋白骨架结合形成许 多侧环，每个环长10-90 kb，约0.5 um。 人类染色 体约2000个侧环。
➢ 每个环与染色体的复制单位 以及表达调控有关。
➢ 带有侧环的非组蛋白骨架进 一步形成直径为700 nm的螺 旋，这即染色单体。
染色体包装的不同水平(融合两种机制的包装模型)
2.染色体的形态类型
类型
符号 臂比（长/短） 后期形态
中部着丝粒染色体 m
1-1.7
V
近（亚）中着丝粒 sm 1.7-3.0
L
染色体
近（亚）端着丝粒 st
3-7
1
染色体
端部着丝粒染色体 t
7-∞
1
3.核型和核型分析
核型（karyotype）：又称染色体组型，是将 某一物种的体细胞(或性细胞) 的整套染色体按 它们相对恒定的特征排列起来的图象。
➢ 核小体的结构要点：
（1）每个核小体包括200 bp的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚 体以及组蛋白H1。
（2）组蛋白八聚体构成盘状核心结构，由4个二聚体组成， 包括两个H2A·H2B和两个H3·H4。
（3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组 蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA的 进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）。
2.G显带（G banding）
➢ 染色体标本用热、碱、 蛋白酶等预处理后，再 用Giemsa染色而显示出 的带纹。
G带与Q带相似：
➢ Q带亮带对应G带深 带， Q带暗带对应G带 浅带。 G显带克服了Q显 带的缺点，G带标本可长 期保存，而且可在普通 光学显微镜下观察，因 而得到了广泛的应用。
人类染色体的G带模式图
二、真核细胞核的结构
真核细胞： •具有由膜围成的细胞 器; •细胞核由双层膜包围。
动物细胞 结构图
植物细胞 结构图
真核细胞的细胞核结构
核膜：双层膜，有核孔（物质交 流的通道）。将DNA的复制及 RNA的合成与蛋白质的合成分开， 固定染色质。
染色质：易被碱性染料染色，呈 线形网状结构。
核仁：折光性较强的小球体，无 膜包围，1个或多个。
纺锤体的微管蛋白）仍急剧合成；
（3）有丝分裂的能量准备主要在此时期。
（三）分裂期的特征
染色体开始集缩 前期
核膜破裂 前中期
染色体排列到赤道面 中期
两染色单体开始向两极移动 后期
子染色体到达两极 末期
两个新细胞形成
n 前期（prophase）
• 染色体集缩：染色质 染色体（两个单体）；
• 分裂极确定；
G1期（gap 1 phase） （1）细胞生长； （2）急剧地合成RNA和蛋白质； （3）细胞核的DNA为2c。 S期（DNA synthesis phase） （1）完成DNA和染色体的复制。除H1外，其它组蛋白在DNA
复制时协同产生，并组装成染色体； （2）S期终，一条染色体成为两个染色单体。 G2期（gap 2 phase） （1）DNA合成终止，DNA稳定在4c水平； （2）RNA和蛋白质（包括染色体螺旋化有关的蛋白质和形成
中期染色体 中期染色体致密区 一段伸展的染色体 30nm染色质纤维（螺线管） 染色质串珠结构（核小体丝） 一段DNA双螺旋
第三节 细胞分裂与遗传
生物的延续以及性状的发育与遗传必须依 赖于: 有丝分裂（mitosis）--体细胞分裂的方式 减数分裂（meiosis）--有性生殖生物形 成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂方 式。
5、T显带（T banding）：专门显 示染色体端粒的显带技术。
6、N显带（N banding）：专门显
示核仁组织区的显带技术。
人类的多色(24色)荧光原位杂交(FISH)核型
四棱豆的详细核型 （She et al. 2004）
DAPI染色的染色体 CPD染色的染色体
高粱的FISH核型
三、染色体的数目和大小
色
核
体
染色深浅 分散程度 复制时间 遗传活性 间期状态
常染色质 浅 大 早S期 活跃 松散
异染色质 深 小 晚S期 惰性 凝缩状态
每种生物的全 部染色体中均含 异染色质，有的 几乎全部是异染 色质，有的则部 分是异染色质。
染色体的着丝粒、 端粒常常是异染 色质的。
人类的巴氏小体(X染色质)：失活的X染色体，是一种兼性 异染色质。
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞核结构简述 第二节 染色体 第三节 细胞的分裂与遗传 第四节 配子的发生和染色体周史
第一节 细胞核结构简述
一、原核细胞核的结构
原核生物：细菌、蓝藻(蓝细菌) 原核细胞：
细胞壁：由蛋白聚糖构成。 质膜：内褶形成中间体（与
呼吸作用有关） 细胞质：核糖体分散分布，
蓝藻具有类囊体（能进 行光合作用）。 拟核：无核膜，为一条裸露 的环状DNA双螺旋分子。
➢ 核小体(nucleosome)的发现：
1956年，Wilkins等对染色质进行X衍射研究，发现染色质 具有间隔为10 nm的重复性结构。
1971年，Clark等用葡萄球菌核酸酶作用染色质，发现不 敏感的区域比较均一。
1973年，Hewish和Burgoyun用内源核酸酶消化细胞核， 再从核中分离出DNA，结果发现一系列DNA片段，它们 相当于长约200 bp的一种基本单位的多聚体。
马铃薯2n=48 洋葱 2n=16
青霉n=4
人类 2n=46
链孢霉 n=7
曲霉 n=8
果蝇 2n=8
蜜蜂2n=32，n=16
▪染色体的大小：
不同生物的染色体差别较大。
染色体大小比较 a. 拟南芥 (120Mb), 甜菜(750Mb), 松树(23000Mb)
四、染色质的结构
1.染色质的基本结构单位—核小体
分裂相
核型 核型模 式图
核型分析的发展： 带型分析、荧光原位杂交核型分析
人类染色体的显带
1. Q带（Q banding）： ➢ 用芥子喹吖因（QM）或
盐 酸 喹 吖 因 （ QH ） 等 荧 光染料染色，荧光显微镜 下观察。 ➢ Q带保存时间短，而且需 要在荧光显微镜下进行观 察，因而限制了Q显带技 术的应用。
3、R显带（R banding）：所显示 的带纹与G带的深、浅带带纹正 好相反，故称R带（reversed band）。R显带对分析G带浅带部 位的结构改变有重要作用。
4、C显带（C banding）：专门显 示着丝粒的显带技术。C显带也 可使第1、9、16号和Y染色体长 臂的异染色质区染色。在高等动 植物，C显带技术普遍用于显示 组成型异染色质。
（4）两个核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型 长度为60bp，不同物种变化值为0-80 bp。
（5）组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不 依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。
2.染色质包装的结构模型
一级结构：核小体丝 核小体通过连接DNA 构成的串珠结构，直 径为10nm。
核型分析（ karyotype analysis ）：对某一物 种的体细胞（或性细胞）的染色体作形态特征 描述。
相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝 粒的位置、次缢痕和随体的有无和位置。
核型分析的方法
制备染色体； 对染色体进行测量； 根据染色体的形态
特征（相对长度、 臂比[长臂/短臂] 等）排列染色体； 绘制核型模式图 （idiogram）。
一、有丝分裂与遗传
（一）细胞周期（cell cycle）
从一次细胞分裂结束开始，经过
物质积累过程，直到到下次细