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基因组学题库一基因组学介绍1 基因组与基因组学基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。
基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。
2 C质与C质悖论C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。
C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。
3 人类基因组计划及其8个目标人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。
按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。
其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4）功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6）伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。
4 什么是宏基因组（metagenomics）？研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。
生境中全部微小生物遗传物质的总和。
它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。
逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。
全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。
单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。
遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
比较基因组学：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。
特点是在整个基因组的层次上比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。
环境基因组学：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，确定引起人类疾病的环境因素的科学。
宏基因组是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。
转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。
研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。
而研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学就称为转录组学。
蛋白质组学：研究不同时相细胞内蛋白质的变化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。
蛋白组：基因组表达的全部蛋白质，是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基因组表达的所有蛋白质。
代谢组是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸等，可以揭示取样时该细胞的生理状态。
第一章：绪论进化生物学Evolutionary Biology：是研究生物进化的科学，不仅研究进化的过程，更重要的是研究进化的原因、机制、速率和方向。
（研究生物进化的科学，包括进化的过程、证据、原因、规律、演说以及生物工程进化与地球的关系等。
）系统学Taxonomy：is the science of defining groups of biological organisms on the basis of shared characteristics and giving names to those groups.根据生物体显现出的的基本特征定义并确定其群体名称的学科。
系统生物学Systematic Biology：研究生物系统组成成分的构成与相互关系的结构、动态与发生，以系统论和实验、计算方法整合研究为特征的生物学。
系统与进化生物学Systematic and Evolutionary Biology：分类Classification：provide a convenient method of identification and communication.为生物的辨识与交流提供更便捷方法的学科。
系统发育Phylogeny：the evolutionary relationships among a group of species,provide a classification which as far as possible expresses the natural relationships of organism.研究种群之间进化的联系，尽可能地为解读生物体之间的自然关系提供一种分类方式的科学。
进化Evolution：detect evolution at work,discovering its processes and interpreting its results.（PPT）进化指食物由低级的、简单的形式向高级的、复杂的形式转变过程。
遗传图的名词解释遗传图，也称遗传关系图或家族图，是一种用来展示家族成员之间遗传关系的视觉图表。
遗传图通常采用符号、线条和文字等元素来描述个体之间的遗传关系，并通过分析家族疾病遗传方式，对家族成员的健康风险进行评估。
下面将详细介绍遗传图的定义、常见符号和使用方法，以便更好地理解和利用这一强大的遗传学工具。
一、遗传图的定义遗传图是一种专门用于描述个体之间遗传关系的视觉工具。
它可以帮助我们更好地理解家族中的疾病遗传方式，识别携带遗传疾病基因的成员，预测子代患病的风险，并为家庭医生和遗传学家提供更准确的诊断和治疗建议。
遗传图通常由一系列符号和线条组成，每个符号和线条都有特定的含义，可以表示不同的遗传信息。
二、常见符号解释1. 圆圈（♀）表示一个女性，方框（♂）表示一个男性，用于代表家族中的成员。
若个体患有特定遗传疾病，通常在符号内部加入斜线或添加特殊标记。
2. 直线用于连接代表家族成员的符号，表示他们之间的亲缘关系。
垂直线表示父子或母子关系，水平线表示兄弟姐妹关系。
3. 箭头表示信息传递的方向，从上至下表示信息的传递从父辈到子辈。
4. 暗色填充或符号上方的星号（*）表示患有特定遗传疾病或携带相关基因突变。
亮色填充则表示已进行基因检测且结果为阴性。
5. 斜线表示已故的家族成员，用来表示已经过世的人。
三、遗传图的使用方法1. 收集家族信息：首先，收集家族成员的基本信息，包括姓名、性别、出生日期、死亡日期（若已故）、相关遗传疾病的诊断日期和遗传检测结果等。
2. 绘制遗传图：根据收集到的家族信息，使用符合约定的符号和线条，将家族成员在图表上进行绘制。
确保每个个体之间的遗传关系清晰可见。
对于患有遗传疾病的个体，标记相关符号以表示其患病状态。
3. 分析遗传关系：通过观察遗传图，根据不同遗传疾病的传递方式，进行分析和推断。
判断是否存在遗传疾病在家族中的传递趋势。
这有助于确定家族成员的遗传风险以及是否需要进行进一步的遗传咨询和检测。
遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。
它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。
绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。
早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。
物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。
以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。
将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS 制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱。
因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。
DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。
1．动物遗传学的意义是什么？答：动物遗传学是动物科学的一个重要分支。
遗传学是研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。
动物遗传学是研究动物遗传物质、遗传规律和遗传变异机理的科学。
动物遗传学是动物育种学最主要的理论基础。
2．动物遗传学的主要研究内容是什么？答：动物遗传学研究内容包括动物遗传的基本原理、遗传的物质基础、遗传的基本规律、质量性状和数量性状的遗传、群体遗传学、数量遗传学基础及分子遗传学基础及在动物中的应用等。
3、动物遗传学与畜禽育种的关系。
答：动物育种首先可以充分利用动物遗传资源，发挥优良品种基因库的作用，提高动物产品产量和质量。
另一方面，以长远的观点，通过合理开发利用品种资源，达到对现有品种资源和以前未利用的动物资源保护的目的。
通过育种工作，扩大优秀种畜使用面，使良种覆盖率提高，进而使群体不断得到遗传上的改良。
通过育种工作，培育杂交配套系，“优化”杂交组合，达到充分利用杂种优势生产商品动物，使工厂化动物生产提高效率，增加经济效益，减少污染，保护生态的目的。
4．从配子发生和受精过程说明减数分裂在遗传学上的意义。
答：减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化，最后分裂成四个子细胞，各具半数的染色体（n），这样经过受精结合，再恢复成全数染色体（2n）。
这就保证了子代和亲代间染色体数目的恒定，为后代的性状发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种的相对稳定性。
而且由于同源染色体在中期I排列在赤道面上，然后分向两极，各对染色体中两个成员向两极移动是随机的，这样不同对染色体的组合是自由的。
同时，在前期I的粗线期，同源染色体之间可以发生片段的互换，为生物变异提供了物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料。
5、请简要说明细胞在机能方面的共同特点：答：（1）细胞能够利用能量和转变能量。
（2）细胞具有生物合成的能力。
（3）细胞还具有自我复制和分裂繁殖的能力。
6、一个典型的染色体包括哪些部分？答：（1）着丝点：在染色体上有一个缢缩而染色较浅的部分称为主缢痕，这是纺缍丝附着的地方，又称着丝点。
