无AHO畸形.不伴有对其他激素的抵抗.
低钙血症,高磷血症.AKP正常,PTH升高.
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假性甲旁低的临床表现
PHP 主要表现甲状旁腺功能减退引起的症状:
低钙血症的症状:如反复发作的手足搐搦,可由微小刺激 所诱发。隐匿性手足搐搦无典型症状,可仅表现为手足麻 木,心悸,乏力,腓肠肌痉挛等。严重低钙时常有癫痫样 发作。
假性甲状旁腺功能减低症
北京儿童医院内科
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甲状旁腺功能减低症(甲旁低)的病因
1、先天性甲状旁腺发育不全或未发育 Digeorge Syndrome:先天性胸腺和甲状旁腺发育不良。生后不 久发生甲旁低,合并免疫功能低下。严重低血钙,伴眼距宽,两耳不 对称,小下颌,短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形 (法四等)。 伴有染色体异常:第16,18对染色体呈环形。 单纯缺损:
神经精神症状:起病急者有燥狂症样表。起病慢者有头痛, 乏力,性格变化,智力低下等表现。
软组织钙化:较多见,常见于脑内、软组织、肌腱、皮下、 韧带等处,尤其是颅内基底节区,钙化特点为双侧、对称、 多发。
低钙性白内障、晶状体浑浊亦常见(晶体钙化)。
其他:由于低钙血症导致血管痉挛,可出现局部供血不足, 出现外胚层器官营养性损害:皮肤干燥,脱屑,头发粗干, 出牙迟等。
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PHPII型
本型缺陷在于cAMP生成之后. PTH的靶细胞受体 功能正常.在PTH作用下可以合成cAMP,但由于 cAMP生成后的细胞内酶系不正常,造成磷酸化 反应有缺陷,PTH不能进一步产生生理效应。
外源性PTH刺激后,血和尿中的cAMP浓度能够 升高,但尿磷无增加.
一般认为II型不具有明确的遗传和家族基础。
或两种以上内分泌疾病,如Addison,桥本氏病等。 38%抗甲状旁腺 抗体阳性。常发生于儿童,1-6岁多见,甲旁低常先发生。又称家族 性甲旁低II型。 (3)特发性甲旁低:病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性, 发病年龄较大。 4、获得性甲旁低 手术,放射线,肿瘤等损伤甲状旁腺,低镁血症等。 5、PTH分子结构异常(假性特发性甲旁低):PTH正常或增高,但无生 物活性。表现同甲旁低,对外源性PTH有反应。 6、假性甲旁低(I,II型)