医学遗传学计算题

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。

A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。

A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。

A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。

遗传概率计算练习题遗传概率计算是遗传学中的重要概念，通过对基因型和表型的分析，可以预测后代对某种性状的表达。

以下是一些遗传概率计算的练习题，通过解答这些问题，你可以提高自己的遗传学知识和计算能力。

题目1：某个基因有两个等位基因，分别为A和a。

在某个种群中，AA个体占总人数的50%，Aa个体占总人数的30%，而aa个体占总人数的20%。

如果两个随机选择的个体结合并繁殖，求他们的后代为纯合子（LL）的概率。

解答：根据遗传学的基本原理，Aa个体与Aa个体结合时，后代可以产生AA、Aa和aa三种基因型。

所以，在两个个体结合时，LL的基因型为AA。

根据总人数的百分比来计算，AA个体占总人数的50%。

而且，在AA个体中，它们都是纯合子，所以后代为纯合子的概率为100%。

所以，答案为100%。

题目2：在某个物种中，眼睛颜色的遗传由一个基因决定，该基因有两个等位基因，分别为B和b。

B为黑色基因，b为蓝色基因。

假设一个黑色眼睛的个体的基因型为Bb，并且与一个蓝色眼睛的个体的基因型为bb结合，请计算他们的后代为黑色眼睛的概率。

解答：根据遗传学的经典比例，B为黑色基因，b为蓝色基因。

B基因是显性基因，b基因是隐性基因。

所以，Bb个体的表型为黑色眼睛。

当Bb个体与bb个体结合时，后代可以产生Bb和bb两种基因型。

因为B 基因是显性基因，所以后代中Bb个体表现为黑色眼睛。

根据经典比例，Bb个体为黑色眼睛的概率为50%。

所以，答案为50%。

题目3：某个物种的毛发颜色由一个基因决定，该基因有三个等位基因，分别为A、B和C。

A为黑色基因，B为棕色基因，C为白色基因。

假设一个黑色毛发个体的基因型为AaBbCc，并且与一个棕色毛发的个体的基因型为AaBbCc结合，请计算他们的后代为黑色毛发的概率。

解答：根据遗传学的经典比例，A为黑色基因，B为棕色基因，C为白色基因。

A、B、C三个基因都是显性基因，所以只要有一对黑色基因，后代的毛发就是黑色的。

（完整版）⼤学遗传学试卷—计算题第⼆章遗传学的细胞学基础1.⼩⿏在下述⼏种情况下分别能产⽣多少配⼦？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。

答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5[解析]（1）每个初级精母细胞产⽣2个次级精母细胞，继续分裂产⽣4个精⼦即雄配⼦,所以5个产⽣5×4=20；（2）每个次级精母细胞产⽣2个雄配⼦，所以5个产⽣5×2=10；（3）每个初级卵母细胞产⽣1个次级卵母细胞，继续分裂产⽣1个卵细胞即雌配⼦,所以5个产⽣5×1=5；（4）每个次级卵母细胞分裂产⽣1个卵细胞即雌配⼦，所以5个产⽣5×1=5.2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。

DNA合成的数率为每秒30个碱基对。

在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。

如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？答：需要约1.77×105起始点。

[解析]在只有⼀个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制⼀次需要的时间为：1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s；如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为：5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点）3.如果某个⽣物的⼆倍体个体染⾊体数⽬为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染⾊体单体？在有丝分裂后期，有多少染⾊体被拉向细胞的每⼀极？答：32条染⾊体单体16条染⾊体被拉向每⼀极[解析]从细胞周期来讲，⼀个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染⾊体形态发⽣快速变化的分裂期，染⾊体的复制发⽣在细胞分裂间期。

所以，在细胞分裂前期，每⼀条染⾊体都包括两条单体。

因为该⼆倍体⽣物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。

在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染⾊体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每⼀极都有16条染⾊体分布，且每条染⾊体都只包含⼀条单体。

医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo1医学遗传学-题库1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5．种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6．发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。

A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。

3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。

4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。

三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。

２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。

3．生物的遗传信息贮藏在中。

4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。

如果不特别注明，人类基因组通常是指。

5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。

6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。

8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。

三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。

一、单项选择题（50×1分=50分）1、癌症属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A.46，XYB.47，XYYC.45，XD.46，XXE.47，XXY3、对于(XR)遗传病，舅表兄妹的近婚系数(F)是( )。

A.1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换C. 加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。

这种情况称为（）A．错义突变；B．动态突变；C．移码突变；D．同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A．AD ；B．AR；C．Y连锁；D．XD；E．线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。

一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。

这种现象为（）A．外显不全；B．遗传印记；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。

但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。

此现象为（）A．外显不全；B．遗传异质性；C．不规则显性；D．基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为( )A．AD病；B．多基因病；C．染色体病；D．AR病；E．体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为6：1，下列个体哪个发病风险高（）A．女患者的儿子；B．男患者的女儿；C．女患者的女儿；D．男患者的儿子；E．无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个O型的孩子。

则他们生育A型血子女的几率为( )A．0；B．25%；C．50%；D．75%；E．无法判断13、6q21.3代表（）A．6号染色体短臂1区2带3亚带；B．6号染色体长臂2区1带3亚带；C．6号染色体短臂21区3带；D．3号染色体长臂2区1带9亚带；E．3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产生的可能原因为（）A．初级不分离；B．次级不分离；C．核内复制；D．染色体丢失；E．双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A．色盲；B．智力低下伴多发畸形患者；C．苯丙酮尿症；D．白化病；E．地中海贫血患者16、α地中海贫血的发病机制是（）A. 基因缺失B. 基因融合C. 易位D. 突变E. 双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全(AD)发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为( )。

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。

蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。

C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。

医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。

A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。

A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。

A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。

A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。

A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。

A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。