高考真题模拟题专项版解析汇编生物伴性遗传和人类遗传病(教师版)

第17讲伴性遗传和人类遗传病目录01考情透视.目标导航 (2)02知识导图.思维领航 (3)03考点突破.考法探究 (3)考点一基因在染色体上的假说与证据 (3)知识点1萨顿的假说 (3)知识点2基因位于染色体上的实验证据 (4)考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念 (8)考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维 (9)考点二伴性遗传的特点与应用 (10)知识点1性染色体的类型及传递特点 (10)知识点2伴性遗传的应用 (12)知识点3伴性遗传中的致死问题 (12)知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 (13)考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维 (13)考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维 (15)考点三人类遗传病 (16)知识点1人类遗传病概念及分类 (16)知识点2遗传病的检测和预防 (16)知识点3调查人群中的遗传病（实验） (17)知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (17)考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 (19)考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 (20)考向3结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维 (21)考向4结合电泳图谱的分析，考查科学思维 (22)04真题练习.命题洞见（含2024年高考真题） (24)05长句分析.规范作答 (30)一、教材知识链接 (30)二、教材深挖拓展 (31)三、长句规范作答 (31)考点一基因在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。

2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。

3.表现：1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。

下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的【答案】A【解析】A、基因在染色体上呈线性排列，但是不属于萨顿提出假说的依据，属于萨顿提出的假说，A符合题意；B、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，B不符合题意；C、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，分别来自父母双方，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，C不符合题意；D、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，D不符合题意。

专题12 伴性遗传与人类遗传病【考情探究】课标解读考情分析备考指导考点考向1 伴性遗传基因在染色体上本专题考查的内容包括性别决定、伴性遗传和人类遗传病,多集中在人类遗传病遗传方式的判断、基因型判断、概率计算、遗传病监测与预防等。

考查内容多与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识相结合,试题呈现形式多为对遗传系谱图、遗传实验的结果分析及实验设计等,题型有选择题和非选择题两种形式,且以非选择题为主。

预计2021年高考仍会以遗传系谱图或信息资料承载试题信息,来突显对科学思维、科学探究及社会责任素养的考查在复习备考中,要注意对基础知识的理解,理解摩尔根果蝇杂交实验的方法和过程,分析其实验现象及结论的获得;以人类色盲遗传病为例,熟记伴X隐性遗传病的特点,并此基础上,对伴性遗传病的类型及其特点进行归纳,并与常染色体上遗传特点进行比较归纳;利用遗传系谱图理解对遗传方式的判定、基因型的推断及相关概率计算的方法等;考生应多进行题型训练,以强化提升知识运用能力、推理等逻辑思维能力,以及实验探究能力等性别决定与伴性遗传2 人类遗传病人类遗传病的概念与类型遗传病的监测与预防调查常见的人类遗传病【真题探秘】基础篇考点1 伴性遗传【基础集训】1. 萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,以下哪项不属于他所依据的“平行”关系( )A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在,在配子中都只有成对中的一个B.非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合;非同源染色体在减数分裂中也自由组合C.作为遗传物质的DNA,是双链结构D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性;染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构答案 C2.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。

下列相关推测错误的是( )A.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性B.Ⅱ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率等于男性C.Ⅲ片段上某基因(M)控制的遗传病,男性患者的女儿全正常,儿子全患病D.Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病答案 B考点2 人类遗传病【基础集训】1.(2019某某某某一中月考,22)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.没有致病基因就不会患遗传病B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病答案 B2.如图为母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险的曲线图。

专题9 伴性遗传和人类遗传病1．(2021·湖南高考真题)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。

某女性化患者的家系图谱如图所示。

下列叙述错误的是( )A．Ⅱ-1的基因型为X a YB．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低【答案】C【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为X A X a，Ⅰ-2的基因型是X A Y，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是X a Y，Ⅱ-2的基因型是X A X a，Ⅱ-3的基因型是X a Y，Ⅱ-4的基因型X A X A，是Ⅱ-5的基因型是X A Y。

【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是X a Y，A正确；B、Ⅱ-2的基因型是X A X a，与正常男性X A Y婚配后，后代基因型及比例为：X A X A：X A X a：X A Y：X a Y=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为X A X a，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为X a Y，由题干可知X a Y为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、X a Y(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。

故选C。

【点睛】2．(2021·1月浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。

下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关【答案】D【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)；(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。

专题14伴性遗传和人类遗传病【考纲解读】【知识梳理】1．萨顿的假说(1)研究方法：___________________。

(2)假说内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。

(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的________关系。

2．基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有___________________等特点。

(2)研究方法：___________________。

3．基因与染色体的关系：一条染色体上有____________基因，基因在染色体上呈________排列。

4．概念：性染色体(X、Y或Z、W)上的基因控制的性状与________相关联的遗传方式。

与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现的概率不同。

5．伴X染色体隐性遗传特点(以人类红绿色盲症为例)：①交叉遗传；②___代遗传；③___性色盲患者多于___性。

6．伴X显性遗传特点：①_______遗传；②交叉遗传；③____性患者多于____性患者。

7．伴Y遗传特点：①患者全为______，______全正常：因为致病基因只位于___染色体上，无显隐性之分。

②具有世代连续遗传现象。

8．人类遗传病：由于___________改变而引起的人类疾病。

9．人类遗传病的预防措施：禁止近亲结婚，进行___________，提倡适龄生育，开展___________等。

10．人类基因组计划内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部___________，解读其中包含的遗传信息。

【考点精讲】基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P 红眼(♀) ×白眼(♂)↓F 1 红眼(♀、♂)↓F 1雌雄交配F 2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)3/4 1/4实验二(回交实验)F 1 红眼(♀) × 白眼(♂)↓红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1②实验一中⎩⎪⎨⎪⎧ F 1全为红眼⇒红眼为显性性状F 2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律白眼性状的表现总是与性别相关联③提出假说，进行解释假说 假说1：控制眼色的基因位于X 染色体的非同源区段，X 染色体上有，而Y 染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X 、Y 染色体的同源区段，X 染色体和Y 染色体上都有 实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象④演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。

十年高考真题分类汇编（2010—2019）生物专题08 伴性遗传和人类遗传病1．（2019•全国卷Ⅰ•T5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。

该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。

控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。

下列叙述错误的是A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子【答案】C【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子X b不育，而雌配子X b可育。

由于父本无法提供正常的X b配子，故雌性后代中无基因型为X b X b的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为X B X-，宽叶雄株的基因型为X B Y，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为X B X b时，子代中可能会出现窄叶雄株X b Y，B 正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为X B X-，窄叶雄株的基因型为X b Y，由于雄株提供的配子中X b不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的X b是可育的，说明母本只提供了X B配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。

故选C。

2．（2019•江苏卷•T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。

人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。

已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。

下列叙述正确的是A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X BB．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3【答案】AC【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。

专题12 伴性遗传和人类遗传病【考情探究】课标解读考情分析备考指导考点考向1基因在染色体上基因在染色体上的假说与证据考查内容:本专题主要结合文字、表格数据和遗传系谱图等材料,重点考查伴性遗传的特点、遗传方式的判断及概率计算等。

基因位置的实验探究属于高考的高频考点,考查考生问题分析和实验探究能力命题规律:常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等相联系,考查考生的知识迁移能力和融会贯通能力。

试题的呈现形式常为文字、表格数据和遗传系谱图等, 考查考生的信息处理能力与分析推断能力1.复习备考时应归纳总结各类遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练培养归纳与概括、推理和分析的能力2.通过对“基因在染色体上”与“伴性遗传特点”的分析,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性,建立起进化与适应的观点2 伴性遗传伴性遗传的类型及特点遗传方式的判断及概率计算基因位置的实验探究3 人类遗传病人类遗传病的类型和判断人类遗传病的检测和预防【真题探秘】基础篇考点一基因在染色体上【基础集训】1.下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性B.基因、染色体在正常体细胞中成对存在,在配子中单个出现C.杂合子Aa中某条染色体缺失,表现出a基因控制的性状D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化答案 D2.在果蝇杂交实验中,若有下列杂交实验成立:①朱红眼(雄)×暗红眼(雌)→全为暗红眼;②暗红眼(雄)×暗红眼(雌)→雌性全为暗红眼,雄性中有朱红眼(1/2)、暗红眼(1/2)。

则让②杂交后代中的暗红眼果蝇交配,所得后代中朱红眼果蝇的比例应是( )A.1/2B.1/4C.1/8D.3/8答案 C考点二伴性遗传【基础集训】1.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是( )A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小B.在不发生基因突变的情况下,双亲表现正常,生出的女儿通常不患红绿色盲C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子D.同源染色体的相同位置一定存在着等位基因答案 B2.(2018某某单科,16,2分)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。

专题08 伴性遗传和人类遗传病2023年高考真题一、单选题1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。

卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。

为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。

下列分析错误．．的是（）A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡1．C【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZ d W和FFZ d Z d的个体）。

【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。

用♀卷羽正常（FFZ D W）与♂片羽矮小（ffZ d Z d）杂交，F1代是♂FfZ D Z d和♀FfZ d W，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZ d W）与♂卷羽正常（FFZ D Z D）杂交，F1代是♂FfZ D Z d和♀FfZ D W，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZ d W），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZ D Z d），可以快速获得基因型为FFZ d W和FFZ d Z d的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。

故选C。

2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。

F2中每种表型都有雌、雄个体。

根据杂交结果，下列推测错误的是（）A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律2．A【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

专题7 伴性遗传与人类遗传病专题分析➢题型解读该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于综合能力的考查。

且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。

➢考向分析围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传病的系谱分析进行。

➢答题技巧作答本专题时，需以课本相关知识为依据，总结相应规律和技巧，熟记口诀，从而能够讯速找寻所需的解决方法。

一、单选题1．（2023·广东广州·统考三模）2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。

以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。

以下叙述错误的是（）A．研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNAB．古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列C．通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化D．人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助2．（2023·云南·校联考模拟预测）“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。

某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情况未知。

母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。

科研人员对该家庭成员进行了基因检测。

控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱如图1所示（控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段）。

下列说法正确的是（）A．该遗传病属于X染色体上显性遗传病B．该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险C．造成恶性高热基因突变的原因是碱基对的增添或缺失D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种3．（2023·云南·校联考模拟预测）下面是几个教材实验提出的改进或创新方案，不合理的是（）A．将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液，该液体可作为还原糖鉴定的原料B．观察植物细胞质壁分离时，可以用一定浓度的NaCl溶液代替蔗糖溶液C．探究酵母菌有氧呼吸的方式时，可在含有NaOH溶液和含酵母菌培养液的锥形瓶间加一个装有澄清石灰水的锥形瓶D．调查常见的人类遗传病时，也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率4．（2023·广东惠州·校考模拟预测）人类基因组中8%的DNA由于高度螺旋化不易测序，曾被科学家认定是“垃圾DNA”。

专题十一伴性遗传与人类遗传病A组三年高考真题（2016～2014年）1.（2016·全国课标卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。

受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。

用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。

据此可推测：雌蝇中（）A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死2.（2016·全国课标卷Ⅰ，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率3.（2016·某某卷，6）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。

Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。

不考虑基因突变，下列叙述正确的是（）A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲4.（2016·某某卷，24）人类ABO 血型有9号染色体上的3个复等位基因（I A ，I B 和i ）决定，血型的基因型组成见下表。

若一AB 型血红绿色盲男性和一O 型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是（多选）（ ）血型A B AB O 基因型 I A I A 、I A i I B I B 、I B i I A I B iiA.他们生A 型血色盲男孩的概率为1/8B.他们生的女儿色觉应该全部正常C.他们A 型血色盲儿子和A 型血色盲正常女性婚配，有可能生O 型血色盲女儿D.他们B 型血色盲女儿和AB 型血色觉正常男性婚配，生B 型血色盲男孩的概率为1/45.(2015·某某卷，5)人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和B 、b)控制，且只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病。

第18讲伴性遗传和人类遗传病（模拟精练+真题演练）1．（2023春·广西北海·高一统考期末）2021年5月，国家放开“三孩”政策。

在提高人口出生率的同时，预防和减少出生缺陷的举措也尤为重要。

出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前出现身体结构、功能或代谢等异常。

下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，错误的是（）A．21三体综合征属于出生缺陷，也是遗传病，也就是说先天性疾病就是人类遗传病B．青少年型糖尿病是多基因遗传病，不适合中学生进行遗传病发病率的调查C．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展D．调查人类某单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查2．（云南省大理白族自治州2022-2023学年高一7月期末生物试题）图为一个家系中某种单基因遗传病的系谱图，不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是（）A．I2一定为该病致病基因的携带者B．Ⅱ1与不携带致病基因的女性婚配，后代均正常C．若该病为红绿色盲，则I1和I2所生女孩均不患该病D．若该病为白化病，则I1和I2生出患病女孩的概率为1/43．（2023春·河南郑州·高一统考期末）果蝇的红眼、白眼是一对相对性状，下图为果蝇杂交实验示意图，下列叙述错误．．的是（）A．果蝇的红眼对白眼为显性B．控制眼睛颜色的基因位于X染色体上C．果蝇眼睛颜色的遗传不遵循孟德尔遗传规律D．用白眼雌性与红眼雄性果蝇杂交，通过眼睛的颜色可判断子代果蝇的性别4．（2023春·江苏常州·高一校联考期末）下列关于遗传学实验研究材料、方法及结论的叙述中，错误．．的是（）A．豌豆是自花、闭花传粉植物，自然状态下一般是纯种B．孟德尔完成测交实验并统计结果属于假说-演绎法中的“实验验证”C．摩尔根运用假说-演绎法的研究方法，证明了基因在染色体上D．萨顿利用蝗虫为材料，证明遗传因子是由染色体携带着从亲代传递给子代5．（北京市朝阳区2022-2023学年高一下学期期末生物试题）人体内一些细胞脱落破碎后，其DNA片段会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA，其中死亡的肿瘤细胞破裂后所释放出来的DNA片段又称为ctDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA片段进入孕妇血液中，称为cffDNA．下列相关叙述不正确的是（）A．可通过检测ctDNA进行癌症的筛查、早诊和疗效评估等B．成熟红细胞破裂溶血时，血液中cfDNA的含量明显增加C．孕妇血液中的cffDNA可用于胎儿某些遗传病的产前诊断D．人体有肿瘤细胞时也可能出现血液ctDNA检测结果为阴性6．（广西壮族自治区玉林市2022-2023学年高二7月期末生物试题）抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，下列推断错误的是（）A．人群中该病女性患者数量往往多于男性患者B．男性的该致病基因只能来自母方，又只会传递给女儿C．可以通过对胎儿的性别鉴定的方式为该病患者优生提供依据D．显性遗传病有世代连续的特点，患者的致病基因都会传递给后代7．（2023春·四川乐山·高一统考期末）下列有关性别决定与伴性遗传的叙述（不考虑突变），正确的是（）A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．XY性别决定的生物，Y染色体总是比X染色体小C．伴X染色体隐性遗传病，人群中男患者多于女患者D．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子8．（2023春·河北邯郸·高二统考期末）由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。

高三生物新题专项汇编（1）考点10 伴性遗传和人类遗传病1．（2020·全国高三开学考试）如图是某校学生根据调查结果绘制的垂体性侏儒的家系图（显、隐性基因用A、a表示），调查中还发现仅II4患有红绿色盲（显、隐性基因用B、b表示）。

有关分析错误的是（）A．垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病B．II6为色盲基因携带者的概率为1/2C．II9I的基因型为AAX B Y的概率为1/3D．若III9和III10近亲婚配，生下患病孩子的概率是1/8【答案】D基因自由组合定律的实质是等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合。

A、根据题意分析已知，3号和4号均正常，但他们却有一个生病的女儿8号，可见垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病，A正确；B、因为仅4号患有红绿色盲，可知1号为红绿色盲携带者X B X b，而6号表现正常，其为色肓基因携带者的概率为1/2．B正确；C、由上述分析可知，关于垂体性侏儒而言，8号基因型为aa，3号和4号基因型均为Aa．故9号基因型为1/3AA或2/3Aa。

因为仅4号患红绿色盲，则9号基因型为X B Y，III9的基因型是AAX B Y的概率为1/3．C 正确；D、由题意和上述分析可知，9号基因型为1/3AAX B Y或2/3AaX B Y，因为6号表现正常。

其为色盲基因携带者的概率为1/2故10号其因型为X B X b的概率为1/4。

关于垂体性侏儒9号和10号两者后代患病率aa=2/3X×1/2=1/3，正常概率为2/3。

关于色盲两者后代患病概率X b Y=l/4× 1/4=1/16，正常概率为15/16，生下正常孩子的概率是2/3×15/16=5/8，生下患病孩子的概率是1-5/8=3/8，D错误。

故选D。

2．（2020·黑龙江香坊哈尔滨市第六中学校高三开学考试）对图中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。

高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案一、选择题1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是()A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。

一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。

下列相关叙述错误的是()A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。

下列分析错误的是()A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/44．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。

卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。

为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。

下列分析错误的是()A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。

专题伴性遗传与人类遗传病挖命题【考情探究】考点内容要求年考情预测热度考题示例素养要素难度一、性染色体与伴性遗传染色体组型的概念浙江月选考分科学思维中★★★☆☆常染色体和性染色体★★★☆☆型性别决定★★★★★伴性遗传的概念、类型及特点浙江月选考分科学思维科学探究中★★★★★伴性遗传的应用浙江月选考分科学思维科学探究中★★★★★二、人类遗传病人类遗传病的主要类型、概念及其实例浙江月选考分生命观念科学思维易★★★☆☆各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险浙江月选考分生命观念科学思维中★★★☆☆常见遗传病的家系分析浙江月选考分生命观念科学思维难★★★★★遗传咨询★★★☆☆优生的主要措施浙江月选考分社会责任易★★★☆☆基因是否有害与环境因素有关的★★★☆☆实例“选择放松”对人类未来的影响浙江月选考分生命观念社会责任中★★★☆☆分析解读本专题主要包括性染色体与伴性遗传特点、人类遗传病类型与优生措施等知识。

选考考查的频率较高,考查主要集中在人类常见遗传病的特点、优生措施和伴性遗传分析等方面,选择题和非选择题均有。

复习时注意归纳人类遗传病的主要特点、类型和实例,能运用伴性遗传的特点和规律解决实际问题,有针对性地加强遗传系谱图的分析训练。

【真题典例】破考点考点一性染色体与伴性遗传【考点集训】考向染色体组型和性染色体.(届浙江十校月联考分)下图为某一遗传病患者体细胞内全部染色体的图像,以下分析正确的是( ).该图像为染色体组,诊断其患唐氏综合征.该图像为染色体组,诊断其患特纳氏综合征.该图像为染色体组型,诊断其患唐氏综合征.该图像为染色体组型,诊断其患特纳氏综合征答案.(浙江月学考分)正常女性体细胞内的性染色体组成是( )答案考向伴性遗传(浙江月选考分)果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(、、)控制,其中一对基因位于染色体上。

基因是色素产生所必需的,基因使眼色呈紫色,基因使眼色呈红色,不能产生色素的个体眼色呈白色。

现有两个纯系果蝇杂交,结果如下:红眼(♀)×白眼(♂)↓紫眼(♀)红眼(♂)(♀)×(♂)↓紫眼红眼白眼∶∶请回答:()等位基因、位于(填“同源”或“非同源”)染色体上,它们的根本区别是。

专题10 伴性遗传和人类遗传病1．(2020年山东省高考生物试卷(新高考))下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。

检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。

下列说法正确的是( )A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生破基对的缺失导致D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】【分析】分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。

【详解】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII 识别，B错误；C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。

故选CD。

【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。

一女病。

其父子有正非伴性。

有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。

专题13 伴性遗传和人类遗传病1.(2022·江苏高考)11. 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。

下列相关叙述与事实不符的是（）A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B. F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C. F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致【答案】D【解析】【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（X a Y）与红眼雌蝇（X A X A）杂交，F1全部为红眼果蝇（X A X a、X A Y），雌、雄比例为1：1；F1中红眼果蝇（X A X a、X A Y）自由交配，F2代（X A X A、X A X a、X A Y、X a Y）中白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。

【详解】A、白眼雄蝇（X a Y）与红眼雌蝇（X A X A）杂交，F1全部为红眼果蝇（X A X a、X A Y），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；C、F1中雌蝇（X A X a）与白眼雄蝇（X a Y）杂交，后代出现四种基因型（X A X a：X a X a：X A Y：X a Y=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；D、白眼雌蝇（X a X a）与红眼雄蝇（X A Y）杂交，后代雄蝇（X a Y）全部为白眼，雌蝇全为红眼（X A X a），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。