第6章基因分析的基本策略

第六章 连锁遗传 重点：连锁与交换的遗传现象及其 实质，交换值的测定和基因 定位的三点测验法，真菌类 的遗传分析。

难点：基因定位的三点测验法，真 菌类的遗传分析。

幻灯片2 第一节 连锁 一、基因连锁的发现 二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 三、连锁定律的实质 幻灯片3 一、基因连锁的发现 1905 贝特逊（Bateson, W.） 庞尼特（Punnet, R.C ） 香豌豆（Lathyrus doratus ） 相引（coupling ） 相斥（repulsion) P 紫长（PPLL) × 红圆（ppll ） F1 紫长（PpLl ） F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数：284 21 21 55 预期值：215 71 71 24 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫 长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。

P 紫圆（PPll ） × 红长（ppLL ）F1 紫长（PpLl ）F2 紫长 紫圆 红长 红圆P_L_ P_ll ppL_ ppll观察数：226 95 97 1 预期值：236 79 79 26 结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。

二、果蝇的完全连锁与不完全连锁 ● 基本概念： ● 连锁（Linkage ）：某些基因由于它们 ● 位于相同的染色体上，在一起遗传 ● 。

这些在相同染色体上的基因表现 ● 为连锁。

● 连锁群（Linkage group ）：位于同一 ● 条染色体上的全部基因称作一个连 ● 锁群。

它旨在揭示基因如何参与生命活动， 以及基因变异如何影响生物体的性状 和疾病易感性。
基因功能分析的重要性
基因功能分析是理解生物学过程和疾病机制的关键，有助于发现新的治疗靶点和发展个性化医疗策略。
通过基因功能分析，可以深入了解基因与表型之间的关系，为遗传性疾病和复杂性疾病的预防、诊断 和治疗提供科学依据。
详细描述：基因变异与药物反应关联分析旨在了解不同基因变异对药物 疗效和副作用的影响。这种分析有助于实现个性化用药，提高治疗效果
并减少副作用。
通过以上三种策略，基因功能分析有助于深入了解基因与疾病的关系， 为疾病的预防、诊断和治疗提供有力支持。
基因功能研究的挑战与展望
基因功能研究的挑 战
技术限制
目前的技术手段在研究基因功能时仍存在局限性，例如难以对所有 基因进行全面研究，难以精确分析基因间的相互作用。
04
数据处理与分析
对收集到的数据进行处理、统计分析 和可视化，挖掘基因功能相关的模式 和规律。
基因表达分析
基因表达的检测方法
基因芯片技术
通过微阵列芯片检测基因 表达谱，可同时检测大量 基因的表达水平。
测序技术
利用高通量测序技术，对 特定组织或细胞中的基因 表达进行全面检测。
荧光定量PCR
通过荧光染料或探针，实 时监测PCR扩增过程中荧 光信号的变化，从而确定 基因表达量。
跨学科合作 基因功能研究需要多学科的交叉合作，包括生物 学、医学、化学、物理学等，以更全面地理解基 因的功能。
个性化医疗 随着基因功能研究的深入，将有助于实现基于个 体基因信息的个性化医疗，提高疾病预防和治疗 效果。
未来研究方向
深入研究基因间的相互作用
未来研究将更深入地探索基因间的相互作用， 以更准确地理解基因的功能。

1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction

链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。
不仅减数分裂的四个产物在子囊中仍连在 一起，而且代表减数分裂四个染色单体的子囊 孢子是直线排列的，排列的顺序跟减数分裂中 期板上染色单体的定向相同。
因此，我们用遗传学方法可以区分每个染 色单体及其基因型，而用细胞学检查方法是办 不到的。
四分体遗传分析的特殊意义：
接着在每条产囊菌丝中都发生下列过程： ①由每种交配型的一个核共同形成子囊原始细胞， ②这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核； ③二倍体细胞核立即进行减数分裂； ④减数分裂的四个产物再进行一次有丝分裂，在一个
子囊中形成四对子囊孢子。 同时，其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝，构
成长颈瓶状的子囊壳。
的特异的碱基序列（单拷贝）的长度（或核苷数）之和来表示 复杂度（的大小） 。
DNA分子中无重复的核苷酸序列的最大长度.
病毒或细菌的基因组无重复序列，其基因组的复杂度与 C值（即基因组的大小）相等。
四、真核生物基因组DNA序列的复杂度
DNA复性动力学研究结果表明，真核生物基因组序列大致 可分为3种类型： 1、单拷贝序列（非重复序列）：每个基因只有1-2个 拷贝。 2、中度重复序列：平均长度300bp，重复次数10-102。 3、高度重复序列：通常为6-200bp，重复次数在106。
第二次分裂分离: ＋ － ＋ － ＋－－＋
－＋＋－
－＋－＋
每一个第二次分裂分离的子囊是供试位点与着丝点 之间发生一次交换的结果。
根据这种特殊情况，就有可能计算某一位点和着丝点之间的重组百分率。 重组百分率的标准公式如下：
A位点和着丝点之间重组 染色单体数 染色单体总数
100
交换值 (%)
重组型配子数 总配子数