第五章 基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、变异
不可遗传的变异：环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变
生物的变异 基因突变
可遗传的变异：遗传物质发生改变 基因重组
染色体变异
2、基因突变实例：镰刀型细胞贫血症
（1）缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常
（2）镰刀型贫血症病因的图解
（3）镰刀型贫血症是常染色体上的隐性遗传，但杂合子对抗疟疾有一定的疗效。基因治疗是根本的方法。
3、基因突变的概念
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。基因突变光学显微镜下观察不到。
（2）突变三种情况中影响相对较小的是碱基对的替换
①氨基酸的密码子有多个可能经突变后控制决定的仍是同一个氨基酸
②基因突变发生在不编码氨基酸的DNA片段上如：突变在内含子或非编码区部分
③也可能是基因有选择性表达而在某些细胞中没得到表达。
④显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
⑤性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。
（3）基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期；因为在间期DNA复制解旋使DNA成单链结构不稳定。
①真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；
②原核生物（分裂生殖）；
③病毒（增殖）。
（4）基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.
（5）突变后的基因遗传问题
①基因突变发生在配子中可能遗传给后代。②发生在体细胞一般不遗传，但有的可通过无性繁殖传递。③人体某些体细胞基因的突变可发展成癌细胞。
二、基因突变的原因和特点
20XX届高三生物一轮复习教学案 基因突变和基因重组
【课题】基因突变和基因重组
【课标要求】
1.举例说出基因重组及其意义。
2.举例说明基因突变的特征和原因
必备知识梳理 回扣基础要点
一、基因突变的实例和概念
1.实例
（1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：
（2）考点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在（填字母） 过程中。
②患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由 突变成 。
2.概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的的改变。该变化若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般 ；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。
二、基因突变的原因、特点、时间和意义
原因 内因 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变 外因 某些诱变因素：物理因素、化学因素、和生物因素
特点 （1）普遍性：在生物界中普遍存在
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位
（3）低频性：突变频率很低
（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因
（5）多害少利性
：一般是有害的，少数有利发生
发生时间 DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
意义 ①新基因产生的途径，②生物变异的根本来源，
③生物进化的原始材料
例题分析：
1.细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B.非同源染色体自由组合，导致基因重组
C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D.非同源染色体某片段移接，致染色体结构变异
2.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
第20讲基因突变和基因重组
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知识点题号
1.基因突变的实质、特征、类型等1,2,3,11,14
2.基因重组的类型、意义等4,5
3.综合考查6,7,8,9,10,12,13,15
一、选择题
1.(2019·广东茂名月考)下列有关基因突变的叙述,正确的是( B )
A.基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中
B.基因突变可能导致终止密码子推后出现而使肽链延长
C.生殖细胞发生的基因突变一定会传递给子代
D.基因突变的方向是由环境条件决定的解析:基因突变通常发生在DNA复制过程中;生殖细胞发生的基因突
变可能会传递给子代;基因突变具有不定向性的特点。
2.(2018·安徽高三联考)某二倍体生物的基因组成为AaBb,该生物的
基因A经突变成为A1,不考虑染色体变异,下列叙述错误的是( D )
A.基因A和a是等位基因,基因A1分别与A和a也是等位基因B.基因A和A1的碱基序列不同,但含有的碱基种类相同
C.该突变可能是由碱基对的替换或碱基对的增添造成的
D.基因A和A1可同时存在于该生物的同一细胞或同一配子中
解析:基因A和A1可同时存在于同一个体细胞中,二倍体经减数分裂
形成配子时等位基因分离,配子中基因A和A1不能同时存在。
3.(2018·安徽芜湖高三期末)如图为某哺乳动物某个DNA分子中控
制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。
下列叙述正确的是( C )
A.基因重组可导致a、b位置互换
B.若b、c基因位置互换,发生染色体易位
C.b中发生碱基对改变,可能不会影响该生物性状
D.该DNA分子中发生的碱基对替换都属于基因突变解析:读图可知:当a、b基因位置互换,会导致染色体结构变异;当b、
c基因位置互换,则导致染色体结构变异中位置颠倒,不属于易位;若
该DNA分子中发生碱基对替换的位置位于非基因序列如Ⅰ、Ⅱ,则不
属于基因突变。
4.(2018·安徽芜湖模拟)某二倍体动物的一个细胞内含10条染色体,20条DNA,光学显微镜下观察到该细胞开始缢裂,则该细胞可能正
高三生物一轮复习
1 第20讲 基因突变和基因重组
1. 甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤变成7－乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的溶液浸泡种子后再进行大范围种植。下列叙述正确的是( )
A. EMS处理后，细胞中DNA分子的热稳定性会降低
B. EMS处理后，种子细胞内基因重组的频率会明显提高
C. 获得的变异植株，DNA分子中的嘌呤含量低于嘧啶
D. EMS处理种子后发育成的植株，表现型都与原种不同
2.下列都属于基因重组的选项是( )
①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因
A. ①③⑤ B. ①②④
C. ①④⑤ D. ②④⑤
3. 下列变化属于基因突变的是( )
A. 玉米子粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B. 黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C. DNA复制时由于各种因素的影响导致基因结构的改变
D. 21三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条
4. 如图为有性生殖过程的图解。基因突变和同源染色体的交叉互换均可发生在( )
A. ①③ B. ②⑥
C. ④⑤ D. ③⑥
5. 与家兔毛型有关的有两对基因(A、a与B、b)，其中只要有一对隐性基因纯合就出现力克斯毛型，否则为普通毛型。用基因型为aaBB和AAbb的家兔为亲本杂交得到F2，叙述不正确的是( )
A. F2出现不同表现型的主要原因是F1减数分裂过程中发生了基因重组
B. 若F2力克斯毛型兔有5种基因型，则上述与毛型相关的两对基因—定发生了自由组合
C. 若要从F2中筛选出双隐性的力克斯毛型兔，可用F2中的力克斯毛型兔分别与亲本杂交 高三生物一轮复习
2 D. 若上述两对基因位于两对同源染色体上，则F2力克斯毛型兔中杂合子占4/7
