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染色体畸变ppt课件

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染色体畸变的类型和形成机理ppt课件

染色体畸变的类型和形成机理ppt课件
三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。

医学遗传学-染色体病ppt课件

医学遗传学-染色体病ppt课件

q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。

染色体畸变详解演示文稿

染色体畸变详解演示文稿

同源多倍体的联会和分离
同源四倍体的联会和分离
三式杂合体（AAAa）若基因与着丝点之间不发生交换， 且都是 2/2 式分离
第四十一页，共57页。
同源四倍体某座位等位基因染色体随机分离
同源四倍体 杂合基因型
配子
AA Aa aa
AAAa AAaa Aaaa
11 141
11
自交子代基因型和比例
A4 A3a A2a2 Aa3 a4
第二十九页，共57页。
染色体数目变异
染色体组
大麦属：X = 7 稻属：X = 12 烟草属：X = 12 茶属：X = 15 棉属：X = 13
高粱属：X = 10
葱属：X = 8
第三十页，共57页。
染色体数目变异的类型
整倍体
染色体数目以染色体组为单位倍数性改变的 细胞或个体
121 1 8 18 8 1
121
自交子代表型比例
A
a
1
0
35
1
3
1
第四十二页，共57页。
多倍体
异源多倍体
染色体组组成不同的多倍体，其增加的染色体组来源于 不同的物种
可由不同物种的个体之间杂交得到的 F1经染色体加倍 形成；也可由 F1未减数的配子结合形成；或由染色 体已经加倍的两个不同物种杂交形成
同源多倍体的联会和分离
同源三倍体的联会和分离
每个同源组的 3 条染色体或联会成三价体（Ⅲ），或形成 一个二价体和一个单价体（Ⅱ+Ⅰ）
得到 2X 配子的概率是 (1/2)X，得到 X 配子的概率也 是 (1/2)X 。所以同源三倍体高度不育
第三十九页，共57页。
同源多倍体的联会和分离
同源四倍体的联会和分离

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件

染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）

【医学ppt课件】染色体畸变(56p)

【医学ppt课件】染色体畸变(56p)

五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会
倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
（1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因 排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成：
Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应：
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置 该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体，减数分 裂形成配子时，每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对，而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小，所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义：
单倍体只有一套基因组，无显料
作物育种中的自交系培育（如玉米自交系） 不仅需要好几年的时间，而且很难获得纯 系，如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍，在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变 基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活，所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位

医学遗传学-10人类染色体畸变英语 PPT课件

医学遗传学-10人类染色体畸变英语 PPT课件

Medical Genetics
2. chroLeabharlann osomal aberrations
A. chromosome numerical aberration Numerical aberration is a change in the number of chromosomes from the normal number characteristic of the human beings.
Medical Genetics
Medical and public-health applications include perinatal diagnostics characterization of specific cancer types, carcinogenesis risk estimation, radiation biodosimetry and radiotherapeutic treatment planning.
Medical Genetics
Although it can be a mechanism for enhancing genetic diversity, such alterations are usually fatal or illadaptive, especially in animals.
Medical Genetics
1. factors inducing chromosome aberration
A. Ionizing radiation
Ionizing radiation produces rearrangements of the genome.
Medical Genetics

第6章染色体畸变1

其危害程度小于缺失。
重复导致基因在chr上的相对位置改变。
重复区域及其附近基因间的重组率降低。
重复使染色体含量增加，为积累变异提 供了材料。
2．重复的剂量效应和位置效应
果蝇的X－chr上与眼色有关的基因v+－v， 位于第10区B段与C段的交界处。
v+红色＞v朱红色，v+//v基因型♀蝇为红眼。
最初，将这些异常现象一律用突变来解释。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
重复的种类
染色体内重复 染色体间重复
染色体重复的类型与形成
染色体内重复可分为 ：
同臂重复 顺接重复 反接重复
abcde cde·fghi abcde edc·fghi
异臂重复 abcde·fcde ghi
不等交换与果蝇16A区段重复
二 重复的细胞学鉴定
根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的联 合现象。
改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位置效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。
• 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。
• 小眼的数目与重复的次数、重复的位置 有关。
第一条X
第二条X染色体16A区段重复
营养条件和生理状况与chr结构变异：
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1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
整倍体改变
1.
三倍体(triploid) : 指体细胞中有三个染色体组。 核型: 69,XXY 69,XYY 69,XXX
三倍体产生的机制: 双雄受精 双雌受精
双雄受精(diandry)
23,X
23,Y 23,Y
69,XYY
23,X
23,Y 23,X
69,XXY
23,X
23,X 23,X
69,XXX
减数分裂不分离 减数第一次分裂不分离 减数第二次分裂不分离 有丝不分离
2N
染色体不分离发生在 减数分裂后期Ⅰ；
N－1
N＋1
N＋1
N＋1
N－1
N－1
N
形成的成熟配子中， 1/2 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/2 有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 形成 超二倍体 (2n＋1)，1/2形成 亚二倍体(2n－1)。
1. 非整倍体改变的类型
(1) 单体型(monosomy): 45,X
(2) 三体型(trisomy):
除17号外
(3) 多体型(ploysomy): 48,XXXX
2. 非整倍体改变的形成机制: (1) 染色体不分离(non-disjunction)
(2) 染色体丢失(loss)
(1) 染色体不分离(non-disjunction)
N
N
N＋1
N－1
N
2N
2N
2N＋1
2N－1
M II 分裂：姐妹染色单体不分离
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
初级不分离(primary non-disjunction)
父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成 时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三 体型患儿，称为初级不分离。
双雌受精(digyny) 23,X 23,X
23,Y
69,XXY
23,X 23,X
23,X
69,XXX
三倍体核型
2、四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个 染色体组。
4 n ＝ 92 92,XXXX等 形成原因： 核内复制(endoreduplication)
DNA复制两次8n细胞分裂为4n
次级不分离(secondary non-disjunction)
由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分 裂时发生的不分离，称为次级不分离。
次级不分离(meiotic non-disjunction)
2N+1
N
N＋1
三体型亲代在减数 分 裂 时 ， 一条 染色体移 至 一 极 ， 两条 染色体移 至另一极；
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取 决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N
47/45 嵌合体个体
46/47/45 嵌合体个体
46
46
46
46
46
46
47
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
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染色体畸变
染色体畸变 (chromosomal aberration)
一、染色体畸变的诱因
1.物理因素 2.化学因数 3.生物因素 4.遗传因素
二、染色体畸变的诱因
1. 染色体数目异常 (numberical abnormality) 2. 染色体结构畸变 (structural aberration)
核内有丝分裂(endomitosis)
DNA复制一次4n细胞不分裂 为4n
核内复制
非整倍体(aneuploid)
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。
亚二倍体 (hypodiploid) ：体细胞染色体数目少 于二倍体。
超二倍体(hyperdiploid)：体细胞染色体数目多 于二倍体。
N＋1 N
N
N
N＋1
在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/2有(n＋1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/2 形成超二倍 体(2n＋1) 。
2N
2N
2N＋1
2N＋1
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离 ： 发生在受精卵或体细胞有 丝分裂过程中的姐妹染色单 体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。 嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两 种或两种以上细胞系的个体。