产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断

产前诊断工作情况汇报我是XX医院产前诊断科的一名医生，现在向您汇报一下本科的产前诊断工作情况。

一、产前诊断科概况产前诊断科是一个重要的临床科室，主要负责对孕妇进行产前检查、产前筛查和产前诊断等工作。

科室目前有专业的医生团队和先进的设备，能够为孕妇提供全面的产前保健和诊断服务。

二、工作内容1. 孕前检查孕前检查是孕妇在怀孕前进行的一系列检查，包括妇科检查、血常规、血型检查、乙肝、艾滋病病毒和梅毒等感染性疾病筛查、糖尿病筛查、孕前遗传咨询等，目的是为了确保孕妇身体的健康状况，减少孕期并发症的发生，保障母子健康。

2. 产前筛查产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列检查，如唐氏综合征筛查、先天性心脏病筛查等，目的是筛查出高危孕妇，进行进一步的产前诊断，及时采取措施，降低异常儿发生的几率。

3. 产前诊断产前诊断是对孕妇进行具体的产前检查，如羊水穿刺、绒毛膜活检等，以达到提前诊断胎儿畸形、染色体疾病等异常情况，为孕妇选择合适的产前干预方案提供依据，以避免不必要的孕产妇伦理、生理、心理等方面的矛盾和风险。

三、团队建设1. 医生队伍目前科室共有10名全科医生，其中5名主治医生，5名住院医生，22名护士，临床医生中有4名持有产前诊断专业学士学位，6名持有硕士学位。

2. 设备设施目前科室配备先进的B超、彩超、羊水穿刺、绒毛膜活检等产前检查设备，为孕妇提供高质量的产前检查服务。

四、工作成果1. 孕妇满意度通过近一年的工作，科室产前保健服务的满意度达到85%以上，得到了广大孕妇的一致好评。

2. 孕产妇健康经过我们的努力，孕产妇的健康状况明显改善，孕期并发症和胎儿异常的发生率有所下降。

五、存在的问题1. 医患沟通目前科室中医患沟通存在一定问题，孕妇对产前检查的重要性认识不足，有时候会出现对检查过程和结果产生不信任的现象。

2. 标准化运作科室中存在一些工作流程不够规范的问题，需要进一步强化规范化和标准化管理，提高工作效率。

六、改进措施1. 增加宣传力度加大对产前检查的宣传力度，使广大孕妇了解产前检查的重要性和必要性，提高产前检查率。

产前筛查与诊断工作制度一、目的为了提高我国出生人口素质，降低出生缺陷发生率，保障母婴健康，根据《中华人民共和国母婴保健法》等相关法律法规，制定本制度。

二、适用范围本制度适用于全国范围内的医疗机构、妇幼保健机构、孕产妇及家属。

三、工作原则1. 早期筛查、早期诊断、早期干预；2. 综合运用生物、医学、遗传学等技术手段；3. 遵循科学、规范、保密、自愿的原则；4. 提高服务质量，保障母婴安全。

四、工作内容1. 宣传教育：通过多种渠道，普及产前筛查与诊断的知识，提高孕产妇及家属的认知度和参与度。

2. 健康指导：为孕产妇提供全方位、个性化的健康管理指导，包括生活方式、营养、心理等方面的建议。

3. 产前筛查：在孕早期开展产前筛查，主要包括唐氏综合症、先天性心脏病、神经管缺陷等遗传性疾病的筛查。

4. 产前诊断：对筛查高风险的孕产妇，进行进一步的产前诊断，包括羊水穿刺、绒毛取样、脐血采集等。

5. 遗传咨询：为孕产妇提供遗传咨询服务，帮助其了解遗传病的风险、诊断、预防和治疗等方面的知识。

6. 干预与转诊：对诊断结果为高风险或确诊为遗传病的孕产妇，及时给予干预措施，并协助转诊至有条件的医疗机构。

7. 随访与关爱：对经过筛查、诊断、干预的孕产妇进行定期随访，了解其健康状况，提供必要的支持和关爱。

五、工作流程1. 建立孕产妇信息档案，进行全面健康状况评估；2. 根据孕产妇的风险因素，制定个性化产前筛查计划；3. 开展产前筛查，收集相关数据，评估风险；4. 对高风险孕产妇进行产前诊断，明确诊断结果；5. 提供遗传咨询服务，协助孕产妇制定干预措施；6. 实施干预措施，必要时协助转诊；7. 定期随访，了解孕产妇健康状况，提供关爱和支持。

六、工作要求1. 加强组织领导，明确责任分工；2. 提高专业素养，加强人员培训；3. 完善设施设备，确保检测质量；4. 保护个人隐私，严守国家法律法规；5. 加强宣传教育，提高公众认知度。

七、工作总结与评估定期对产前筛查与诊断工作进行总结和评估，分析存在的问题，不断优化工作流程，提高服务质量，为我国母婴健康事业贡献力量。

产前筛查、诊断⼯作制度产前筛查相关⼯作制度⽬录产前门诊⼯作制度 (2)产前咨询门诊⼯作制度 (2)⾼危妊娠门诊⼯作制度 (2)遗传咨询门诊⼯作制度 (3)⽣化免疫室⼯作制度 (3)产前筛查⼯作⼈员岗位职责 (4)产前诊断⼯作⼈员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验⼈员⼯作职责 (6)产前筛查⼈员⾏为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎⼉染⾊体核型分析技术规范 (11)⽣化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新⽣⼉出⽣缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇⾎清学产前筛查及产前诊断⼯作流程图 (20)产前门诊⼯作制度1、医务⼈员应遵守医德规范，仪表端庄，⾐帽整齐，坚守岗位，佩带标识。

2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁⾏医，树⽴良好的医务⼈员形象。

3.接诊室内清洁卫⽣，设备仪器摆放整齐。

定期紫外线消毒。

4. 按照产科门诊⼯作常规进⾏服务，严格执⾏⾸诊负责制。

帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及⼿册、门诊登记册及处⽅等，认真详细检查、核对。

5.积极宣传孕期妇⼥的⽣理、⼼理及社会特点，尽可能解除她们精神和⼼理上的负担；积极宣传优⽣优育，母乳喂养等有关科学知识。

6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。

7.做好⾼危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进⾏⾼危评分。

对⾼危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。

8.筛查出的⾼危妊娠应转⼊“⾼危妊娠门诊”诊治。

开展产前筛查技术医疗机构基本标准产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。

产前筛查技术配置应当以人群对产前筛查技术服务需求、产前筛查技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。

开展产前筛查技术医疗机构（以下简称产前筛查机构）应当达到以下基本标准。

一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。

（二）开展与产前筛查相关的临床咨询。

（三）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前筛查工作。

（四）将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构。

（五）统计和分析产前筛查有关信息，按要求定期报送卫生健康行政部门。

（六）建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访。

（七）接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导与质量控制。

（八）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。

二、设置要求（一）设有妇产、超声、检验等科室，设有医学伦理委员会。

具有开展临床咨询、助产技术、超声产前筛查等专业能力，可独立开展生化免疫实验室检测，或与产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相关采血服务。

（二）配备至少2名从事临床咨询的妇产科医师，其中1名具有5年中级以上技术职称；配备至少2名从事超声产前筛查的临床医师，其中1名具有中级以上技术职称且具有2年以上妇产科超声检查工作经验；设置生化免疫实验室的医疗机构应当配备至少2名生化免疫实验室技术人员，其中1名应当具有中级以上技术职称且具有2年以上临床实验室工作经验。

产前筛查机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。

（三）与产前诊断机构建立转会诊关系，双方签订转会诊协议，接受其人员培训、技术指导与质量控制。

三、人员能力（一）从事产前筛查的卫生专业技术人员必须经过省级卫生健康行政部门组织的产前筛查技术专业培训，并考试合格。

提供生育全程服务院内生育全程服务制度和流程一、生育全程医疗保健服务的概念生育全程医疗保健服务涵盖婚前、孕前、孕产、产后、儿童等5个时期，主要包括婚前保健、孕前保健、早孕建册、产前检查、产前筛查与诊断、住院分娩、产后访视、预防疾病母婴传播、新生儿疾病筛查、儿童健康管理、儿童营养改善、预防接种、计划生育技术服务等13项服务，旨在通过服务的整合，为妇女儿童提供系统、规范的优生优育全程服务，打造“一条龙”服务链。

二、生育全程服务总制度及流程（一）工作制度（1）建立健全孕前—孕期、孕期—分娩、分娩—产后、分娩—儿童工作制度及流程，确保4个阶段5个环节无缝衔接。

（2）严格落实母婴安全五项（妊娠风险筛查与评估、高危孕产妇专案管理、急危重症救治、孕产妇死亡个案报告和约谈通报）制度和传染病孕妇母婴阻断措施，完善孕产妇、新生儿危急重症转诊、救治服务网络，定期开展应急演练，确保母婴安全。

（3）加强出生缺陷三级防治体系建设，落实婚前医学检查和孕前优生健康检查项目，指导孕前、孕早期妇女规范增补叶酸，开展产前筛查与诊断，提高出生缺陷检出率和干预率，扩大新生儿疾病筛查病种，提高筛查率，确诊病例落实出生缺陷干预救助项目，形成筛查—诊断—干预—救治闭环。

（4）根据分娩量趋势和群众需求，合理调整产科布局，为产妇提供个性化分娩服务，重点加强产科、儿科医师和助产士的人才梯队建设。

（5）加强生育全程服务流程和质量的监管，将生育全程服务内容纳入医院绩效考核和四大部质量（计划生育服务部隶属于妇女保健部）考核，建立考核—反馈—追踪—改进长效机制。

（二）服务流程三、孕前—孕期服务制度及流程（一）工作制度（1）按照《孕前保健服务工作规范(试行)》的要求，落实孕前保健服务。

（2）向准备怀孕的夫妇介绍孕前保健服务内容及流程，通过发放健康教育资料、询问、讲解等形式为提供健康教育服务。

（3）通过咨询和孕前医学检查，对准备怀孕夫妇的健康状况做出初步评估，针对存在的可能影响生育的健康问题，提出建议，评估有高遗传风险的夫妇，转介至优生遗传咨询门诊就诊。

产前诊断技术管理实施细则第一章总则第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《母婴保健管理条例》，以及卫生部《产前诊断技术管理办法》，结合本省实际，制定本实施细则。

第二条本实施细则中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。

产前诊断技术项目包括:遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务。

产前筛查技术项目包括:孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查和相关的产前咨询。

第三条本实施细则适用于本省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。

第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可或备案的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断、产前筛查技术。

第五条产前诊断、产前筛查技术服务应当遵循知情选择和自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断、产前筛查。

第六条省卫生行政部门主管广东省区域内产前诊断、产前筛查技术应用的监督管理。

县级以上卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督管理。

第二章审批与备案第七条广东省实行产前诊断技术服务许可制度和产前筛查技术服务备案制度。

第八条广东省产前诊断技术应用规划为200-250万人口设置一个产前诊断技术服务机构。

第九条从事产前诊断技术服务的卫生专业技术人员应符合以下所有条件:(一)从事临床工作的，应取得执业医师资格;(二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称;(三)符合卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》;(四)经省卫生行政部门批准，取得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。

第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，应当符合下列所有条件:(一)取得设有妇产科诊疗科目的《医疗机构执业许可证》和助产技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》;(二)具有开展产前诊断技术的卫生专业技术人员;(三)具有开展产前诊断技术的技术条件和设备;(四)设有医学伦理委员会;(五)符合开展产前诊断技术服务的基本条件及相关技术规范。

医院产前筛查及产前诊断中心遗传咨询工作制度
1.在院长领导下，开设遗传咨询门诊。

2.开展遗传咨询工作，对病人态度和蔼，认真解答病人提出的有关优生优育方面的问题，提出合理的指导意见，并做好登记。

3.按照遗传咨询诊疗常规开展门诊工作，做到诊断正确，治疗合理。

4.向群众宣传普及妇幼卫生知识、医学遗传知识及性传播疾病知识，提高群众的自我保护意识。

5.向群众宣传普及产前筛查及产前诊断知识。

6.开展遗传咨询方面的科研、教学工作，推广新技术。

7.加强对基层保健人员的有关业务培训，举办专题讲座。

8.认真诊治基层或外地的转诊病人。