医学专业 生物信息学第9章

基金项目：　贵州省一流课程培育基金资助项目（ＳＪＹＤ０１８）；遵义医科大学珠海校区教育教学改革计划基金资助项目（ＸＱＪＧ２０１８－０２－１０）；遵义医科大学优秀青年人才计划资助项目（１８ｚｙ－００５）作者简介：　阳小燕，女，１９８５－１１生，博士，副教授，Ｅ ｍａｉｌ：ｏｕｙａｎｇｘｉａｎｇｙａｎ＠１２６．ｃｏｍ收稿日期：　２０２０－０７－１６医学本科生物信息学的教学实践与思考阳小燕，苏良辰，崔国祯，周鹤峰，申慧芳△　（遵义医科大学珠海校区生物工程系，　珠海　５１９０４１；　△通讯作者）摘要：　生物信息学是一门新兴交叉学科，其综合运用数学、计算机科学、生命科学技术理论和工具，对生物科学和医学等领域的信息进行获取、加工、存储、分析、解释等，被誉为“解读生命天书的慧眼”。

为了培养医学专业本科生学习生物信息学的兴趣，遵义医科大学生物工程系以李霞和雷健波主编的生物信息学为例，结合以往的教学经验，从教学内容、教学模式和考核体系等方面进行改进与实践，旨在为提高生物信息学课程的教学质量和学习效果提供一定参考。

关键词：　生物信息学；　教学模式；　考核体系中图分类号：　Ｇ６４２．０　文献标志码：　Ａ　文章编号：　２０９５－１４５０（２０２０）１０－０７１２－０４　ＤＯＩ：１０．１３７５４／ｊ．ｉｓｓｎ２０９５－１４５０．２０２０．１０．０４ １９９０年，人类基因组计划的实施产生了海量数据。

如何从海量数据中获得有价值的知识、探求生物序列中的规律、挖掘蕴藏的意义，从而认识生命的本质，生物信息学作为一门独立学科应运而生。

生物信息学是一门新兴交叉学科，其综合运用数学、计算机科学、生命科学等其他多个学科的理论和知识，系统性地对生物科学和医学等领域的信息进行获取、加工、存储、分析、解释等，在现代生命科技领域占据不可或缺的支撑地位［１，２］。

随着新一代测序技术的深入发展，各种组学的兴起以及基于大数据的精准医学的推行，生物信息学的内涵和外延不断丰富扩展，现已迅速发展成为当今生命科学重大的和最具吸引力的前沿领域，在生物医药研究及相关产业的发展中发挥重要甚至决定性的作用，极大推动了生命科学相关研究的快速发展，被誉为“解读生命天书的慧眼”［３］。

生物信息学在生物医学领域的应用第一章：生物信息学简介生物信息学是一门综合运用数学、统计学、计算机科学等相关知识和技术手段研究生命现象、分析生命信息并解决生物学问题的学科。

随着生物学和计算机科学的发展，生物信息学逐渐成为现代生物医学研究的重要工具。

第二章：基因组学研究基因组学是生物信息学在生物医学领域的重要应用之一。

通过基因组学研究，可以揭示生物的基因组结构和功能，进而深入了解生物的遗传变异和基因调控机制。

生物信息学技术可以帮助我们进行基因组的测序、组装和注释，分析基因组中的重要功能元件，并发现与疾病相关的基因或突变。

第三章：转录组学研究转录组学是研究生物体内所有基因的转录活性和表达水平的学科。

生物信息学在转录组学研究中起到至关重要的作用。

利用生物信息学技术，可以分析转录组中的差异表达基因，揭示它们在生物学过程和疾病发生发展中的作用，并进一步研究其调控网络。

这些信息可以为临床医学的诊断和治疗提供有力支持。

第四章：蛋白质组学研究蛋白质组学是研究生物体内所有蛋白质在时间和空间上的特性和功能的学科。

生物信息学在蛋白质组学研究中有着广泛的应用。

利用生物信息学方法，可以对蛋白质的结构、功能和互作进行预测和分析，鉴定蛋白质修饰以及与疾病相关的蛋白质标志物。

这些研究成果为药物研发、疾病诊断和治疗提供了重要的理论基础。

第五章：系统生物学研究系统生物学是研究生物体各个层次间关系和相互作用的学科。

在系统生物学研究中，生物信息学扮演着不可或缺的角色。

通过整合生物学中的大量数据，生物信息学可以构建生物分子网络、信号传导路径等信息模型，揭示生物体内复杂生物过程的调控机制。

这些研究成果有助于我们对疾病的发生机制进行深入探究，为精确医学的实现提供基础。

第六章：个性化医学研究个性化医学是根据个体基因组信息和病理特征，为每个病人提供个体化的治疗方案的医学模式。

生物信息学在个性化医学研究中发挥着重要作用。

通过对个体基因组的测序和分析，可以预测个体的药物反应和药物代谢能力，为临床医学提供个体化治疗的依据。

生物信息学在医学中的应用研究第一章：概述生物信息学是生物学、计算机科学和统计学的交叉学科，其主要研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学以及相关的方法学和工具。

生物信息学在医学研究和临床应用中日益重要，被广泛用于预测疾病风险、诊断和治疗疾病、筛选药物靶点等方面。

本文将从基因组学、转录组学、蛋白质组学这三个方面介绍生物信息学在医学中的应用研究。

第二章：基因组学基因组学是研究细胞核中的遗传物质（基因）组成及其功能的学科。

基因组学的进展为研究一个个体的基因表达、细胞的分化、疾病的发生等方面提供了新的手段和思路。

通过生物信息学工具的使用，研究者可以从基因组中获得信息，以了解基因与病理生理学、药物代谢等之间的关系。

例如，通过对人类基因组的测序和分析，发现一些基因与肿瘤、自身免疫病等疾病的发生息息相关。

基于这一信息，研究者可以利用生物信息学方法预测患某些疾病的风险，进一步开展预防和治疗的措施。

此外，基于单细胞技术和生物信息学方法，可以对肿瘤中的亚克隆细胞进行鉴定和分析，以了解肿瘤的异质性和复杂性，研究者可以利用这些信息，开发更有效的肿瘤治疗方法。

第三章：转录组学转录组学是从遗传信息转录到RNA分子的研究领域。

通过转录组学方法的应用，可以了解细胞中大量基因的表达情况，查明细胞因子、细胞生长、代谢通路等之间的关系，并进一步阐明这些关系与疾病的发生、发展等方面的联系。

例如，在艾滋病研究中，利用转录组学手段分析了感染艾滋病和未感染的CD4+ T细胞的转录组表达谱后，研究人员发现，因为艾滋病毒载体和正常T细胞的转录后处理方式不同，它们的RAN 表达水平也会不同。

因此，通过应用生物信息学工具，研究者可以对感染程度、病毒变异等方面进行更深入的研究，从而为艾滋病的预防和治疗提供科学依据。

此外，在个性化医学中，转录组学也扮演着重要的角色。

通过查找转录组中基因的异常表达情况，可以为病人提供个性化治疗的决策支持，有助于预测治疗反应和疗效，从而针对性地选择药物和治疗方案。

医学生物信息学知识点医学生物信息学是将生物信息学的原理、方法和技术应用于医学领域的一门交叉学科。

它通过对生物学、计算机科学和统计学等领域的研究，旨在解决与医学相关的生物信息数据存储、分析和解释的问题。

本文将介绍医学生物信息学的一些基本知识点。

第一部分：基础概念1.1 生物信息学的定义医学生物信息学是一门研究如何获取、存储、分析和解释与医学相关的生物信息数据的学科。

它涵盖了基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多个领域，旨在帮助我们更好地了解生物体内复杂的分子机制，并为疾病的诊断和治疗提供支持。

1.2 基因组学基因组学是研究生物体基因组全貌的学科。

它通过解析基因组中的DNA序列，研究基因的组成、结构和功能，以及基因与它们之间的关联。

基因组学在医学领域中的应用包括寻找致病基因、预测个体的疾病易感性等。

1.3 蛋白质组学蛋白质组学是研究生物体蛋白质组成和功能的学科。

它通过分析蛋白质的结构、功能和相互作用，探索蛋白质在生物体内的作用机制。

蛋白质组学在医学领域的应用包括研究疾病的蛋白质标志物、筛选药物靶点等。

1.4 代谢组学代谢组学是研究生物体代谢产物组成和变化的学科。

它通过分析生物体代谢产物的谱图和定量测定，以及与基因表达、蛋白质组成等的关联，揭示生物体代谢网络的特征和调控机制。

代谢组学在医学领域中的应用包括疾病诊断、药物研发等。

第二部分：方法和技术2.1 基因测序技术基因测序技术是获取生物体DNA序列信息的关键技术。

目前广泛应用的基因测序技术包括Sanger测序、高通量测序（如Illumina、Ion Torrent等），以及第三代测序技术（如PacBio、Nanopore等）。

这些技术的不断发展和普及，为医学生物信息学的发展提供了强大的数据支持。

2.2 蛋白质组学技术蛋白质组学技术主要包括蛋白质分离、质谱分析和蛋白质定量等。

常用的蛋白质分离方法有凝胶电泳、液相色谱等；质谱分析方法包括质子化电喷雾质谱、MALDI-TOF质谱等；蛋白质定量方法有标记和非标记两种方式。

在医学检验专业讲授生物信息学技术的几点思考随着科技的不断发展，生物学领域的研究变得越来越复杂和庞大。

生物信息学正是应对这一困境而产生的一种新兴学科。

在传统的医学检验专业中，生物信息学技术已经得到了广泛应用。

在讲授生物信息学技术的过程中，以下几点思考是值得注意的。

一、理论和实践相结合传统的医学检验专业讲授大多注重理论知识的传授，而生物信息学技术的讲授需要注重理论和实践相结合。

生物信息学作为一种理论科学，需要通过实际操作才能更好地理解其中的概念。

因此，在讲授生物信息学技术时，可以采用小组讨论、案例分析、实验演示等教学方法，引导学生通过实践理解生物信息学的相关概念。

通过这样的方式，可以帮助学生更加深入地掌握生物信息学技术相关知识，提高他们的实际操作技能。

二、研究和应用相结合生物信息学技术的研究和应用紧密相关，研究可以促进应用的发展，应用可以推动研究的深入。

在讲授生物信息学技术时，可以通过案例分析、研究生物信息学技术在医学检验专业中的应用，帮助学生更好地理解生物信息学技术在医学检验中的重要性。

同时，可以通过研究生物信息学技术的新进展、新技术带来的应用前景，增强学生对生物信息学技术的兴趣和应用价值的认识。

三、团队合作生物信息学技术的应用往往需要多个专业的人员共同合作，每个人员都有着不同的技能和知识，在这样的情况下，团队合作显得尤为重要。

因此，在讲授生物信息学技术时，可以将学生分成小组，让每个小组负责一个研究课题，让他们通过合作协同完成一个完整的项目。

在这个过程中，学生需要协调各自的优势，共同完成任务，这样可以加强学生的团队协作能力。

四、案例分析生物信息学技术的应用范围很广，适用于许多领域，但在不同领域又有着不同的应用场景。

因此，在讲授生物信息学技术时，可以通过多种案例分析，将生物信息学技术的应用场景和具体操作进行详细的介绍和说明，让学生可以从实际案例中感受到生物信息学技术的巨大应用和价值。

总之，讲授生物信息学技术需要注重理论和实践相结合、研究和应用相结合、团队合作和案例分析。

生物医学信息学PPT课件•生物医学信息学概述•生物信息学基础知识•医学图像处理技术•生物信号处理与分析目录•生物医学数据挖掘与应用•生物医学信息学伦理与法规01生物医学信息学概述定义与发展历程定义生物医学信息学是生物医学与计算机科学、信息科学等学科的交叉领域，旨在研究生物医学信息的获取、处理、存储、分析和应用等方面的理论和技术。

发展历程生物医学信息学经历了从早期的医学图像处理、生物信号处理到现代的生物信息学、临床信息学等阶段，随着大数据、人工智能等技术的发展，生物医学信息学的研究和应用领域不断拓展。

研究内容及方法研究内容生物医学信息学的研究内容包括生物医学数据的采集、处理、分析和挖掘，生物医学知识的表示、推理和应用，以及生物医学信息系统的设计、开发和应用等。

研究方法生物医学信息学采用多种研究方法，包括数学建模、统计分析、机器学习、自然语言处理等，以实现对生物医学数据的深入挖掘和有效利用。

应用领域及前景展望应用领域生物医学信息学在医疗、科研、教学等领域具有广泛的应用，如医学影像诊断、基因测序数据分析、临床决策支持、生物医学知识库构建等。

前景展望随着生物医学数据的不断积累和技术的不断进步，生物医学信息学将在精准医疗、智能诊疗、健康管理等方面发挥越来越重要的作用，为人类的健康和医疗保健事业做出更大的贡献。

02生物信息学基础知识基因组学与蛋白质组学基因组学01研究生物体基因组的组成、结构、功能及演变的科学领域，涉及基因测序、基因注释、比较基因组学等方面。

蛋白质组学02研究生物体内所有蛋白质的表达、功能、相互作用及调控的科学领域，与基因组学相辅相成，共同揭示生物体的生命活动规律。

基因组学与蛋白质组学的关系03基因组学提供生物体的遗传信息，蛋白质组学则研究这些遗传信息的表达产物，二者相互关联，共同揭示生物体的生理和病理过程。

基因表达调控与表观遗传学基因表达调控生物体内通过一系列机制调节基因的表达水平，包括转录调控、转录后调控、翻译调控等多个层面，以确保生物体在不同环境和发育阶段下能够正常生长发育。

生物信息期末总结1.生物信息学(Bioinformatics）定义:(第一章）★生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

（或：）生物信息学是运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实验数据进行分析，确定数据所含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的学科。

（NSFC）2。

科研机构及网络资源中心：NCBI:美国国立卫生研究院NIH下属国立生物技术信息中心；EMBnet：欧洲分子生物学网络；EMBL-EBI：欧洲分子生物学实验室下属欧洲生物信息学研究所;ExPASy:瑞士生物信息研究所SIB下属的蛋白质分析专家系统;（Expert Protein Analysis System)Bioinformatics Links Directory;PDB （Protein Data Bank）；UniProt 数据库3. 生物信息学的主要应用:1．生物信息学数据库；2．序列分析；3．比较基因组学；4．表达分析;5．蛋白质结构预测；6．系统生物学；7．计算进化生物学与生物多样性.4.什么是数据库：★1、定义：数据库是存储与管理数据的计算机文档、结构化记录形式的数据集合。

（记录record、字段field、值value)2、生物信息数据库应满足5个方面的主要需求：（1)时间性；（2)注释;（3）支撑数据;（4）数据质量;（5）集成性。

3、生物学数据库的类型：一级数据库和二级数据库。

（国际著名的一级核酸数据库有Genbank数据库、EMBL核酸库和DDBJ库等；蛋白质序列数据库有SWISS—PROT等;蛋白质结构库有PDB等。

）4、一级数据库与二级数据库的区别：★1）一级数据库：包括：a.基因组数据库--—-来自基因组作图；b.核酸和蛋白质一级结构序列数据库；c。

目录“生物信息学”课程教学大纲 (1)“预防医学概论”课程教学大纲 (4)“全科医学教育”课程教学大纲 (4)“环境医学”课程教学大纲 (5)“医用电子显微技术”课程教学大纲 (6)“机能综合实验设计”课程教学大纲 (32)“医学分子遗传学导论”课程教学大纲 (34)“生物信息学”课程教学大纲英文名称：Introduction to Medical Bioinformatics课程编号：BASM2017学时：32 学分：1.5适用对象：临床医学专业五、七年制，预防医学、法医学、口腔医学专业先修课程：分子生物学、计算机网络基础使用教材及参考书：[1]楚雍烈主编，《医用生物信息学概论》，陕西科学技术出版社，2005年[2]罗静初主编，《生物信息学》，北京大学出版社，2002年一、课程性质、目的和任务性质：选修课目的：使学生学习、掌握生物信息学的先进理论知识和技术。

掌握信息时代彼此相互学习、相互交流医学知识必不可少的现代工具和技术手段。

二、教学基本要求1．要求学生掌握生物信息学的基本理论知识和基本概念，熟悉生物信息学的相关技术方法，特别是分子生物学中常用的关键技术及常用软件。

2．考虑到生物信息学实践性很强的特点，结合生物医学实际，设计了一些实验供学生练习操作，以巩固所学的知识和技术。

要求学生熟悉生物信息学的常用网络技术方法，掌握网络技术基本要领。

三、教学内容及要求第一章生物信息学和医学信息学绪论1. 生物信息学和医学信息学的产生背景2．生物信息学和医学信息学的发展3．生物信息学和医学信息学的重要性4．生物信息学和医学信息学的研究内容第二章生物信息学和医学信息学的信息学基础1. 生物信息学和医学信息学中的计算机基础知识2. 生物信息学和医学信息学中的互联网基础知识第三章生物信息学的医学分子生物学基础1. 生物信息学和医学信息学中的分子生物学理论基础知识2. 生物信息学和医学信息学中的分子遗传学技术简介第四章生物信息学和医学信息学资源检索工具1. 生物信息学和医学信息学资源的通用新检索工具2. 生物信息学和医学信息学资源的专业搜索引擎3．综合运用搜索工具获得生物信息学和医学信息第五章生物信息学的互联网浏览和文件传输1. 生物信息学和医学信息学信息资源的网上浏览2．生物信息学和医学信息学信息资源的网上检索3．生物信息学和医学信息学信息资源的网上传输和交流4. 文档阅读和图像浏览第六章生物信息学的信息中心和数据库1. 生物信息学的重要信息中心2. 生物信息学的主要数据库第七章核酸序列比对分析1．核酸序列同源性分析2．酶切位点分析及物理图谱第八章生物信息学与核酸检测技术1．PCR 引物的设计与优化2．核酸杂交探针设计3．基因芯片与生物信息学第九章生物信息学与生物制药1．生物制药中的生物信息学2．核酸药物的设计第十章蛋白质结构与功能分析1. 蛋白质氨基酸序列的分析2．蛋白质基本结构与特性分析3. 蛋白质的高级结构、功能预测、功能域的判定第十一章基因组学与生物信息学1. 基因组结构分析2．基因的定位3．电子克隆。

生物信息学课后习题及答案（由10级生技一、二班课代表整理）一、绪论1.你认为，什么是生物信息学？采用信息科学技术，借助数学、生物学的理论、方法，对各种生物信息（包括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、解释的一门学科。

2.你认为生物信息学有什么用？对你的生活、研究有影响吗？（1）主要用于：在基因组分析方面：生物序列相似性比较及其数据库搜索、基因预测、基因组进化和分子进化、蛋白质结构预测等在医药方面：新药物设计、基因芯片疾病快速诊断、流行病学研究：SARS、人类基因组计划、基因组计划：基因芯片。

（2）指导研究和实验方案，减少操作性实验的量；验证实验结果；为实验结果提供更多的支持数据等材料。

3.人类基因组计划与生物信息学有什么关系？人类基因组计划的实施，促进了测序技术的迅猛发展，从而使实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为基因组计划的一项重要的工作。

而这些数据信息的管理、分析、解释和使用促使了生物信息学的产生和迅速发展。

4简述人类基因组研究计划的历程。

通过国际合作，用15年时间（1990-2005）至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其他生物进行类似研究。

1990，人类基因组计划正式启动。

1996，完成人类基因组计划的遗传作图，启动模式生物基因组计划。

1998完成人类基因组计划的物理作图，开始人类基因组的大规模测序。

Celera公司加入，与公共领域竞争启动水稻基因组计划。

1999，第五届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度。

2000，Celera公司宣布完成果蝇基因组测序，国际公共领域宣布完成第一个植物基因组——拟南芥全基因组的测序工作。

2001，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。

2003，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的.目标全部实现。

2004，人类基因组完成图公布。

生物信息学在医学领域中的应用生物信息学是生物学、计算机科学、数学等学科的交叉领域，利用计算机技术和统计学方法研究生命体系的信息和结构，从而深入了解生命系统中的分子基础、生物功能和遗传调控等方面。

生物信息学的快速发展使得其在医学领域中的应用越来越广泛，可以在生命科学研究中从高通量的实验数据中挖掘出有价值的生物信息，加速新药研制过程，对疾病的防治和个性化医疗提供支持。

本文将从基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和系统生物学等不同领域，探讨生物信息学在医学领域中的应用。

第一章基因组学基因组学是生物信息学中的核心领域之一，研究基因组DNA 序列和其功能的组成、结构、演化等问题。

生物信息学在基因组学中的应用广泛，其最重要的应用之一就是基因组注释，即对基因组中的基因、肽编码区、非编码区等进行标记和注释。

同时，生物信息学可以为基因组的序列比对、变异检测、分析、预测、分类和多个物种之间基因组的比较等提供技术支持。

生物信息学在基因组学中的应用可以从多个角度得出相关的结论，使得这些结论不仅有科学的意义，而且可以用于医疗方面。

第二章转录组学转录组学是研究整个基因组转录产物的科学，是研究基因表达和转录调控的分子生物学研究领域。

同时，也是基因组学的进一步发展和完善。

生物信息学在转录组学中的应用主要集中于数据分析和生物信息学可视化应用，能够快速、精确地找到转录本的序列，并将其注释和分析。

此外，云计算和机器学习等技术的发展，也使得转录组学的研究更加深入、细致。

基于转录组数据的分析可以在医学领域中发现不同疾病中的特异性转录本或者非编码RNA，为疾病的研究和治疗提供可能性。

第三章蛋白质组学蛋白质组学是研究细胞内所有蛋白质的组成、结构、功能和相互作用等方面的学科。

通过生物信息学技术，我们可以进行大规模的蛋白质鉴定和鉴定后的定量，从而确定成千上万的蛋白质分子。

这对于新药研发具有非常重要的意义，因为许多药物都通过与特定蛋白质分子的作用来处理疾病。