备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2

表观遗传一、表观遗传基础知识思考1:从基因角度解释同卵双胞胎为什么会表现出一定的差异? 基因的选择性表达思考2:基因的选择性表达是指?如何实现?基因是否表达:基因什么时候表达?在哪种细胞中表达?基因表达多少:基因表达水平的高低基因的选择性表达与基因表达的调控有关，如表观遗传思考3:什么是表观遗传?有哪些类型?生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。

[资料1]柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。

下图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A 的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。

研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。

科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。

思考4:柳穿鱼性状改变的原因是什么?Lcyc的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。

思考5:F的花为什么与植株A的相似?在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似?思考6:柳穿鱼花的表观遗传机理是?这对我们认识表观遗传现象有何启示?说明:Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。

[资料2]某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。

将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Awwa，却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。

思考7:F代小鼠性状改变的原因是什么?思考8:小鼠的表观遗传机理是?这对我们认识表观遗传现象有何启示?说明:Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。

思考9:表观遗传的特点是?可遗传性:基因表达和表型可以遗传给后代。

不变性:基因的碱基序列保持不变。

可逆性:DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA 可以发生去甲基化。

生物必修2复习提纲（必修）第二章减数分裂和有性生殖第一节减数分裂一、减数分裂的概念减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。

在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。

（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。

）二、减数分裂的过程1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）●减数第一次分裂间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。

前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。

四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。

中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。

后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。

末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。

●减数第二次分裂（无同源染色体．．．．．．）前期：染色体排列散乱。

中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。

后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。

并分别移向细胞两极。

末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。

2、卵细胞的形成过程：卵巢三、精子与卵细胞的形成过程的比较相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半四、注意：（1）同源染色体①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。

（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。

因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂 的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。

（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂．．．．．．．，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞．．．．．．．．．．．．．．．．。

所以减数第二次分裂过程中无同源染色体．．．．．．。

（4）减数分裂过程中染色体和DNA 的变化规律（5）减数分裂形成子细胞种类：假设某生物的体细胞中含n 对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n 种精子（卵细胞）；它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。

XYY综合征XYY综合征的定义XYY综合征又被称为超雄综合征，是最常见的男性性染色体疾病之一，XYY综合征的男性的染色体数为47条，多一条Y染色体。

男性新生儿发病率为1/900-1/1000。

XYY综合征临床表型差异比较大，主要包括身材高大、智力正常或有轻度低下、遇事缺乏耐心、易激怒、易发生社会适应不良或伴发精神障碍，偶尔可见少精、精子形成障碍、尿道下裂等。

以往XYY综合征检出率较低，但随着产前诊断技术的发展及妊娠后对胎儿的重视程度的增加，产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例越来越多。

XYY综合征胎儿的表现孕育XYY综合征胎儿在孕妇的孕期相关检查结果中，可能出现的异常有：相关血浆蛋白A降低、游离人绒毛膜促性腺激素水平降低、另胎儿超声结果也可能异常包括水肿、颈透明带增厚、宫内生长迟缓、羊水异常、肢体发育异常等。

有很多研究都提到孕妇高龄、胎儿超声异常等是孕育XYY综合征胎儿孕妇就诊的主要原因。

XYY综合征的临床表现XYY综合征的临床症状和体征表现不一致，有一些看起来很正常，有一些症状又很明显，还有一些永远不会被诊断出来，因为症状不明显。

常见的表现主要包括：(1) 语言和交流方面：可能在语言和交流方面存在一定的困难，如语言发音不准、词汇量较小等；（2）外貌方面：身材高大、常常能达到190cm、面部不对称、低位耳、颧骨扁平等；（3）行为和情绪问题：一些XYY患者可能出现行为和情绪问题，如注意力不集中、过动、易冲动、易焦虑或易疲劳等；（4）学习和认知方面问题：一些XYY患者可能在学习和认知方面存在一定的困难，如注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等。

XYY综合征的病因及遗传因素XYY综合征通常是由于精子细胞减数分裂过程中发生了一个不分离的错误，导致精子细胞出现多余的Y染色体，当一个有两条Y染色体的精子与一个有一条X染色体的卵子结合后，就产生了一个有两条Y染色体和一条X染色体的男性。

在胚胎发育的早期也可能发生类似的随机事件。

生物●必修二第一章遗传因子的发现一、孟德尔遗传实验的科学方法：正确地选用试验材料——豌豆；豌豆是自花传粉，而且是闭花传粉，所以在自然状态下一般是纯种,避免了外来花粉的干扰,而且也方便进行人工杂交实验。

采用由简单到复杂的研究方法。

应用统计学方法对实验结果进行分析。

研究过程有科学严谨的程序---假说－演绎法；三、相关概念1、性状与相对性状性状:生物体形态特征和生理特征的总称；根本控制者:遗传物质；体现者:蛋白质。

相对性状：指同种生物同种性状的不同表现类型2、显性性状与隐性性状显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。

隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。

附：性状分离：在杂种后代中，同时出显性性状和隐性性状的现象3、显性基因与隐性基因显性基因：控制显性性状的基因。

隐性基因：控制隐性性状的基因。

附：基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段）等位基因：位于一对同源染色体上的相同位置上，控制着相对性状的基因4、纯合子与杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如AA的个体）隐性纯合子（如aa的个体）杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）5、表现型与基因型表现型：指生物个体实际表现出来的性状。

基因型：与表现型有关的基因组合。

（关系：基因型＋环境→表现型）6、杂交与自交杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。

自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。

（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。

（可用来测定F1的基因型，属于杂交）四、对于一对相对性状的杂交实验所出现的现象孟德尔提出了怎么样的假说?1)生物的性状是由遗传因子（基因）控制的；2)控制性状的基因是成对存在的，而且还是位于一对同源染色体上；3)生物体在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。

高一生物下学期必修二知识点高一生物下学期必修二知识点一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。

体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

(原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育;优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。

现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做?高一生物下册必修二知识点一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。

二、XY型性别决定方式：染色体组成(n对)：雄性：n-1对常染色体+XY雌性：n-1对常染色体+_性比：一般1:1常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。

三、三种伴性遗传的特点：(1)伴X隐性遗传的特点：①男>女②隔代遗传(交叉遗传)③母病子必病，女病父必病(2)伴X显性遗传的特点：①女>男②连续发病③父病女必病，子病母必病(3)伴Y遗传的特点：①男病女不病②父→子→孙附：常见遗传病类型(要记住)：伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：先天性聋哑、白化病常显：多(并)指高一生物下学期必修二知识点整理1、遗传学中常用概念及分析(1)性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。