最新人教版高中生物必修2精品导学案 人类遗传病+遗传知识综合解题

高中生物《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2第3节人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型（重点）。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

（重点）4、关注人类基因组计划及其意义。

二、自主学习(一)人类常见遗传病的类型1、概念：通常是指由于而引起的人类疾病。

2、类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病(二)遗传病的监测和预防、人类基因组计划1、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括等。

(2)意义：在一定程度上有效地。

(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患某遗传病做出诊断→分析遗传病的→推算后代→提出防治。

(4)产前诊断：指在胎儿前，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2、人类基因组计划(HGP)(1)内容：绘制的地图。

(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(4)结果：人类基因组大约有31、6亿个碱基对，已发现的基因约为个。

三、小组合作与探究1、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？为什么？试举例说明。

2、通过对第4章第2节的学习，你认为苯丙酮尿症是基因控制生物性状的哪种类型？为什么？3、21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育出正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？4、调查人群中的遗传病时，你打算选取什么类型的遗传病进行调查，为什么？5、什么是遗传病的发病率？能否仅在某患者家族中调查并计算出该病在人群中的发病率？对调查对象有什么要求？6、对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？7、人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？四、课后巩固(完成练习册相应习题)五、学情反馈（记下你难以理解的知识或不会做的题）。

人类遗传病教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。

2.遗传病对人类的危害（A：知道）。

3遗传病的预防应该采取的主要措施（A：知道）。

教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。

（2）遗传病的预防应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法四步导学法教学课时1课时导学过程自主学习人类遗传病和优生（一）人类遗传病概述1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。

2．分类⑴单基因遗传病①概念：指受对等位基因控制的遗传病。

②分类：可分成和隐性遗传病。

前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。

⑵多基因遗传病①概念：指由对等位基因控制的人类遗传病。

②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。

⑶染色体异常遗传病①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。

②分类：分为病和性染色体病。

（二）遗传病对人类的危害（三）遗传病的预防应该采取的主要措施1．优生的措施⑴禁止近亲结婚。

原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机会大大增加。

是最简单有效的方法。

⑵进行遗传咨询。

⑶提倡“适龄生育”。

女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。

⑷产前诊断。

常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。

合作探究1.先天性疾病是否都是遗传病？2.人类遗传病类型及遗传特征？3．如何判断人类遗传病遗传方式？4.如何解决两种病的患病概率问题？质疑讲析1．先天性疾病是否都是遗传病？答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。

所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。

当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。

人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。

在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

学案5.3 人类遗传病班级：姓名：小组号：一、学习目标1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，掌握常见的三种遗传病的致病机理及实例。

2.阅读课本P93探究实践调查人群中的遗传病，学会计算某种遗传病的发病率3.阅读课本P94-P95的内容，掌握遗传病的检测和预防的内容和方法二、重点难点1.人类常见遗传病的类型、遗传病的检测和预防三、导学流程（一）基础感知要求：先阅读课本圈画，完成后不看课本完成问题！逐题进行。

1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，回答下列问题：（1）人类遗传病的概念：通常是指有而引起的人类疾病。

可以分为、、。

（2）单基因遗传病：是指控制的遗传病。

可能由引起，也可能由引起的。

（3）多基因遗传病：是指控制的遗传病。

（4）染色体异常遗传病：是指由引起的遗传病。

2.三种类型遗传病的遗传特点：（提示：从男女患病率、世代间患病情况方面进行分析）遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体遗传病显性隐性伴X染色体遗传病显性隐性伴Y染色体遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）如何计算人群中某种遗传病的发病率？（2）如何选取所需调查的疾病类型？（3）被调查人数有没有要求？4.阅读课本P94-P95遗传病的检测和预防的内容，回答下列问题：（1）通过和等手段对遗传病进行检测和预防。

（2）遗传咨询的步骤：a. 医生对咨询对象进行自身检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断b. 分析遗传病的。

c. 推算出后代的。

d. 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行、等。

（3）产前诊断的检测手段：、、、。

（4）基因检测：是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。

材料：人的、、、、等。

意义：a. 可以精确地b. 检测父母是否携带遗传病的，也能够预测后代。

（5）基因治疗：是指用正常基因患者细胞中有的基因，从而达到的目的。

（二）小组合作1.快速核对思的答案2.讨论思2的遗传特点，思33.思考在减数分裂时什么样的染色体行为会导致唐氏综合征？4.调查遗传方式和遗传病的发病率时应该如何选取调查对象？5.产前诊断的四种手段分别能检查什么类型的遗传病？（三）课堂检测1.根据导学案在课本上整理笔记（四）知识拓展——三体综合征18三体综合征（爱德华氏综合征）中胚层及其衍化物的异常，骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。

高中生物《45 关注人类遗传病万》导学案新人教版必修2万》导学案新人教版必修2一、学习目标1、举例说出人类常见遗传病的类型。

2、说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

二、学习重难点判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。

三、学习过程1、人类遗传病：由于改变而引起的疾病。

（与先天性疾病的区别）2、人类遗传病的分类人类遗传病的类型患者可能的基因型实例口诀单基因常染色体显性多指、并指、软骨发育不全、常显多并软隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常隐白聋苯性染色体显性抗维生素D佝偻病抗D伴性显隐性色盲、血友病、肌营养不良色友肌性隐Y外耳道多毛症多基因遗传病受对等位基因控制唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病唇脑高压尿染色体遗传病异常引起猫叫综合征特纳愚猫叫异常引起21三体综合征、性腺发育不全症注：（1）只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。

（2）多基因遗传病特点：① 有家族聚集倾向，群体中发病率较高。

② 较容易受环境因素影响。

③ 不存在显隐性关系，不遵循孟德尔遗传定律。

（3）细胞质遗传特点：母亲患病，其子女都患病。

病例：线粒体基因病。

判断：人体内不含有控制遗传病的基因就不会患遗传病吗？3、遗传病的预防与措施：（1）。

可降低遗传病的发病率，这是降低遗传病最简单、最有效的方法。

（2）。

的预防手段。

（3）。

时间：胎儿出生前。

目的：检查以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

方法：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。

4、人类遗传病的调查方法（1）分析遗传方式：通过在患者中进行调查，绘制遗传系谱；（2）分析发病率和发病性别比例，通过在中调查；（3）调查时最好选取发病率较高的基因遗传病。

【巩固练习】一、选择题1、下列说法中，均不正确的一组是: （）①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病②红绿色盲为伴X隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的③禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效方法④21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病A、①②B、③④C、①③D、②④2、下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病的是（） A B C D3、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是（）A、近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C、近亲结婚违反社会的伦理道德D、人类遗传病都是由隐性基因控制的4、正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为（）A、45+XXB、43+XXYC、45+XYD、43+XX5、(多选)遗传咨询的内容包括（）A 分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型C 推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治对策二、连线题（1）苯丙酮尿症A、常显（2）21 三体综合征B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）软骨发育不全D、X隐（5）血友病E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F、常染色体异常病（7）女性性腺发育不良G、性染色体异常病（8）毛耳H、Y染色体遗传病（9）原发性高血压三、简答题：白化病和黑尿病都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。

高考生物一轮复习《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2一、预习与质疑（课前完成）（一）预习内容课本P90-94（二）预习目标1、了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）2、了解遗传病对人类的危害；3、了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。

（考纲要求Ⅰ）4、人类基因组计划及意义。

（三）预习检测1、人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。

（2）单基因遗传病是指受控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征--染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2、遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。

若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。

人类遗传病1、说出人类遗传病的主要类型和实例。

（生命观念）2、进行人类遗传病的调查。

（社会责任、科学探究）3、讨论人类遗传病的检测和预防。

（科学思维、社会责任）1、教学重点：人类遗传病的主要类型和实例2、教学难点：遗传方式的判断和患病概率计算。

任务一人类常见遗传病的类型人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

常见的遗传病类型有：、、。

1、单基因遗传病（1）概念：。

（2）类型和实例①常染色体显性遗传病：②常染色体隐性遗传病：③伴X染色体显性遗传病：④伴X染色体隐性遗传办：⑤伴Y染色体遗传病：2、多基因遗传病（1）概念：。

（2）特点：（3）实例：。

3、染色体异常遗传病（1）概念：。

（2）特点：。

（2）类型①，如猫叫综合征等。

②，如21三体综合征等。

③实例分析克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？任务二归纳总结：不同类型人类遗传病的特点和实例任务三调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到家系中调查。

(2)调查发病率：在调查。

某种遗传病的发病率＝×100% 遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？任务四遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：和。

1、简述遗传咨询的过程。

2、常见的产前诊断措施有哪些？3、你还知道哪些预防遗传病的其他措施？任务五区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病。

人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。

2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。

据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。

3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。