医学遗传学习题一精讲版
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E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不 选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以 上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管 大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家 族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素 A 可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所 致）。
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾 病和先天性疾病的区别和联系
C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但
胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率
5‰
左右，已报道 100 多种染色体综合征
D．线粒体病：病种数少（已知有 100 多种疾 病与线粒体基因组突变有关），发病率很低
E．不能确定：不选
考核点：各类遗传病的发病率差异
4 、种类最多的遗传病是（
）
A． 单基因病：尽管发病率较低，但种类最多
D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传 染性，即不会累及到无血缘关系的个体
E. 以上都不是
考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的 区别
3 、下列发病率最高的遗传病是（
）
A．单基因病：病种数多（有数千种），但发 病率低（群体发病率约 4%-8%）
B． 多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如 高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形 （比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种 数少（ 100 多种），但发病率最高（群体发 病率约 15%-20%）
E. 不治之症：不选 考核点：遗传病的概念
2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象， 这是因为（ ）
A． 该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在 体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤 细胞）是不能传递给下一代的
B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生 在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递 给后代
C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因 病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所 致
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病 的区别和联系
9、完全由环境因素决定发病的疾病是 （）
A. 乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素 为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性 是由由遗传因素即遗传背景决定的）
B. 抑郁症：可以看成一种多基因病
C. 高血压：多基因病
D. 外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素 的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生 与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗 传有关
B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少 （已知的仅 100 多种）
C．染色体病：已报道病例类型（ 100 多种染 色体畸变所致综合征）远少于单基因病
D．体细胞遗传病 于单基因病
主要是肿瘤，但种类远少
1
医学遗传学 练习题一
E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致 的单基因病
考核点：遗传病的类型与发病率
医学遗传学 练习题一
█绪论 一、单选题
1、遗传病最基本的特征是（
）
A. 先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但 不是所有遗传病都是先天性疾病
B. 家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但 不是所有遗传病都是家族性疾病
C. 遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发 生在生殖细胞和体细胞
D. 罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基 因病（如高血压等常见疾病）非常常见
C. 精神分裂症：一种常见的多基因遗传病
D. 坏血病：一ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ家族性疾病，由环境因素导 致，不是遗传病
E. 线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基 因组突变所致，呈母系遗传
考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系
8 、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾
病，下列哪种说法是正确的（
）
A. 先天性疾病一定是遗传性疾病 2
B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选
C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不 选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大 多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某 些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病 毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起 的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及 DNA序列的改变： 正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及 到基因改变
5、有关遗传病不正确的说法是 (
)
6、乙型肝炎发病（ ） A．仅受遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的 调节
A． 遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗 传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗 传病并非出生时即表现出临床症状，如原发 性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积 存到一定量才发病， 80 ％病例发病年龄在 40 岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是 如此
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗 传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因 素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用
7 、下列哪种病不是遗传病（
）
A. 白化病 :单基因病
B. Down 综合征：最常见的染色体病
1/8
E. 表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为
1/4
考核点：亲属级别与亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人 高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此 结论是基于（ ）医学遗传学研究方法
A．群体普查法
B．双生子法
C．种族差异比较法 : 不同种族遗传背景不 同，通过比较生活在同一地区（排除环境因 素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发 病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的 参与
D．疾病组分分析法
E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法
医学遗传学 练习题一
B. 家族性疾病都是遗传性疾病
C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往 表现为家族性疾病
D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定 是家族性疾病
E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定 是先天性疾病
解析：家族性和先天性是遗传病的特点之 一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能 完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也 不能完全划等号（理由见单选题 5）。
E. 肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素 有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗 传因素）
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用
10、哪些人是你的二级亲属（
）
A．父母：一级亲属，亲缘系数为 1/2
B. 子女：一级亲属，亲缘系数为 1/2
C. 外祖父母：二级亲属，亲缘系数为
1/4
D. 曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾 病和先天性疾病的区别和联系
C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但
胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率
5‰
左右，已报道 100 多种染色体综合征
D．线粒体病：病种数少（已知有 100 多种疾 病与线粒体基因组突变有关），发病率很低
E．不能确定：不选
考核点：各类遗传病的发病率差异
4 、种类最多的遗传病是（
）
A． 单基因病：尽管发病率较低，但种类最多
D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传 染性，即不会累及到无血缘关系的个体
E. 以上都不是
考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的 区别
3 、下列发病率最高的遗传病是（
）
A．单基因病：病种数多（有数千种），但发 病率低（群体发病率约 4%-8%）
B． 多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如 高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形 （比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种 数少（ 100 多种），但发病率最高（群体发 病率约 15%-20%）
E. 不治之症：不选 考核点：遗传病的概念
2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象， 这是因为（ ）
A． 该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在 体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤 细胞）是不能传递给下一代的
B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生 在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递 给后代
C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因 病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所 致
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病 的区别和联系
9、完全由环境因素决定发病的疾病是 （）
A. 乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素 为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性 是由由遗传因素即遗传背景决定的）
B. 抑郁症：可以看成一种多基因病
C. 高血压：多基因病
D. 外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素 的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生 与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗 传有关
B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少 （已知的仅 100 多种）
C．染色体病：已报道病例类型（ 100 多种染 色体畸变所致综合征）远少于单基因病
D．体细胞遗传病 于单基因病
主要是肿瘤，但种类远少
1
医学遗传学 练习题一
E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致 的单基因病
考核点：遗传病的类型与发病率
医学遗传学 练习题一
█绪论 一、单选题
1、遗传病最基本的特征是（
）
A. 先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但 不是所有遗传病都是先天性疾病
B. 家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但 不是所有遗传病都是家族性疾病
C. 遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发 生在生殖细胞和体细胞
D. 罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基 因病（如高血压等常见疾病）非常常见
C. 精神分裂症：一种常见的多基因遗传病
D. 坏血病：一ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ家族性疾病，由环境因素导 致，不是遗传病
E. 线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基 因组突变所致，呈母系遗传
考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系
8 、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾
病，下列哪种说法是正确的（
）
A. 先天性疾病一定是遗传性疾病 2
B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选
C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不 选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大 多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某 些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病 毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起 的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及 DNA序列的改变： 正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及 到基因改变
5、有关遗传病不正确的说法是 (
)
6、乙型肝炎发病（ ） A．仅受遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的 调节
A． 遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗 传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗 传病并非出生时即表现出临床症状，如原发 性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积 存到一定量才发病， 80 ％病例发病年龄在 40 岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是 如此
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗 传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因 素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用
7 、下列哪种病不是遗传病（
）
A. 白化病 :单基因病
B. Down 综合征：最常见的染色体病
1/8
E. 表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为
1/4
考核点：亲属级别与亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人 高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此 结论是基于（ ）医学遗传学研究方法
A．群体普查法
B．双生子法
C．种族差异比较法 : 不同种族遗传背景不 同，通过比较生活在同一地区（排除环境因 素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发 病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的 参与
D．疾病组分分析法
E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与 的基本方法
医学遗传学 练习题一
B. 家族性疾病都是遗传性疾病
C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往 表现为家族性疾病
D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定 是家族性疾病
E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定 是先天性疾病
解析：家族性和先天性是遗传病的特点之 一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能 完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也 不能完全划等号（理由见单选题 5）。
E. 肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素 有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗 传因素）
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作 用
10、哪些人是你的二级亲属（
）
A．父母：一级亲属，亲缘系数为 1/2
B. 子女：一级亲属，亲缘系数为 1/2
C. 外祖父母：二级亲属，亲缘系数为
1/4
D. 曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为
