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胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。
2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。
由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。
3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。
先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。
②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。
脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。
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生活常识分享先天性大脑畸形怎么回事？
导语：由于很多因素影响着我们的生活。
比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。
在这样
由于很多因素影响着我们的生活。
比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。
在这样的长期压抑下，也会导致我们下一代的孩子出现很多先天性的疾病。
今天，我们就来探讨一下有关于先天性大脑畸形的病理特征，以及应该采取哪些有效的医疗措施。
因膨出的部位及大小而不同，包块可逐渐长大有一定压缩性，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块;鼻根部者在鼻根部有包块突出眶距增宽眶腔受压变窄眼外形改变呈三角形。
神经症状方面可表现为智力低下，抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性神觉障碍及小脑症状和体征有时也可无神经症状。
主要是手术治疗巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下瘫痪失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术关于手术时间的选择意见不一。
可在出生后个月至周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。
手术的目的是切除膨出包块包括可能切除的囊内容，将硬脑膜缺损及软组织缺损修补。
这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损眶距过宽可以手术矫正。
手术方法可以从颅外与颅内进行颅外法适用于枕部顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例;颅内法主要用于颅底鼻根部鼻咽部或眼眶部膨出或采取联合手术。
希望通过上面的描述，能够帮助新生儿患者的家长朋友们更明智的。
颅底凹陷诊断标准
颅底凹陷症的诊断标准具体如下：
1、硬腭枕大孔线：即硬腭的后缘与枕骨大孔的后缘的连线，如果枢椎的齿状突超过此线，且＞3mm，可以诊断为颅底凹陷症，是最常使用的方法；
2、硬腭枕骨线：从硬腭的后缘到枕骨最低点的连线，枢椎的齿状突超过此线＞9mm，可以诊断为颅底凹陷症。
颅底凹陷症是先天的畸形，主要表现为颅底骨质、颈椎的寰椎和枢椎的骨质异常，颈椎的寰椎和枢椎向颅骨内部凸起，会导致一系列的脊髓、延髓的牵拉症状。
此类病人通常外观也有明显异常，表现为颈部很短和发际线很低。
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
1、神经元移行障碍可导致（）
A、胼胝体发育不良
B、胼胝体脂肪瘤
C、Arnold-Chiari畸形
D、无脑回畸形
E、Dandy-Walker畸形
2、关于无脑回/巨脑回畸形，下述说法不正确的是（）
A、无脑回以顶枕部多见
B、巨脑回见于额颞区
C、脑表面及灰白质交界面平滑
D、大脑皮层变薄
E、大脑呈“8”字形，脑室扩大
3、妊娠5－10周发生的颅脑畸形（）
A、无脑畸形
B、脑膨出
C、脑裂畸形
D、前脑无裂畸形
E、灰质异位
4、下述哪项不是CHIARI畸形Ⅱ型的伴随畸形（）
A、神经管闭合不全
B、脑膜膨出
C、脊髓脊膜膨出
D、脊髓空洞症
E、脑积水
5、成人CHIARI畸形诊断标准为小脑扁桃体下移超过枕骨大孔前后缘连线>（）
A、3mm
B、4mm
C、5mm
D、6mm
E、7mm
答案：DDDDC。
第一节正常变异一、脑回压迹脑回压迹(convolutional marking)(指压痕)是由于颅内板下方脑回所产生的局部压力而造成的骨质变薄区域，其部位和形态与脑回一致。
前囟闭合前不易出现。
脑部生长迅速的小儿尤其在5~7岁，脑回压迹明显增多增深，易误为颅内压增高。
必须结合颅缝增宽和蝶鞍变化来判断。
二、板障和血管压迹板障和血管压迹(diploic vascular markings)是小儿颅骨板障层较薄呈细蜂窝状结构，板障静脉在X线片上显示为不规则的密度减低条纹，向颅盖骨各方向伸展。
其大小、行径和显现程度个体差异很大。
最常见的板障静脉是后顶区的星芒形静脉丛。
有时额顶部板障静脉沟局部膨大区很易与蛛网膜颗粒凹甚至骨破坏相混淆，而静脉湖常有静脉沟引入。
动脉沟影比静脉沟影直而窄，末梢尖而细，最常见的为脑膜中动脉在内板的压迹，自邻近蝶骨翼区向后上方伸展。
颅骨内面最大而显著的血管压迹为硬脑膜静脉窒压迹，上矢状窦位于颅骨内面正中的浅沟中，靠近大脑镰的附着部。
窦汇在上矢状窦，直窦和横窦沟的汇合处，于颅内板形成半圆形的压迹。
圆柱形横突沟一般在右侧较大，其外侧端在靠近乳突与乙状窦沟连接重叠在侧位片上可形成片状透亮区、易误为骨破坏。
前囟静脉沟(蝶顶室的沟)往往显现为颅骨一侧或两侧的颅顶侧壁上显著的低密度条纹，于冠状缝后方起自蝶骨翼向上方延伸至顶部略屈曲宽1~3mm，不可误认为骨折。
一般脑膜血管沟在12岁之前不甚明显。
三、蛛网膜颗粒凹蛛网膜颗粒凹(pacchionian depressions)系蛛网膜颗粒对颅骨的压迫形成颅内板的凹陷，常因颅项部包块求治，病变多沿矢状缝两例分布，直径0.5~1cm:两侧对称，很少出现在距中线4cm 以外的区域。
X线表现为颅内板变薄并向颅外膨出,与颅外板相连,中间无板隐间隙,蛛网膜颗粒凹干婴幼儿少见，多见于 10 岁以上的儿童。
四、异位骨化中心异位骨化中心(副骨化中心)出现于膜性骨的骨缝和囟门部，形成缝间骨(intrasutivalbone)和囟门内骨(fontanel bone)。
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
