再生障碍性贫血最新版本

再生障碍性贫血临床诊疗指南【概述】再生障碍性贫血是由多种原因（物理、化学、生物或不明原因）、多种发病机制引起骨髓造血干细胞和微环境严重损伤，导致骨髓造血功能衰竭的疾病。

再生障碍性贫血患者的骨髓极度增生不良，外周血全血细胞减少，主要表现为贫血、出血及感染。

临床上分为重型再生障碍性贫血（SAA)和再生障碍性贫血(AA)两种类型，二者的发病机制、免疫功能、临床表现、实验室检查及治疗原则均有不同。

诊断再生障碍性贫血必须除外阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH)、急性造血停滞、低增生型白血病和低增生型骨髓增生异常综合征等全血细胞减少的疾病。

【临床表现】1.贫血头昏、眼花、乏力、面色苍白和心悸等。

2.出血皮肤、黏膜出血，妇女常有月经过多。

严重时可有内脏出血。

3.感染常见口腔、呼吸道、胃肠道和皮肤软组织感染，严重时可有败血症。

4.肝、脾、淋巴结一般不肿大。

【诊断要点】1.临床表现再生障碍性贫血主要表现为贫血。

重型再生障碍性贫血主要表现为出血和感染。

2.实验室检查（1）血象：全血细胞减少。

网织红细胞绝对值减少。

（2）骨髓象：骨髓涂片检杳示增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。

骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。

骨髓活检见造血组织减少，脂肪组织、网状细胞、组织嗜碱细胞和浆细胞增多，骨髓间质水肿和出血。

3.必须除外可能引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、低增生性白血病、恶性组织细胞病、巨幼细胞贫血和癌肿骨髓转移等。

4.分型诊断（1）再生障碍性贫血：1)发病慢，以贫血症状为主，感染及出血均相对较轻。

2)血象：全血细胞减少，网织红细胞减少。

3)骨髓象：骨髓三系细胞减少，巨核细胞明显减少或缺如，骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。

（2）重型再生障碍性贫血：1)发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染和出血。

2)血象：除血红蛋白下降较快外，网织红细胞少于1%，绝对值少于15×109/L；中性粒细胞绝对值少于0.5×109/L；血小板少于20×109/L。

再生障碍性贫血知识简介再生障碍性贫血（Aplastic Anemia, AA）是一种由骨髓功能衰竭导致的全血细胞减少症。

骨髓衰竭使得红细胞、白细胞和血小板的生成显著减少，导致严重的贫血、感染和出血倾向。

本文将详细介绍再生障碍性贫血的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗及预防等内容。

一、临床表现及特征1. 贫血症状再生障碍性贫血患者常表现出乏力、虚弱、头晕、面色苍白、心悸和气短等贫血症状。

这是由于红细胞生成减少，导致全身组织供氧不足所致。

2. 感染由于白细胞减少，患者免疫力下降，容易发生反复或严重的感染，常见的感染部位包括呼吸道、尿路和皮肤。

3. 出血倾向血小板减少使患者容易出现皮下出血、牙龈出血、鼻出血、月经过多，以及更严重的内脏出血或颅内出血。

4. 无痛性淋巴结肿大和脾肿大少数再生障碍性贫血患者可能出现无痛性淋巴结肿大和脾肿大，但不常见。

二、常用术语解释1. 骨髓骨髓是位于长骨和扁骨内的一种软组织，负责生成血液中的红细胞、白细胞和血小板。

2. 全血细胞减少症指血液中的红细胞、白细胞和血小板数量均减少的情况，是再生障碍性贫血的主要特征。

3. 网织红细胞网织红细胞是骨髓中未完全成熟的红细胞，通过血常规检查可以反映骨髓的红细胞生成能力。

4. 免疫抑制剂用于抑制免疫系统的药物，常用于治疗因免疫系统异常攻击骨髓的再生障碍性贫血。

5. 造血干细胞移植一种治疗再生障碍性贫血的方法，通过移植健康的造血干细胞恢复骨髓功能。

三、病理全过程再生障碍性贫血的病理过程主要包括以下几个阶段：1. 骨髓抑制由于各种原因导致骨髓造血干细胞减少或功能受损，使骨髓中红细胞、白细胞和血小板生成显著减少。

2. 全血细胞减少骨髓造血功能受损后，血液中的红细胞、白细胞和血小板数量均减少，患者表现出贫血、感染和出血的症状。

3. 血细胞生成障碍骨髓中的造血干细胞数量减少或功能异常，导致新生血细胞生成显著减少，无法维持正常血细胞水平。

再生障碍性贫血22张课件PPT大纲•再生障碍性贫血概述•病因学探讨与危险因素分析•实验室检查与辅助诊断技术应用•治疗方案制定与调整策略探讨•并发症预防与处理策略部署•康复期管理与生活指导建议目录CONTENTS01再生障碍性贫血概述定义与发病机制定义再生障碍性贫血（AA）是一种由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭症，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征。

发病机制AA的发病机制极为复杂，涉及造血干细胞损伤、免疫异常、骨髓微环境缺陷等多个方面。

临床表现及分型临床表现AA患者主要表现为贫血、出血和感染等症状，轻重程度因病情而异。

分型根据患者的病情、血象和骨髓象，AA可分为重型（SAA）和非重型（NSAA），其中SAA起病急、进展快、病情重。

诊断标准与鉴别诊断诊断标准AA的诊断需结合患者的临床表现、血象和骨髓象等检查结果进行综合判断。

具体标准包括全血细胞减少、骨髓增生减低或重度减低等。

鉴别诊断AA需要与低增生性白血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）等疾病进行鉴别诊断。

预后评估及治疗意义预后评估AA的预后因病情轻重、治疗是否及时有效等因素而异。

一般来说，SAA的预后较差，NSAA的预后相对较好。

治疗意义AA的治疗旨在改善患者的造血功能，缓解临床症状，提高生活质量，并尽可能延长患者的生存期。

通过科学规范的治疗，部分AA患者可实现病情缓解甚至治愈。

02病因学探讨与危险因素分析遗传因素作用机制基因突变特定基因发生突变，导致造血功能异常。

家族遗传倾向部分家族存在遗传性再生障碍性贫血病例。

染色体异常染色体结构或数量异常，影响造血干细胞功能。

获得性因素影响研究某些病毒感染可能引发再生障碍性贫血。

长期使用某些药物（如氯霉素、磺胺类等）可能损害造血功能。

接触苯、甲醛等有毒化学物质可能影响造血系统。

长期或大量接触电离辐射可能损伤造血干细胞。

病毒感染药物因素化学因素辐射暴露病史采集体格检查实验室检查危险因素评估量表危险因素识别与评估方法01020304详细询问患者病史，了解潜在危险因素。