重型再生障碍性贫血的治疗概要

第四章再生障碍性贫血学时构成：指导性自学0.5学时，利用课堂讨论或网络课程学习。

一、教学目的要求（一）知识目标1.理解再生障碍性贫血的基本概念，即骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少症。

2.掌握再生障碍性贫血的主要病因，包括遗传、药物、感染、免疫等。

3.了解骨髓造血干细胞损伤和免疫异常在再生障碍性贫血中的作用。

4.熟悉贫血、出血、感染等再生障碍性贫血的典型症状。

5.掌握再生障碍性贫血的诊断标准，包括临床表现和实验室检查。

6.能够与其他血液系统疾病进行鉴别诊断。

7.掌握再生障碍性的各种治疗方式；输血、抗感染、止血等支持治疗；免疫抑制治疗与促造血治疗：了解免疫抑制剂和促造血药物的应用；造血干细胞移植。

8.了解再生障碍性贫血的预后影响因素。

（二）能力目标1.培养学生的临床思维能力，使学生能够运用所学知识分析和解决再生障碍性贫血的临床问题。

2.提升学生的沟通能力和团队协作能力，为未来从事再生障碍性贫血诊疗工作打下基础。

（三）素质（思政）目标1.在面对再生障碍性贫血时，坚定医学救人的理想信念，不断追求医学知识的前沿，为患者的健康与生命负责。

2.在诊疗过程中，培养良好的医德医风，尊重患者、关爱患者，遵循医学伦理，为患者提供人道、专业的医疗服务。

3.通过学习再生障碍性贫血的病理生理、临床表现、诊断方法和治疗手段，不断加深对这一疾病的理解，提高诊疗水平，为患者提供更为精准、有效的治疗。

4.强化自身的社会责任意识，积极参与公共卫生服务，推动疾病的防控和科研工作。

5.促进跨学科合作，为患者提供全面的医疗服务，与患者建立良好的沟通关系，共同制定治疗方案，确保患者的权益得到保障。

二、教学内容（一）自主学习1.临床表现如贫血、出血、感染等症状，以及可能出现的全身症状。

2.实验室检查血象、骨髓象特点、骨髓活检等。

3.诊断诊断依据(1)临床表现、血象、骨髓象；(2) 除外检查。

4.鉴别诊断(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）(2)骨髓增生异常综合征（MDS）(3)急性白血病(4)恶性组织细胞病(5)巨幼细胞性贫血(6)自身免疫性溶血性贫血(7)脾功能亢进5.治疗(1)支持治疗：输血、抗感染、止血等支持治疗。

再生障碍性贫血怎么治疗？再生障碍性贫血是一种对患者危害极大并且病情极其严重的血液病变的一种，它病发严重的时候可能危害患者的生命。

大家对这种血液病变的疾病总是避之不及的，生怕患上这种疾病。

那么，对于这种疾病你又了解多少呢？再生障碍性贫血怎么治疗呢？下面让我们一起来了解一下再生障碍性贫血这种血液病变疾病的治疗方法吧！首先不管是那种病我们都应该科学理智的来对待这件事情，一旦确诊，应积极治疗。

像再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。

临床上骨髓穿刺及骨髓活检等检查用于确诊再障。

再障罕有自愈者，再生障碍性贫血虽然不是医学难题了但是也要要注意治疗方法以下就是再生障碍性贫血要注意治疗方法，请您认真看完。

1、再生障碍性贫血的治疗原则：早期、足疗程（因为治疗多在2～3个月后起效，有的甚至超过半年）、慢减量，此外联合用药如环孢素A（CSA）联合抗胸腺球蛋白（ATG）等也是一个很重要的原则。

2、治疗方法：①造血干细胞移植；②联合免疫抑制剂治疗；③促造血治疗，如雄激素、造血生长因子等；④对症支持治疗，如积极控制感染、出血、贫血以及保护脏器功能等。

3、治疗的选择：①对于急性/重型再生障碍性贫血来说，主要选择造血干细胞移植或联合免疫抑制剂（CSA+ATG）治疗。

具体选择根据患者的年龄，一般20岁以下首先选择造血干细胞移植；20岁～45岁即可考虑造血干细胞移植也可选择联合免疫抑制剂治疗，要根据患者的具体情况；45岁以上的患者首先选择联合免疫抑制剂治疗。

②慢性再生障碍性贫血一般用综合性治疗、CSA、雄激素、必要时可给予造血生长因子等。

③无论对于慢性或者急性再生障碍性贫血患者而言，对症支持治疗都是必要的。

以上就是专家对于再生障碍性贫血这一血液病变疾病治疗方法的知识总结，这种疾病对人体危害比较大，希望大家了解了以后，能够及时发现，做好预防，以免病情的恶化，减少对人体的伤害，以免造成一些无法挽回的损失。

重度贫血的治疗方法
1. 铁剂补充：重度贫血大部分原因是缺乏铁元素引起，因此口服铁剂或静脉输液补充铁元素是必要的。

但需要医生根据具体情况推荐剂量和时长。

2. 输血：严重贫血患者可以通过输血来迅速提高血液的红细胞数量和血红蛋白水平。

但是，由于输血有一定的风险，并且有可能引起免疫反应，因此需要注意适当的使用和管理。

3. 药物治疗：除了补充铁剂外，医生可能还会建议使用其他药物来提高红细胞生成或减少红细胞破坏。

例如，EPO（人类促红细胞生成素）可以刺激骨髓产生红细胞，GCS（糖皮质激素）可以减少红细胞破坏。

4. 手术治疗：某些形式的贫血可能需要手术治疗，比如胃肠道出血、肿瘤切除等。

5. 改变饮食习惯：通过摄入富含铁、维生素B12和叶酸等营养素的食物来补充营养可以预防贫血。

再生障碍性贫血的诊治再生障碍性贫血(简称再障)是骨髓造血功能衰竭致全血细胞减少(包括Hb、WBC、PLT)的一组综合病症。

其发病机制为某些理化及病毒等因素引起造血干细胞受损、骨髓微环境缺陷及免疫功能失调。

其主要病理变化为红髓脂肪化。

临床根据发病缓急、病情轻重、血象减低及骨髓损伤的程度等将本病分为急性再障(又称重型再障)和慢性再障。

各年龄组均可发病，以青壮年居多，男性多于女性。

年发病率为0.72/10万, 其中急性再障为0.11/10万, 慢性再障为0.60/10万。

急性再障自然病程多于1年内死亡；慢性再障经中西医结合治疗多能长期存活。

一、再障的诊断(一)临床表现本病的主要临床表现为进行性贫血、皮肤黏膜及内脏出血、反复感染性发热。

1．急性再障：起病急，进展迅速。

常以出血及感染为主要表现，贫血为进行性发展。

除皮肤黏膜广泛严重出血外，内脏出血常见，主要为消化道、泌尿道、眼底及颅内出血。

感染常表现为高热，以口腔感染、肛周感染、肺炎及败血症为多见。

2．慢性再障：起病及进展均缓慢。

以贫血为首起和主要表现，•出血发生率不高且较轻，多限于皮肤黏膜，青年女性可有不同程度的子宫出血；病程中可并发轻度感染，但容易得到有效控制。

(二)实验室检查1．血象：呈全血细胞减少，发病早期可有一系列或二系列减少。

•贫血呈正色素、正细胞型。

网织红细胞显著减少，急性型常<1%, 少数慢性型可轻度升高,•但绝对值几乎都减少。

2．骨髓象：骨髓增生不良，以急性型为显著，多数慢性型增生低下。

巨核细胞减少，成熟淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞等非造血细胞相对增多。

3．骨髓活检：正常人骨髓造血组织与脂肪组织的比例平均为1:1, •若其比例在2:3以下，非造血细胞增多并分布于间质组织中，巨核细胞数减少,•则提示造血功能低下。

不典型再障诊断有困难时可做骨髓活检。

4．核素99mTCS或111InCl3骨髓扫描可估计造血骨髓量及其分布；血清铁增高,59Fe半衰期延长；抗碱血红蛋白大多数升高；成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高。

再生性障碍贫血再生障碍性贫血（aplastic anemia, AA，再障）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。

临床上骨髓穿刺及骨髓活检等检查用于确诊再障。

再障罕有自愈者，一旦确诊，应积极治疗。

再生障碍性贫血再生性障碍贫血的分布情况再障年发病率在欧美为4.7～13.7/106，日本为14.7～24.0/106，我国为7.4/106，总体来说亚洲的发病率高于欧美；发病年龄呈现10-25岁及>60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。

再生性障碍贫血的病因一．药物：药物是最常见的发病因素。

药物性再生障碍性贫血有以下两种情况。

1.和剂量有关，是药物毒性作用，达到一定剂量就会引起骨髓抑制，一般是可逆的，如各种抗肿瘤药物。

2.和剂量关系不大，仅个别患者发生造血障碍，多是药物的变态反应，常导致持续性再生障碍贫血。

二．化学药物：苯及其衍化物和再生障碍性贫血关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于定向造血干细胞。

三．电离辐射：X线、γ线或中子可穿过或进入细胞直接损害造血干细胞和骨髓微环境。

四．病毒感染：病毒性肝炎和再生障碍性贫血的关系已较肯定，称为病毒性肝炎相关性再生障碍性贫血，是病毒性肝炎最严重的并发症之一。

再生性障碍贫血发病机制传统学说认为，在一定遗传背景下，再障作为一组异质性“综合征”可能通过三种机制发病：原、继发性造血干/祖细胞（“种子”）缺陷、造血微环境（“土壤”）及免疫（“虫子”）异常。

目前认为T淋巴细胞功能亢进在原发性获得性再障发病机制中占重要地位，再障是T淋巴细胞介导的以造血系统为靶器官的自身免疫性疾病。

再生性障碍贫血的症状国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。

一般没有淋巴结及肝脾肿大。

重型再障性贫血最佳治疗方案重型再生障碍性贫血（Severe Aplastic Anemia, SAA）是一种严重的骨髓造血功能衰竭性疾病，常表现为全血细胞减少、贫血、出血和感染等症状。

针对重型再障性贫血，目前有多种治疗方案，但最佳治疗方案需根据患者的具体情况进行个体化选择。

以下是对各种治疗方案的概述和分析。

一、免疫抑制剂应用免疫抑制剂是重型再障性贫血的一线治疗方案之一。

通过抑制免疫系统的过度活跃，减少对自身造血细胞的攻击，从而恢复骨髓的造血功能。

常用的免疫抑制剂包括环孢素A、抗胸腺细胞球蛋白（ATG）等。

治疗期间需密切监测免疫功能及造血功能的恢复情况，以及可能的副作用。

二、异基因干细胞移植对于年轻且病情严重的患者，异基因干细胞移植是一种有效的治疗方法。

通过移植健康的造血干细胞，重建患者的造血系统。

移植前需进行充分的配型检查，以及预处理以降低移植风险。

移植后需进行长期的免疫抑制治疗和随访，以确保移植成功并预防并发症。

三、支持治疗与输血在重型再障性贫血的治疗过程中，支持治疗和输血是必不可少的。

通过控制感染、止血和输血等方式，缓解患者的症状，提高生活质量。

同时，输血可以补充患者体内的血细胞，维持正常的生理功能。

四、造血刺激药物造血刺激药物可以刺激骨髓中的造血细胞增殖和分化，促进造血功能的恢复。

常用的药物包括雄激素、红细胞生成素等。

然而，这些药物对重型再障性贫血的疗效有限，常作为辅助治疗手段使用。

五、基因治疗探索基因治疗作为一种新兴的治疗方法，正在逐渐成为重型再障性贫血的治疗研究方向。

通过修改或替代导致疾病的基因，达到治疗疾病的目的。

然而，目前基因治疗仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。

六、干细胞修复尝试干细胞修复技术是一种具有潜力的治疗方法，旨在通过干细胞的自我复制和分化能力，修复受损的造血系统。

近年来，随着干细胞技术的不断发展，干细胞修复在重型再障性贫血的治疗中显示出一定的前景。

但该技术尚需进一步研究和完善。

再生障碍性贫血（简称再障）（aplastic anemia）是指由各种原因引起的骨髓造血功能衰竭，造成全血细胞减少的一种疾病。

临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染和出血为特征。

再障的治疗包括病因治疗、支持疗法和促进骨髓造血功能恢复的各种措施。

（一）支持疗法凡有可能引起骨髓损害的物质均应设法去除，禁用一切对骨髓有抑制作用的药物。

积极做好个人卫生和护理工作。

对粒细胞缺乏者宜保护性隔离，积极预防感染。

输血要掌握指征，准备做骨髓移植者，移植前输血会直接影响其成功率，尤其不能输家族成员的血。

一般以输入浓缩红细胞为妥。

严重出血者宜输入浓缩血小板，采用单产或HLA相合的血小板输注可提高疗效。

反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。

（二）雄激素雄性激素为治疗慢性再障首选药物。

常用雄激素有四类：①17α-烷基雄激素类：如司坦唑（康力龙）、甲氧雄烯醇酮、等；②睾丸素酯类：如丙酸睾酮、庚酸睾酮、环戊丙酸睾酮、十一酸睾酮（安雄）；③非17α-烷基雄激素类：如苯丙酸诺龙和葵酸诺龙等；④中间活性代谢产物：如本胆脘醇酮和达那唑等。

国内报告的有效率为34．9％～81％，缓解率19％～54％。

红系疗效较好，一般治后一个月网织红细胞开始上升，随后血红蛋白上升，2个月后白细胞开始上升，但血小板多难以恢复。

部分患者对雄激素有依赖性，停药后复发率达25％～50％。

复发后再用药，仍可有效。

丙酸睾酮的男性化副作用较大，出现痤疮、毛发增多、声音变粗、女性闭经、儿童骨成熟加速及骨骺早期融合，且有一定程度的水钠潴留。

丙睾肌注多次后局部常发生硬块，宜多处轮换注射。

17α烷基类雄激素男性化副反应较丙睾为轻，但肝脏毒性反应显著大于丙睾，多数病人服药后出现谷丙转氨酶升高，严重者发生肝内胆汁瘀积性黄疸，少数甚至出现肝血管肉瘤和肝癌，但停药后可消散。

（三）骨髓移植是治疗干细胞缺陷引起再障的方法，且能达到根治的目的。

一旦确诊严重型或极严重型再障，年龄＜20岁，有HLA配型相符供者，在有条件的医院可以选择异基因骨髓移植，但考虑到骨髓移植费用高，而且风险大，所以，并不是再障病人治疗的首选。

第八讲再生障碍性贫血的诊断与治疗再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）简称再障，系以外周血全血细胞减少和骨髓低增生为特征的免疫介导的骨髓造血衰竭综合征。

其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。

AA分为先天性和获得性两大类，以获得性AA居大多数，先天性AA甚罕见。

按临床表现分型，又可分为重型再障（SAA）和非重型再障（NSAA）。

目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤、造血细胞凋亡和造血功能衰竭在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。

1 AA 的诊断1.1 AA的临床表现（一）重型再生障碍性贫血起病急，进展迅速，病情重。

病初贫血常不明显，但随着病初发展呈进行性进展。

常以出血和感染/发热为首起和主要表现。

一般无肝、脾、淋巴结肿大。

大多数病人有发热，系感染所致，以呼吸道感染最常见。

几乎具有出血倾向，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血和颅内出血。

感染和出血互为因果，病情日益恶化。

（二）重型再生障碍性贫血起病和进展较缓慢，病情较重型轻。

以贫血为首起和主要表现；感染相对易控制；出血倾向较轻，多限于皮肤粘膜。

1.2 AA的实验室检查血常规检查示全血细胞减少，网织红细胞比例＜l％，淋巴细胞比例增高。

至少符合以下三项中两项：Hb ＜100g/L；Plt＜50×109/L；中性粒细胞（ANC）＜1.5×109/L。

多部位骨髓穿刺：至少包括两处髂骨，必要时做胸骨。

提示增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。

骨髓活检：至少取2cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。