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第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传学显带核型的名词解释遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学，它通过研究个体和种群的遗传信息传递、变异和表达，揭示了生物世界中的遗传机制。
其中，显带核型是遗传学领域中一个重要的概念，它在遗传学研究和生物工程中具有重要的应用。
显带核型是由显带染色体技术获得的染色体图谱，用以显示染色体的形态和结构。
对于复杂的染色体，显带技术可以将染色体的条纹、颜色等特征展示出来，使得研究者能够更精确地观察和研究染色体的遗传信息。
显带核型的研究不仅有助于揭示个体的遗传特征和变异，还可用于检测与疾病相关的染色体异常，如染色体结构的缺失、重排和增加等。
显带核型的工作原理是利用染色体的着丝粒（即染色体上特定的序列）进行彩色标记，通过不同的标记方法，可以在显微镜下观察到染色体的不同区域和带状模式。
常用的显带染色体技术包括G-显带、Q-显带和R-显带等。
G-显带是一种普遍使用的显带染色技术，可以将染色体分成浅染区和黑暗染区两种不同的带状模式。
染色体的浅染区通常富含AT基对（腺嘌呤-胸腺嘧啶），而黑暗染区则富含GC基对（鸟嘌呤-胸腺嘧啶）。
Q-显带则是一种用荧光物质染色的技术，可以更准确地显示染色体的带状模式，而R-显带则主要用于染色体的特异区域标记。
通过显带核型的研究，遗传学家可以识别染色体的异常和变异。
例如，唐氏综合征是一种与染色体21号三倍体化相关的疾病。
通过显带核型的分析，可以发现患者染色体21号上的一个（或两个）额外的染色体，从而得出诊断。
此外，显带核型的研究对于生物工程也具有重要意义。
例如，基因工程技术中经常使用的转基因生物就是通过将外源基因导入到目标生物的染色体中而得到的。
显带核型的分析可以帮助研究者确认外源基因的插入点和染色体的稳定性，从而对转基因生物的特征和表达进行研究。
总之，显带核型是遗传学研究中的一个重要工具，它通过染色体的显带染色技术，帮助研究者观察和研究染色体的形态和结构，揭示了生物遗传信息的传递和变异。
重点：染色体核型分析，染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制、遗传学效应，常见染色体病。
异常血红蛋白病和地中海贫血的发病机制。
单基因肿瘤，肿瘤的标志染色体，癌基因、抑癌基因的概念和作用机制名词概念：核型:一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像.核型分析:将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程.（分析识别染色体过程）.常规核型分析:即染色体非显带核型分析，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体，46,XX代表正常女性，46,XY代表正常男性。
识别染色体的依据：大小、着丝粒类型;识别染色体的目的：配对、分组、性别确定。
显带核型分析：用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的横纹(带)的核型分析方法。
识别染色体的依据：带纹分布特征;识别染色体的目的：识别染色体及其结构畸变类型等带型：指应用显带技术将人类24种染色体（22种常染色体、X和Y染色体）显示出的各自特异的带纹的总和。
染色体组：人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体。
chr数目23。
单倍体:含有一个染色体组的细胞或个体。
chr数目23，“n”表示。
如人类配子细胞（精子或卵子）。
多倍体:含有三个及三个以上染色体组的细胞或个体。
chr数目大于等于2n 。
单体型:亚二倍体，45条，2n-1，性染色体如45,X三体型:超二倍体，47条，2n+1；性染色体如47,XXY或47,XXX；常染色体如47,XX(XY)+21 多体型:性染色体如48,XXXX（超雌）；48,XYYY（超雄）嵌合体:体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体同源嵌合体:复合非整倍体，为体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵的个体。
遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。
染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G 带、Q带、C带和N带。
基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。
断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp 左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。
系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
共显性：如果双亲的性状同时在F1 个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。
交叉遗传：男想X 染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。
染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。
嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。
易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。
遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。
二、问题1.遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。
①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hut in gto n舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。
第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
三、人类染色体形态观察和非显带核型分析实验学时：5 学时实验类型：综合性每组人数： 1 人／组一、实验目的通过实验掌握染色体核型分析的常用方法以及G分带的带型特征，初步会识别G分带人类染色体。
二、实验原理将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像就称之为该细胞的核型(karyotype)，这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为七组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术就称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
三、主要仪器及试剂实验材料显微相片2张。
实验器材镊子、剪刀、胶水、实验报告纸。
四、实验方案1．取人体淋巴细胞有丝分裂中期染色体核型照片，用剪刀沿着每条染色体的四周按直线一一剪下（呈长方形），放在白纸上。
首先按每条染色体的大小顺序排列，然后参照着丝粒在染色体上的相对位置，仔细地一一进行配对。
一般先找出1、2、3号染色体进行配对，再依次为B组、G组、F组、E组，最后为C组。
配对完毕后，用浆糊按照一定的格式要求（附后），分别贴于实验报告纸上。
2．在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。
五、实验报告剪贴正常男性或女性染色体显微相片一张。
附人类染色体特征描述在进行染色体照片分析时，必须初步掌握人体各对染色体的形态特征，这是对常规标本进行核型分析的主要依据，现描述如下：A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。
以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次縊痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
