发现CD4A3/A4基因突变 已发现数十种CD4A3/A4基因突变:
﹣突变类型广泛(无义、错义、移码 突变等)
﹣分步区域广泛
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薄基底膜病临床表现
• 持续性镜下血尿,蛋白尿可无或较少 • 肾功能损害少见 • 无IV型胶原异常 • EM:GBM呈弥漫变薄<250nm,但无分层、断裂、厚薄不均等表现 • 遗传方式:常染色体显性方式遗传 • 致病基因:COL4A3,COL4A4
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询问病史及进一步检查:血尿伴随症状
• 排尿困难/尿流中断 膀胱尿道结石、前列腺增生
• 尿道刺激征伴寒战、高热 膀胱炎、肾盂肾炎、肾结核等 急慢性感染
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询问病史及进一步检查:血尿伴随症状
• 浮肿、高血压、肾功能受损 肾小球肾炎
• 贫血、咯血,肺部阴影 小血管炎,Goodpasture综合症
肾内科治疗随访 第29页/共55页
区别肾小球性及非肾 小球性血尿
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肾小球性血尿
• 诊断要点 • 多不伴随疼痛 • 尿液中无血块 • 伴有蛋白尿或红细胞管型 • 尿红细胞形态异常 • B超和KUB+IVP多无异常
血尿
增生性肾小球 疾病
的突出表现
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1.薄基底膜病
• 40%有家族史,以常染色体显性方式遗传 • 1996年Lemmink:TBMD家系致病基因检测
• ⑶气阴两伤 治法:益气养阴,凉血止血 方剂:生脉散
⑷心火亢盛 治法:清心泻火,凉血止血 方剂: 小蓟饮子
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⑸热结膀胱 治法:清热泻火,凉血止血 方剂:导赤散
• ⑹气滞血瘀 治法:行气,化瘀,止血 方剂:茜根散合蒲黄散