骨软骨瘤的症状及诊断

骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。

多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。

英文名称：osteochondioma。

其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。

相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：运动系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：无结论。

发病部位：全身。

常见症状：疼痛、肿胀。

主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。

检查项目：体格检查、X线、超声、CT。

重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。

临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。

1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。

长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。

而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。

下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。

长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。

2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。

接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。

二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。

对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。

对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。

Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。

什么是软骨瘤，常见的良性肿瘤
软骨瘤的发病是很缓慢的，所以症状不是特别明显，特别是青壮年容易出现这一疾病，软骨瘤和骨损伤，病毒感染，遗传都有关，要及时诊断治疗，平时注意日常的护理。

★一、症状体征
患者年龄多数在10-50岁之间，病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意，多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形，在下肢可见足趾膨大，膝外翻，两下肢长度不等。

★二、病理病因
肿瘤的病因至今未明，有学者认为可能与骨损伤，慢性感染，放射性刺激，遗传及骨发育过程方向转位等因素有关。

★三、软骨瘤诊断鉴别
软骨瘤的诊断要点：
1.多见于青壮年，以手足短管状骨的中央部位好发，多在指骨和掌骨，常为多发性。

骨盆、肋骨及长管状骨者常为单发。

2.病灶局部呈梭形肿大，有轻度疼痛和压痛，可发生病理性骨折。

恶变罕见，发生时可见肿瘤突然增大，疼痛加剧。

3.经X线摄片和病理检查可确诊。

骨肿瘤发生的部位：
▲良恶性骨肿瘤的鉴别：
良性恶性
生长情况生长缓慢；不侵及邻近组织器官，但可引起压迫移
位；无转移
生长迅速；易侵及邻近组织器官；可有专业
局部骨质变化呈膨胀性骨质破坏，与正常骨界限清楚，边缘锋利；
〔骨皮质变薄，膨胀，把保持其连续性〕
呈浸润性〔溶骨性〕骨破坏，与正常骨界限模
糊，边缘不整
骨膜增生一般无；〔病理骨折后可有少量骨膜增生，但骨膜新
生骨不被破坏〕
可有不同形式的骨膜反响且多不成熟，并可被
肿瘤侵犯破坏
周围软组织变化多无肿胀或肿块影，如有其边缘清楚长入软组织形成肿块，与周围组织分界不清。

遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2【概述】
本病具有三个特征：遗传性、骨短缩与畸形，常恶变为软骨肉瘤，恶性变的发生率约为10%～20%。

3 【临床表现】
3.1 多在儿童时期发病，多见于男性，主要累及四肢
长骨。

3.2 其特点为：①干骺部连续，即干骺部保持其原有
宽度，呈柱状，而不能吸收塑形成骨干的宽度；②多发性外生骨疣彤成；③骨骼发育障碍。

3.3 各处的外生骨疣，成年后即停止生长。

如成年后
继续生长加快，应高度怀疑恶变。

4 【体格检查】。

软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见，软骨瘤是一种来源于软骨内化骨的良性骨肿瘤，发生于髓腔时称为内生性软骨瘤。

内生性软骨瘤是软骨瘤中最常见的类型，好发于手足部短管状骨。

骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见，软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西（Maffuci）综合症。

软骨瘤单发多见；多发较少见，并具有发生于一侧上，下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。

T1WI 均呈低信号（图3A），T2WI 及STIR 序列呈不均匀高信号，内可见散在分布多少不等的颗粒样低信号影（图3B）；其中4 例病灶周缘尚可见T1WI 及T2WI 均为低信号的线样影环绕（图4A、B）；行增强扫描6 例，3 例病灶呈环形明显强化（图3C、图4C）；3 例病灶呈斑片样不均匀强化（图5）。

瘤组织主要由灰白色质脆成熟透明软骨细胞组成，细胞间有淡蓝色玻璃样软骨基质，基质常发生钙化、骨化。

内生性软骨瘤有 2 个组织学特点具有明显的特征性[7]，即“良性软骨岛模式”（软骨瘤被骨髓脂肪区分离）和“软骨瘤包绕模式”（一些典型的软骨小瘤部分或完全被板层骨包绕），这两种模式在内生性软骨瘤的细胞病理学诊断中十分重要；另一个组织学特点是分化不活跃或骨髓浸润不明显，与正常组织之间有明确的分界，这是与高分化软骨肉瘤相鉴别的病理学依据[8]。

信号特征与强化特点软骨类肿瘤由于透明软骨含水丰富，在T2WI 上多呈高信号，是软骨类肿瘤特征性的MRI 表现，内生性软骨瘤亦遵循此规律。

组织学上，内生性软骨瘤中多含有少量颗粒状的钙化肿瘤软骨组织，有些可有大范围的钙化和骨化影；病程长者，特别是下肢长骨的内生性软骨瘤常呈现广泛而弥漫的结节状或团块状钙化斑，表明已坏死和无增殖能力的软骨组织已经钙化和骨化，这种组织学特点在X 线及CT 上常能清晰显示，表现为多发斑片状、斑点状密度增高影增强扫描时肿瘤多呈明显不均匀强化，Aoki 等[9]将其称为“环弧样强化”，这种强化方式与肿瘤的组织学特点相对应，未钙化的软骨部分呈较明显强化，钙化部分未见强化，故肿瘤常常表现为明显不均匀强化。

骨软骨瘤的鉴别诊断模板全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，通常位于长骨的干骺端或短管状骨。

它由软骨细胞和软骨基质组成，通常在骺软骨生长区形成。

鉴别诊断骨软骨瘤是非常重要的，因为它与其他疾病可能具有类似的临床表现和影像学特征。

在这篇文章中，我们将介绍一个关于骨软骨瘤的鉴别诊断模板，以帮助临床医生更准确地诊断和治疗这种疾病。

一、患者病史和临床表现1. 年龄：骨软骨瘤通常发生在青少年和青年成年人身上，但也可以发生在儿童和老年人身上。

2. 症状：患者通常表现为局部疼痛和肿胀，活动受限，特别是在运动时。

疼痛可以在休息时减轻，但在活动或运动时会加剧。

3. 外伤史：患者是否有外伤史，如扭伤或跌倒，可能会增加骨软骨瘤的疑虑。

二、影像学检查1. X线检查：骨软骨瘤通常在X线上表现为肿胀的骨质，边界清晰，内部呈现多发性骨芽瘤样结构。

2. CT扫描：CT扫描可以更清晰地显示骨软骨瘤的形态和内部结构，有助于鉴别诊断。

3. MRI检查：MRI可以更全面地评估软组织肿块和周围组织的受累情况，对于较小的骨软骨瘤尤为重要。

三、组织学检查组织学检查是明确诊断骨软骨瘤的关键。

通过活检或手术切除标本，进行病理学检查，观察软骨细胞和软骨基质的生长模式和结构，确定病变的性质和恶性程度。

四、鉴别诊断在诊断骨软骨瘤时，需要与其他骨肿瘤和疾病进行鉴别，如下所示：1. 骨骼肌肉瘤：肿瘤细胞异型性明显，有明显的恶性特征。

2. 骨转移瘤：转移瘤通常生长在骨质的末端，呈孤立的结节状，边界模糊。

3. 骨囊肿：囊肿呈囊状阴影，内部被液体充填，与骨软骨瘤的多发性骨芽瘤相区分。

4. 青春期骨软骨瘤：青春期骨软骨瘤通常发生在骺软骨生长区，与成年人的骨软骨瘤相似，但常见于年轻人，多发生在髋骨或膝盖等关节处。

5. 骨软骨肉瘤：骨软骨肉瘤具有高度的异型性和增殖能力，易于转移生长，需要进行组织学检查来区分。

五、骨软骨瘤的治疗对于确诊的骨软骨瘤患者，治疗方法通常包括手术切除或放疗。

骨软骨瘤的鉴别诊断模板
1. 病史：
患者年龄，骨软骨瘤通常发生在青少年和年轻成年人，而骨肉瘤等恶性肿瘤更常见于中年和老年人。

症状持续时间，骨软骨瘤通常是缓慢生长的，而恶性肿瘤可能会有较短时间内的快速生长。

既往病史，了解患者是否有类似肿瘤的家族史或其他相关疾病的病史。

2. 临床表现：
肿块性质，触诊肿块的硬度、表面光滑度等特征。

疼痛，了解疼痛的性质、部位及持续时间。

活动受限情况，骨软骨瘤可能会影响周围组织和关节活动。

3. 影像学特征：
X线检查，观察肿块的形态、边界、钙化情况等。

CT或MRI，进一步观察肿瘤的内部结构、与周围组织的关系等。

4. 病理学检查：
活检，如果临床和影像学检查不能明确诊断，可考虑进行活检以获取组织学诊断。

在骨软骨瘤的鉴别诊断中，还需要考虑到其他良性和恶性肿瘤的可能性，如骨肉瘤、软骨肉瘤、骨巨细胞瘤等。

综合分析病史、临床表现、影像学特征和病理学检查结果，可以更准确地进行鉴别诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。

单发性骨软骨瘤应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介单发性骨软骨瘤应该做哪些检查，常用的单发性骨软骨瘤检查项目有哪些。

以及单发性骨软骨瘤如何诊断鉴别，单发性骨软骨瘤易混淆疾病等方面内容。

*单发性骨软骨瘤常见检查：常见检查：四肢的骨和关节平片、CT检查*一、检查本病影像学表现非常典型，单凭放射影像即可作出正确的诊断。

1、X线检查骨软骨瘤的X线特点是在长管状骨的骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。

由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种。

骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处。

其生长常沿肌腱及韧带所产生的力的方向，如从干骺端向同骨的骨干生长。

在肿瘤的顶端有软骨覆盖，称为软骨帽盖，厚薄不一，薄者仅呈线状透明区，不易看到;厚者则呈菜花样致密阴影。

如帽盖小，分界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。

如帽盖大且厚，边界不清楚，含有不规则或不完全的钙化，则应注意其恶性变的可能。

骨软骨瘤在髂骨部位时，常常是大的，可形成一大的软组织包块，并可将周围结构推移变位。

其钙化类型是多样的，常常是不规则的。

这时鉴别肿瘤为良性或有恶性变是困难的。

骨软骨瘤在手、足小骨上其X线表现类似于在长管状骨的表现。

值得注意的是，在指、指末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

*二、骨扫描：骨扫描在儿童期的活动性骨软骨瘤中多呈阳性，而在成人的不活动骨软骨瘤中为弱阳性或阴性。

3、其他影像技术对大多数单发性骨软骨瘤普通X线检查，可满足诊断、治疗的需要。

但对解剖较复杂的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等，常需CT检查帮助。

对长管状骨的骨软骨瘤，CT 检查可提供肿瘤与患骨之间的关系，病变基质的类型、钙化情况，以及软骨帽的厚度，这对鉴别诊断骨软骨瘤还是骨膜软骨肉瘤会有帮助。

*以上是对于单发性骨软骨瘤应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看单发性骨软骨瘤应该如何鉴别诊断，单发性骨软骨瘤易混淆疾病。

骨软骨瘤有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍骨软骨瘤症状，尤其是骨软骨瘤的早期症状，骨软骨瘤有什么表现？得了骨软骨瘤会怎样？以及骨软骨瘤有哪些并发病症，骨软骨瘤还会引起哪些疾病等方面内容。

……*骨软骨瘤常见症状：骨骼肿块、骨骼表面向外突出*一、症状骨软骨瘤多发生于幼年和少年，男多于女。

骨软骨瘤好发于长骨骨骺附近;其好发部位顺次为股骨上下端、胫骨上端、肱骨上端、胫骨下端。

骨盆、肩胛骨、脊椎、肋骨等亦可发生。

除少数肿瘤因其位置、体积、形状关系，可以压迫血管，压迫或刺激神经，妨碍关节或肌腱活动，或引起局部摩擦性滑囊炎外，均不产生任何症状。

基底偶尔可以发生骨折，但甚易愈合。

患者成年后，肿瘤即自行停止生长。

倘发现继续生长时，则应注意肿瘤可能有恶变，应及时予以彻底切除。

与一般骨瘤(颅骨区内者)不同，骨软骨瘤的恶变倾向较大，从骨盆、肩胛骨、脊椎和肋骨等躯干骨发生的尤为显著，决定治疗时应考虑到这一点。

*二、诊断1.多发于青少年，好发于长骨干骺端，单发或多发，多发者常伴有骨骼发育异常。

2.肿瘤起自干骺端，形状不一，可出现神经压迫症状或关节功能障碍。

3.恶变少见。

如成年后肿瘤继续生长，且迅速，应疑恶变为软骨肉瘤。

4.X线摄片及病理检查可确诊。

*以上是对于骨软骨瘤的症状方面内容的相关叙述，下面再看下骨软骨瘤并发症，骨软骨瘤还会引起哪些疾病呢？*骨软骨瘤常见并发症：骨肉瘤*一、并发病症常引起骨骼发育障碍，常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形，身材矮小。

骨软骨瘤可以发生恶变，往往恶变为骨肉瘤、软骨肉瘤，也可变为其他恶性骨肿瘤。

*温馨提示：以上就是对于骨软骨瘤症状，骨软骨瘤并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“骨软骨瘤”可以了解更多，希望可以帮助到您！。

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股骨下段丘状骨性突起肿物--骨软骨瘤病史：患者，男，21岁，因发现左大腿远端包块2月入院。

如图1-图5（1-2为膝关节正侧位，3-5为股骨下段CT骨窗轴位连续层面）图1图2图3图4图5 基础解剖影像：图6图7图8图6-7所示为正常右侧膝关节DR正侧位图像，黄色箭头所示为股骨上段，白色箭头所示在正位片为股骨干骺端与髌骨重叠影，侧位片可以清晰看到髌骨，棕色箭头所示为胫骨上段，蓝色箭头所示为腓骨上段，所示右侧膝关节间隙未见增宽变窄，所见股骨、胫骨、腓骨、髌骨皮髓质显示清晰，周围软组织未见异常改变；图8为所示病例同层面正常股骨下段CT软组织窗轴位，黄色箭头所示为股骨，骨皮质显示为高密度影，内部髓腔为低密度影，周围脂肪间隙清晰，清楚显示周围肌肉结构。

图1图2图3图4图5DR正侧位：左侧股骨下段背内侧可见丘状骨性突起，远端略纤细，以宽基底发自股骨下段，病变骨皮髓质边界清晰。

CT平扫：连续三层图片可以清晰显示病变以宽基底与股骨下段髓腔自然相通，骨皮质完整，远端未见钙化软骨帽。

影像描述：DR示左侧股骨下段背内侧见丘状骨性突起，以宽基底与股骨下段相连，边界清晰。

CT示左侧股骨下段带蒂管状骨性突起，病变骨皮髓质以稍宽基底与股骨自然相连，边界清晰，走行自然。

影像诊断：左侧股骨下段骨软骨瘤。

分析思路：1.临床病史：年轻男性，以左大腿包块就诊，软骨肉瘤多老年人概率减低。

2.部位及形态：股骨下段带蒂管状肿物，背离干骺端生长，以稍宽基底与股骨相连，内部皮髓质自然相通。

本例为非常典型骨软骨瘤的影像表现，无需鉴别。

软骨瘤多为短管状骨、肱骨上段、股骨中段，呈膨胀性生长，边缘分叶，无硬化边，内部可见软骨基质点状或结节样钙化，多因生长迅速致病理性骨折多见。

软骨肉瘤体积较大，多呈较大溶骨性骨质破坏区，其内部可见特征性的放射状或环形、弧形、点状钙化影。

皮质旁骨肉瘤少见的低度恶性肿瘤，年轻人多见，以股骨远端后方多见，可见骨旁高密度肿物影，密度不均匀，局部骨皮质增厚，或突破骨皮质。

多发性遗传性骨软骨瘤有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍多发性遗传性骨软骨瘤症状，尤其是多发性遗传性骨软骨瘤的早期症状，多发性遗传性骨软骨瘤有什么表现？得了多发性遗传性骨软骨瘤会怎样？以及多发性
遗传性骨软骨瘤有哪些并发病症，多发性遗传性骨软骨瘤还会引起哪些疾病等方面内容。

……
*多发性遗传性骨软骨瘤常见症状：
肌痛、软骨内骨化
*一、症状
男性多见，有显著的家族遗传病史。

所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。

常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。

早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。

肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。

多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

*二、诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

*以上是对于多发性遗传性骨软骨瘤的症状方面内容的相关叙述，下面再看下多发性遗传性骨软骨瘤并发症，多发性遗传性骨软骨瘤还会引起哪些疾病呢？
*多发性遗传性骨软骨瘤常见并发症：
高钙血症
*一、并发病症
软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。

*温馨提示：以上就是对于多发性遗传性骨软骨瘤症状，多发性遗传性骨软骨瘤并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“多发性遗传性骨软骨瘤”可以了解更多，希望可以帮助到您！。

教你如何自己诊断隐匿性骨瘤？
一、概述
隐匿性骨瘤的诊断也是非常麻烦的，治疗一定不能够耽误时间，应该是治疗的越快越好，但是如果大家能够自己诊断的话，那么治疗就会省事多了，下面某同事就和大家分享一下某同事的经验。

二、步骤/方法：
1、部位在全身骨骼中，发生于四肢长骨的肿瘤较躯干骨多。

骨软骨瘤、骨巨细胞瘤、骨肉瘤、纤维肉瘤等好发于四肢长骨；软骨肉瘤、转移性骨癌、骨髓瘤、脊索瘤多见于躯干骨；而软骨瘤多发生于手足短骨。

2、局部疼痛和压痛这是一种最常见的症状，可与肿块同时出现，轻微的仅稍感酸痛，严重的可呈穿凿样痛。

更具特征的是夜间剧痛，一般的关节炎多半休息时疼痛会有所好转，唯独骨肿瘤夜间睡眠时比白天活动时更痛。

3、肿胀、肿块浅表部位的骨肿瘤可触及到患骨膨胀变形，骨壳菲薄时可有捏乒乓球样的感觉。

肿瘤穿破到胃外，产生大小不等固定的软组织肿块，质硬韧，或为骨性硬度。

皮肤呈暗红色，紧张发亮，皮温增高，静脉光盈。

恶性肿瘤于短时间即可形成较大肿块。

三、注意事项：
隐匿性骨瘤的患者，一定要注意自己保养，这样才能够很好的治疗。

然后再治疗期间的时候不能够经常运动，这样对关节不好。