巨幼红细胞性贫血诊断标准

巨幼红细胞性贫血临床路径

一、巨幼红细胞性贫血临床路径标准住院流程

（一）适用对象

第一诊断为巨幼红细胞性贫血（ICD10:D53.100）

（二）诊断依据。

根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。

1．贫血症状。

2．腹胀、腹泻或便秘，以及黄疽、舌痛、舌质色红和表面光滑等体征。

3．维生素B12缺乏的患者，可有脊髓后侧束变性、周围神经病变和精神症状。

（三）治疗方案的选择。

根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。

（四）标准住院日为14天内。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD10:D53.100巨幼红细胞性贫血疾病编码。

2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。

3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）明确诊断及入院常规检查需2－3天（工作日）。

1.血常规：大细胞性贫血，MCV大于l00fl，血涂片中多数呈大卵圆形红细胞，白细

细胞和血小板常减少，中性粒细胞分叶过多，5叶者超过5%，6叶者超过1%。

2.骨髓象：呈典型的巨幼改变，以红细胞系统为主，粒细胞及巨核细胞系统亦可见。

3.血清叶酸、维生素B12测定：血清叶酸低于6.8nmol/l(3ng/ml)，红细胞叶酸测定低于226.6nmol／l(l00ng/ml)；血清维生素B12低于74.0～103.6pmol/IJ(100～140pg,/ml)。

4.如有条件做血清或胃液内因子检查（正常人应为阴性）或维生素B12吸收试验（Schillingtesi．24小时尿中57Co维生素BI2的含量，正常人应>8%，巨幼细胞性贫血患者及维生素Bl2吸收不良者<7%，恶性贫血患者<5%）；可帮助诊断恶性贫血。

巨幼红细胞性贫血

巨幼红细胞性贫血是体内叶酸和维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血。本病的特点是细胞核发育障碍，与胞浆发育不同步，导致细胞未成熟便在骨髓中破坏，即无效生成。常表现为全血细胞减少伴胃肠道症状。维生素B12缺乏明显时，可同时出现神经系统症状。

本病多发生于经济不发达地区，在较少进食新鲜蔬菜、肉类的人群中发病率高于普通人群。偏食或过长时间烹煮食品、患自身免疫性疾病、胃肠道疾病及肿瘤等，是该病的高危因素。

病因：

【1】.叶酸缺乏 叶酸属水溶性B族维生素，富含于新鲜水果、蔬菜、肉类食品中，主要在十二指肠及近端空肠吸收。以下多种原因均可导致叶酸缺乏：①摄入减少：主要是食物加工不当。食物中的叶酸经长时间烹煮，可损失50%～90%。其次是偏食，如不食肉类或极少进食新鲜蔬菜；②需要量增加：婴幼儿、生长发育期青少年、妊娠和哺乳期妇女等需要量增加而未及时补充；甲状腺功能亢进症、慢性感染、溶血性疾病、某些皮肤病、肿瘤等消耗性疾病患者，叶酸的需要量也增加；③吸收障碍：腹泻、小肠炎症、肿瘤和手术及某些药物影响叶酸的吸收；④利用障碍：抗核苷酸合成药物可干扰叶酸的利用。⑤叶酸排出增加：血液透析、酗酒可增加叶酸排出。

【2】维生素B12缺乏 维生素B12也属于水溶性B族维生素，又叫做钴胺。式存于肝脏及其他组织。人体每日所需维生素B12主要来源于动物肝脏、肾脏、肉类、鱼、蛋及乳制品等。维生素B12缺乏主要有以下原因：①摄人减少：完全素食者因摄入减少导致缺乏；②吸收障碍：是维生素B12缺乏最常见的原因，可见于内因子缺乏（如恶性贫血、胃切除等）、胃酸和胃蛋白酶缺乏、胰蛋白酶缺乏、肠道疾病、药物(如对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋水仙碱和苯乙双胍等)影响、肠道寄生虫或细菌大量繁殖消耗；③利用障碍：如先天性转钴蛋白缺乏。

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以全血细胞减少为表现的老年巨幼红细胞性贫血36例临床分析

王怡,陆滢

作者单位35浙江省宁波市第一医院血液科 【摘要】　目的　探讨以全血细胞减少为表现的老年巨幼红细胞性贫血的临床特点。方法　回顾性分析36例老年巨幼红细胞性贫血患者的临床表现、实验室检查、误诊情况、合并症、治疗和预后。结果　36例患者均有不同程度的头晕、乏力等症状,骨髓细胞呈“核幼浆老”改变,以红系为明显,细胞有巨幼样变。叶酸、维生素B12水平下降28例。20例行骨髓染色体检查:未见核型异常。5813%的患者被误诊为其他疾病。给予维生素B12、叶酸片后疗效显著。结论　老年巨幼红细胞性贫血因临床表现缺乏特异性,易被误诊为心脑血管疾病及消化道肿瘤。对于有全血细胞减少的巨幼红细胞性贫血须强调骨髓检查的重要性,最好开展骨髓染色体检查。 【关键词】　贫血,巨幼细胞性;骨髓检查;全血细胞减少 【中图分类号】R556　【文献标识码】B　【文章编号】1007-9572(2008)10-1869-02

ClinicalAnalysisofSenileMegaloblasticAnaemiaShowingPanhematopenia　WANGYi,LUYing.DepartmentofHematology,theFirstHospitalofNingbo,Ningbo315000,China 【Abstract】　Objective　Toexploretheclinicalfeaturesofsenilemegaloblasticanaemiashowingpanhematopenia.Methods　Retrospectivestudywasundertakentoanalyzetheselectedpatient′sclinicaldata.Results　36caseshadsymptomsandsoonvaryingdegreedizziness,asthenia,thebonemarrowcellulahadacharacteristic-juvenilenucleusandsenilecyto2plasm,especiallyfortheredseries.Cellulahadmegaloblastoidchange.TheleveloffolicacidsandtheVitaminB12decreasedin28cases.20casesgavebonemarrowchromosomeexamination:hadnotseenthenucleartypetobeunusual.Conclusion　Senilemegaloblasticanaemiaisliabletobemisdiagnosedascardio-cerebralvasculardiseaseanddigestivetracttumorbecauseofitsnonspecificmanifestations.Megaloblasticanaemiashowingpanhematopeniamustplaceemphasisonbonemarrowexamination.Itisbettertogivebonemarrowchromosomeexamination. 【Keyword】　Anemia,megaloblastic;Bonemarrowexamination;Pancytopenia

巨幼红细胞性贫血

是由于维生素B12或叶酸缺乏所致的一组贫血。前者缺乏则脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍，后者缺乏则“一碳基团”的转移发生障碍，棱苷酸特别是胸腺嘧啶核苷酸的合成减少，以致骨髓中幼红细胞内DNA的合成也受到影响。细胞分裂增殖的速度下降，因而导致贫血。除恶性贫血外，属于营养不良性贫血范畴。

其特征:

面色苍白 手脚冰凉 缺铁性贫血贫血程度严重。维生素B12缺乏时，因周围神经变性导致肢端麻木、针刺、冰冷等感觉异常以及行走困难等神经系统症状。

巨幼红细胞性贫血的诊断：

1.叶酸和(或)维生素B12缺乏的临床症状、骨髓象及血象的改变相似，但维生素B12缺乏可有神经系统症状，而叶酸缺乏无神经系统症状。

2.实验室检查

①外周血象为大细胞正常血红蛋白性贫血，红细胞平均体积(MCV))>94fl，红细胞平均血红蛋白(MCH)>32Pg，中性粒细胞分叶过多，网织红细胞正常，即可做出诊断。②骨髓血片呈巨幼红细胞增多，红细胞体积较大，核染色质疏松。③血清叶酸值<6.8mmol/L(3ng/ml)、红细胞叶酸值<227mmol/L(100ng/ml)提示叶酸缺乏。④若叶酸值正常，应测孕妇血清维生素B12值，若<90pg/ml，提示维生素B12缺乏。

3.诊断

(1)有维生素B12生理需要量增加或偏食而致营养不良的病史。

(2)巨幼细胞性贫血的血液学改变。

(3)维生素B12浓度测定。若无条件进行该项检查，可予维生素B12进行治疗性实验，疗效显著亦支持诊断。

(4)除外其他原因昕致的巨幼细胞性贫血。

鉴别诊断：巨幼红细胞增多可见于：①红细胞生成的过度刺激(如失血或溶血);②膜表面积增加(如肝脏病时)，红细胞容量增加，所以红细胞显得直径大，但较薄，中心浅染区扩大，在部分阻塞性黄疸和胆固醇增高病例，红细胞的表面积亦较大;③黏液性水肿、再生低下性贫血、铁粒幼红细胞性贫血及骨髓增生性疾病;④红白血病、白血病、维生素B6反应性巨幼红细胞性贫血及难治性巨幼红细胞性贫血等。中性粒细胞分叶过多亦可见于缺铁性贫血，尿毒症和骨髓增生性疾病等。可能时应测定血清中维生素B12及叶酸的含最以资鉴别。