下载文档原格式
高一生物必修2知识点：人类遗传病与优生
高一生物必修2人类遗传病与优生知识点
(1)优生的措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断。
(2)禁止近亲结婚的原因：近亲结婚的夫妇从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的概率大大增加。
记忆点：
1. 多指、并指、软骨发育不全是单基因的常染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病是单基因的X染色体显性遗传病;白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因的常染色体隐性遗传病;进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病是单基因的X染色体隐性遗传病;唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等属于对基因遗传病;另外染色体遗传病中常染色体病有21三体综合症、猫叫综合症等;性染色体病有性腺发育不良等。
人教版高二《生物》第二册“人类遗传病和优生”说
课稿
“人类遗传病和优生”说课稿
一、教材分析
1、教材简析
“人类遗传病和优生”是人教版高二《生物》第二册第六章第五节的内容,教材在讲述常见的遗传病及其危害之后，再提出优生的几项措施，这样符合学生的认识规律。
通过前面几节的学习,学生对遗传的基本规律、伴性遗传、生物的变异等知识有一个完整、清晰的认识,在此基础上安排了与人类健康密切相关的“人类遗传病和优生”内容,是对前面四节内容的合理补充、综合运用和有效延伸,体现了科学技术与社会生活的紧密联系。
2、教学目标
知识目标：①知道常见的遗传病及其危害；②理解什幺是近亲结婚及近亲结婚的危害；③知道一些优生的措施。
能力目标：①初步学会运用生物学知识分析和解决在社会生活中所遇到的实际问题；②通过小组调查培养学生收集处理信息能力，形成问题意识，提高合作、表达、交流能力。
情感态度价值观：①学会关注与生物学有关的社会问题，初步形成主动参与社会决策的意识，具备一定的社会责任感；②树立不畏挫折，积极面对生活的人生观。
3、教学难、重点。
高二下学期生物期末备考知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
有了上文为大家总结的高二下学期生物期末备考知识点，大家及时提前复习，在考试中一定能取得好成绩。
精编高二生物下册《生物性污染及其预防》知识梳理最新高二生物下册《DNA的粗提取与鉴定》考点聚焦。
高二生物人类的遗传病与优生知识精讲一. 本周教学内容：人类的遗传病与优生二. 学习内容：了解人类的遗传病的发病基本状况，知道几种遗传病的发病机制，了解遗传病的危害和预防。
优生的概念，优生的措施，采取优生措施的意义。
三. 学习重点：1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施四. 学习难点：1. 多基因遗传病的概念2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义五. 学习过程：（一）类遗传病概述1. 概念人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2. 分类3. 病例（1）苯丙酮尿症病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。
病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味诊断：主要通过尿液化验（2）软骨发育不全病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起的侏儒症病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。
（3）抗维生素V D佝偻病病因：X染色体显性基因控制导致，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍病症：患者表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状（4）进行性肌营养不良病因：一种位于X染色体上隐性致病基因控制，肌肉萎缩，无力行走病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）患儿多于4~5岁发病，20岁前死亡治疗：针灸、按摩改善肌肉萎缩状况（5）21三体综合征（先天愚型）病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体病症：人群中发病率高达1/600 ~ 1/800患者智力低下，身体发育迟缓。
眼间距宽，外眼角上斜，口常半X，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折诊断：通过染色体检查诊断（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体病症：患病率1/3500身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现位女性，性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力30%伴有先天性心脏病诊断：通过染色体检查诊断（二）遗传病对人类的危害遗传病的发生率，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。
第五节人类遗传病与优生教学目的1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2．遗传病对人类的危害（A：知道）。
3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
重点和难点1．教学重点（1）人类遗传病的主要类型。
（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。
2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【同类题库】人类遗传病的主要类型（A：知道）．有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。
如果她的父母要再生一个小孩，那么（C）A．这个小孩为健康男孩的概率为3／4 B．该女童的母亲最好至40岁时再生C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康．家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。
一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是(D)A．1／3 B．2／3 C．1／2 D．3／4．假定基因A是视网膜正常所必需的，基因B是视神经正常所必需的。
现有基因型为AaBb 的双亲，从理论上分析，他们所生的后代视觉正常的可能性是（D）A．3/16 B．4/16 C．7/16 D．9/16．下列关于遗传病的叙述，正确的是（C）A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用D．遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病．下列病症属于遗传病的是（C）A．孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C．一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D．一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎．（多选）在夫妻双方一方有病，另一方正常的情况下，下列关于显性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况，正确的是（AB）A．男性患者的儿子发病率不同 B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同．（多选）在夫妻双方一方有病，另一方正常的情况下，下列关于隐性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况，正确的是（AB）A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率相同C．女性患者的儿子发病率相同 D．女性患者的女儿发病率相同．若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（C）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X 染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病．多基因遗传病的特点是（B）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④．人类遗传病不包括下列哪一类疾病（D）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．流行性传染病．右图是人类某种遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（D）A．Y染色体上的基因B．常染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．X染色体上的显性基因．（多选）右图为某种遗传病的系谱图(加阴影的表示患者)，可能的遗传方式是（ABCD）A．伴X染色体显性遗传B．伴X染色体隐性遗传C．常染色体显性遗传D．细胞质遗传遗传病对人类的危害（A：知道）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）．已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（C）A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（D）A．近亲结婚必然使后代患遗传病B．近亲结婚违反社会的伦理道德C．人类遗传病都是由隐性基因控制的D．近亲结婚后代患遗传病的机会增大．（多选）对任何一个人来说，在下列血亲亲关系中属于直系血亲的是（AB）A．祖父、祖母B．外祖父、外祖母C．亲兄弟、亲姐妹D．表兄弟、表姐妹．血缘关系的“血”是指（D）A．血液B．血浆C．血清D．遗传．近亲结婚的主要危害是（C）A．子女智力下降 B．子女身高变矮 C．遗传病发病率高 D．子女寿命明显缩短．（多选）我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改规定为20周岁，其主要意义是（ABC）A．有利于控制人口数量 B．有利于提高人口素质C．有利于优生优育 D．有利于社会的安定稳定．预防遗传病发生的最简单有效的方法是（A）A．禁止近亲结婚 B．进行遗传咨询 C．提倡适龄生育 D．产前诊断．下列哪一项是控制遗传病的最有效办法（C）A．改善人类生存环境 B．改善医疗卫生条件C．提倡和实行优生 D．实行计划生育．进取性优生学主要研究（D ）A ．如何降低人群中不利表现型的基因频率B ．减少先天遗传病个体的出生C ．清除有严重遗传病个体的出生D ．如何增加有利表现型个体的基因频率 ．预防性优生学的具体内容是（B ）①宣传遗传病的知识 ②对遗传病进行普查，检出致病基因的携带者 ③DNA 重组 ④开展遗传咨询 ⑤人体胚胎移植 ⑥进行产前诊断 ⑦提倡适龄生育 ⑧一对夫妇只生一个A ．②④⑥⑦⑧B ．①②④⑥⑦C ．②③④⑤⑦D ．①③④⑤⑦ ．下列需要进行遗传咨询的是（A ）A ．亲属中生不定期先天畸形孩子的待婚青年B ．得过肝炎的夫妇C ．父母中有残疾的待婚青年D ．得过乙型脑炎的夫妇．一个患抗维生素D 佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你认为有道理的指导应是（C ）A ．不要生育B ．妊娠期多吃含钙食品C ．只生男孩D ．只生女孩【学科内综合】．下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。
假设3号与一正常男性婚配，生了一个既患该病 又患苯丙酮尿症（两种病独立遗传）的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是（）A ．9/16B ．3/16C ．2/3D ．1/3．基因A 、B 、c 分别控制酶1、酶2和酶3的合成，可将一原本无色的物质转变为黑色素，即： 无色物质−→−1酶X 物质−→−2酶Y 物质−→−3酶黑色素。
则基因型为AaBbCc 的两个个体交配，出现黑色子代的概率为(C)A ．1／64B ．3／64C ．27／64D ．9／64．右图所示的某家族系谱中，有关遗传病最可能的遗传方式是(A)A ．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体隐性遗传D．X染色体显性遗传．下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律（A）A．单基因遗传B．多基因遗传C．染色体异常遗传病D．传染病．下列疾病中，哪种不属于遗传病（C）A．白化病B．色盲C．侏儒症D．镰刀型细胞贫血症．一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY型）患者，那么病因（A）A．与母亲有关B．与父亲有关C．与父母亲都有关系D．无法判断．父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子。
该儿子多出的X 染色体来自（B）（正常情况下有X b）A．卵细胞B．精子C．精子或卵细胞D．精子和卵细胞．性腺发育不良的性染色体类型是（C）A．XY B．XX C．XO D．XXY．下列需要进行遗传咨询的是（A）A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇．下列说法中正确的是（C）A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病．(5分)分析下面的遗传系谱，回答有关问题(1)如果3号和7号均不带有致病基因。
该病的遗传方式是；若9号与10号婚配，则后代男孩患病的几率为，生一个正常男孩的几率为。
(2)如果3号不带致病基因，7号带有致病基因，该病的遗传方式是；若9号与10号婚配，则后代男孩患病的几率为。
[(5分)(1)伴X染色体隐性遗传 1／8 7／16 (2)常染色体隐性遗传 1／18]．下面是某种遗传病的系谱图，请写出你分析遗传病的思维方法：（1）进行分析的关键性个体是的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果Ⅲ中号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传病。
[（1）Ⅲ7（2）Ⅲ9（3）Ⅲ8]．下图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。
请回答：（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ2 ，Ⅲ9 ，Ⅲ11 。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为。
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为。
（4）若Ⅲ7与Ⅲ10结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为。
