灰色的是05-10级考过的，★的是作业中出现的，红色的是11级考的
分子标志物指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代谢产物（metabolites）等生物分子，是生物标志物的一种类型。
基因指能编码有功能的蛋白质多肽链或合成RNA必需的全部核酸序列，是核酸分子的功能单位。
基因组一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA。更准确的说，一个生物体的基因组是指一套染色体中完整的DNA序列。
循环核酸是存在于人体体液中细胞外游离状态的核酸，包括游离循环DNA和游离循环RNA.
核酸分子杂交★单链的核酸分子在一定条件下，与具有碱基互补序列的异源核酸分子形成双链杂交体的过程
变性一定条件下（加热、改变DNA溶液pH、有机溶剂等理化因素），双螺旋间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，形成无规则线团的过程称变性。
核酸探针是特定核苷酸序列（单链，被标记）与靶序列发生特异性互补，杂交后可用特殊方法检测的已知被标记的核酸分子。
原位杂交是以特定的核酸探针对细胞或组织切片内的核酸杂交，并用组化或免疫组化的方法对其进行检测的技术。
实时定量PCR 在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知起始模板进行定量分析的方法
荧光阈值是在荧光扩增曲线上人为设定的一个值，它可以设定在荧光信号指数扩增阶段任意位置上，一般荧光域值的设置是基线（背景）荧光信号的标准偏差的10倍。
Ct值PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的阈值时所经过的扩增循环次数
DNA芯片又称基因芯片，将大量的DNA片段(寡核苷酸、cDNA或基因组DNA片段)有序地、高密度地固定排列在支持物(玻璃片、硅片或纤维膜等)上制成点阵，杂交、检测、分析。
蛋白质组学指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。
2-DE|双向凝胶电泳是利用蛋白质带电性和分子大小的差异，通过两次凝胶电泳达到分离蛋白质的技术。目前唯一种可以仅通过一次操作解析上千种蛋白质的技术
生物信息学生物科学与信息科学结合的交叉边缘学科。利用计算机和互联网技术，分析海量的生物学数据，从中获取生物信息科学新知识的一门学科
二级数据库由核酸和蛋白质一级结构数据库、生物大分子三位空间结构数据库、基因组数据库的文献资料为基础构建的。
BCR-ABL融合基因|为t(9,22)染色体易位所产生的融合基因，可编码p210BCR-ABL，是CML的特征性融合蛋白，抗凋亡作用，导致细胞过度增殖
无创产前诊断是指在出生前，利用现代分子生物学技术，采用个母体循环血样品对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病（非整倍体检测、单基因遗传病）等方面进行检测诊断。目前主要集中在染色体非整倍体异常的产前诊断。
PCR★由美国Cetus公司K.Mullis博士于1983年建立，它是一个能在试管内模仿细胞內核酸复制过程，也就是能在体外特异的扩增一段特定核酸序列的技术。
动态突变指突变DNA在向子代传递过程中可进一步发生改变，往往是重复序列拷贝数增加。
生物芯片采用光导原位合成或微量点样等方法，将生物大分子如核酸片段、多肽分子甚至组织切片、细胞等生物样品有序地固化于支持物表面，组成密集二维分子排列，得到生物芯片。
mtDNA异质性突变指细胞内仅一部分的mtDNA发生了某一突变。
逆转录PCR以细胞内总RNA或mRNA为材料进行核酸扩增的技术。
cDNA探针★是与mRNA互补的DNA分子，是由RNA经过逆转录酶催化生成的逆转录产物。Northern印迹杂交★应用DNA探针检测特异mRNA的另一种膜上印迹技术。
巢式PCR★是对靶基因进行二次扩增，第二次扩增所用的模板是第一次扩增的产物。
YMDD突变★即HBV耐药变异，YMDD分别代表酪氨酸（Y）-甲硫氨酸（M）-天门冬氨酸（D）-天门冬氨酸（D），其中甲硫氨酸（M）变为缬氨酸（V）或异亮氨酸（I）会引起拉米夫定耐药。
完整性检出策略★是通过分子生物学检验技术对病毒的存在与否作出明确的诊断，同时能够诊断出带菌者和潜在性感染者，并能对病毒进行拷贝数测定、基因分型检测以及亚型和耐药性鉴定。
药物基因组学★应用基因组的信息和研究方法，分析核酸的遗传变异以及检测相关基因的表达谱，阐明药物反应差异的遗传学本质，并以药物效应和安全性为目标，研究药代和药效差异的基因特性以及基因变异所导致的不同患者对相同药物产生的不同临床反应，从而研究和开发新的药物以及指导临床合理和安全用药。
微阵列比较基因组杂交★其基本原理与传统CGH基本相同，其特殊之处在于将DNA克隆或cDNAs做成微阵列或芯片，代替传统CGH中玻片上杂交的染色体核型，芯片或微阵列上固定个可以是针对性的cDNA或是基因组的DNA克隆片段，Array-CGH具有高的精确度、灵敏度、高通量和自动化而具有明显的优势和发展潜力。
原癌基因指人类或其他动物细胞固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的基因总称。
抑癌基因又称肿瘤抑制基因，为一类可编码对肿瘤形成起阻抑作业蛋白质的基因，正常情况下负责控制细胞的生长和增殖。
蛋白质芯片又称蛋白质微阵列，是指以蛋白质或多肽作为配基，将其有序地固定在固相载体表面形成微阵列。
mtDNA同质性突变指细胞内所有的mtDNA发生了同样的变异。
静态突变指突变DNA分子能稳定地遗传，使自带保持突变DNA的稳定性。
多基因家族指由某一祖先经过重复和变异所产生的一族基因。
假基因指多基因家族中不产生有功能的基因产物的成员。
溶解温度在温度升高引起的DNA变性过程中，DNA变性会在一个很狭窄的温度范围内发生，这一温度的中点被称作溶解温度。
表观遗传指在DNA序列不发生改变的情况下，基因功能出现可逆的、可遗传的变化。表观遗传现象：包括组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA干扰等。
DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。
突变指DNA序列的改变或重排。从突变的尺度和性质分：染色体数目的突变（基因组突变）；染色体结构的改变（染色体突变）；单个基因的突变（基因突变）
原核生物细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体，也是引起人类感染性疾病的重要病原体。
质粒细菌下拨染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。
质粒的不兼容性利用同一复制系统的质粒通常不能在同一细胞中共存，分裂时分别进入子代两个细胞。
兼容性利用不同复制系统的质粒在同一菌株内稳定共存的特性。
串联重复序列人类基因组中10~15%是串联重复序列，以各自的核心序列（重复序列）首尾相连多次重复，长度可达到105~106bp，为高度重复序列，又称卫星DNA或简单序列DNA。主要存在鱼染色体的着丝历区域，通常不被转录。
小卫星DNA又称可变数目串联重复，由10~100bp*几十或几百或几千次，形成1~5kb的短DNA。
多态性不同个体之间基因组DNA序列上存在差异，当这种变异相对常见，在群体当中的频率高于1%时，称为多态性。
SNP单核苷酸多态性。在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
核酸分子杂交技术利用探针与核酸分子杂交特异性识别靶DNA或RNA以检测靶序列的一类技术成为核酸分子杂交技术。
增色效应DNA变性时其溶液OD
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增高的现象
复性指变性DNA在消除变性条件后，具有碱基互补区域的单链又可重新结合形成双链的过程。
退火热变形DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称退火Southern印迹杂交是应用DNA探针检测特异DNA的一种膜上印迹技术
FISH （fluorescence in-situ hybridization,荧光原位杂交是一种利用非放射性的荧光素标记，对原位杂交样本进行检测的技术
引物是人工合成的一对可以分别与两条模板DNA互补结合的寡核苷酸序列
生物芯片技术是指采用光导原位合成或微量点样等方法，将生物大分子核酸、多肽、组织、细胞有序地固定在支持物表面，组成二维分子微阵列，然后与靶分子杂交，用仪器准确、高效地检测分析。
BLAST basic local alignment search tool基本局域联配搜索工具的缩写，用于核酸序列的比对分析
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病
间接诊断策略基于遗传标记与致病基因连锁，子代是否获得遗传标记间接地判断做出诊断分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。
PGD|要记住胚胎植入前诊断。结合了辅助生殖技术及分子生物学技术的全新产前诊断技术。针对有遗传风险的夫妇，将其精子与卵子体外受精，胚胎培养至6~8个细胞，取其中1~2个细胞进行遗传学分析，剔除具有遗传缺陷的细胞，选择无疾病表型的正常胚胎植入母体子宫，阻断某些单基因遗传病及染色体异常的发生，从而避免遗传病胎儿的妊娠及对异常胚胎流产导致的痛苦
ADO|基因脱扣两个等位基因中只有一个被扩增的现象，是单细胞PCR所特有的。
器官移植应用自体或异体的正常细胞、组织、器官置换病变的或功能缺损的细胞、组织、器官，以维持和重建机体生理功能的治疗方法
MHC分子多态性指一个基因座位上存在多个等位基因。对同一个体而言，染色体上任一基因座位只能有两个等位基因，分别来自父、母的同源染色体。MHC的多态性是一个群体概念，指群体中不同个体在等位基因拥有状态上存在差别。
产前诊断指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。
分子生物学名词解释
名词解释 1. 基因（gene）： 2. 结构基因（structural gene）： 3. 断裂基因（split gene）： 4. 外显子（exon）: 5. 内含子（intron）: 6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）: 7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA）: 8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）: 9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）: 10. 密码子（codon）: 11. 反密码子（anticodon）: 12. 顺式作用元件（cis-acting element）: 13. 启动子（promoter）: 14. 增强子（enhancer）: 15. 核酶（ribozyme） 16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA） 17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP） 18. 上游启动子元件（upstream promoter element） 19. 同义突变（same sense mutation） 20. 错义突变（missense mutation） 21. 无义突变（nonsense mutation）
22. 移码突变（frame-shifting mutation） 23. 转换（transition） 24. 颠换（transversion） （三）简答题 1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？ 2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。 3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。 4. 如何认识和利用核酶？ 5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？ 6. 举例说明基因突变如何导致疾病。 （四）论述题 1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？ 2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。 3. 真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应？ （二）名词解释 1.基因组（genome） 2. 质粒（plasmid） 3.内含子（intron） 4.外显子（exon） 5.断裂基因（split gene） 6.假基因（pseudogene）
临床生化检验名词解 释
1.急性时相反应蛋白：在炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等情况下，血浆中一系列浓度发生变化的蛋白质的总称，其中大部分蛋白质如AAT、AAG、Hp、Cp、CRP、C3和C4等浓度升高，PA、Alb和TRF等浓度下降。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白． 2.苯丙酮酸尿症：苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏所致，属常染色体隐性遗传，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。 3.双缩脲反应：血清中蛋白质中相邻的肽键（- CO -NH -）在碱性溶液中能与二价铜离子作用产生稳定的紫色络合物。此反应和双缩脲在碱性溶液中与铜离子作用形成紫红色的反应相似，因此将蛋白质与碱性铜的反应称为双缩脲反应。 4.痛风：痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，由于遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。 5.糖尿病：是一组由胰岛素分泌不足和（或）作用缺陷所引起的以慢性血糖水平增高为特征的代谢性疾病。 6.胰岛素抵抗：是指胰岛素作用的靶器官（主要是肝脏、肌肉和脂肪组织）对正常浓度的胰岛素不能产生正常的生物学反应，即组织对胰岛素敏感性降低。 7.代谢综合征.：是与代谢异常相关的心血管病多种危险因素在个体内聚集的状态。MS的基础是IR,其主要组成成分是肥胖症尤其是中心性肥胖、2型DM或糖调节受损、血脂异常和高血压。 8.空腹血糖：是指8 ~10h内无任何热量摄入时检测的静脉血浆葡萄糖水平。
9.糖化血红蛋白：是葡萄糖或其他糖与血红蛋白的氨基发生非酶催化反应的产物(一种不可逆的糖化蛋白)。 10.低血糖症：是指血糖浓度低于参考值水平下限，临床出现以交感神经兴奋和脑细胞缺糖为主要特点的综合征。一般以血浆葡萄糖浓度低于2. 8mmol/L时作为低血糖症的标准。 11.载脂蛋白:脂蛋白中的蛋白质具有运脂质的作用故被称为载脂蛋白。 12.LDL受体途径：LDL或其他含ApoB100的脂蛋白如VLDL与LDL受体结合后， 内吞入细胞，经溶酶体酶作用，胆固醇酯水解成游离，后者进入胞质的代谢库，供细胞膜等膜结构利用的代谢过程。 13.RCT：HDL将外周细胞中过剩的胆固醇移出并转运至肝脏进行转化和清除。 14.高脂血症：指血浆中胆固醇和（或）甘油三酯水平升高。 15.血脂：指血浆中所含的脂类，包括甘油三酯和少量甘油二酯、甘油一酯、磷脂、胆固醇、胆固醇酯、游离脂肪酸。 16.血浆脂蛋白：血浆中的脂类与载脂蛋白组成的一类水溶性的复合物，是血脂的存在及运输形式。 17.水平衡：水平衡是指每天进入机体的水，经机体代谢在体液间转移交换，最后等量地排出体外，使各部分体液保持动态平衡的过程。 18.血气分析( blood gas analysis)：血气分析( blood gas analysis)是通过血气分析仪直接测定血液的酸碱度、二氧化碳分压、氧分压三项指标，利用公式推算出其他标，由此对酸碱平衡及呼吸功能进行判断的分析技术。 19.实际碳酸氢盐（actual. bicarbonate,AB）：实际碳酸氢盐(actual bicarbonate，碱中毒的重要指标，但也受呼吸因素影响而继发改变。4.标准碳酸氢盐（standa:rd bicar:bonate,SB） 20.标准碳酸氢盐（standard bicarboSB)指在37℃时用PC02为40mmHg及P02为100mmHg的混合气体平衡后测定的血浆HC03的含量，是反映代谢性酸碱中毒的重要指标。
一选择题 （1）A型题（单项选择题，每题1分，共30分） 1.具有吞噬传递免疫信息在特异免疫中起重要作用的细胞是（） A中性粒细胞 B 单核细胞 C淋巴细胞 D 嗜碱性粒细胞 E红细胞 2.冲液后，计数池每个大格的体积是（） A 0.1u l B 0.01 ul C 1.0 ul D 0.0001 ul 3.血片经过瑞氏染色后，成熟红细胞呈鲜红色，白细胞核染色呈浅灰色， 其原因是PH为（） A 5.4 -6 B 7.4-8 C 6.5-7 D 8.2-8.6 E 8.7-9.4 4.三种粒细胞区别的要点是（） A细胞大小 B特异性颗粒 C染色质结构 D浆颜色 E核浆比例 5.下列除了哪种疾病外，均是中性粒细胞增加的疾病（） A猩红热 B尿毒症 C 流行性感冒 D 铅中毒 E化脓性阑尾炎 6.嗜酸性粒细胞一般分叶核常为（） A一叶 B二叶 C三叶 D四叶 E 五叶 7.在血液中，中性粒细胞杆状核以上幼稚细胞增多称为（） A核左移 B核右移 C中毒颗粒 D 逆行性变化 E杜勒氏小体 8.一种血红蛋白衍生物是棕红色，在波长540nm处，有一较宽的吸光带， 它是（） 9.大面积烧伤患者红细胞和血红蛋白相对增高的原因是（） A红细胞生成增多 B红细胞寿命延长 C 红细胞破坏减少 D 血液浓缩 E白细胞生成减少
10.诊断铅中毒的最佳指标是（） A.网织红细胞增多B低色素红细胞增多 C 靶红细胞增多D 点彩红细 胞增多 11使血沉明显加快的原因是（） A红细胞数量增多 B 大红细胞贫血 C 镰刀形红细胞贫血 D 球形红细胞贫血 E 红细胞凝集成团 12.关于魏氏血沉发测定下列哪项是错误的（） A.深静脉血1.6ml B 用血沉管吸抗凝血至零刻度 C与0.4ml抗凝剂混匀 D垂直立于血沉架上 E 室温静置半小时 13.关于血沉的说法下列哪项是错误的（） A.正常男性血沉生理变化不大 B 新生儿血沉加快C妇女月经期血沉可 加快 D 年龄超过50岁的老年人血沉可加快E 高原地区的居民血沉低于平原地区的居民 14.欲中和A型血清的天然抗体，可加哪一种唾液（） A A型分泌型唾液 B B型分泌型唾液 C O型分泌唾液 D A B型分 泌唾液 E 任何唾液 15.用标准血清鉴定血型，下列哪项的结果应判断为A型血（） A与抗A不凝，抗B凝抗A+B凝 B与抗A凝，抗B不凝抗A+B凝 C 与抗A凝，抗B凝抗A+B不凝 D与抗A不凝，抗B不凝抗A+B凝 E与抗A不凝，抗B凝抗A+B不凝
抗原抗体反应：是指抗原与相应抗体在体内或体外发生的特异性结合反应。 抗原抗体间的结合力涉及静电引力、范德华力、氢键和疏水作用力，其中疏水作用力最强，它是在水溶液中两个疏水基团相互接触，由于对水分子的排斥而趋向聚集的力。 亲和性（affinity）：是指抗体分子上一个抗原结合点与一个相应抗原表位（AD）之间的结合强度，取决于两者空间结构的互补程度。 亲合力（avidity）：是指一个完整抗体分子的抗原结合部位与若干相应抗原表位之间的结合强度，它与亲和性、抗体的结合价、抗原的有效AD数目有关。 抗原抗体反应的特点：特异性、可逆性、比例性、阶段性。 带现象（zone phenomenon）：一种抗原-抗体反应的现象。在凝集反应或沉淀反应中，由于抗体过剩或抗原过剩，抗原与抗体结合但不能形成大的复合物，从而不出现肉眼可见的反应现象。抗体过量称为前带，抗原过量称为后带。 免疫原（immunogen）：是指能诱导机体免疫系统产生特异性抗体或致敏淋巴细胞的抗原。免疫佐剂（immuno adjustvant）：简称佐剂，是指某些预先或与抗原同时注入体内，可增强机体对该抗原的免疫应答或改变免疫应答类型的物质。 半抗原（hapten）：又称不完全抗原，是指仅具有与抗体结合的能力(抗原性)，而单独不能诱导抗体产生（无免疫原性）的物质。当半抗原与蛋白质载体结合后即可成为完全抗原。 载体（carrier）：结合后能给予半抗原以免疫原性的物质。 载体效应：初次免疫与再次免疫时，只有使半抗原结合在同一载体上，才能使机体产生对半抗原的免疫应答，该现象称为~。 单克隆抗体（McAB）：将单个B细胞分离出来，加以增殖形成一个克隆群落，该B细胞克隆产生的针对单一表位、结构相同、功能均一的抗体，即~。 多克隆抗体（PcAb）：天然抗原分子中常含多种不同抗原特异性的抗原表位，以该抗原物质刺激机体免疫系统，体内多个B细胞克隆被激活，产生含有针对不同抗原表位的免疫球蛋白，即~ 基因工程抗体（GEAb）：是利用DNA重组及蛋白工程技术，从基因水平对编码抗体的基因进行改造和装配，经导入适当的受体细胞后重新表达的抗体。 杂交瘤技术 【原理】以聚乙二醇（PEG）为细胞融合剂，使免疫后能产生抗体的小鼠脾细胞与能在体外长期繁殖的小鼠骨髓瘤细胞融合产生杂交瘤细胞，通过次黄嘌呤、氨基蝶呤和胸腺嘧啶核苷（HAT）选择性培养基的作用，只让融合成功的杂交瘤细胞生长，经反复的免疫学检测筛选和单个细胞培养（克隆化），最终获得机能产生所需单克隆抗体又能长期体外繁殖的杂交瘤细胞系。将这种细胞扩大培养，接种于小鼠腹腔，可从小鼠腹水中得到高效价的单克隆抗体。（一）小鼠骨髓瘤细胞 理想骨髓瘤细胞的条件：①细胞株稳定，易于传代培养；②细胞株本身不产生免疫球蛋白或细胞因子；③该细胞是HGPRT或TK的缺陷株；④能与B细胞融合成稳定的杂交瘤细胞； ⑤融合率高。 目前最常用的是NS-1和SP2/O细胞株 （二）免疫脾细胞
重要名词：（下划线的尤其重要） 1.常染色质：细胞间期核内染色质折叠压缩程度较低，碱性染料着色浅而均匀的区域， 是染色质的主体部分。DNA主要是单拷贝和中度重复序列，是基因活跃表达部分。2.异染色质：细胞间期核内染色质压缩程度较高，碱性染料着色较深的区域。着丝粒、端 粒、次缢痕，DNA主要是高度重复序列，没有基因活性。 3.核小体：核小体是染色体的基本组成单位，它是由DNA和组蛋白构成的，组蛋白H3、 H4、H2B、H2A各两份，组成了蛋白质八聚体的核心结构，大约200bp的DNA盘绕在蛋白质八聚体的外面，相邻两个核小体之间结合了1分子的H1组蛋白。 4.组蛋白：是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分 为H1、H2A、H2B、H3及H4。 5.转座子：是在基因组中可以移动和自主复制的一段DNA序列。 6.基因：原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是 遗传的基本单位。它包括结构蛋白和调控蛋白。 7.基因组：每个物种单倍体染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。 8.顺反子：由顺/反测验定义的遗传单位，与基因等同，都是代表一个蛋白质的DNA 单 位组成。一个顺反子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 9.单顺反子和多顺反子： 真核基因转录的产物是单顺反子mRNA，即一个基因一条多肽链，每个基因转录都有各自的调控原件。 多顺反子是指原核生物一个mRNA分别编码多条多肽链，而这些多肽链对应的DNA片段位于一个转录单位内，享用同一对起点和终点。 10.转录单位：即转录时，DNA上从启动子到终止子的一段序列。原核生物的转录单位往 往可以包括一个以上的基因，基因之间为间隔区，转录之后形成多顺反子mRNA，可以编码不同的多肽链。真核生物的转录单位一般只有一个基因，转录产物为单顺反子RNA，只编码一条多肽链。 11.重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列重叠基因有多种重叠方式， 比如说大基因内包含小基因，几个基因重叠等等。 12.断裂基因：在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的 不编码序列，从而隔断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因 13.限制性内切酶：限制性内切酶是一类能够识别双链DNA分子中的某种特定核苷酸序列， 并在相关位置切割DNA双链结构的核酸内切酶。 14.超螺旋：如果固定DNA分子的两端，或者本身是共价闭合环状DNA或与蛋白质结合 的DNA分子，DNA分子两条链不能自由转动，额外的张力不能释放，DNA分子就会发生扭曲，用以抵消张力。这种扭曲称为超螺旋(supercoil)，是双螺旋的螺旋。 15.拓扑异构酶：通过切断DNA的一条或两条链中的磷酸二酯键，然后重新缠绕和封口来 改变DNA连环数的酶。拓扑异构酶I主要消除负超螺旋，作用一次超螺旋交叉数变化+1；拓扑异构酶II主要引入负超螺旋，作用一次L变化-2。TOPO I催化DNA的单链
临床生化及检验末考试试卷 临床生化及检验2007学年末考试试卷 一、判断题（每题1分，共10分） 1. Plasma[Cp] reduce in wilson's disease． 2. 细胞器中的酶比胞质中游离的酶更易释放入血。 3. 胆红素在血液中以胆红素-清蛋白(结合胆红素)形式运输。 4. 酗酒可使GGT明显升高。 5. 最早的自动生化分析仪是分立式自动生化分析仪。 6. 近曲小管是物质重吸收最重要的部位。 7. 维生素B6是唯一含金属元素的维生素。 8. 葡萄糖氧化酶法被推荐为血糖测定的常规方法。 9. 富含甘油三酯的脂蛋白有LDL和HDL。 10. 因脂蛋白中胆固醇含量较为稳定，因此目前常以测定HDL-C含量代表HDL水平。 二、单项选择题（每题1分，共17分） 11. 血浆清蛋白所具有的功能一般不包括 A. 营养修补作用 B. 维持胶体渗透压 C. 运输载体作用 D. 作为血液酸碱缓冲成分 E. 免疫和防御功能 12. 急性时相反应时一般不增高的蛋白质是 A. Hp B. CRP C. AAG D. ALB E. Cp 13. SI制中酶活性单位为 A. U/L B. Katal C. g/L D. ml/L E. pmol 14. 属于次级胆汁酸的是 A. 胆酸 B. 鹅脱氧胆酸 C. 甘氨胆酸
D. 牛磺胆酸 E. 脱氧胆酸 15. 自动生化分析仪中所指的交叉污染主要来自 A. 样本之间 B. 仪器之间 C. 试剂之间 D. 比色杯之间 E. 试剂与样本之间 16. 自动生化分析仪按反应装置的结构分类可分为 A. 流动式和分立式 B. 单通道和多通道 C. 大型、中型和小型 D. 离心式和分离式 E. 离心式和流动式 17. 尿蛋白选择性系数常用的表示公式是 A. (尿IgG/血Tf)／(尿Tf／血IgG) B. (尿Tf／尿IgG)／(血Tf／血IgG) C. (血IgG／尿IgG)／(血Tf／尿Tf) D. (尿IgG/血IgG)／(尿Tf／血Tf) E. (尿IgG／血IgG)／(血Tf／尿Tf) 18. NS的标志是 A. 蛋白尿 B. 低蛋白血症 C. 高脂血症 D. 高凝状态 E. 水肿 19. 肾小管重吸收受损可检出的标志物不包括 A. α1微球蛋白 B. β2微球蛋白 C. α2巨球蛋白 D. 尿蛋白-1 E. RBP 20. 脚气病是由于缺乏哪种维生素所引起的？ A. 维生素B1 B. 维生素B6 C. 维生素B12 D. 维生素E E. 维生素C
《临床检验学》题库 及答案
《临床检验学》题库及答案一、名词解释： 1．核左移： 2．核右移： 3. MCH： 4. MCV: 5. MCHC: 6. 止血： 7. Ret： 8. 表观粘度： 9．抗凝： 10. HCT: 11. 脾池化： 12. Hb： 13. ESR： 14. 瑞氏染液： 15．再生性核左移： 16．退行性核左移： 17．毒性颗粒： 18．异型淋巴细胞： 19．粒细胞缺乏症： 20．正定型： 21．反定型： 22．出血时间（BT）：
23．凝血酶原时间（PT）： 24. 血液凝固： 25.血型系统： 二、填空题 1．血液标本的采集分为、、。 2．实验室常用抗凝剂有、、、。 3．瑞氏染料是由和组成的复合染料。 4．血液是由和组成。离体后的血液自然凝固，分离出的淡黄色透明液体是。血液加抗凝剂分离出的淡黄色液体是。 5. 血液pH值相对恒定，健康人血液pH值是。 6. 血红蛋白测定法目前常用的是___ 和___ 。 7. 红细胞起源于___ _、在_ ___作用下，使来自骨髓造血干细胞的红系统定向干细胞分化为___ _。 8. 血红蛋白是红细胞的主要成分，由___ _和___ _结合组成。 9. 氰化血红蛋白最大吸收峰__ __，最小吸收波谷__ __。 10. 血红蛋白测定方法中，目前被推荐为首选的方法是__ __，本法由___ _推荐，并经_ ___确认为标准方法。 11. 网织红细胞计数，通常用__ __染色后，以网织红细胞占红细胞的__ __表示。 12. 大红细胞见于__ __和__ __贫血。巨红细胞常见于____ 和___ _所致贫血。
名词解释 1、广义分子生物学：在分子水平上研究生命本质的科学，其研究对象是生物大分子的结构和功能。2 2、狭义分子生物学：即核酸（基因）的分子生物学，研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程，以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能 3、基因：遗传信息的基本单位。编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。 4、基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 5、功能基因组学：是依附于对DNA序列的了解，应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。 6、蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。 7、生物信息学：对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输 8、蛋白质组：指的是由一个基因组表达的全部蛋白质 9、功能蛋白质组学：是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。 10、单细胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。因而，单细胞蛋白不是一种纯蛋白质，而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。 11、基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。 12、C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg或Mb表示。 13、C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。 14、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。 15、基因重叠：同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。 16、单拷贝序列：单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。 17、低度重复序列：低度重复序列是指在基因组中含有2～10个拷贝的序列 18、中度重复序列：中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。 19、高度重复序列：基因组中有数千个到几百万个拷贝的DNA序列。这些重复序列的长度为6~200碱基对。 20、基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 21、基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。 22、超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，各成员序列同源性低，但编码的产物功能相似。如免疫球蛋白家族。 23、假基因：一种类似于基因序列，其核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成功能蛋白的失活基因。 24、复制：是指以原来DNA（母链）为模板合成新DNA（子
1.酶免疫分析的基本技术组成为（ A B C E ) 生化检验习题 第一章 临床生物化学实验室基本技术与管理 一、A 型选择题 1. 在荧光 定量分析法中，下列哪种不是影响荧光强度的因素（ ） A. 荧光物质的浓度 B .溶剂的性质 C .荧光物质的摩尔吸光系数 D .温度 E .溶液的pH 值 2. 琼脂糖凝胶电泳用的巴比妥缓冲液 可以把血清蛋白质分成五条区带， 由 正极向负极数起它们的顺序是（ ） A. 白蛋白、P -球蛋白、 B. 白蛋白、 C. 白蛋白、 D . a 1-球蛋白、a 2-球蛋白、P -球蛋白、 E .白蛋白、P -球蛋白、 3. 在区 带电泳中，能产生电荷效应和分子筛效应的固体支持介质有 （） A .醋酸纤维素薄膜、纤维素、淀粉 B .纤维素、淀粉、琼脂糖 C .硅胶、琼脂糖、聚丙烯酰胺凝胶 D .淀粉、琼脂糖、聚丙烯酰胺 凝胶 E .醋酸纤维素薄膜、硅胶、纤维素 4 .利用流动相中的离子能与固定相进行可逆的交换性质来分离离子型化合 物 的方法是（ ） A .凝胶层析法 B .吸附层析法 C .分配层析法 D .亲和层析法 E .离子交换层析法 5.通过在波片或硅片上制作各种微泵、阀、微电泳以及微流路，将生化分 析功能浓缩固化在生物芯片上称（ ） A .基因芯片 B .蛋白质芯片 C .细胞芯片 D .组织芯片 实验室 6 .离心机砖头的旋转速度为20000 Y/min 的离心为（ ） A .低速离心 B .平衡离心 C .高速离心 D .超速离心 密度离心 7.标本条码下有10个阿拉伯数字，其中第4?5位表示（） ?-球蛋白 -球蛋白 -球蛋白 、白 蛋白 2-球蛋白 a 2-球蛋白、 2-球蛋白、P -球蛋白、 丫 -球蛋白、P 丫 -球蛋白、 a 1-球蛋 白、 a 1-球蛋白、a a 1-球蛋白、a 2-球蛋 a 1-球蛋白、丫 -球蛋白、a E .芯片 E .等
1.血常规CBC:全血细胞计数 2.血量:动物循环系统内所含血液的总量 3.红细胞计数RBC:即测定单位体积外周血液中红细胞的数量 4.血红蛋白:红细胞的主要成分,由珠蛋白与亚铁血红素组成 5.白细胞计数WBC:指测定单位体积外周血(循环池)中各种白细胞的总数 6.白细胞分类计数DC:根据外周血中各种白细胞的特征识别五种白细胞,测定其相对比值(百分率)以及观察其病理变化的一种检验方法 7..血小板计数:即测定单位体积外周血液中血小板的数量,是出血与血栓形成实验室检查中最常用的实验之一 8.抗凝:用化学或物理的方法,抑制或除掉血液中某些凝血因子以阻止血液凝固的方法 9.抗凝剂:采用物理化学方法,除去抑制凝血因子的活性,以阻止血液凝固的物质 10.毒性指数:计算含有毒性颗粒的细胞数与所计数的中性粒细胞的比例 11.中毒颗粒:中性粒细胞中比正常中性颗粒大,大小不等,分布不均匀,染色较深,呈黑色或紫黑色.有时颗粒很粗大,与嗜碱性粒细胞易混淆,有时又小而稀少, 散杂在正常中性颗粒中. 12.亚铁血红素:血红蛋白色素部分,由铁原子及原卟啉区组成 13.核象:粒细胞的分叶状况,反应粒细胞的成熟程度. 14.核左移:外周血中性杆状核粒细胞增多并出现晚幼粒、中幼粒甚至早幼粒细胞 细胞时称为核左移。 15.核右移:外周血中性粒细胞五叶核以上者超过3％称为核右移.此时常伴有白 细胞总数减少 16.网织红细胞Ret:是介于晚幼红细胞和成熟红细胞之间尚未完全成熟的红细 胞 17.瑞氏染液:是由酸性染料伊红和碱性染料美蓝组成的复合染料,溶于甲醇后解 离为带正电的美蓝和带负电的伊红离子 18.异型淋巴细胞:在某些病毒性感染或过敏原刺激下使淋巴细胞增生,并出现一 定的形态变化称为异型淋巴细胞 19.退行性变白细胞:白细胞出现胞体肿大、结构模糊、边缘不清、核固缩、肿胀 或溶解等变化 20.血细胞比容HCT.PCV:一定体积中的全血中的红细胞所占容积的相对比例 21.平均红细胞体积MCV:指红细胞群体中各个细胞体积的平均值,fl 22.平均红细胞血红蛋白含量MCH:指红细胞群体中各个红细胞血红蛋白含量的 平均值,pg 23.平均红细胞血红蛋白浓度MCHC:指平均每升红细胞所含血红蛋白的浓度,g/L 24.出血时间（BT）:在特定条件下,皮肤小血管被刺破后,血液自然流出到自然停 止的时间 25.点彩红细胞:红细胞中残存的嗜碱性物质,是RNA变性沉淀的结果 26.嗜碱性点彩红细胞:是不完全成熟的红细胞,胞质内残存的核酸变性,聚集成 为颗粒,经碱性染料染色后,细胞内可见深染的颗粒 27.嗜酸性粒细胞:起源于骨髓多能造血干细胞的髓系干细胞分化的嗜酸性粒细 胞祖细胞。嗜酸性粒细胞集落形成因子主要由受抗原刺激的淋巴细胞产生, 因此,嗜酸性粒细胞与免疫系统关系密切. 28.酸性染料:为阴离子染料,主要有伊红Y和伊红B,能释放质子,与细胞的碱性
分子生物学名词解释 第二章(主要的:核小体、半保留复制、复制子、单链结合蛋白、岗崎片段、错配修复、DNA的转座、C值矛盾、前导链与后随链。) 1. C值反常现象(C值矛盾C-value paradox): C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复 序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非 功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。 C值一般随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物。某些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大，而在两栖动物里面，C值变化也很大。 2.DNA的半保留复制: 由亲代DNA生成子代DNA时，每个新形成的子代DNA中，一条链来自亲代DNA，而另一条链则是新合成的，这种复制方式称半保留复制。 3.DNA聚合酶: ●以DNA为模板的DNA合成酶 ●以四种脱氧核苷酸三磷酸为底物 ●反应需要有模板的指导 ●反应需要有3 -OH存在 ●DNA链的合成方向为5 3 4.DNA连接酶（1967年发现）：若双链DNA中一条链有切口，一端是3’-OH，另一端是5‘-磷酸基，连接酶可催化这两端形成磷酸二酯键，
而使切口连接。但是它不能将两条游离的DNA单链连接起来 DNA连接酶在DNA复制、损伤修复、重组等过程中起重要作用5.DNA 拓扑异构酶(DNA Topisomerase)： 拓扑异构酶?：使DNA一条链发生断裂和再连接，作用是松解负超螺旋。主要集中在活性转录区，同转录有关。例：大肠杆菌中的ε蛋白 拓扑异构酶Π：该酶能暂时性地切断和重新连接双链DNA，作用是将负超螺旋引入DNA分子。同复制有关。 例：大肠杆菌中的DNA旋转酶 6. DNA 解螺旋酶/解链酶（DNA helicase) 通过水解ATP获得能量来解开双链DNA。 E.coli中的rep蛋白就是解螺旋酶，还有解螺旋酶I、II、III。rep蛋白沿3 ’ 5’移动，而解螺旋酶I、II、III沿5 ’ 3’移动。 7. 单链结合蛋白(SSBP-single-strand binding protein)：稳定已被解开的DNA单链，阻止复性和保护单链不被核酸酶降解。 8. 从复制原点到终点，组成一个复制单位，叫复制子.每个DNA复制的独立单元被称为复制子（replicon），主要包括复制起始位点（Origine of replication）和终止位点 9.复制时，解链酶等先将DNA的一段双链解开，形成复制点，这个复制点的形状象一个叉子，故称为复制叉 10.DNA的半不连续复制:DNA复制时其中一条子链的合成是连续的，而另一条子链的合成是不连续的，故称半不连续复制。
临床生化检验 1、糖酵解：指从葡萄糖至乳糖的无氧分解过程，可生成2分子ATP。是体内糖代谢最主要途径。最终产物：乳酸。依赖糖酵解获得能量：红细胞。 2、糖氧化——乙酰CoA。有氧氧化是糖氧化供能的主要方式。1分子葡萄糖彻底氧化为CO2和H2O，可生成36或38个分子的ATP。 3、糖异生：非糖物质转为葡萄糖。是体内单糖生物合成的唯一途径。肝脏是糖异生的主要器官。防止乳酸中毒。 4、血糖受神经，激素，器官调节。 5、升高血糖激素：胰高血糖素（A细胞分泌），糖皮质激素和生长激素（糖异生）,肾上腺素（促进糖原分解）。 降低血糖激素：胰岛素（B细胞分泌）（唯一） 6、糖尿病分型： Ⅰ型：内生胰岛素或C肽缺，易出酮症酸中毒，高钾血症，多发于青年人。 Ⅱ型：多肥胖，具有较大遗传性，病因有胰岛素生物活性低，胰岛素抵抗，胰岛素分泌功能异常。 特殊型及妊娠期糖尿病。 7、糖尿病的诊断标准：有糖尿病症状加随意血糖≥11.1 mmol/L；空腹血糖（FVPG）≥7.0 mmol/L；（OGTT）2h血糖≥11.1 mmol/L。初诊需复查后确证。
8、慢性糖尿病人可有：白内障（晶体混浊变形），并发血管病变以心脑肾最重。 9、糖尿病急性代谢并发症有：酮症酸中毒（DKA，高血糖，尿糖强阳性，尿酮体阳性，高酮血症，代谢性酸中毒，多＜40岁，年轻人），高渗性糖尿病昏迷（NHHDC，血糖极高，＞33.6mmol/L，肾功能损害，脑血组织供血不足，多＞40岁，老年人），乳酸酸中毒（LA）。10、血糖测定：葡萄糖氧化酶-过氧化物酶偶联法（GOD-POD法）。己糖激酶法（HK）：参考方法 （＞7.0mmol/L称为高血糖症。＜2.8mmol/L称为低血糖症。） 11、空腹低血糖反复出现，最常见的原因是胰岛β细胞瘤（胰岛素瘤）。胰岛B细胞瘤临床特点：空腹或餐后4—5h发作，脑缺糖比交感神经兴奋明显，有嗜睡或昏迷，30%自身进食可缓解故多肥胖。 12、血浆渗透压=2（Na+K）+血糖浓度。 13、静脉血糖〈毛细血管血糖〈动脉血糖。 14、血糖检测应立即分离出血浆（血清）尽量早检测，不能立即检查应加含氟化钠的抗凝剂。 15、肾糖阈：8.9—10.0mmol/L。 16、糖耐量试验：禁食10—16h，5分钟内饮完250毫升含有75g无水葡萄糖的糖水，每30分钟取血一次，监测到2h，共测量血糖5次（包括空腹一次）。
临床检验基础试题答案 一、选择题 1-5 : DEECB 6-10:BDACD 11-15: CCEBC 16-20: DAABC 二、填空题 1. ①大红细胞；②小红细胞，③棘形红细胞，④环形红细胞（面包圈红细胞），⑤新月形红细胞，⑥颗粒形红细胞，⑦皱缩红细胞，③影细胞，⑨红细胞碎片。 2. 皱缩、胀大、渗出。 3. 大小不均、中毒颗粒、空泡变性、Dvohie小体、退行性变。 4. 3 /HPF,镜下血尿，肉眼血尿。 5. 流动，凝胶。 三、名词解释 1、核右移：外周血的中性粒细胞以若5叶以上者超过3%^称为核象右移，此时常伴有白细胞总数减少。 2、中毒颗粒：中性粒细胞中比正常中性颗粒大，大小不等，分布不均匀，染色较深，呈黑色或紫黑色。有时颗粒很粗大，与嗜碱性粒细胞易混淆，有时又小而稀少，散杂在正常中性颗粒中。 3、渗出液:多为炎症性积液，炎症时由于病原微生物的毒素、缺氧以及炎症介质作用使用血管内皮细胞受损，血管通透性增加，以致血管内大分子物质和细胞通过血管壁而渗出血管外、组织间隙及浆膜腔所形成的积液。
四、简答题 1、异型淋巴细胞种类
I型（空泡型）：胞体比正常淋巴细胞稍大，多为圆形、椭圆形或不规则形。核圆形、肾形或分叶状、常偏位。染色质粗糙，呈粗网状或小块状，排列不规则。胞质丰富，染深蓝色，含空泡或呈泡沫状。 H型（不规则型）：胞体较大，外形常不规则，可有多数足。核形状及结构与I型相同或更不殊途同归，染色质较粗糙致密。胞质量丰富，染色淡蓝或灰蓝色，有透明感，边缘处着色较深蓝色。可有少数空泡。 皿型（幼稚型）：胞体较大，核圆形或卵圆形。染色质细致呈网状排列，可见1-2个核仁，胞质深蓝色，可有少数空泡。 2、血沉增快的病理临床意义？ ①各种炎症：细菌性急性炎症时，血中急性反应物质释放增多所致。风湿热的病理改变，结缔组织性炎病症，其活动期血沉增快。慢性炎症如结核病时，血沉增快。 ②组织损伤及坏死：较大的手术创伤可导致血沉增快，如无合并症，一般2-3周内恢复正常。心肌梗塞时血沉增快，，心绞痛时血沉正常，故可借血沉结果加以鉴别。 ③恶性肿瘤：良性肿瘤血沉多正常，恶性肿瘤病人增快的血沉，可因手术切除或化疗放疗较彻底而渐趋正常，复发或转移时又见增快。 ④各种原因导致的高球蛋白血症：亚急性感染性心内膜炎、黑热病、系统性红斑狼疮等所致的高球蛋白血症时，血沉常明显增快，慢性肾炎、肝硬化时血沉亦常增快。⑤贫血：轻度贫血对血沉尚无影响，若血红蛋白低于90g/L时，血沉可增快。 ⑥高胆固醇积压症：特别是动脉粥样硬化血胆固醇明显增高者，血沉常见增快。 3、大便OE试验临床意义是什么？ 粪便隐血阳性见于①消化性溃疡、药物致胃粘膜损伤（如服用消炎痛、糖皮质激素等）、肠结核、克罗恩病、溃疡性结肠炎、结肠息肉、钩虫病及胃癌、结肠癌等消化肿瘤时。②消化性溃疡和消化道肿瘤鉴别诊断：在消化性溃疡时呈间断性阳性。消化性
第一章名词解释 1.基因（gene）是贮存遗传信息的核酸（DNA或RNA）片段，包括编码RNA和蛋白质的结构基因以及转录调控序列两部分。 2. 结构基因（structural gene）指基因中编码RNA和蛋白质的核苷酸序列。它们在原核生物中连续排列，在真核生物中则间断排列。 3.断裂基因（split gene真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列。 4. 外显子（exon）指在真核生物的断裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列。 5.内含子（intron）指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。 6.多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）一个RNA分子上包含几个结构基因的转录产物。原核生物的绝大多数基因和真核生物的个别基因可转录生成多顺反子RNA。 7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）一个RNA分子上只包含一个结构基因的转录产物。真核生物的绝大多数基因和原核生物的个别基因可转录生成单顺反子RNA。 8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）是真核生物细胞核内的转录初始产物，含有外显子和内含子转录的序列，分子量大小不均一，经一系列转录后加工变为成熟mRNA。 9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）mRNA分子上从起始密码子到终止密码子之间的核苷酸（碱基）序列，编码一个特定的多肽链。 10.密码子（codon） mRNA分子的开放读框内从5' 到3' 方向每3个相邻的核苷酸（碱基）为一组，编码多肽链中的20种氨基酸残基，或者代表翻译起始以及翻译终止信息。
一、名词解释 1、抗凝剂：应用物理或化学方法除去或抑制血液中的某些凝血因子，阻止血液凝固，称为抗凝。阻止血液凝固的化学试剂称为抗凝剂。 2、决定性方法：准确度最高，系统误差最小；经过详细研究未发现产生误差的原因，其测定结果与―真值‖最为接近的方法。主要有重量分析法、中子活化法、同位素稀释-质谱分析法（ID-MS）等。 3、参考方法：是指准确度与精密度已经被充分证实，且经公认的权威机构（国家主管部门、相关学术团体和国际性组织等）颁布的方法。这类方法干扰因素少，系统误差很小，有适当的灵敏度、特异度、较宽的分析范围并且线性良好，重复测定中的随机误差可以忽略不计。 4、常规方法：具有足够的精密度、准确度和特异度，有适当的分析范围，经济实用，其性能指标符合临床或其它目的的需要的方法。 5、标准品：它的一种或几种物理或化学性质已经充分确定，可用以校正仪器和某种测定方法的物质。 6、一级标准品：已经确定的稳定而均一的物质，其数值已由决定性方法确定或由高度准确的若干方法确定，所含杂质已经定量。主要用于校正决定性方法，评价和校正参考方法以及为―二级标准品‖定值。 7、二级标准品：这类标准品可以是纯溶液（水或有机溶剂的溶液），也可以存在于相似基质中。可由实验室自己配制或为商品，其中有关物质的量由参考方法定值或用一级标准品比较而确定。主要用于常规方法的标化和控制物的定值。 8、控制物：控制物用于常规质量控制，以控制病人标本的测定误差。有定值血清和未定值血清两种。控制物不能用于标定仪器或方法。 9、实验误差：简称误差，是量值的给出值与其客观真值之差。 10、系统误差：是指一系列测定值对真值存在同一倾向的偏差。它具有单向性，而没有随机性，常有一定的大小和方向；一般由恒定的因素引起，并在一定条件下多次测定中重复出现。当找到引起误差的原因，采取一定措施即可纠正，消除系统误差能提高测定的准确度。 11、随机误差：是指在实际工作中，多次重复测定某一物质时引起的误差。误差没有一定的大小和方向，可正可负，数据呈正态分布；具有不可预测性，不可避免，但可控制在一定范围内；分析步骤越多，造成这种误差的机会越多；随测定次数增加，其算术均数就越接近于真值。 12、精密度：是表示测定结果中随机误差大小程度的指标。它表示同一标本在一定条件下多次重复测定所得到的一系列单次测定值的符合程度。 13、准确度：是指测定结果与真值接近的程度，一般用偏差和偏差系数表示。 14、特异度：即专一性，是指在特定实验条件下分析试剂只对待测物质起反应，而不与其它结构相似的非被测物质发生反应。分析方法特异度越高，则测定结果越准确。 15、干扰：是指标本中某些非被测物质本身不与分析试剂反应，但以其它形式使待测物测定值偏高或偏低的现象，这些非被测物质称为干扰物。 16、检测能力：即检测限度或检出限，是指能与适当的―空白‖读数相区别的待测物的最小值。 17、回收试验：回收是指候选方法准确测定加入常规分析标本的纯分析物的能力，用回收率表示。回收试验的目的是检测候选方法的比例系统误差。 18、回收率：回收试验中测得的回收浓度占加入浓度的百分比例。 19、允许分析误差：表示95%标本的允许误差限度，或95%的病人标本其误差应小于这个限 20、参考值：从按若干标准规定的参考人群中选定一定数量的参考个体，通过检测所得结果，经统计学处理求得均值（X）和标准差（s），均值（X）即为参考值。 21、参考范围：从按若干标准规定的参考人群中选定一定数量的参考个体，通过检测所得结果，经统计学处理求得均值（X）和标准差（s），上述结果的95%的分布区间（X±2s）即为参考范围。 22、医学决定水平：为对临床病人的诊疗具有医学判断作用的临界分析物浓度。 23、金标准：是指通过活检、尸检、外科手术、随访等所做出的决定性诊断。
1、血清（serum）血液离体自然凝固后，分离出来的液体。 2、血浆（plasma）全血抗凝离心后去除血细胞剩下的成分。 3、抗凝剂（anti coagulant）应用物理或化学方法，除掉或抑制血液中的某些凝血因子，阻止血液凝固，称为抗凝。能够阻止血液凝固的化学试剂或物质，称为抗凝剂或抗凝物质。 4、红细胞计数（RBC）是血液一般检验的基本项目，常作为诊断贫血和红细胞增多的主要指标之一。 5、血红蛋白（hemoglobin，Hb）RBC 的运输蛋白，其主要功能是吸收肺部的氧气，并输送至全身各组织。 6、有核红细胞（nucleated erythrocyte）成熟的红细胞是无细胞核的，成分是蛋白质和铁，有运输氧的功能。但是人体内细胞生长不可能没有细胞核，所以有核红细胞实际上是未成熟的红细胞。有核红细胞所占比例很少。 7、靶形红细胞（target cell）红细胞中心部位染色较深，周围为苍白区域,而细胞边缘又深染，形如射击之靶。有的中心深染区不像孤岛而像从红细胞边缘延伸的半岛状态或柄状，而成不典型的靶形红细胞。靶形红细胞直径可比正常红细胞大或正常，但厚度变薄；靶形红细胞常见于各种低色素性贫血，在珠蛋白生成障碍性贫血时尤易见到。 8、网织红细胞（Reticulocyte，Rtc）介于成熟RBC和晚幼RBC之间的细胞，略大于成熟RBC，其胞质中含有少量残存的嗜碱性物质RNA，用煌焦油蓝染色时成网状故名网织红细胞。 9、嗜碱性点彩RBC（basophilic-stippling cell）是不完全成熟的红细胞，胞质内残存的核酸变性、聚集形成颗粒，经碱性染料染色后，细胞内可见到深染的颗粒；若以瑞氏染色，则在粉红色的胞质中见到紫红色或蓝黑色颗粒。 10、豪焦小体（Howell-Jolly body）又称染色质小体，成熟红细胞或幼红细胞胞质内含有一个或多个直径为1~2μm暗紫红色圆形小体，为核碎裂、溶解后的残余部分。见于脾切除后、无脾症、脾萎缩、脾功能减低、红白血病、某些贫血（如巨幼红细胞性贫血）。11、红细胞体积分布宽度（RDW）反 映红细胞体积大小异质性的参数，用红 细胞体积大小的变异系数来表示。是反 映红细胞大小不等的客观指标。 12、白细胞计数（WBC）是指计数单位 体积血液中所含的白细胞数目。 13、白细胞分类计数（DC）是在显微 镜下观察染色后的血涂片上的白细胞 形态，并进行分类计数，求得各种WBC 的比值和绝对值。 14、中毒颗粒（toxic granulation）在严 重感染及大面积烧伤时中性粒细胞内 出现的比正常中性粒粗大、大小不等、 分布不均的染成紫黑色的颗粒。 15、异性淋巴细胞（lymphocyte）在某 些病毒性感染或过敏原刺激下使淋巴 细胞增生，并出现一定的形态变化称为 异型淋巴细胞。 16、核左移（shift to the left）外周血中 性粒细胞杆状核增多，或者出现晚幼粒 细胞，中幼粒细胞等。常伴中毒颗粒等 毒性变化，最常见于急性化脓性感染。 17、核右移（shift to the right）外周血 中性粒细胞分叶核粒细胞增多，五叶以 上大于3%。常伴有WBC减少，造血功 能衰退表现。主要见于巨幼贫，恶性贫 血。 18、棒状小体（Auer body）白细胞浆中 出现紫红色细杆状物质。长约1～6μm， 1条或数条不定，是初级嗜天青颗粒结 晶化的形态。棒状小体对鉴别急性白血 病的类型有重要价值。 19、晨尿（first morning urine）指清晨 起床，未进早餐和做运动之前派出的尿 液。 20、随机尿（random urine）指患者无 需做任何准备，不收时间限制，随到随 留的尿液标本 21、中段尿（midstream urine）指临床 上尿液培养中，采取小便时，让开始的 小便将尿道冲洗干净后，截取中间小便 作样品进行培养。目的是防止尿液被污 染。 22、多尿（polyuria）24 小时尿量大于 2.5L 称为多尿。（1）内分泌病：如尿 崩症、（2）代谢性疾病：糖尿病。 23、少尿（oliguria）24 小时尿量少于 0.4 L 或每小时尿量持续少于17ml 称 为少尿。病理性少尿可见于：（1）肾前 性少尿（2）肾性少尿:因肾实质病变导 致肾小球和肾小管功能损害（3）肾后 性少尿：尿路梗阻引起。 24、无尿（anuria）24小时尿量小于0.1L， 或在24小时内完全无尿者称为无尿。进 一步排不出尿液，称为尿闭，其发生原 困与少尿相同。 25、蛋白尿（proteinuria）一次随机尿 中蛋白质为0~80mg/L，尿蛋白定型试 验为阴性，当尿蛋白超过150mg/24h或 超过100mg/L时，蛋白定性实验为阳 性，称为蛋白尿。 26、功能性蛋白尿（functional proteinuria）指在健康人的尿中出现了 暂时性、轻度、良性的蛋白尿。 27、血红蛋白尿（hemoglobinuria）尿液 游离Hb>0.3mg/L,而镜下未见完整 RBC，外观为棕色或酱油色, OBT(+)。 28、胆红素尿(bilirubinuria) 为尿中含有 大量的结合胆红素所致外观呈深黄色, 振荡后泡沫亦呈黄色。若在空气中久臵 可因胆红素被氧化为胆绿素而使尿液 外观呈棕绿色。 29、本周氏蛋白（Bence-Jones protein） 多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症等浆细胞 病，体内产生过多的Ig轻链，该蛋白加 热至40～50℃发生沉淀，继续加热则重 新溶解又称凝溶蛋白 30、血尿（hematuria）离心沉淀尿中每 高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿 液超过1个或1小时尿红细胞计数超过 10万，或12小时尿沉渣计数超过50万， 均示尿液中红细胞异常增多，则称为血 尿。 31、镜下血尿（microscopic hematuria） 尿外观变化不明显，离心沉淀后，镜检 时每高倍视野红细胞平均大于3个 32、肉眼血尿（macroscopic hematuira） 1L尿液中含1ml以上的血，肉眼能辨认 出尿呈红色。 33、脓尿（pyuria）脓尿是指尿液中含 有大量的脓细胞即白细胞，临床上指的 脓细胞就是变性的白细胞，故该病又称 白细胞尿。 34、镜下脓尿（microscopic pyuria）离 心沉淀后的尿液每高倍视野中平均见 到5个以上的白细胞和脓细胞。 35、肉眼脓尿（macroscopic pyuria）尿 中含大量白细胞，呈乳白色，甚至出现 块状。 36、结晶尿（crystalluria）产生尿结晶的 现象称晶结晶尿