遗传性压力易感性.pptx

遗传性压力易感性周围神经病是怎么回事
*导读：本文向您详细介绍遗传性压力易感性周围神经病的病理病因，遗传性压力易感性周围神经病主要是由什么原因引起的。

*一、遗传性压力易感性周围神经病病因
*一、症状
1、主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉，压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症，发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。

2、最常受累的神经，依次为腓肠神经，尺神经，臂丛神经，桡神经和正中神经，临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩，PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失，神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。

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遗传性压力易感性神经病5例临床分析作者：吴文波奚和明来源：《中国实用医药》2012年第27期遗传性压力易感性神经病（herediary neuropathy with liability to pressure palsies， HNPP）是一种临床少见的常染色体遗传性周围神经病，以反复发作的周围神经受压后麻痹，大部分完全恢复为特征，部分患者在疾病后期遗留轻到中度的周围神经病变。

临床主要表现为在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩、踝反射消失、弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。

又称为腊肠样神经病。

现将我院收治的6例病例报告如下。

1临床资料1.1一般资料例1：男性，16岁，“反复左上肢麻木、无力1年，短暂右上肢麻木、无力4 d”入院。

1年前出现左上肢无力，左手并指不能，左小指麻木，反复发作，症状波动，时轻时重，无晨轻暮重，无双下肢无力及蹲起困难，无发热及肢体疼痛，无左上肢外伤，偶感双上肢肉跳，2月前患者左上肢睡觉受压后麻木、无力加重，左上肢不能举杠铃，发现左上肢较右侧变细，之后症状于1月内逐渐改善，入院前4 d出现右手写字费力、麻木，持续约5 h后好转。

查体：弓形足，颅神经查体未见异常，四肢肌张力正常，双上肢近端肌力5级，双上肢远端肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为主，左侧为著，左小指外展、内收力弱，夹纸实验阳性。

左下肢肌力5级，右下肢近端肌力5级，右足第5趾跖屈、背伸力弱。

左手尺侧感觉减退。

双上肢腱反射消失，双下肢腱反射减退，双侧病理征阴性。

肌电图：四肢周围性损害（累及运动及感觉纤维，合并双侧正中神经腕部、尺神经肘部、桡神经桡神经沟处、胫神经踝部、腓总神经腓骨小头处损害）。

家族史：其祖父、父亲、姑姑、表妹有类似疾病史。

例2：男性，15岁，学生，以“反复双上肢麻木、无力半年”为主诉入院，常在写字及打球时出现，数天后可自行好转，之后症状再发。

查体：双手骨间肌萎缩，大小鱼际肌萎缩，分指并指力弱，右手尺侧痛觉减退。

遗传性压力易感性周围神经病
介绍
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种少见的神经系统遗传性疾病，
主要影响周围神经。

本文将介绍HNPP的病因、症状、诊断和治疗。

病因
HNPP是由PMP22基因突变引起的，这一基因编码了与周围神经髓鞘形成有
关的蛋白质。

PMP22基因突变可导致髓鞘结构异常，进而影响神经传导的正常功能。

症状
HNPP的主要症状包括感觉和运动障碍，常见的表现包括肌无力、麻木和刺痛感。

病情通常发作和缓解，严重程度不一，但在一些患者中可导致严重的神经损伤。

诊断
诊断HNPP通常包括病史、临床表现和基因检测。

应排除其他可能引起类似症
状的疾病，如遗传性多发性神经炎等。

治疗
HNPP的治疗主要包括康复训练和症状缓解措施。

康复训练旨在帮助患者恢复
神经功能和日常生活能力。

药物治疗方面，一般采用镇痛药物、抗炎药物和其他辅助药物进行症状缓解。

结论
HNPP是一种罕见但严重的遗传性疾病，对患者的生活造成了重大影响。

及早
诊断和治疗可以帮助患者管理症状，提高生活质量。

然而，鉴于该病目前尚无根治方法，患者和家人需密切配合医生进行长期管理。

以上是对遗传性压力易感性周围神经病的概述和介绍，希望能为读者提供一些
有价值的信息。

希望这篇文档对您有所帮助。

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中风与神经疾病杂志2017年10月第34卷第10期• 953 •文章编号：1003-2754(2017) 10-0943-02 中图分类号：R745反复以臂丛神经损害为表现的遗传性压力易感性周围神经病1例报告黄刚，谢琛，胡凡，吴晓牧遗传性压力易感性周围神经病（h c rc d ita ry n c u ro p a th y w ith liab ility to p r c s s u r c p a ls ic s，H N P P)是周围神经系统的常染色体显性遗传疾病，具有明显的遗传及临床异质性，通 常由轻微事件（轻微牵拉、压迫及外伤）引起的复发性压迫性单神经或多神经损害的周围神经病变，其中腓总神经损害及尺神经损害是最常见的表现，约占70%，臂丛神经损害约占10%〜25%[]但是国内以臂丛神经损害为表现的H N P P报 道较少，206年赵冰等[1曾报道过3例以臂丛神经损害为表现的H N P P。

现报道1例我科于207年2月诊断的反复以臂丛神经损害为表现的H N P P，并结合临床资料进行分析总结。

1临床资料患者，男性，15岁，因反复右上肢无力、麻木1y余，再发1w。

患者于2016年1月10日晨起时发现右上肢抬举无力及握力差、持物无力，伴前臂及手桡侧麻木感，无疼痛，在当地医院行颈椎M R I及四肢肌电图未见异常，给以中药治疗(具体不详）2 m上述症状逐渐缓解，以后未再感肢体无力麻木。

于207年1月25日晨起时再次出现右上肢抬举无力及握力差伴有右侧指尖麻木，无疼痛，其他肢体无异常，与 207年2月1日入住我科，患者夜间有枕在右臂睡觉的习惯，其父在25〜30岁期间发作过左下肢麻木无力（具体不详）约为1m i左右缓解。

入院体检：神清，颅神经检查未见异常，颈软，四肢肌张力正常，右上肢肌力检查示：右侧三角肌肌力4级，右侧肱二头肌肌力4-级，右侧肱三头肌3+级，右侧伸腕肌力3-级，屈腕3级，右侧屈指肌力3级，右侧伸指肌力2级，左上肢及双下肢肌力均正常，四肢腱反射消失，病理征阴性，右侧上肢肘关节痛觉减退，共济失调检查阴性。

遗传性压力易感性周围神经病（附1例经基因确诊病例报告）遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, HNPP) 最早由De Jong于1947年描述, 是一种最容易发生于手腕、膝盖、肘部和肩部等受压部位的嵌压或压迫性神经病变[1,2]。

此病特征是发作性、复发性、局灶性运动感觉性周围单神经病, 通常无疼痛[2,3]。

HNPP症状一般始于二十余岁。

研究表明, 在罕见的情况下HNPP可在其症状发作之前保持一段时间的无症状。

本文报告一例起病年龄较晚, 临床表现为双侧腕管综合征的病例, 电生理检查强烈提示HNPP, 后经基因检测确诊。

1 资料与方法1.1 临床资料患者为女性, 年龄43岁, 右利手, 2016年11月12日来我院神经内科就诊。

2周前, 患者骑自行车时撞到了障碍物, 并未摔倒, 头部及身体其他部位均未受伤。

初始症状为右手正中神经支配区域间歇性麻木, 并有夜间麻醒。

患者为家中独生女, 育有一子, 父母已去世。

患者无吸烟饮酒嗜好, 否认有周围神经病及精神病家族史。

神经查体示:双手正中神经分布区针刺觉减退, 右侧Tinel征阳性 (叩击腕部正中神经, 远端正中神经支配区出现麻木、疼痛) , 拇短展肌和其他肌群力量正常。

四肢腱反射正常, 双侧巴彬斯基征阴性, 无高弓足及脊柱畸形。

1.2 电生理检查使用丹麦产Keypoint 4肌电图仪进行电生理检查。

运动传导检查双侧正中神经、尺神经、腓总神经及胫神经, 参数包括运动潜伏期、波幅及传导速度。

(1) 正中神经:拇短展肌记录, 腕部及肘部刺激。

(2) 尺神经:小指展肌记录, 腕部、肱骨内侧髁下5cm及肱骨内侧髁上5cm刺激。

(3)腓总神经:趾短伸肌记录, 踝部、腓骨小头下及腓骨小头上 (腓骨小头上下距离10cm) 刺激。

(4) 胫神经:踇展肌记录, 踝部及腘窝刺激。