医学遗传学实验指导家系图
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遗传系谱图解题规律总结一、常见遗传病类型、特点及病例二、一般解题规律及思路归纳遗传系谱图的判定的一般步骤如下:【第一步】根据题干。
如果题干中已告知是“色盲”、“血友病”等,则马上可判定此病为伴X隐性遗传病;如告知是“白化病”等,则可判定此病为常染色体隐性遗传病。
如果题干没告知具体的病例,则往下看第二步。
【第二步】1. 首先确定是否为细胞质遗传(1)若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常(即母系遗传)则为细胞质遗传。
(2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常情况,或者,孩子患病母亲正常,则不是细胞质遗传。
2.确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中患者全为男性,而且男性全为患者,女性都正常,正常的全为女性,则为伴Y遗传。
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病(1)无病的双亲,所生的孩子中有患者,即“无中生有”,或患者隔代才有,即“隔代遗传”,则为隐性遗传。
(2)有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,即“有中生无”,或连续几代有患者,即“世代遗传”,则为显性遗传。
4.确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)若已确定是显性遗传①男患者的母亲和女儿均为患者,即“子病母必病,父病女必病”,正常女性的父子均正常,患者中女性多于男性为X染色体显性遗传;②男患者的母亲和女儿中有正常者,或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。
(2)若已确定是隐性遗传①女患者的父亲和儿子均为患者,即“母病子必病,女病父必病”,正常男子的母女均正常,患者中男性多于女性,甚无女患者为X染色体隐性遗传;②女患者的父亲或儿子中有正常者,或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。
三、遗传病常用判定口诀无中生有为隐性,有中生无为显性;伴Y遗传男患病,该病不分显隐性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性;双亲正常女儿病,该病一定常隐性;双亲皆病女正常,该病一定常显性;解题注意题信息,特殊情况不一定。
人类性状的遗传分析一、实验目的1.了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2.了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中进行调查,可以了解其遗传方式。
在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。
群体(D,H,R)交配是完全随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是:D=p2、H=2pq、R=q2。
三、实验方案通过查相关资料可知:人类常见遗传性状的识别-(表1)观察计划:我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。
⒈双眼皮还是单眼皮;⒉有无酒窝;⒊额头的头发是突出发际还是平发际;⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时);⒌有无耳垂;⒍食指与无名指长短的差别(谁长);⒎大拇指竖起时,能否后弯;8左右手哪个拇指在上(当两手相握时);9耳垢是干的还是湿的10血型步骤:⑴自我观察。
通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状,将观察结果记入观察记录表。
⑵同学之间互相观察。
观察班上同学的上述10种遗传性状,将观察结果记入观察记录表。
⑶家庭成员观察。
观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状,将观察结果记入观察记录表。
(表2)观察记录表四,结果分析:1.选择单双眼皮来分析,由表1可知双眼皮是显性,单眼皮是隐性。
由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596,所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父(双)——祖母(双)外祖父(双)——外祖母(双)││父(单)——————————————母(双)本人(单)由该家庭系谱图得知,由于本人和父亲都是单眼皮,基因型都应该是隐性纯合体d d;母亲的基因型肯定是杂合体D d。