遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
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中染色体为23对。
基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上,如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子,含有数万对基因,决定这人体可以遗传的性状。
总的来说,体细胞含有染色体,染色体含有蛋白质,蛋白质含有DNA,DNA含有基因。
其中染色体是成对存在的,基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上,如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子,含有数万对基因,决定这人体可以遗传的性状。
生物体的各种性状是由基因控制的。
(5)相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因,通常用大写英文字母表示;控制隐性性状的基因叫隐性基因,通常用小写字母表示。
性状遗传很早以前,人类就认识到遗传和变异现象,但却得不到合理的解释。
直到1865年,奥地利一图一孟德尔(G.J.Mendel,1822-1844)个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现,并通过豌豆杂交实验,发现了遗传规律,性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。
生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。
染色体在生物体细胞内是成对存在的,因此,基因也是成对存在的。
相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因,通常用大写英文字母表示;控制隐性性状的基因叫隐性基因,通常用小写字母表示。
有没有人对你说过,“你的睫毛长长的,像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”?你和你的父母相像,是天经地义的,因为你遗传了他们的基因,你的基因一半来自父亲,一半来自母亲,这些基因在你的细胞里组合在一起,最后塑造了你。
你生命的所有的特征,或称为性状,都是由这些基因控制的,它构成了我们生命的小小说明书。
那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的,而不能像爸爸一样是短短的呢?这就是遗传学家研究的问题。
研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。
很多性状都是由多个基因对共同作用的,比如我们眼睛的颜色,科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。
但是,有些性状,比如长睫毛,是由单一的基因对控制的,这类性状的遗传相对简单些。
董佳祺(20091052261)程丽茹(20091052231)实验二:人类性状的遗传分析一、目的1.通过人类各种性状的调查分析,了解其遗传方式,基因频率和基因型频率。
2.了解不同性状的基因的分布情况。
3.了解人类性状遗传规律,掌握分析人类性状的方法。
二、原理人类的各种性状都是由特定的基因控制的。
由于每个人的遗传基础不同,某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。
通过一个特定人群的某一性状的调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质,并能计算出该基因的频率。
基因频率(gene frequency)基因频率即特定基因在种群中所占的比例。
进化过程主要是基因频率发生变化的过程。
基因频率(gene frequency)是指群体中某一基因的数量。
基因频率也就是等位基因的频率。
群体中某一特定基因的频率可以从基因频率(genotype frequency)来推算。
如人们熟悉的人的MN血型,它是由一对共显性等位基因M和N所决定,产生3种基因型M/M、M/N和N/N,而相应的表型是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。
这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。
基因频率的相关计算:⑴设二倍体生物个体的某一基因座上有两个等位基因A和a,假设种群中共有N个个体,而AA、Aa、aa三种基因型的个体数分别为n1、n2、n3,那么种群中A基因的频率和AA基因型的频率分别是:①A基因的频率=A基因的总数/(A基因的总数+a基因的总数)=2n1+n2/2N 或 n1/N+n2/2N ;②AA基因型的频率=AA基因型的个体数/该二倍体群体总数=n1/N。
⑵基因频率与基因型频率的计算关系,由上述①②推得:A基因的频率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的频率+1/2Aa基因型的频率。
基因型频率(genotypic frequency)基因型频率群体中某特定基因型个体数占全部个体数的比率。
实验一:人类性状遗传分析报告本次实验中,我们对个体的一些基本性状进行了遗传分析,包括血型、耳垂型、拇指屈曲等性状。
通过对这些性状的遗传分析,我们可以了解到遗传变异对人类的影响,以及人类性状的遗传规律。
在本次实验中,我们使用了PCR扩增基因片段的方法来进行基因otyping,通过PCR扩增后,我们就可以将样本DNA处理成可以进行Agarose凝胶电泳的细胞外DNA。
最终经过电泳分析,我们得到了不同基因型在Agarose凝胶电泳中的带型分布。
在分析血型的遗传规律时,我们采用ABO血型系统进行分析。
这个系统中,A型、B型、AB型和O型是四种不同的血型类型。
通过对样本进行基因型分析,我们可以得到样本的基因型和表型,从而找到两者之间的关系。
根据遗传规律,如果父母的基因型中都有A和B两个等位基因,则子女有可能会表现出AB型血型,这也是ABO血型系统中的罕见血型。
同时,如果父母的基因型中都包含O等位基因,子女就一定会表现出O型血型。
我们还进行了关于耳垂型和拇指屈曲的遗传分析。
通过对样本进行基因型分析,我们可以得到不同等位基因的频率以及每种基因型对应的表型,从而找到遗传规律。
在耳垂型的遗传中,耳垂呈现出挂钩形态(反折)是由一个隐性等位基因控制的。
因此,如果一个人的父母中有一个是耳垂挂钩型,那么这个人就有可能表现出挂钩型;而如果父母均为挂钩型,这个人就必然表现出挂钩型。
在拇指屈曲的遗传中,过去研究表明,大多数人的一侧拇指能够弯曲,而另一侧则不能。
这是由一个支配拇指屈肌的基因控制的。
因此,如果这个基因的等位基因是显性的,那么这个人就能够双手拇指都弯曲。
如果是隐性的,则表现为一侧弯曲,另一侧不弯曲。
总的来说,本次实验展示了基因分析在遗传学中的应用。
我们发现,遗传规律是复杂而精密的,基因型和表型之间的关系不仅受单个基因的作用,也受到环境和其他基因的影响。
但是,通过对这些性状的遗传分析研究,我们可以更好地了解人类基因的遗传规律,这将帮助我们更好地预测和治疗许多遗传性疾病。
专业班级:2014级生物技术(1)班学号::王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律,掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制,是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和,如人的身高,眼皮单双,头发直卷,血型等。
性状(character):遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状(unit character),孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚(未成熟的)颜色、花序着生部位和株高等性状,就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状(relativecharacter)。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎;绵羊的毛色有白毛与黑毛;人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状(contrasting character),不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现,例如,豌豆花色有红色和白色,种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异,称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时,就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的,只有这样,后代才能进行对比分析研究,从而找出差异,并发现遗传规律。
遗传分析genetic analysis 亦称基因分析,是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物,此时可先将它与野生型杂交,如果从杂种F2代,或是直到F3前后,能够有效地研究该突变性状的遗传动态,那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系,以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
一、调查背景为了深入了解人类遗传性状的多样性和遗传规律,我们小组开展了人类性状调查活动。
本次调查旨在通过对人类常见性状的调查和分析,了解遗传学的基本原理,培养我们的实践能力和科学思维。
二、调查内容与方法1. 调查内容:本次调查主要涉及人类常见的单基因遗传性状,如眼皮性状、耳垂性状、酒窝性状等,以及多基因遗传性状,如身高、体重、血压等。
2. 调查方法:我们采用问卷调查、实地观察、系谱分析等方法,对社区居民进行随机抽样调查。
三、调查结果与分析1. 单基因遗传性状调查结果:(1)眼皮性状:在调查的100个家庭中,双眼皮家庭占60%,单眼皮家庭占40%。
其中,双眼皮家庭中,父母均为双眼皮的有60%,父母一方为双眼皮、一方为单眼皮的有30%,父母均为单眼皮的有10%。
(2)耳垂性状:在调查的100个家庭中,有耳垂家庭占70%,无耳垂家庭占30%。
(3)酒窝性状:在调查的100个家庭中,有酒窝家庭占50%,无酒窝家庭占50%。
2. 多基因遗传性状调查结果:(1)身高:在调查的100个家庭中,父母身高较高的家庭占60%,父母身高较低的家庭占40%。
(2)体重:在调查的100个家庭中,父母体重较重的家庭占50%,父母体重较轻的家庭占50%。
(3)血压:在调查的100个家庭中,父母血压较高的家庭占40%,父母血压较低的家庭占60%。
四、结论与讨论1. 结论:(1)人类遗传性状具有多样性,受基因和环境因素的影响。
(2)单基因遗传性状的遗传规律符合孟德尔遗传定律,多基因遗传性状的遗传规律较为复杂。
(3)调查结果表明,眼皮性状、耳垂性状、酒窝性状等单基因遗传性状在人群中的分布具有一定的规律性。
2. 讨论:(1)在调查过程中,我们发现部分居民对遗传学知识了解较少,需要加强遗传学知识的普及。
(2)在多基因遗传性状的调查中,由于受环境因素的影响较大,调查结果可能存在一定偏差。
(3)本次调查采用随机抽样方法,调查结果具有一定的局限性,今后可以扩大调查范围,提高调查结果的准确性。
遗传学实验报告——⼈类性状的遗传学分析遗传学实验报告——⼈类性状的遗传学分析09 ⽣物技术⼀、实验⽬的⼈类是随机婚配的群体,其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析,可以了解不同种族(民族)的基因频率和基因型频率,以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
⼆、实验原理1.基因频率:⼀个群体中某⼀基因占其等位基因总数的相对⽐例。
不同群体同⼀基因往往频率不同;2.基因型频率:⼀个群体中某⼀性状的各种基因型间的⽐率3.在⾃然界,⽆论动植物⼀种性别的任何⼀个个体有同样的机会与其相反性别的任何⼀个个体交配。
假设某⼀位点有⼀对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a 基因在群体出现的频率为q;基因型AA 在群体出现的频率为P,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体(P,H,Q)交配是随机的,那么这⼀群体基因频率和基因型频率的关系是:P=p2 H=2pq Q=q2这说明任何⼀物种的所有个体,只要能随机交配,基因频率就很难发⽣变化,物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律,可以对⼈类群体进⾏基因频率的分析。
4.⼈类性状的遗传可以区分为两⼤类:(1) 单对基因遗传:单对基因遗传是指某⼀性状的表现,是由⼀对基因所决定。
(2) 多对基因遗传:多对基因遗传是指某⼀性状的表现,是由⼆对或⼆对以上的基因所决定。
⼈类的ABO⾎型是单对基因遗传,但控制⾎型的基因则有三种:I A、I B及i,其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO⾎型遗传特征Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原⾎清中的天然抗体A B AB O I A I A,I A iI B I B,I B iI B I BiiABA、B—(β)抗B(α)抗A—抗A(α)或B(β)由于A抗原只能和抗A结合,B抗原只能和抗B结合,因此,可以利⽤已知的A型标准⾎清和B型标准⾎清来鉴定未知⾎型,两种标准⾎清内所含每⼀种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
人类遗传性状的调查及分析(共6页)--本页仅作为文档封面,使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--学生设计性实验论文题目:人类遗传性状的调查及分析姓名高雪学号04专业生物技术班级123相关实验课程名称__遗传学实验___指导教师赵文婧实验学期2013~2014 学年二学期太原师范学院教务处编印人类遗传性状的调查及分析姓名:高雪同组者:薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡(生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧)摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计,并具体分析几位同学的遗传系谱图,初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标,人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征,身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等,而对其的研究报道有很多,如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析,张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析,余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究,此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见,有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征,对研究数据库进行补充丰富,尤其是关于酒窝研究的数据资料补充,具有一定的意义,本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质,有利于其他研究的参考。
1 对象和方法对象太原师范学院南校区流动人群及学生方法本次调查以随机抽样的方法,对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查,制作如下表格,在谱。
2 调查结果家庭遗传图一号家庭(酒窝性状):ⅠⅡⅢ13 14 15 16 17 18图谱分析:从Ⅱ5、6、Ⅲ15和Ⅱ11、12、Ⅲ18可知:父母均为无酒窝,而产生了有酒窝后代,可判断无酒窝由显性基因控制,而有酒窝由隐形基因控制。
受精时各雌雄配子能以均等的机会相互自由结合;(4)受精以后不同基因型的合子发育的个体具有同样的或大致同样的寸活率;(5)杂种后代都处于相对一致的条件下,而且实验分析的群体比较大。
性状:是生物所具有的形态特征和生理生化特性。
三、材料与方法材料:人类(Homo sapiens)方法:(1)、以人类作为研究对象,选择8对相对性状进行研究。
(2)、在调查报告上注明性别、籍贯、民族、相对性状等,所选择的相对性状不得涉及个人隐私。
(3)、选择1000人作为研究对象,其中网络调查为300份,问卷调查为700份。
(4)、相对性状:①、有无耳垂②、单双眼皮③、有无酒窝④、舌头能否从两侧卷起⑤、油耳或干耳⑥、直发或卷发⑦、瞳孔的颜色⑧、食指长度(5)、将调查的结果进行分析。
七、作业1、性状是什么?质量性状与数量性状的差异是什么?答:(1)、性状(character)是指生物的形态结构,生理特征,行为习惯等具有的各种特征。
任何生物都有许许多多性状。
有的是形态特征(如豌豆种子的颜色,形状),有的是生理特征(如人的ABO血型,植物的抗病性,耐寒性),有的是行为方式(如狗的攻击性,服从性),等等。
在孟德尔以后的遗传学中把作为表型的显示的各种遗传性质称为性状。
在诸多性状中只着眼于一个性状,即单位性状进行遗传学分析已成一种遗传学研究中的常规手段。
(2)质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化,而呈现质的中断性变化的那些性状。
它由少数起决定作用的遗传基因所支配,如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状,这类性状在表面上都显示质的差别。
质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。
数量性状是另一类性状差异,这些性状的差异呈连续状态,界限不清楚,不易分类。
动植物的许多重要经济性状都是数量性状,如作物的产量、成熟期,奶牛的泌乳量,棉花的纤维长度、细度等等。
实验名称:人类性状的遗传分析实验日期:2023年10月26日实验地点:遗传学实验室实验目的:1. 了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2. 了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
3. 培养观察和分析遗传现象的能力。
实验原理:人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系。
在一定群体中进行调查,可以了解其遗传方式。
在自然界,无论动植物,一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a在群体出现的频率分别为p和q,基因型AA、Aa、aa在群体出现的频率分别为p²、2pq、q²。
群体(随机交配)基因频率和基因型频率的关系是:p + q = 1,p² + 2pq + q² = 1。
实验对象:某高校学生群体实验用品:- 玻璃棒- 纱布块- 乙醇棉球- 镊子- 量角器- 溶液:浓度递减- 实验记录表实验内容与步骤:1. 卷舌性状调查:- 观察实验组成员间是否能够卷舌,记录下来。
- 计算各类型所占的百分比。
- 计算该群体中相应的基因频率和基因型频率。
- 绘制系谱图,通过系谱分析其遗传方式。
2. 耳垂形状调查:- 观察家庭成员的耳垂形状,区分有耳垂和无耳垂两种形状。
- 记录耳垂形状,并计算各类型所占的百分比。
- 计算该群体中相应的基因频率和基因型频率。
- 分析耳垂形状的遗传方式。
实验结果与分析:1. 卷舌性状调查:- 实验结果显示,卷舌人群占总人数的60%,不能卷舌人群占总人数的40%。
- 通过计算,得到卷舌基因频率为0.6,不能卷舌基因频率为0.4。
- 根据系谱图分析,卷舌性状为显性遗传。
2. 耳垂形状调查:- 实验结果显示,有耳垂人群占总人数的70%,无耳垂人群占总人数的30%。
- 通过计算,得到有耳垂基因频率为0.7,无耳垂基因频率为0.3。
- 分析耳垂形状的遗传方式,发现为显性遗传。
实验结论:1. 在该高校学生群体中,卷舌性状和耳垂形状均表现为显性遗传。
五、实验结果及分析实验结果:如上图1、ABO血型鉴定及其基因频率的测定(1)计算165人ABO血型的表型频率、基因型频率和基因频率(2)分析该群体是否为平衡群体X2=∑-)(CO 2/C=4.849< X2df=4-1=3,p=0.05= 7.81检验表明:显著水平为0.05时,该随机样本符合Hardy—Weinberg 平衡,该群体为平衡群体。
2、PTC尝味性状遗传分析(1)计算所测群体的基因频率p和qP=(127×2+23)/(165×2)=0.839393939q=(15×2+23)/(165×2)=0.160606061(2)分析该群体是否为平衡群体假设该群体平衡,则D表示TT的基因型频率=p2=0.704582185H表示Tt的基因型频率=2pq=0.269623508R表示tt的基因型频率=q2=0.025794307预期TT基因人数为:116预期Tt基因人数为:45预期tt基因人数为:4X2=∑-)(CO2/C= 42.048659 > X2df=3-1=2,p=0.05 = 5.99检验表明:显著水平为0.05时,该随机样本符合Hardy—Weinberg 不平衡,该群体为不平衡群体。
分析:可能由于样本太小导致统计出错。
3、眼睑性状的调查分析(1)家系分析(绘制系谱图并分析相对性状的显隐性关系)说明:方块为男性,圆为女性;白色为单眼皮,黑色为双眼皮。
所以眼睑形状控制基因极有可能为显性,而且与环境因素有很大关系。
(2)165人眼睑性状表型频率分析(分性别)男性单眼皮的表型频率=0.548672566男性双眼皮的表型频率=0.389380531男性一只单眼皮一只双眼皮的表型频率=0.061946903女性单眼皮的表型频率=0.346153846女性双眼皮的表型频率=0.557692308女性一只单眼皮一只双眼皮的表型频率=0.0961538464、耳垂性状的调查分析(1)家系分析(绘制系谱图并分析相对性状的显隐性关系)说明:方块为男性,圆为女性;白色为无耳垂,黑色为有耳垂。
人类性状的遗传分析一、实验目的1.了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2.了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中进行调查,可以了解其遗传方式。
在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。
群体(D,H,R)交配是完全随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是:D=p2、H=2pq、R=q2。
三、实验方案通过查相关资料可知:人类常见遗传性状的识别-(表1)观察计划:我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。
⒈双眼皮还是单眼皮;⒉有无酒窝;⒊额头的头发是突出发际还是平发际;⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时);⒌有无耳垂;⒍食指与无名指长短的差别(谁长);⒎大拇指竖起时,能否后弯;8左右手哪个拇指在上(当两手相握时);9耳垢是干的还是湿的10血型步骤:⑴自我观察。
通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状,将观察结果记入观察记录表。
⑵同学之间互相观察。
观察班上同学的上述10种遗传性状,将观察结果记入观察记录表。
⑶家庭成员观察。
观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状,将观察结果记入观察记录表。
(表2)观察记录表四,结果分析:1.选择单双眼皮来分析,由表1可知双眼皮是显性,单眼皮是隐性。
由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596,所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父(双)——祖母(双)外祖父(双)——外祖母(双)││父(单)——————————————母(双)本人(单)由该家庭系谱图得知,由于本人和父亲都是单眼皮,基因型都应该是隐性纯合体d d;母亲的基因型肯定是杂合体D d。
专业班级:2014级生物技术(1)班学号:20140322142姓名:王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律,掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制,是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和,如人的身高,眼皮单双,头发直卷,血型等。
性状(character):遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状(unit character),孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚(未成熟的)颜色、花序着生部位和株高等性状,就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状(relativecharacter)。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎;绵羊的毛色有白毛与黑毛;人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状(contrasting character),不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现,例如,豌豆花色有红色和白色,种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异,称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时,就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的,只有这样,后代才能进行对比分析研究,从而找出差异,并发现遗传规律。
遗传分析 genetic analysis 亦称基因分析,是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物,此时可先将它与野生型杂交,如果从杂种F2代,或是直到F3前后,能够有效地研究该突变性状的遗传动态,那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系,以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
09 生物技术
一、实验目的
人类是随机婚配的群体,其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析,可以了解不同种族(民族)的基因频率和基因型频率,以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
二、实验原理
1.基因频率:一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。
不同群体同
一基因往往频率不同;
2.基因型频率:一个群体中某一性状的各种基因型间的比率
3.在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性
别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a 基因在群体出现的频率为q;基因型AA 在群体出现的频率为P,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体(P,H,Q)交配是随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是:
P=p2 H=2pq Q=q2
这说明任何一物种的所有个体,只要能随机交配,基因频率就很难发生变化,物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律,可以对人类群体进行基因频率的分析。
4.人类性状的遗传可以区分为两大类:
(1) 单对基因遗传:单对基因遗传是指某一性状的表现,是由一对基因所决
定。
(2) 多对基因遗传:多对基因遗传是指某一性状的表现,是由二对或二对以
上的基因所决定。
人类的ABO血型是单对基因遗传,但控制血型的基因则有三种:I A、I B及
i,其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO血型遗传特征
Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体
A B AB O I A I A,I A i
I B I B,I B i
I B I B
ii
A
B
A、B
—
(β)抗B
(α)抗A
—
抗A(α)或B(β)
由于A抗原只能和抗A结合,B抗原只能和抗B结合,因此,可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型,两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
因此,一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型,在B型血清中凝集者为A型,在两种标准血清中都凝集者为AB型,在两种标准血清中都不凝集者为O型。
三、实验内容
1.人类ABO血型检测
(1)取一清洁载玻片,划两个方格,分别标记A、B,用吸管吸取A和B型标准血清各一滴,滴入相应方格内。
(2)采血:用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端,待乙醇溶液干后,用无菌的采血针刺破皮肤,用吸管吸1~2滴血放入盛有0.3~0.5ml生理盐水的塑料离心管中,用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。
(3)在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液(注意滴管不要触及标准血清),然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体,使血球和标准血清充分混匀。
(4)观察:在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次,以加速凝集,等5-10min 后观察有无凝集现象。
若混匀的血清由混浊变为透明,出现大小不等的红色颗粒,则表明无凝集现象,若观察不清可用显微的低倍镜下观察;若室温过高,可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸;室温过低将玻片置于37℃恒温箱中,以促其凝集。
(5)根据ABO血型检查结果,判断血型。
实验时应注意:①标准血清必须有效;②红细胞悬液不宜过浓或过稀;③时
间及温度要适中,应注意辨别假阴性和假阳性。
2.其他性状的调查
按照表2列出的性状与其表现,统计生命学院09级所有同学下列性状的显、隐性,得到的统计结果用于性状的遗传学分析。
表2 各性状与其显、隐性表现
Figure 2 Traits and their dominant & recessive phenotype
性状显性隐性
耳垂与脸颊分离紧贴脸颊
卷舌能不能
美人尖有无
拇指弯曲挺直拇指第一节向指背弯曲
食指长短较无名指长较无名指短
双手嵌合右手拇指在上左手拇指在上
眼睑双眼皮单眼皮
酒窝有无
四、调查数据与分析计算
统计结果如表3所示:
表3 各表现型统计结果
Figure 3 Survey results of the phenotypes
性状显性隐性
耳垂135 141
卷舌198 78
美人尖85 181
拇指弯曲122 144
食指长短75 186
双手嵌合125 133
眼睑160 114
酒窝53 212
ABO血型 A 70 B 87 AB 25 O 79
(一)血型分析
由A型70人,B型血87人,AB型25人,O型79人可得到:
P(I A)=0.206
P(I B)=0.244
P(i)=0.550
故有:
=(0.2062+2×0.206×0.550)×100%=26.9%
P
A型血
=(0.2442+2×0.244×0.550)×100%=32.8%
P
B型血
=(2×0.244×0.206)×100%=10%
P
AB型
P
=(0.552)×100%=30.3%
O型血
结合表4:中国各地区血型分布进行比较:
表4 中国各地区血型分布
Figure 4 Distribution of blood types in different districts of China 地区O型% A型% B型% AB型% B型-A型
华南44 27 23 6 -4
华北33 30 29 8 -1
华中35 32 26 7 -6
香港44 24 26 6 2
澳门40 25 28 7 3
西藏30 37 24 9 -13
台湾44 27 23 6 -4
从上表可以看出我国各地区血型分布有着较大的差异,故通过实验对261个同学的血型统计结果还不能得出控制血型的基因是否符合Hardy-Weinberg定律,故进行χ2检验。
Figure5 the Test of independence with contingency table
由表格中可以看出,差异不显著,说明其服从Hardy-Weinberg定律,存在遗传平衡。
(二)其他遗传性状分析
由于不知道耳垂、卷舌等性状在同学们父母中的表现型,故不能对这些统计数据进行χ2检验。
从所得数据中可以看出显性性状和隐性性状在我们的小群体中本没有显现出太强的规律性,这可能是一方面由于样本总体还太少,也可能是与基因的遗传力、表现度和外显率等有关系。
同时,由于同学们来自全国各地,可能还存在着较大的遗传漂变和迁移。
通过对上述几种人类遗传性状的分析,使我们能够理论联系实际,更好的掌握课堂知识。