1例Gilbert综合征病例分析

!1IJK!遗传性球形红细胞增多症合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１例报告张玉姣１ａ，郑　英１ａ，２，王秀红１ｂ，蔡　颖１ｃ，马安林１ａ１中日友好医院ａ．感染疾病科，ｂ．病理科，ｃ．检验科，北京１０００２９；２解放军联勤保障部队第九四 医院消化内科，兰州７３００５０关键词：球形红细胞增多，遗传性；吉尔伯特病；黄疸基金项目：国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓｃｏｅｘｉｓｔｉｎｇｗｉｔｈＧｉｌｂｅｒｔ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＡＮＧＹｕｊｉａｏ１ａ，ＺＨＥＮＧＹｉｎｇ１ａ，２，ＷＡＮＧＸｉｕｈｏｎｇ１ｂ，ＣＡＩＹｉｎｇ１ｃ，ＭＡＡｎｌｉｎ１ａ．（１．ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ｃ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｎａ－ＪａｐａｎＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒ ｏｌｏｇｙ，９４０ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆＰＬＡ，Ｌａｎｚｈｏｕ７３００５０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＭＡＡｎｌｉｎ，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－９６６１－１４４１）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ；ＧｉｌｂｅｒｔＤｉｓｅａｓｅ；ＪａｕｎｄｉｃｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＮａｔｉｏｎａｌＫｅｙＲ＆ＤＰｒｏｇｒａｍｏｆＣｈｉｎａ（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０４．０２９收稿日期：２０２１－０８－０８；录用日期：２０２１－１０－１８通信作者：马安林，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ１　病例资料患者男性，２６岁，因“反复全身皮肤及巩膜黄染２６年”于２０２１年６月２４日收住中日友好医院。

儿童Gilbert综合征1例报告及其临床意义Gilbert综合征又名体质性肝功能不良性黄疸，属常见的遗传性非结合胆红素血症，为常染色体显性遗传。

1901年由Gilbert首先报告。

其临床特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显自觉症状。

常见于15～20岁青少年，男：女约1.5：1到7：1。

我院2012年收治1例6岁患者，现报告如下：1 临床资料患儿，女，6岁，我州老窝乡人，父母均为农民。

因“反复全身皮肤、巩膜黄染2年，再发十余天”来诊而收住院。

患儿入院前15d有短暂上呼吸道感染史，后出现全身皮肤巩膜轻度黄染，未经任何治疗无加重或缓解，无其他伴随症状，精神、饮食、睡眠良好。

既往无肝炎病史及接触史，亦无长期大量口服富含胡萝卜素食物史。

否认家族中肝病史。

入院查体：体温正常，营养中等，全身皮肤巩膜轻度黄染，心肺检查未见异常。

腹部平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及明显肿大，肝区无叩击痛，莫非氏征（-），移动性浊音（-），肠鸣音正常。

入院肝功能提示：总胆红素98.3μmol/L间接胆红素为90.5μmol/L，直接胆红素为7.8μmol/L，谷草转氨酶、谷丙转氨酶均正常，乙肝两对半中乙肝表面抗体阳性，甲肝、丙丁肝抗体阴性。

腹部彩超未见肝脾肿大。

血常规正常，尿常规提示：胆红素、尿胆原及尿胆素皆为阴性。

曾到我省某三甲医院行尿含铁血黄素检查、酸溶血试验、抗人球蛋白试验陰性。

请上海瑞金医院专家会诊，建议行肝穿刺活组织检查无异常发现，建议行饥饿试验（未进行），利福平试验阳性。

追问患儿新生儿期黄疸时间无明显延长。

近2年来反复发作3次，持续7～10d/次，每次检查肝功能均正常，口服苯巴比妥片可缓解[1]。

，本次持续时间较长。

结合患儿病史、检查，其诊断考虑：Gilbert综合征。

2 讨论Gilbert综合征又称特发性非结合性高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致使血液中非结合胆红素显著增高[2]。

Gilbert综合征1例
苏丽婷;靳莎莎
【期刊名称】《武警医学院学报》
【年(卷),期】2011(20)2
【摘要】Gilbert综合征也称先天性非溶血性黄疸，是先天性胆红素代谢功能缺陷疾病的一种，是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与问接胆红素结合的白蛋白分离障碍，致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类遗传性疾病。

由于本病发病率低，临床易误诊漏诊，而由于部队训练生活的特殊性，更易发病。

现将我科收治的1例Gilbert综合征报告如下。

【总页数】2页(P140-140)
【关键词】战士;Gilbert综合征;黄疸
【作者】苏丽婷;靳莎莎
【作者单位】武警河南总队医院军人病区
【正文语种】中文
【中图分类】R575.5
【相关文献】
1.Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法 [J], 刘雪梅;骆子义
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4.Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1基
因突变位点特征分析 [J], 梁晨; 郑素军; 罗磊; 白洁; 白丽; 卞丹丹; 任艳; 刘霜; 陈煜; 段钟平
5.张帆:浅谈Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征 [J], 陈词
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肝脏２０２０年１月第２５卷第１期·病例报道·Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征合并遗传性球形红细胞增多症１例丁巧云　俞海英　郭银燕　胡志亮　曹新国　彭姗姗　钟艳丹 基金项目：江苏省青年医学人才项目（ＱＮＲＣ２０１６０５８）作者单位：２１０００３　江苏　南京中医药大学附属南京医院（南京市第二医院）风湿免疫科通信作者：钟艳丹，Ｅｍａｉｌ：ｚｈｏｎｇｙａｎｄａｎ＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ 患者，男，１８岁，因“反复尿黄７年余”，于２０１７年６月２８日住入我院。

７年余前无明显诱因出现尿黄，似浓茶样，食欲可，无腹痛、腹泻、发热等不适，至当地医院给予保肝、降酶及退黄治疗后好转，出院后症状反复出现，多次在多家医院就诊，检查提示ＴＢｉｌ波动于１００～２００μｍｏｌ／Ｌ，转氨酶正常，未明确诊断。

患者无皮肤瘙痒，生长发育正常，日常生活如常。

患者父亲有类似症状。

入院查体：皮肤巩膜黄染，未见肝掌、蜘蛛痣，心肺听诊无异常，腹平软，未见腹壁静脉曲张，无压痛、反跳痛，脾脏肋下６ｃｍ可触及，肝脏未触及，墨菲征阴性，移动性浊音阴性。

血常规：白细胞８．９５×１０９／Ｌ，红细胞３．１１×１０１２／Ｌ，血红蛋白１１０ｇ／Ｌ，红细胞压积３１．１％，红细胞体积分布宽度２０．３％，血小板２５５×１０９／Ｌ，网织红细胞计数１９％；肝功能：ＡＬＴ１６．４Ｕ／Ｌ，ＡＳＴ１５．３Ｕ／Ｌ，ＴＢｉｌ１４２．０μｍｏｌ／Ｌ，ＩＢｉｌ１２９．０μｍｏｌ／Ｌ；尿常规、粪常规正常；Ｃｏｏｍｂ’ｓ试验阴性；血清ＨＢｓＡｇ、抗 ＨＣＶ、抗 ＨＩＶ、抗ＨＡＶ ＩｇＭ、抗ＨＥＶ ＩｇＭ，抗ＣＭＶ ＩｇＭ、抗ＥＢＶ ＩｇＭ、常见自身抗体均阴性。

肾功能、免疫球蛋白、甲胎蛋白、凝血功能和其他生化指标均无明显异常。

腹部ＣＴ提示胆囊结石，脾大。

将外周血送往广州金域生物科技有限公司行基因检测，发现患者ＵＧＴ１Ａ１基因启动子区突变为７／７ＴＡ重复的杂合子，确诊“Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征”。

【案例分享】Gilbert综合征疾病概述Gilbert综合征（Gilbert Syndrome，GS）⼜称为体质性肝功能不良性黄疸，是由于肝组织摄取⾮结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不⾜，致使⾎液中⾮结合胆红素显著增⾼⽽发⽣黄疸的⼀类较常见的遗传性代谢疾病，1901年Gilbert⾸先报告。

Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多⽆明显症状，在临床中易被误诊为肝炎。

发病率⼤约为5%左右，男性多见，男⼥发病⽐例1.5 :1到7 :1，以青年期（15～20岁）发病最多见，可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病⽽加重或诱发。

⼀般情况良好，黄疸加重可有乏⼒、消化不良、肝区不适等症状。

⽪肤和巩膜轻中度黄染是唯⼀的体征。

⾎胆红素波动在1～3mg/dl，⾼或低于此值也常看到。

轻型⼀般不超过5mg/dl，重型可超过5mg/dl。

发病机制在肝脏中⾮结合胆红素的葡萄糖醛酸化是胆红素转化、分泌、排泄的重要条件，GS患者有胆红素的⽣成、摄取、转运和结合的障碍，主要表现为尿苷⼆磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDP2glucuronosyltransferase，UGT)活⼒明显下降，仅及正常⼈的30%。

UGT主要集中在肝内质⽹和核膜。

UGT的活性依赖于⼤量同⼯酶的存在，它以尿苷-5⼆磷酸葡萄糖醛酸(UGA)为糖基供应体与底物结合，增加内源性和外源性物质的亲⽔性，使其更易于随尿与胆汁排出体外。

该酶催化UDP2葡萄糖醛酸酶分⼦中的葡萄糖醛酸向游离胆红素的丙酸基转移，游离胆红素进⼊肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分⼦可溶性“受体蛋⽩”(Y，Z蛋⽩接受)带到滑⾯内质⽹，在酶的作⽤下进⾏结合，形成胆红素单葡萄糖醛酸和胆红素双葡萄糖醛酸。

根据其cDNA序列的同源性将UGT超基因家族分为四个亚族：UGTl、UGT2、UGT4、UGT8。

⼈类UGTl基因定位于染⾊体2q37，包括5个外显⼦，第l外显⼦区域5’端由13个可替换的第1外显⼦(UGTlA)组成。

GBS临床病例分析GBS（Guillain-Barré综合征）临床病例分析引言：GBS是一种罕见但严重的自身免疫性疾病，主要表现为周围神经系统的急性、对称性、进展性瘫痪。

本文将对一位患有GBS的患者进行分析，以加深对该疾病的了解。

病例概述：患者，男性，50岁，以双下肢乏力和感觉异常为主要症状就诊。

患者先前没有任何明显的病史，但三天前曾患过呼吸道感染。

入院时，患者情绪稳定，生命体征正常，但存在明显双下肢无力，无法站立走动。

临床表现：1. 神经系统检查：- 肌力：患者四肢肌力明显减退，尤以双下肢更明显。

- 感觉：双下肢出现麻木、刺痛和持续性感觉异常。

- 深反射：患者双下肢深反射减弱，甚至消失。

- 神经根征：患者双下肢出现腓肠肌抽筋反应阳性。

2. 实验室检查：- 外周血象：白细胞计数正常。

- 自身抗体：抗神经元抗体不明显升高。

- 脑脊液检查：蛋白轻度升高，细胞计数正常。

诊断与治疗：基于患者的病史、临床表现和实验室检查结果，结合GBS的诊断标准，患者被确诊为GBS。

治疗方面，患者被立即转入重症监护室，并接受以下治疗手段：1. 全身抗炎治疗：静脉注射免疫球蛋白（IVIG）以减少自身免疫反应。

2. 支持性治疗：包括呼吸机辅助呼吸、肌肉康复训练、疼痛管理等。

病情观察与转归：患者在接受治疗后，症状逐渐缓解。

在住院期间，患者的肌力得到了恢复，能够独立站立和行走。

经过数周的治疗和康复，患者基本恢复了生活自理能力，并于出院后定期随访。

讨论：GBS是一种主要累及外周神经的免疫性疾病，临床表现多样化。

该病的发病机制尚不完全清楚，但与感染、免疫应答异常等因素有关。

临床上，早期诊断和积极治疗对于预防并发症和提高患者预后至关重要。

目前，IVIG和血浆置换是主要的治疗方法。

康复治疗也能提高患者的生活质量。

结论：GBS是一种临床表现多样化、进展迅速的疾病。

对于患者来说，早期诊断和治疗至关重要。

本文介绍的病例分析提供了一些关于GBS诊断和治疗的参考，对于临床医生和研究人员来说具有一定的指导意义。

Gilbert 综合征1例颜英;汤绍辉【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2014(000)011【摘要】患者，男，24岁，因皮肤巩膜黄染20年，加重1个月于2013年10月23日入院。

患者诉20年前其父母偶然发现自己皮肤巩膜发黄，伴尿黄，除此表现外，无其他不适，故未采取任何治疗措施。

随后很长一段时间黄疸处于波动状态，劳累或上呼吸道感染后加重，身体恢复后减轻。

于是去多家医院就诊，但一直未明确诊断，服用退黄药物（药名不详）症状无改善。

1个月前黄疸加重，就诊于广州医科大学附属肿瘤医院，实验室检查显示总胆红素113.4μmol/ L，非结合胆红素91.7μmol/ L，其他结果基本正常。

为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以黄疸查因收住院。

自发病以来，患者无发热、呕吐、腹痛、皮肤瘙痒、关节痛疼等，精神睡眠可，体重无明显改变。

否认肝炎病史，否认手术、外伤及输血史。

个人史及家族史无特殊。

【总页数】1页(P1646-1646)【作者】颜英;汤绍辉【作者单位】暨南大学附属第一医院消化内科广州 510630;暨南大学附属第一医院消化内科广州 510630【正文语种】中文【相关文献】1.Gilbert综合征合并II型Crigler-Najjar综合征1例 [J], 赵川;陈虹;李莉2.利用多重荧光定量PCR协助诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型及Gilbert综合征[J], 刘凡;车芳;骆子义3.张帆:浅谈Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征 [J], 陈词4.Gilbert综合征研究进展 [J], 邓玉婷;魏民华;周俊英5.黑肝-黄疸综合征合并Gilbert综合征1例 [J], 白文林;楼敏;赵景民因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

病例新知一例吉兰-巴雷综合征的病例分享专家介绍本文作者：段海丽邯郸市中心医院临床康复科，副主任医师，硕士研究生河北省疼痛医学会理事会理事，河北省老年医学会癫痫防治专业委员会委员，河北省疼痛医学会微创介入专业委员会委员，河北省中西医结合学会心身医学专业委员会委员，河北省女医师协会神经病学专业委员会委员审稿专家：吕学海邯郸市中心医院康复医学科病区主任，主任医师，硕士，硕士生导师中国康复医学会康复治疗委员会中枢整合治疗学组委员，河北省疼痛医学会微创介入委员会副主任委员，河北省药学会疼痛药学专业委员会常务委员，河北省老年医学会癫痫防治委员会常务委员，河北省中西医结合学会老年病专业委员会委员，河北省老年医学会脑血管病专业委员会委员，河北省中医药学会脑病专业委员会委员，河北省医学会疼痛学会神经病理性疼痛学组委员，河北省预防医学会老年病防控委员会委员，河北省康复医学会营养康复委员会委员基本信息•患者XXX，男，26岁。

主诉•进行性四肢无力2月余，加重伴呼吸费力1月余入院。

现病史患者缘于入院前2月余因“急性肠炎”后出现四肢无力，从双下肢远端开始，逐渐发展至近端，继而发展至双上肢远端发展至近端，双下肢尚能行走，双手尚能持物，呈进行性加重，当时就诊于当地县医院给予住院治疗（具体诊治不详），症状不见好转，转入河北医科大学第二附属医院行脑脊液检查提示蛋白细胞分离，四肢肌电图提示多发周围神经损害。

诊断为“吉兰-巴雷综合征”住院治疗（具体不详）症状好转出院。

入院前1月余“腹泻”后再次出现上述症状加重，四肢完全瘫痪，并出现咳嗽、咳痰，黄色粘痰，伴间断发热、体温最高38.5摄氏度，继而胸闷、气短、呼吸费力、吞咽困难，血氧饱和度下降，为进一步诊治急诊转入我院重症监护病房。

入院查体：T36.7摄氏度，P114次/分，R35次/分，BP147/86mmhg，SPO2 60%，神志恍惚，呼唤可睁眼，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，四肢肌力0级，肌张力低，腱反射（-），病理征阴性，诊断“吉兰-巴雷综合征”、“呼吸衰竭”、“肺部感染”，入院后予以气管切开、呼吸机辅助呼吸，予以头孢哌酮舒巴坦抗感染、甲泼尼龙琥珀酸钠冲击治疗、人免疫球蛋白调节免疫、维生素B组营养神经等药物及维持水电解质平衡营养支持等对症治疗，经治疗后患者病情稳定后脱机，但仍有吞咽困难、四肢无力为进一步康复转入我科。

原发性胆汁性肝硬化合并Gilbert综合征⼀例病例报告?原发性胆汁性肝硬化合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征⼀例胡中杰　刘颖　仇丽霞　聂巍　范作鹏ＤＯＩ：１０畅３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４唱０７８５．２０１３．０６．０８４基⾦项⽬：北京市优秀⼈才培养资助（２０１０Ｄ００３０３４０００００９）作者单位：１０００６９　⾸都医科⼤学附属北京佑安医院中毒性肝病科通讯作者：胡中杰，Ｅｍａｉｌ：ｈｕｚｈｏｎｇｊｉｅ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ患者男，５５岁。

主因“反复乏⼒、尿黄２年，加重伴⾷欲减退１个⽉”于２０１１年６⽉２７⽇收⼊我院肝病科。

患者于２００９年体检时发现肝功能异常（具体不详），腹部超声提⽰“弥漫性肝病表现”，遂就诊于当地医院，诊断为“酒精性肝病”，给予茵莲清肝、联苯双酯等治疗１年余，疗效⽋佳，遂于２０１１年１⽉就诊于北京友谊医院，检查发现：丙氨酸氨基转移酶（ＡＬＴ）７６Ｕ／Ｌ，天门冬氨酸氨基转移酶（ＡＳＴ）５１Ｕ／Ｌ，碱性磷酸酶（ＡＬＰ）２６２Ｕ／Ｌ，γ唱⾕氨酰转肽酶（γ唱ＧＴ）３３８Ｕ／Ｌ，⾃⾝抗体指标不详，诊断为“原发性胆汁性肝硬化（ＰＢＣ）”，给予熊去氧胆酸、复⽅⽢草酸苷、⽔飞蓟等治疗，患者ＡＬＴ、ＡＳＴ、γ唱ＧＴ等指标均较前下降，病情好转出院，出院后继续熊去氧胆酸治疗。

但患者于２０１１年５⽉⽆明显诱因出现乏⼒、尿⾊加深，伴⾷欲减退，⾷量减少１／３，并出现尿⾊加深，就诊于我院门诊，实验室检查ＡＬＴ４７Ｕ／Ｌ、ＴＢＩＬ５８畅３µｍｏｌ／Ｌ、ＤＢＩＬ５畅９µｍｏｌ／Ｌ、ＤＢＩＬ／ＴＢＩＬ０畅１０、γ唱ＧＴ１３２Ｕ／Ｌ、ＡＬＰ１５６Ｕ／Ｌ。

遂收⼊院进⼀步诊治。

患者否认有⾼⾎压、糖尿病、⼼脏病史，否认⼿术及输⾎史；否认药物过敏史。

⼊院查体：神志清楚，精神可，⾯⾊晦暗，肝掌（＋），⽪肤及巩膜轻⾄中度黄染，双肺呼吸⾳清，未闻及⼲湿啰⾳，⼼律齐，腹平软，肝脾肋下未触及，全腹⽆压痛及反跳痛，Ｍｕｒｐｈｙ征阴性，移动性浊⾳阴性，双下肢⽆⽔肿。