运动神经元病的诊断与鉴别

运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。

临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。

运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。

只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。

所以这种病人也叫“渐冻人”。

【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。

由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。

临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。

本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。

四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。

如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。

运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。

发病年龄在40～50岁，男性多于女性。

起病方式隐匿，缓慢进展。

临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。

症状通常自一侧发展到另一侧。

基本对称性损害。

随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。

2016运动神经元病(渐冻症ALS)诊断和康复标准
汝州医缘堂医院杨玉华
一、诊断标准:
1.局部或大面积肌肉隐匿性、持续或持续间断性萎缩；
2.多部位或大面积肌肉持续性、静止性、肉眼可见性跳动（区别于肢体的静止性颤抖，如帕金森病）；
3.单侧肢体或多侧肢体、多部位、多器官先发或同时进行性、间断进行性无力伴功能慢性或急性衰竭；最终导致单个或多个器官或系统功能衰竭。

二、康复标准:
1、萎缩或消失的肌肉，和减退的相应功能，逐渐恢复或部分恢复；
2、肢体无力部分或完全恢复；
3、肌肉停止跳动三个月到六个月以上；
4、肌萎缩停止发展三个月到六个月以上；
5、恢复的肌肉容量和器官系统功能，稳定三个月到半年以上。

河南省汝州医缘堂医院
2016年1月7日
【附：目前渐冻症的病因尚不清楚，所以没有一个统一的诊断标准，我们医院的专家目前经研究和临床实践初步认识了该病的病因，并且根据我们的成功病例的总结，得出一个初步的诊断标准和康复标准。

供大家和同行参考。

现代医学的仪器检查，都是仅供临床参考的数据，最重要的还是医生针对具体问题的认识和解决问题方案的制定……】。

运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。

其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。

运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。

本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。

一、临床表现。

运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。

患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。

肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。

二、神经电生理检查。

神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。

通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。

在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。

三、影像学检查。

影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。

神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。

常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。

四、生物标志物检测。

近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。

例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。

五、遗传学检查。

一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。

通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。

六、临床诊断标准。

运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。

主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。

根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。

一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。

散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。

国内报告最早发病为18岁。

男性多于女性。

起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。

早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。

常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。

部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。

少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。

随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。

延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。

肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。

在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。

本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。

绝大多数患者无括约肌障碍。

本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。

严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。

本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。

运动性神经元病的症状有哪些运动性神经元病属于一种神经内科疾病，主要病情会发展为以肌肉萎缩、肌无力等症状。

虽然运动神经元病的发病率不是很高，但是大家要多了解一些运动神经元病的症状是非常必要的，若不幸有身边的家人或朋友出现这种症状时，我们可以及时提醒患者到医院就医，避免病情持续延误，造成可怕的后果。

我们一起来了解一下运动性神经元病的症状有哪些。

运动神经元疾病的症状有很多，首发症状有75%的病人在四肢，而25%表现为球部症状。

最早表现的症状为一个肢体的非对称性无力，或构音不清，上肢发病者多从肩部无力开始，有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显，表现为持物无力，大约35%的患者首先在上肢，大约40%的患者从脊髓腰段开始，这些病人由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立。

一旦发病约有50%的运动神经元疾病患者具有明显的疼痛症状。

而10%的患者通常会出现远端的感觉异常和麻木等症状。

按照运动神经元疾病的症状划分，主要以上级运动神经元为主，被人们称作为原发性侧索硬化;若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩;若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩性侧索硬化症。

一、上、下运动运动神经元病混合型这一类型的运动神经元病的症状通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。

病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。

本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

二、上运运动神经元病其中上运动神经元病的症状表现为肢体无力、发紧、动作不灵。

症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。

肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。

若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。

三、下运运动神经元病下运动神经元病也属于运动神经元病的类型之一，多于30岁左右发病。

运动神经元病（MND）运动神经元病名称来源：最常见的运动神经元病又叫“肌萎缩侧索硬化症”，英文简称ALS。

运动神经元主宰我们肌肉动作。

当运动神经元出现病变时，肌肉便会慢慢的萎缩、死亡，进而侵犯呼吸系统，产生四肢麻痹及吞咽呼吸困难的现象。

在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病概况：ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。

一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。

男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2:1。

可能病因：迄今为止，病因不清。

下列的可能原因正在被ALS专家研究：1.自由基2. 过量的谷氨酸盐3.神经细丝（Neurofilaments）的堆积4. 线粒体（Mitochondria）的缺陷5. 细胞凋亡6.免疫系统异常7 病毒和其它传染物质8.毒素：长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。

9. 基因10. 其它病因临床上运动神经元疾病的分类：1. 幼年型远程肌肉萎缩症（JDSMA）以手掌远程肌肉萎缩为主，终其一生，也只是两手掌的肌肉萎缩，不会发展成全面的肌肉萎缩症。

我国常称为"平山病"。

2.脊髓型肌肉萎缩（SMA）以手脚肢体渐行性肌肉萎缩为主，多半不会侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程较长，不易有呼吸衰竭的问题，与遗传关系密切。

3.脊髓侧索硬化症（ALS/MND）这是最常见的运动神经元疾病，80％运动神经元疾病多属于这种类型，此型又可分为两大类：一种以四肢肌肉萎缩开始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉；另一种则以吞咽呼吸的肌肉萎缩开始，在扩散到四肢，此种运动神经元疾病来势汹汹，愈后较差。

4.下运动神经元症候群（LMN）以手脚肌肉萎缩为主，四肢肌腱反射正常或消失，患者体内能存在某种自体抗体如GMI等，属一种自体免疫疾病。

运动神经元病诊断标准指南20231.运动神经元病是一种进展性的神经系统疾病，通常导致肌肉无力和肌肉萎缩。

Motor neuron disease is a progressive neurological disease, typically resulting in muscle weakness and muscle atrophy.2.运动神经元病包括多种类型，最常见的是肌萎缩侧索硬化症和遗传性运动神经元病。

Motor neuron disease encompasses several types, with the most common being amyotrophic lateral sclerosis and inherited motor neuron diseases.3.临床上，运动神经元病患者常出现进行性肌无力、肌肉萎缩和肌肉痉挛。

Clinically, patients with motor neuron disease often present with progressive muscle weakness, muscle atrophy, and muscle spasticity.4.运动神经元病也可能伴随有运动神经元退行性病变，并可能导致呼吸肌无力。

Motor neuron disease may also be associated with degenerative changes in motor neurons and can result in respiratory muscle weakness.5.早期诊断对于运动神经元病患者的康复和治疗至关重要。

Early diagnosis is crucial for the rehabilitation and treatment of patients with motor neuron disease.6.临床医生可以通过临床症状和体征来判断患者是否可能患有运动神经元病。

病例分析患者，女性，50岁主 诉：右手无力10个月，左手无力2月。

现病史：患者于10个月前无诱因逐渐出现右手无力，右手握力差，后逐渐发展，手不能提重物，包饺子等家务活受累。

5个月前出现右上肢肉跳，同时发现右手肌肉萎缩，手的无力及萎缩逐渐加重，以后“肉跳感”累及其余肢体，到当地医院按周围神经病予以维生素治疗无好转。

2月前出现左手无力，不能提重物，精细动作笨拙。

发病以来患者无肢体麻木、疼痛，无言语不清及呛咳，无二便异常。

既往史：体健，否认家族中类似患者。

体格检查：神清语利，计算力、记忆力、理解力均正常。

颅神经检查(－)。

右上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ-级，右前臂、右手大小鱼际肌、骨间肌明显萎缩，左上肢近端肌力Ⅳ+级，远端Ⅳ级，骨间肌轻度萎缩，双下肢肌力V级，肌张力正常。

感觉系统及共济运动检查大致正常。

四肢腱反射亢进，下颌反射(+)，双侧病理征(+)。

颈无抵抗，克氏征(－)。

辅助检查：血常规及生化：正常。

头颅MRI：正常。

颈椎MRI：C4-5椎间盘轻度膨出，脊髓内无异常信号。

腰椎MRI：L4-S1椎间盘退行性变。

肌电图：左侧胸锁乳突肌、左拇短展肌、三角肌、右第1骨间肌、左胫前肌、胸椎旁肌可见纤颤电位、正锐波；左拇短展肌、右第1骨间肌、左胫前肌运动电位时限增宽；重收缩左拇短展肌、右第1骨间肌、左胫前肌运动电位电压均增高，呈巨大电位，运动单位电位减少。

神经传导检查基本正常。

腰穿：脑脊液检查未见异常。

要求：分析病例特点、诊断及诊断依据、鉴别诊断、进一步检查和治疗原则，并回答以下问题。

问题1.运动神经元病的病因和发病机制有哪些？问题2.除运动系统表现外，不典型的运动神经元病还有哪些表现？参考答案：一、病例特点：1．中年女性，缓慢起病，逐渐进展。

2．主要表现为单肢无力起病、肌肉萎缩伴肉跳，逐渐累及其他肢体，无感觉障碍，无二便障碍。

3．查体：双上肢肌力差，右上肢更重，远端重于近端，有肌肉萎缩，感觉检查正常，四肢腱反射活跃，病理征阳性。