第七章 基因突变
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练习1基因突变和基因重组1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述,正确的是()A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。
调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。
调查结果见表。
个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A] [731A/G] [605G/G];[731A/A] ?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。
其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为()3.[2024绵阳模拟]编码酶X 的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y ,如表显示了与酶X 相比,酶Y 可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是( )比较指标① ② ③ ④ (酶Y 活性/酶X 活性)×100% 100% 50% 10% 150% 酶Y 氨基酸数目/酶X 氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变B.状况②是因为氨基酸数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前D.状况④可导致终止密码子的位置提前,使肽链变短4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。
脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。
研究发现,XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。
XM 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中,基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说,基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因,这些基因就像是一份份精细的指令手册,指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化,就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了,这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中,也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞,比如卵子或者精子,那么这种突变就有可能传递给后代;而如果发生在体细胞,通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样,就像是一场复杂的交响曲,由多个因素共同演奏而成。
首先,物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量,能够直接作用于基因的分子结构,导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下,就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样,强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质,如亚硝酸盐、黄曲霉素等,都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应,改变碱基的性质,从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后,其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中,引发基因突变。
此外,DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性,但偶尔也会出现“打盹”的时候,从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型,就像是不同款式的衣服,各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词,其中一个字母被换成了别的,可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变,也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反,是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
第七章第一讲基因重组和基因突变一学习目标1.掌握基因突变的概念2.掌握基因重组的概念二知识梳理及拓展什么叫“生物的变异”?生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性1、基因突变(一)基因突变的实例红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。
这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。
病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡正常血红蛋白究竟出了什么问题?碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?a、碱基对的替换,密码子的简并性或者容错性,还可以对应同一种氨基酸,所以碱基对的替换对生物性状影响最小。
b、碱基对的缺失或者增添,有可能使得后面所有的密码子发生改变,相应的氨基酸有可能都会变。
c、如果碱基对的改变是发生在非编码区或者编码区的内含子,那么相应的氨基酸不会变即使蛋白质的结构改变了,生物的性状也不一定会变,例如隐性突变,AA Aa基因突变的结果基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因(A→a或a→A),不改变染色体上基因的数量,只改变基因的内部结构,并且通常会引起一定的表现型的变化.基因突变的时间DNA复制时期有丝分裂的间期减数第一次分裂间期基因突变若发生在配子中(减数分裂时产生)将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。
有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。
人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞。
基因突变的原因自发突变:自然条件下DNA偶尔复制错误例如:果蝇的白眼,水稻的矮秆等。
诱发突变:基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1)、在生物界普遍存在—普遍性基因突变发生在生物个体发育的任何时期2)、在生物个体发育的任何时期任何部位发生—随机性3)、突变率低—低频性自然状态下,基因突变的频率是很低的。