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遗传咨询和优生医学遗传学课件

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《第二节 遗传咨询与优生》课件2

《第二节 遗传咨询与优生》课件2

第六章
遗传与人类健康
(3)遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外 因)相互作用的结果，有些是先天的，也有些 是后天由环境的诱发而发病的。 (4)遗传病由致病基因是显性还是隐性，可表
现为家族性疾病或散发性疾病。
栏目 导引
第六章
遗传与人类健康
例1 的是(
多基因遗传病是一类在人群中发病率 ) ②21三体综合征 ③抗维生素D佝
2．类型 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传 病和_____________________ 染色体异常遗传病 三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。 ___________
(2) 多基因遗传病：是指涉及 _____________ 许多个基因
环境因素 和许多种______________ 的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的 结构异常 引起的疾病。 ________ 数目 、形态或____________
栏目 导引
第六章
遗传与人类健康
特别提醒 (1)遗传物质的基本单位是基因，它的主要载体 是染色体，从基因、染色体两方面将人类遗传 病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体 异常遗传病。 (2)我国大约有20%～25%的人患各种遗传病，其
中约有15%～25%是多基因遗传病，3%～5%是单
基因遗传病。
栏目 导引
4．成人很少新发染色体病，但成人的 单基因 病比青春期发病率高。 ___________
5．__________ 多基因 遗传病的发病率在中老年群体
中随着年龄增加快速上升。
栏目 导引
第六章
遗传与人类健康
三、遗传咨询 1．概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作， 遗传学指导 。遗传咨询可以为遗传病 又称________________ 患者或遗传性异常性状表现者及其家

遗传咨询与优生》ppt课件

遗传咨询与优生》ppt课件

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*母亲年龄与后代先天愚型的相关6遗传与人类健康
10
*羊膜穿刺技术
2018/10/25
b2.6遗传与人类健康
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*近亲结婚的危害：
近亲结婚可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因 所控制的性状得以表现，因而使得遗传病的发生 率增加；
2018/10/25
b2.6遗传与人类健康
2018/10/25
b2.6遗传与人类健康
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病例3： 一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的 儿子，如果他们再生一个小孩，问： (7)该小孩完全正常的几率是 。 (8)该小孩只患一种病的几率是 。
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b2.6遗传与人类健康
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课堂练习
1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A、基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B 、21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗 传病 C、人类所有的遗传病都是基因病 D、多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病
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b2.6遗传与人类健康
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1.
2.以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答： 病例1： 有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿 子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于 染色体上，是 性遗传 病。 (2)儿子的基因型是 ，他是基因携带者的几率 为 。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几 率是 。
遗传咨询与优生》
教学目标
简述遗传咨询的程序； 列举优生 的主要措施。
1. 2.
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b2.6遗传与人类健康
2
教学重点
遗传咨询与优生措施的意义
2018/10/25

[课件]遗传学与优生学基础概论PPT

[课件]遗传学与优生学基础概论PPT
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复习 题
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 优生学 2、遗传病的分类 3、医学遗传学的研究方法 现代优生学的范围
17
5、分子遗传学(1) Molecular genetics



1944年，Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质 是DNA，奠定了分子遗传学的基础。 1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结构的阐明， 标志着分子遗传学的开始。 1958年，Crick 中心法则（central dogma）DNA— —RNA——P，遗传信息的传递原则。 1961年，Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型， 建立了基因调控的概念。
13
细胞遗传学Cytogenetic（2）
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，是由 于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。 继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病 （Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与 疾病的关系。




1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46 条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的 2n=48的结论。 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程。

6.2遗传咨询与优生课件浙科版必修二

6.2遗传咨询与优生课件浙科版必修二
标题:XXXXXX
——XXX（姓名）
金太阳教育
第二节 遗传咨询与优生 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环 境综合作用的结果。
1.1 疾病的遗传因素与环境因素 生物的特征是“新陈代谢”，即生物可以从周 围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成 为自身可以利用的各种物质及能量，以维持、壮大 并延续生命。而独特的新陈代谢方式又取决于生物 的独特的遗传结构。 健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周 围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。 广义的健康应包括心理的健康。 疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破 新陈代谢方式与周围环境的平衡。
产前诊断的主要方法是通过羊膜穿刺术和绒毛取样术等为 主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行核型分析或 DNA分析。 产前诊断的取样方法 （1）非侵袭性方法 a、母亲血清或尿液分析 b、 超声检查 c、 X线检查 （2） 侵袭性方法 a、 羊膜穿刺术 b、 脐带穿刺术 c、 绒毛取样术 d、 胎儿镜检察 e、羊水造影
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。 有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性 疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微 生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现 先天性，必须到一定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈 病（发病年龄在15~60岁）。 1.3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾 病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。
2 遗传筛查 指对某地区（人群）的某基因位点进行普查。通过普查及早 发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况 （基因频率），从而发现该遗传病的发病规律及流行特点。 遗传筛查的基本条件： （1）已明确的遗传病 （2）有一定的发病率 （3）早期缺乏特殊的症状体征 （3）危害严重 （4）可以治疗 （5）具有可靠、廉价并适合于大规模进行的筛查方法

遗传咨询和优生-课件

遗传咨询和优生-课件

D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体增多
（7）性腺发育不良
G.个别染色体减少
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
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15、最具挑战性的挑战莫过于提升自 我。。2021年3月2021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021
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16、业余生活要有意义，不要越轨。2021/3/52021/3/5Marc h 5, 2021
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17、一个人即使已登上顶峰，也仍要 自强不 息。2021/3/52021/3/52021/3/52021/3/5
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
C B．②和③
D．②和④
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
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9、有时候读书是一种巧妙地避开思考 的方法 。2021/3/52021/3/5Fr iday, March 05, 2021
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10、阅读一切好书如同和过去最杰出 的人谈 话。2021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021 6:52:21 PM
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11、越是没有本领的就越加自命不凡 。2021/3/52021/3/52021/3/5M ar-215- Mar-21

遗传与优生PPT课件

遗传与优生PPT课件
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病

遗传病和优生优育PPT课件

遗传病和优生优育PPT课件

遗传咨询 产前诊断
指医生为咨询对象及其家庭成员做 相应的身体检查，并详细调查家庭 的遗传病史。
欲优生 应体检 遗传病 莫等闲
医生在胎儿出生之前采用羊水 穿刺检查、B超或者基因诊断等方 法，确定胎儿是否患有某种遗传病。
检测手段： ♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断 能诊断的疾病： ♀ 染色体疾病 ♀ 先天性畸形 ♀ 先天性代谢缺陷病 ♀ 伴性遗传病
道尔顿找来了弟弟和其他朋友辨认，弟弟也说是蓝 色的。当他们觉得是母亲视觉出现问题时，他的朋 友们却都说是红色的。朋友们开玩笑说：“照你们 所讲，你们哥俩将永远也看不到女性美丽动人的面 容。你们会把她们面颊上那羞涩的红晕，看成一片 浅蓝。” 这时，道尔顿才知道自己的色觉与别人不同。 但是他没有放过这一偶然的发现。他不但仔细分析 了自己的体验，还对周围的人做了各种调查研究。 在此基础上，他又经过多方考查验证，写出了一部 科学著作——《论色觉》。这是人类第一次发现色 盲病，而道尔顿既是色盲病的第一个发现者，也是 第一个被发现的色盲病人
×）1.遗传病可以通过打针、吃药等常规治疗手段得到根治。 （×）2.表哥和表妹在法律上是允许结婚的。
（Leabharlann 1.人的体细胞中共有23对染色体，其组成是 A.22对常染色体+XX B.22对常染色体+XY C.22对常染色体+XX或22对常染色体+XY D.23对常染色体 2.和人的性别决定方式不同的是 A.家鸽 B.家兔 C.鲤鱼 D.青蛙
概念：
遗传病 常见的遗传病： 遗 传 病 与 禁止近亲结婚 优 原因： 生 优 概念： 育 优生优育： 措施：
特点： 内容：
D 5. 下列关于遗传病的说法正确的是（ ） Ａ 1在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村傻 、判断下列疾病属于遗传病的是（ ） Ｄ 4. 2. 下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） Ｄ 3. 近亲结婚有危害的根本原因是（ ） A. 遗传病一般是由外界环境改变而引起的 A. 积极锻炼身体 B.禁止近亲结婚 子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这 ②色盲 ③ ④流行性感冒 白化病 ① 先天性唇裂 A. 携带正常基因较多 B. 孩子不易长大 B.C. 遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ 遗传咨询 D.携带相同致病基因的可能性大 D.产前诊断 Ｄ ） C. 夫妻不会长寿 ⑤ 艾滋病 ⑥血友病 ⑦胃炎B.该地区水土不养人 ⑧先天智力障碍 C. 遗传病目前可以得到根治 A. 生活水平低 D. 遗传病一般是由非致病基因引起的 C. 教育水平落后 A. ① ② ⑤ ⑥ ⑧ B. D. ①多是近亲结婚引起的 ②③⑥⑦ C. ② ③ ⑥ ⑦ ⑧ D. ① ② ③ ⑥ ⑧

《遗传病和优生优育》PPT

《遗传病和优生优育》PPT
第四节
遗传病和优生优育
一．人类的遗传病：是指由于遗传物质改 变而引起的或由致病基因所控制的疾病。
白化病
常隐
白化病
苯丙酮尿症
常隐
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
唇裂（第１３号染色体多了一条） （俗称兔唇）、无脑儿
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女Βιβλιοθήκη 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁

遗传咨询和优生医学遗传学专家讲座

遗传咨询和优生医学遗传学专家讲座

B.家族中患病人数越多, 再发风险也越大
C.该病遗传率越高, 一级亲属再发风险越低
10.从第一例“试管婴儿”汇报时间是( B ) A. 1968年 B. 1978年 C. 1988年
遗传咨询和优生医学遗传学
第35页
第13页
(三) 提出对策和办法
在准确诊疗、评 定出遗传病再发风险 基础上, 咨询医生应 向咨询者提供提议和 今后应采取办法 。
遗传咨询和优生医学遗传学
第14页
四、遗传咨询标准
(一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人隐私权, 对取得资料 严格保密 。
(二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性, 而非指令性。 (三) 自主决定 提供选择方案, 让咨询者本人做出抉择 。
第20页
正优生学办法
1.提倡优选优育 2.人工授精 3.试管婴儿 4.单性生殖 5.遗传工程
遗传咨询和优生医学遗传学
第21页
(二) 负优生学
负优生学(negative eugenics)又称预防 性优生学、消极优生学, 研究怎样控制和降 低群体中有害基因频率, 降低遗传病发生。
遗传咨询和优生医学遗传学
遗传咨询和优生医学遗传学
第32页
单项选择题
1.正优生学主要办法是( B) A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询
2.负优生学主要办法是( C) A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育
3.遗传工程内容除了克隆外, 还有( )C
A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术
4.受孕适龄阶段为( A)
第29页
(三) 围生期
生产是人类女性 自然过程, 从产妇和婴 儿身心健康出发, 应提倡自然产 。
遗传咨询和优生医学遗传学
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第2节 优生学
一、 优生学的概念 二、影响优生的因素 三、优生学的分类 四、优生优育咨询
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
一、 优生学的概念
优生学(eugenics)是应用 遗传学的原理和方法研究 如何改善人类遗传素质的 科学。
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5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常
人婚配，其子女患病的概率是( A )
A.1/2
B.1/3
C. 1/4
6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是
携带者，其子女患病的概率是( C )
A.1/2
B.1/3
C. 1/4
7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结
死亡史的夫妇。
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•先天性智力低下者及其血缘亲属。 •有遗传病家族史的夫妇。 • 有致畸因素接触史的孕妇。
•有原发性闭经和原因不明的继 发性闭 经者。
• 有因母子血型不合引起的胆红 素脑病致新生儿死亡生育史者。
•近亲婚配者。
遗传咨询与优生
•遗传咨询 •优生学
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学习目标
1.说出遗传咨询、优生学的概念 2.叙述正优生学、负优生学的具体措施 3.描述遗传咨询的主要步骤 4.简述优生优育咨询的主要内容。
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(二)遗传咨询的内容
•1.婚前咨询 •2.产前咨询 •3. 一般咨询
三、遗传咨询的步骤
(一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键
(二) 评估再发风险
1.单基因遗传病再发风险估计
（1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病
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2.多基因遗传病 3.染色体病
(1) 常染色体畸变 (2) 性染色体畸变
(三) 提出对策和措施
在准确诊断、评 估出遗传病的再发风 险的基础上, 咨询医 生应向咨询者提供建 议和今后应采取的措 施。
四、遗传咨询的原则
(一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的 资料严格保密 。 (二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主决定 提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。
单选题
1.正优生学的主要措施是( B ) A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询
2.负优生学的主要措施是( C ) A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育
3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( C ) A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术
4.受孕的适龄阶段为( A ) A.25岁～30岁 B.20岁～25岁 C.30岁～35岁
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四、优生优育咨询
(一) 婚配期 1.择偶时了解双方 是否患遗传病。 2.婚前检查 。
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(二) 孕期与胎教
1Байду номын сангаас做好孕前准备
怀孕之前了 解优生优育医学 知识，掌握优生 优育方法
(三) 围生期
生产是人类女性的 自然过程，从产妇和婴 儿的身心健康出发， 应提倡自然产 。
(四) 哺乳期
1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。
(五) 孩童期
进行适量的学前启蒙教育，采用恰 当的教育方法，身心培养并重 。
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2.避免高龄生育
女性的最佳生育年龄为25～35岁。 •男性的生育年龄可适当放宽，但不宜
超过45岁。
3.孕期保健
•不能滥用药物。 •注意适当休息与运动、科学饮食 。 •定期进行产前检查 。 •严禁吸烟与酗酒 。 •远离有害、有毒物质 。 •不饲养猫狗等宠物 。 •科学饮食。
4.胎教
要重视胎教的作用
二、影响优生的因素
•（一）营养 •（二）环境 •（三）情绪 •（四）胎教
三、优生学的分类
(一) 正优生学
正优生学(positive eugenics)又称演 进性优生学，是研究如何维持和促进 人群中有利(优良)基因频率的增长。
正优生学的措施
1.提倡优选优育 2.人工授精 3.试管婴儿 4.单性生殖 5.遗传工程
(二) 负优生学
负优生学(negative eugenics) 又称预防性优生学、消极优生学， 研究如何控制和减少群体中有害基 因的频率，减少遗传病的发生。
负优生学的措施
1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育
(三) 新优生学
新优生学的核心内容包括遗传咨 询、产前诊断和选择性流产等3个方 面，是近年来优生学应用于遗传病诊 断、防治，以及优生优育领域而产生 的分支学科。 。
婚，他们的女儿患病的概率是( A )
A.1
B.1/2
C. 1/4
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8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，
他们的儿子正常的概率是(
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2、遗传咨询的意义
通过遗传咨询可以避免或减少遗传 病患者的出生，降低遗传病的发病率， 提高人群遗传素质和人口质量。
二、遗传咨询的对象与内容
(一) 遗传咨询的对象
•35岁以上的孕妇。 •生过一胎先天性畸形者。 •有不明原因的流产史、死胎史及新儿
第一节 遗传咨询
一、遗传咨询的概念和意义 二、遗传咨询的对象与内容 三、遗传咨询的步骤 四、遗传咨询的原则
一、遗传咨询的概念与意义
1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传
商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨 询者提出的各种遗传学问题，并在医生 的指导、帮助下合理解决问题的全过程。