遗传学实验ppt..共77页文档

果蝇的唾腺染色体是典型的巨大染色体，它的成因是
：核内有丝分裂造成的。由于其染色体DNA经过多次
复制（可达210 -215次），但并未发生细胞核分裂，
同时唾腺细胞中的染色体总是处在配对状态即体细胞
联会，重复复制后的染色线聚集在一起，所以在显微
镜下看到的唾腺染色体要比一般染色体大（宽约5μm
，长约400μm，是一般染色体的100 -150倍），又
遗传学实验
实验01 植物染色体常规压片技术及核型分析 实验02 减数分裂与配子形成 实验一 果蝇的形态、生活周期及其饲养 实验二 遗传学中的人类味觉研究 实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察 实验四 性染色质：人体X-染色质观察 实验五 果蝇的单因子杂交实验 实验六 果蝇的伴性遗传 实验七 实验五的检验 实验八 实验六的检验 实验九 植物有性杂交技术 实验十 人工诱发多倍体植物 实验十一 诱变物质的微核测试 1/17 实验十二 简易法提取植物遗总传学D实验NA
五、实验步骤：
1.观看视频教材：
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遗传学实验
实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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遗传学实验
实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察

基因敲除与敲入技术概述
基因敲除与敲入技术是一种通过特定手段将目的基因从细 胞或个体中剔除或插入特定位置的技术。
基因敲除与敲入的方法
基因敲除的方法包括同源重组法和CRISPR-Cas9技术等， 而基因敲入则通常采用逆转录病毒载体和锌指核酸酶等技 术。
基因敲除与敲入技术的应用
基因敲除与敲入技术在疾病模型建立、药物筛选、基因治 疗等领域有着广泛的应用。
基因编辑技术
基因编辑技术概述
基因编辑技术是一种能够对生物体基因组进行精确修改和调控的技 术。
基因编辑的方法
目前最常用的基因编辑技术是CRISPR-Cas9系统，它能够通过引导 RNA精确地定位到目标基因并对其进行切割和修复。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术在遗传病治疗、农作物改良、动物模型建立等领域有着 广泛的应用前景，为人类带来了革命性的突破。
遗传学实验的历史与发展
历史
遗传学实验的历史可以追溯到19世纪中叶，随着孟德尔遗传定律的发现，遗传 学实验逐渐发展起来。随着科技的进步，遗传学实验的方法和技术不断更新和 完善。
发展
现代遗传学实验更加注重分子遗传学和基因组学的研究，利用基因编辑、基因 合成等技术手段，深入探究基因与表型之间的关系，为人类认识生命本质和解 决实际问题提供了有力支持。
果蝇遗传实验
果蝇遗传实验简介
果蝇是遗传学研究的常用材料， 其染色体数目少，繁殖快，易于
观察。
实验过程
通过果蝇的杂交实验，研究者可以 观察到明显的遗传现象，例如伴性 遗传、突变等。
实验结果
果蝇遗传实验为现代遗传学的发展 提供了重要的实验证据，帮助科学 家更好地理解基因与表型之间的关 系。
04
现代遗传学实验

综合分析得配出正制确脉结论孢。菌杂交培养基。 通 实过验实二验果加第蝇深杂对七交理周实论验的（理倒解亲，本学）习掌握基本的遗传学实验技能与实验方法，为今后的学习和研究打下一定的基础。
通过实验加实深对验理二论的理果解，蝇学杂习掌交握基实本验的遗（传倒学实亲验本技能）与实验方法，为今后的学习和研究打下一定的基础。 废实弃验物 三按微要实核求检分验测类六技收术集、粗处理糙。脉孢菌顺序四分子分析（脉孢菌杂交）
实验安排
第五周
实验二 果蝇杂交实验（倒亲本）
废弃物按要实求分验类五收集、果处蝇理。唾腺染色体标本的制备和观察
课堂表现及配课堂制作脉业孢40菌% 完全培养基，培养脉孢菌（扩增）。配制果蝇培养基。 实上验实六 验课粗必第糙须脉穿六孢白周菌大顺衣序，四带分实子验分讲析义（和脉实孢验菌笔杂记交。）
将马铃薯洗实净，验去二皮，切果碎，蝇称杂取2交00g实，加验水（100挑0 m选l，F煮1成继糊续状，培用养纱布）过滤,弃去残渣，滤液补足成1000 ml，然后加入 20g琼脂 ，丙2酸0g蔗糖实，加验热六煮沸，其粗间6糙m要l/不脉10时0孢搅0m动菌l ，顺取5序00四ml分分装子70分支2析0m（l试管脉。孢菌培养）
上实验课必须穿白大衣，带实验讲义和实验笔记。 配制果蝇培养基（培养大果蝇用）。 配制脉孢菌完全培养基，培养脉孢菌（扩增）；
果蝇培养基配方
琼脂粉0.8%
玉米粉 9.6%
红糖 8%
酵母粉 0.2%
丙酸
6ml/1000ml
果蝇培养基配制
在容量为1000ml的搪瓷缸中,加入800ml左 右的蒸馏水,依次按量加入琼脂粉、玉米粉、 红糖和酵母粉，搅拌均匀后定容至1000ml, 然后在电炉上加热至沸腾，其间要不断搅动， 以防底部结糊，煮沸３分钟后，离炉加入丙 酸，搅匀后分装入事先灭好菌的指管中，每 瓶约加入瓶体积的２/5量。

真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S

断片
断
片
断片
单桥
单桥断片
多桥
染色体结构变异常见形态特征
❖ 封片：从④号培养皿中取出载玻片和盖玻片置于滤纸上吸去多 余的溶剂，在载玻片中央载有材料处滴上1小滴中性树胶，将 盖玻片盖回原来位置进行封片。覆盖盖玻片时，要注意用鸭嘴 镊子夹住盖玻片，轻轻地倾斜覆盖，使之随着树胶的扩展自然 下滑，切不可施加压力或移动盖玻片。如发现封片中树胶有气 泡，应让其自行逸出或用针尖烧热后烫一下，使气泡逸出。如 果树胶滴得过多溢出玻片四周，应待树胶晾干后，用脱脂棉蘸 二甲苯轻轻擦净溢出的树胶。封片后平放晾干，进行镜检，物 象清晰符合要求的保存,并贴上标签,注明标本名称、作者姓名 和制片日期。
压片，分开后滴上45%醋酸液1滴。加盖片，用吸水纸吸掉多余溶液。 ❖ 显微镜下观察，选染色较深，细胞呈薄层分散的临时片，鉴定染色反
应的效果与部位。
❖ 脱水、透明：取三只培养皿，分别编号②、③、④，在其中各 放入一根短粗玻璃棒，顺序加入下列脱水剂：②号培养皿加2份 95%酒精+1份正丁醇；③号培养皿加1份95%酒精+2份正丁醇；④ 号培养皿加正丁醇。操作时用鸭嘴镊子把①号培养皿中已脱落 的盖玻片和载玻片取出，稍干后迅速放入②号培养皿中，依次 脱水、透明，最后放入④号培养皿中。在各编号培养皿中分别 浸泡5min左右。整个脱水过程中，必须保持载玻片和盖玻片原 来相对的方向和位置，同时注意操作轻巧，以免造成玻片上材 料漂失。
遗传学综合大实验主要内容
❖ 蚕豆多倍体诱导与细胞遗传学鉴定 ❖ 蚕豆组型分析（材料预处理、根尖压片） ❖ DNA的孚尔根染色鉴定 ❖ 染色体结构与数目变异的观察与分析 ❖ 临时片与永久片的制作
第一天安排
上午： ❖ 组型分析材料预处理

《遗传学实验》PPT课件
本课程介绍了遗传学实验的一系列方法和技术，涵盖了遗传学领域的各个方 面，旨在帮助大家更好地理解和应用基因学知识。
遗传学实验简介
这一节将介绍遗传学实验的基本概念和意义，以及实验所需的常见材料奥秘，了解不同的测序技术，包括Sanger测序和高通量测序。
基因敲除与基因编辑技术
探索基因敲除和基因编辑技术，包括CRISPR-Cas9和TALEN等工具在遗传学研究中的应用。
CRISPR-Cas9
革命性的基因编辑技术。
TALEN
专门设计的转录激活因子。
突变体筛选方法
了解突变体筛选的方法和策略，以及如何鉴定和分离感兴趣的突变体。
Sanger测序
传统测序方法，经典而可靠。
高通量测序
近年来发展迅猛的测序技术。
DNA提取方法
了解如何从不同的生物样本中提取DNA，包括植物、动物和微生物。
酶切技术与凝胶电泳分析
学习如何使用限制酶切来切割DNA，并通过凝胶电泳分析DNA片段。
1 酶切技术
通过限制酶切割DNA，将其分为特定的片段。
2 凝胶电泳分析
利用凝胶电泳将DNA片段按照大小进行分离和检 测。
PCR技术
介绍聚合酶链反应（PCR）的原理和应用，以及PCR的实验步骤和常见问题。
克隆与表达载体构建
学习如何构建克隆载体，将外源DNA片段插入目标细胞中，以实现基因的表 达和研究。
基因转染技术
了解基因转染技术，将外源DNA转移至细胞内，以实现指定基因的功能分析和改变。

五、作业
1．制作两张合格的有丝分裂玻片。 2．绘出观察到的各有丝分裂时期图象。
六、实验报告格式
实验名称
时期
时期
时期
时期
时期
时期 姓名
学号
实验四 染色体组型分析
一、实验目的
• 学习并染色体组型分析的方法。
二、实验原理
• • • 生物染色体的形态、结构和数目相对稳定。 观察有丝分裂，经显微照相，冲洗放大等步骤获得染色 体照片。 染色体照片对比分析，并对各染色体的长度，着丝点位 置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐 明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为 染色体组型分析。 核型分析可为物种起源进化提供依据，发现染色体变 异。
纵向划一切口，用镊子取出花序分枝。此时雄花序先端小穗
颖长4mm左右，花药长2～3mm，每一分枝中上部小穗发育 最早。 • 时间一般在上午9时～10时，不同材料间稍有差异。
玉米花序
大喇叭口期
玉米小穗
2．固定：
• 取下的材料应立即放入固定液中杀死固定 （保持细胞活体的形态）。 • 一般采用卡诺氏固定液，无水酒精：冰醋酸 ＝3：1，可用95％ 乙醇代替无水乙醇。 • 如需长期保存，可先用70%酒精冲洗2次然后 转入70%酒精中保存。 • 固定液时应现配现用，固定时不要在阳光下 暴晒。
老师注意事项
• 每一次实验成绩都记入总成绩。 • 严格要求，注意安全（特别是使用酒精灯和危险药 品时）和实验秩序。 • 学生固定位置，填写显微镜使用记录（实验室使用 记录）。
• 提前听课，预备实验，熟悉仪器操作和实验过程。
• 实验过程中尽量不离开实验室，随时回答学生问题， 解决实验中出现的故障（显微镜）。 • 不得在实验过程中到236房间上网。 • 及时批改作业，提交成绩。

细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期
Meiosis in rice
3.花粉发育过程：
三、材料、器具和试剂
1．材料：大葱花蕾（百合科（Liliaceae）葱属，学名Allium fistulosum L. ，2n=16）
2．器具：显微镜、镊子、解剖针、载玻片、盖玻片、大培养皿、 吸水纸。
3．药品：改良苯酚品红染液
4．冲洗骨髓：吸取0.6ml生理盐水（清洗2根股骨用）,注 射器针头插入股骨一端,反复冲洗骨髓到8ml的离心管中. 5．低渗：加入4.4ml0.075MKCl溶液,37oC水浴低渗20分 钟，中间（约10分钟）用吸管吹打一次，使细胞分散，悬 浮于溶液中。
6．固定：加1ml固定液并用吸管轻轻吹匀，放入37℃恒温
6．镜检：在显微镜下观察用秋水仙素处理过的根 尖与对照组根尖的染色体数目的差异。
作业:
绘制经秋水仙素处理后，四倍体 细胞的中期染色体图像。
实验三、大葱花粉母细胞减数分 裂染色体制备(涂片法)及观察
一、目的和要求
1.通过对植物花药的制片，了解小孢子形成过 程及减数分裂中染色体的变化情况；掌握减 数分裂过程中各时期染色体的基本特征。 2.掌握植物细胞染色体的制片方法——涂片法。
C显带技术：C带又称着丝粒异染色质带，或组成异染色质带, 染色体标本经一定浓度的酸碱处理后，在缓冲盐溶液中热水 解，再以Giemsa染液染色。经此法处理后所染出的结构是： 常染色质只能显出较淡的轮廓，而结构异染色质染色较深。 动物染色体中，C带的位置一般在着丝粒或其附近的次缢痕 及染色体的长臂远端处，而在植物中C带分布较广。
作业
1.选择染色体清晰，分散度好的中期分裂相，计数染色体，显微摄影，打 印出照片。
2.制备小白鼠骨髓染色体标本过程中有哪几个主要步骤影响制片结果？

来度量：
② 基因型×环境的互作效应产生的互作遗传变异， 基因型×环境的互作方差(VGE)来度量。 遗传率也可分解为二个分量：普通遗传率(general heritability)和互作遗传率(interaction heritability)。
3．遗传率的组成：
① 广义遗传率(H2)：
H H H
花药
B2V4 造孢细胞—花粉粒成熟期
花药解剖学观察
高粱：
一个小花， 3个花药2， 每个花药 4个药室
百合
造孢细胞时期
减数分裂前间期
粗线期Ⅰ
中期I、 后期I
末期I、末期II
二分体
二分体、四分体
幼龄花粉粒, 绒毡层开始变薄
单核花粉粒, 绒毡层开始退化
二核花粉粒, 绒毡层退化
成熟花粉粒, 绒毡层完全退化, 药室合并
2 2 G
2 GE
② 狭义遗传率 (h2)
2 2 h 2 hG hGE
加性－显性遗传模型
广义遗传率 狭义遗传率
2 2 H 2 HG H GE
2 2 h 2 hG hGE
V A VD V AE VDE VP VP V V A AE VP VP
3．实验材料 玉米自交系（P1、P2）、杂交种（F1、F2）和回交种 （BC1、BC2）果穗或水稻、小麦、棉花各世代材料。 4．实验器具 计算器、计数器、米尺等测量仪器。 5．实验方法步骤 1）不同世代抽样数为P1= P2= F1=20株；BC1= BC2=50~60株； F2=100株。 2）对所测定的性状进行调查、测量和记载。 3）资料整理，将调查的数据记入适当的表格中，并计算有关 数据。 4）计算各世代的表型方差值。 5）估算遗传力。

[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能

右。
２杂交 ：长好的菌株在菌 丝的上 部 有 红 粉 状 抱 ． 子。将两个菌 种 （ｙ ｘ － 接 种在同一玉米琼脂培 ｌ 十 ｌ ｓ ｙ） ｓ １ ）微量元素溶液：Ｎ ， ０ ・０ ， ８ 毫克； ＣＳ ４ ａ ４７ １ ０ Ｂ Ｈ ８ Ｕ０ －
交型 囊 １ 换 子 数Ｘ
一 一 乙
、 ，ｎｎ子沪 ， ，
Ｎ ，Ｏ １０ ＨＮ ， 克 ．
酒石酸钱５０ ．克， 生物素
极。ｌ＋ｌ一这对基因在第一次减数分裂时被分离， ｙ ／， ｓ ｙ 为第一次分裂分离 （ｒ ｄ ｉｏ ｓ ｒ ａｏ） 第二 ｆｓ ｉｓｎ ｅ ｔｎ． ｉｔ ｉ ｅ ｇ ｉ ｖ ｇ
次减数分裂 （ ， Ｍ ）时，每一染色单体 相互分开 ， 形成 四分子 ， 顺序是 十＋一一或 一一 ＋＋， 再经过 一次有丝
分裂， 成为（） （） １ 和 ２ 子囊型。形成这两种子囊型时，
在着丝粒和基 因对 ｌ ＋ｌ 一间未发生过交换 ， ｙ ／ｓ ｓ ｙ 是非交 换型。 图 ７３ － 表示 子囊型 （） （ 的形成。 由于 ｌ ３和 钓 ｙ ｓ
基因与着丝粒间发生了一个交换，ｌ＋ｌ一在第一次 ｙ ｆｓ ｓ ｙ 减数分裂时没有分离， 到减数分裂 （ ）时， Ｍ， 带有 ｌ十 ｙ ｓ
子 囊 类 型
ｌ 一
Ａ
细胞 融合
Ｂ ．＋ 招
单倍体发 芽
子 奎抱 予
图 ８１ 啤酒酵母 （ａ ｈｒ ｙｅ ｃｒ ｉａ）生活史 － Ｓｃ ａ ｍ ｃ ｅ ｖｉ ｃ ｏ ｓ ｅ ｓｅ 株， 在基本培养基上都不 能形成菌落。 通过细胞融合 而 形成的二倍体杂 种细胞， 才能 在基本培养基 上生长。 重 组体（ 即子囊饱子 ） 有各种性状 ，可以通过生长谱鉴
交换型 的出现 ，是 由于 有关基 因和 着丝粒 之间发 生了一次 染色体 交换， 所以从交换 型子囊数的百 分数， 可以计算 出有关 基因与着丝粒间 的 重 组 值，公 式 如 下：

实验结论： DNA是使R型细菌产 生稳定遗传变化的物质， DNA是转化因子。
DNA是遗传物质 蛋白质不是 遗传物质
能否在自然条件下把DNA和蛋pp白t课质件 分开，单独地、直接地观察13 DNA的作用。
3、格里菲思和艾弗里转化实验主要不同点
格里菲思用肺炎双球菌在小鼠身上进行转化实验 （体内转化）
艾弗里进行了确定转化因子的实验 （体外转化） 转化因子就是DNA。
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DNA作为遗传物质具备的条件 1、分子结构具有相对的稳定性，但在特
殊情况下又能产生可遗传的变异； 2、能自我复制，前后代保持一定的（连
续性）； 3、能指导蛋白质的合成，从而控制生物
的新陈代谢和性状； 4、具有存储巨大数量遗传信息的能力。
一、DNA是遗传物质
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1952年，Hershey和Chase,更有说服力的实验证据
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噬菌体侵染细菌的实验
1、实验设计思路： 把蛋白质和DNA区分开，直接地、单独 地观察DNA和蛋白质的作用
2、实验方法：放射性同位素标记法
3、实验过程：
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标记噬菌体方法：
DNA才是使R型细菌产生稳定的遗传变化的物质，也就是说 DNA是遗传物质。蛋白质不是遗传物质
新进展
转化作用的实质
转化作用的实质是外源DNA与受体细胞DNA之间
的重组，使受体细胞获得了新的p遗pt课传件 信息。
14
பைடு நூலகம்
能否在自然条件下把DNA和蛋白质分开，单独地、直接地观 察DNA的作用。

组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
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遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
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五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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G显带