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妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断何冰【期刊名称】《实用妇产科杂志》【年(卷),期】2003(19)3【摘要】@@ 地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、α-地贫1(标准型α-地贫)和α-地贫2(静止型α-地贫).α-地贫重型胎儿(Bart水肿胎儿)多在妊娠28～34周早产、死产,或生后不久死亡.β-地贫是β肽链的合成受到部分或完全抑制,分为3型:重型、中间型和轻型.重型β-地贫患儿多在生后3～6个月发病,目前尚无有效治疗方法,靠输血维持生命,多在童年夭折.因此,妊娠合并地中海贫血需重点解决的是如何防止重症地贫儿的出生,有效的措施是对夫妻双方为地贫携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断,及时终止妊娠,防止重症地贫儿的出生.【总页数】2页(P136-137)【作者】何冰【作者单位】广西自治区人民医院,广西,南宁,530021【正文语种】中文【中图分类】R714.254【相关文献】1.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯2.地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖[J],3.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨4.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨5.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。
本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。
一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。
地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。
这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。
而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。
1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。
如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。
对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。
2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。
血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。
还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。
3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。
产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。
孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。
对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。
产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要由血红蛋白的异常合成引起。
在地中海地区高发，因此得名。
由于该疾病的严重危害性以及其遗传方式，遗传筛查和产前诊断成为重要的手段来预防和管理地中海贫血。
本文将介绍地中海贫血的遗传方式、遗传筛查和产前诊断的方法以及相关的注意事项。
一、地中海贫血的遗传方式地中海贫血主要由β地中海贫血和α地中海贫血两种类型组成。
β地中海贫血是由β珠蛋白基因的缺陷引起，而α地中海贫血则是由α珠蛋白基因的异常引起。
β地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即两个健康的人携带有缺陷的β珠蛋白基因时，他们的子女有25%的几率患上地中海贫血。
而α地中海贫血的遗传方式稍有不同，因其相关基因位于染色体中的同一基因座上，所以遗传方式为常染色体显性遗传，即一个携带有缺陷的α珠蛋白基因的父母至少有一个是患者时，他们的子女有50%的几率患上地中海贫血。
二、地中海贫血的遗传筛查方法地中海贫血的遗传筛查是通过检测相关基因的突变情况来确定个体是否携带有地中海贫血相关的基因突变。
目前常用的检测方法包括DNA序列分析、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、血红蛋白电泳以及聚合酶链反应（PCR）方法等。
这些方法通过检测模板DNA中的特定位点，可以确定是否存在基因突变。
通过遗传筛查，可以及早发现携带地中海贫血相关基因的个体，从而进行相应的预防和管理。
三、地中海贫血的产前诊断方法对于已经怀孕的孕妇，如果存在地中海贫血相关基因的携带者，可以通过产前诊断来确定胎儿是否患有地中海贫血。
常用的产前诊断方法包括滴血试验、羊膜穿刺和绒毛活检等。
滴血试验是一种简单、无创且低风险的产前诊断方法，通过抽取孕妇的静脉血进行基因检测，可以初步判断胎儿是否携带地中海贫血相关基因。
而羊膜穿刺和绒毛活检则是更精确的产前诊断方法，但其操作风险较高，需谨慎选择适用人群。
四、地中海贫血遗传筛查和产前诊断的注意事项在进行地中海贫血的遗传筛查和产前诊断时，有一些注意事项需要牢记。
地中海贫血筛查及地贫基因分型在产前诊断中的应用摘要：目的探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。
方法随机抽取2018年1月至2018年6月来我院产检的1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（MCV、MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。
结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因：-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因：CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非缺失型α地贫基因：QS突变杂合子1例，WS突变杂合子1例。
αβ复合型地中海贫血1例，为-SEA/CD41-42基因型。
血常规指标（MCV、MCH）异常，地贫检出率为63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为49%；二者联合，地贫检出率为91%。
结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。
关键词地中海贫血；血常规参数；血红蛋白电泳；地贫基因地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血【1】。
其中，α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α地中海贫血。
β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。
α地中海贫血根据发生的不同程度分为静止型或标准型α地中海贫血、血红蛋白H(HbH)病、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。
β地中海贫血是常染色体显性遗传，可分为轻型、中间型、重型三种。
广东是地中海贫血的高发地区之一，因此，对孕妇进行地贫筛查，对地中海贫血的早期预防具有重要意义。
1资料、方法1.1对象 2018年1月-2018年6月来我院产检的1000名孕妇，年龄在21-40岁之间，平均年龄31岁，对其血常规参数(MCV、MCH)，血红蛋白电泳，地贫基因结果进行分析。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
![地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]](https://uimg.taocdn.com/c4d3ca7caeaad1f346933f97.webp)
地中海贫血诊断规范地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
为了规范我省地中海贫血诊断，制定本诊断规范。
一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）（一）α地中海贫血1.重型α地中海贫血典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。
胎儿严重贫血，全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。
胎盘巨大而易碎。
孕检时发现胎内羊水过多可能是早期较特征性的表现。
脐血血红蛋白分析：几乎全为Hb Bart’s。
（基因型检查：为α0地中海贫血纯合子,基因型为--/--。
）2.中间型α地中海贫血临床表现：婴儿期（1岁左右）开始出现症状，主要表现为轻中度慢性贫血，疲乏无力、肝脾肿大、可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。
少数病情较重或年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。
实验室检查：①血象：贫血程度轻重不一，一般Hb 70～100g/L，重者低至Hb 30～40g/L，MCV、MCH及MCHC均降低。
②血红蛋白分析：可见HBH带，含量为5%～30%，还可见少量Hb Ba rt’s。
HbA2、HbA和HbF含量正常或稍低。
新生儿脐血血红蛋白分析：Hb Bart’s多数>10%。
（基因型检查：为-α/--或ααT/--。
）3.轻型α地中海贫血临床表现：患者一般无贫血及任何临床症状，或有轻度贫血，肝脾无肿大；感染时贫血可加重。
实验室检查：①血象 MCV、MCH与MCHC降低；②红细胞渗透脆性降低，Heinz 小体生成试验阳性；③血红蛋白分析：HbA2和HbF含量正常或稍低；新生儿期脐血Hb Bart’s含量多数在1.5%～10%，于生后6个月消失。
（基因型检查：为αα/--或αα/αT-或-α/-α。
）本病需与缺铁性贫血相鉴别。
4.静止型α地中海贫血多数无临床表现，成年人较难通过地贫筛查检出。
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地贫科普知识嘿，朋友们！今天咱来聊聊地贫，也就是地中海贫血这档子事儿。
你们知道吗，地贫就像是身体里的一个小淘气鬼！它呀，会偷偷影响我们的健康呢。
这可不是开玩笑的呀！想象一下，我们的血液就像一条流淌不息的小河，里面的红细胞就像是一艘艘小船，负责把氧气运送到身体的各个角落。
可地贫这个小捣蛋，会让这些小船变得不那么结实，容易出问题。
地贫有两种主要类型，一种是轻型的，就好像是偶尔有点小感冒，可能平时都不太能感觉到它的存在，但要是不注意，也可能会惹出点小麻烦呢。
还有一种是重型的，这可就麻烦啦，就像是一场大风暴，会给身体带来很大的冲击。
咱就说，要是家里有人有地贫，那可得多留个心眼儿。
比如说，准备要宝宝的时候，就得好好想想，去做个检查，看看有没有可能把这个小淘气遗传给下一代。
这可不是小事儿啊，要是不小心，那宝宝以后可能就得受这地贫的困扰啦！那怎么才能发现地贫呢？很简单呀，平时多留意自己的身体状况。
要是总觉得没力气，头晕乎乎的，或者脸色苍白得像张纸，那可就得小心啦，说不定地贫这个小淘气就在捣鬼呢！这时候赶紧去医院，让医生帮忙看看，做些检查，就能知道个大概啦。
还有啊，预防地贫也很重要呢！平时要注意饮食均衡，多吃些有营养的东西，把身体养得棒棒的。
别总挑食，这个不吃那个不吃的，那怎么行呢！身体就像一座城堡，营养就是砖头，砖头不够，城堡可就不牢固啦！而且，大家要知道，地贫虽然有点麻烦，但也不是完全没办法对付呀！现在医学这么发达，有很多治疗方法呢。
轻型地贫一般不需要特别治疗，只要自己多注意就行啦。
重型地贫可能就需要一些特殊的治疗，比如输血呀，去铁治疗呀之类的。
咱可不能被地贫吓倒呀！就像那句话说的，办法总比困难多嘛！只要我们重视起来，多了解一些地贫的知识，就能更好地保护自己和家人啦。
所以说呀，地贫并不可怕，只要我们正确对待它，就一定能和它和平共处，让我们的生活依然充满阳光和快乐！大家可一定要记住哦！原创不易，请尊重原创，谢谢!。
地中海贫血的产前诊断地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。
由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病。
根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。
α和β地贫是人群中最常见的地贫类型。
目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达 2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。
20世纪70年代中期,分子遗传学的兴起使α和β地贫成为世界上最早被阐明分子水平基础的人类单基因病之一;70年代末期,对α和β珠蛋白基因簇的结构鉴定和染色体定位的研究成果,奠定了开展地贫产前诊断的基石。
在前人阐明α珠蛋白基因结构和基因缺失类型的基础上,1976年,美国华裔科学家简悦威(Kan Y uet~wai)应用液相杂交技术,对α珠蛋白基因cDNA进行定量检测,并检测其与胎儿DNA(培养的羊水细胞)的杂交率,实现了对α珠蛋白基因缺失拷贝数的检测,结果显示,被测胎儿DNA的杂交率(65%)明显高于其双亲(携带者)的杂交率(57%)因此判定该胎儿为健康胎儿。
这一研究工作是世界上第一次采用分子诊断技术完成的人类单基因遗传病的临床实践,也是人类单基因病产前诊断的第一个成功案例,开创了人类遗传性疾病分子诊断的先河。
一、产前诊断地贫的历史回顾由于地贫的治疗代价昂贵且难以治愈,通过产前诊断阻止重型地贫患儿出生是目前公认的首选预防措施。
探索地贫产前诊断的研究工作最早始于20世纪60年代末,研究发现,β地贫患儿脐带血中β珠蛋白链的合成明显低于健康新生儿,随后的研究工作证实,从孕中期脐血中也可以检测出孕妇Hb的水平。
