优生优育2——遗传与优生48页PPT

遗传规律：孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象：基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病：由单个基 因突变引起的疾病，如血 友病、白化病等
多基因遗传病：由多个基 因突变引起的疾病，如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病：由染 色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位，负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体，由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能，从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质：DNA 和RNA
遗传方式：基因 的复制和传递
线粒体遗传病：由线粒体 DNA突变引起的疾病， 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病：由代谢酶缺 陷引起的疾病，如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义：由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病：唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断：基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询：提供遗传信息和建议，帮助人们做出生育决策 产前诊断：通过医学技术检测胎儿的遗传状况，预防遗传病 胚胎筛选：选择健康的胚胎进行移植，提高生育质量 基因编辑：通过基因编辑技术，修改胚胎的基因，预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询：为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断：通过基因检测技术，筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术：如试管婴儿、胚胎移植等，帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑：通过基因编辑技术，治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景

遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病

优优育2——遗传与优生
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
Thank you
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿

《遗传与优生》ppt课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。

物理因素：如高温、低温、噪声、振动、高低 气压、非电离辐射与电离辐射等，这些都可以对 人产生危害。
化学因素：毒物以粉尘、烟尘、雾气、蒸汽或气 体的形态遍布于生活工作场所，可对人刺激或可 能引起中毒。
生物因素：致病微生物和浸泡在试剂中的畸形胎儿标本，是3至4粒受精卵 在分裂中奇迹般粘连的结果。这个拥有3张面孔 的胎儿是人类滥服药物演成的恶梦
过早生育不利于优生 女性从月经初潮到绝经前都可 受孕，但从初潮到生殖器官发育基本成熟一般是13～18岁左 右，但有关专家认为妇女身体其它器官完全发育成熟要到23 岁以后。如果在此年龄之前生育，不仅影响母体的发育和健 康，还可导致胎儿发育不良，因为正在急速发育中的母亲不 能及时供给胎儿生长发育所需要的大量营养物质，以致会影 响胎儿的体质和智力发育，孕产妇的难产率、流产、早产、 胎儿畸形发生率也高。同时，男性生殖功能的发育和成熟比 起女性来还要晚一些，早婚早育的男性所产生的精子数量少， 质量低，并易发生精子染色体异常等情况，也不利于胚胎发 育。
单基因遗传病 显性
深圳罕见多指并指家系(常、显）
单基因遗传病 显性
抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）
单基因遗传病 隐性
苯丙酮尿症(常、隐）
地中海贫血（常、隐）
单基因遗传病 隐性
白化病（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐）
多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
过晚生育也不利于优生 推迟生育年龄并不是越晚越 好，妇女生育年龄最好不要超过30岁，尤其不要超过35岁。 因为生育过晚既不利于母亲健康，也不利于优生。35岁以上 高龄妇女，由于卵子的染色体老化、畸变的可能性增大，可 导致胎儿畸形、智力低下、死胎的发生率增高；另外，产妇 年龄过大，妊娠并发症增多，分娩困难，胎儿损伤，死亡率 增加。而男性生育年龄过大，精子的基因突变率和染色体畸 变率相应增高，精子的质量和数量都得不到很好的保证，对 胎儿的健康也十分不利。

镰刀型贫血症 1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症 状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红 细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后 来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰 刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲 flash 黑人中的发病率最高，
一个人生下来就色盲或是个瞎子，那真是个人生 悲剧。一生看黑白片
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是我一点儿也不喜欢在那样的地方说唱！”耿正伸手抚摸着弟弟的头顶，亲切地说：“放心吧小直子，咱们以后再也不会在那样的地方 说唱啦！”耿直看着哥哥的眼睛，勇敢地说：“哥哥，我以后跟着你和姐姐好好干活儿，我不怕吃苦，什么样的苦也不怕！”耿正点点 头，大声说：“好，哥相信，我们的小兄弟一定是好样的！不过啊，我们现在应该做的事情是起床！我刚才听到，奶奶是要给咱们做早 饭了呢！”兄弟两个刚刚一骨碌爬起来，就听到爷爷在窗前对正在小厨房里准备烧水的耿英说：“丫头，你哥和弟弟起来了没有？天儿 不早了，简单洗漱了过来吃饭吧，奶奶给你们做了炝锅带菜汤面，吃了好去酒店上班！”耿英说：“爷爷，我们今儿个不去酒店上班了 ！怎么？奶奶给我们做早饭了？哎呀，这怎么行啊。不用的，我们去外边随便吃点儿什么就行了！”耿正赶快出来，说：“爷爷，我们 起来了！您和奶奶不知道，我们已经辞去了酒店的差事，以后再也不用去了！”爷爷说：“那感情好，有了本钱就别再做这个了，这个 差事我和你们奶奶也不太喜欢呢。不说了，你们洗漱了过来吃饭吧！”耿正说：“好，既然奶奶已经做了，我们很快就过去吃！”爷爷 笑着自己回屋里去了。耿正兄妹三人匆匆洗漱完毕过去吃饭。奶奶给他们每人盛上一大碗香喷喷的炝锅带菜汤面，笑着说：“我说呢， 你们昨儿个晚上回来得那么晚，原来是帮老梁头家打贼去了啊！”耿英说：“我们尽量动作轻一些，还是把您给吵醒了？”奶奶说：“ 留着门儿呢，我睡不踏实啊！每天夜里，我都是听到你们回来关上了门，才睡着的。夜里安静，我的耳朵也不背，一点儿声响都能听得 见！”耿正不好意思地说：“二老本来是希望我们能来给做个伴儿，凑个热闹的，这倒成了你们的负担了，每天晚上还得给我们留门儿 ！”奶奶说：“你们果真辞去不再做那个差事了？”耿直抢着说：“奶奶，真不做了！哥哥说，我们以后要改做生意了！”奶奶说：“ 这就好，做了这三个多月，赚的银子做个小本儿的买卖也该够了！”耿正说：“够了，足够了！”耿直说：“够老了！昨儿个晚上，那 个可恨的阔佬给了我们九十两银子的小费呢！”俩老人奇怪地互相看了看，奶奶说：“这怎么说啊，给了你们那么多小费，还说人家可 恨！”耿英说：“奶奶您是不知道，是很可恨呢！”于是就将事情的经过大致说了一遍。俩老人认真听完了，奶奶说：“这事儿实在是 可恨，但也很解气呢！”爷爷气愤地说：“这种缺德事儿，也只有那个姓吴的能干得出来，那家伙很不是个东西！他祖上曾经做过官， 臭名昭著着呢，搜刮了不少民脂民膏，用不义之财置了很大的家业。到了他这一辈儿上，仗着自己有钱有势，成日里和一帮子狐朋狗友 们招摇过市，全镇上的人没有一个

优生优育2——遗传与优生
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过 统计学 和成功 人士的 分析得 出，乐 观是成 功的第 承 诺，踏 上旅途 ，义无 反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识 的人， 决不会 坚韧勤 勉。
1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事，无字句处读书。——周恩来 5、阅读使人充实，会谈使人敏捷，写作使人精确。——培根