中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心

2024常见儿童血液病诊疗现状儿童血液病严重影响着儿童的身心健康！近年来，随着血液系统疾病诊疗水平的不断提高，儿童血液病社会关注度也逐渐提升。

然而，我国儿童血液疾病的治疗水平不同地区及医院差距较大，存在基层医生诊断水平有限、患者家长对疾病认知欠缺的现象，这将导致儿童血液病患者诊疗不及时甚至延误诊断的情况发生。

CCMTV血液频道携手中国医学科学院血液病研究所儿童血液病诊疗中心开展“小临说健康之走进儿童血液病”系列科普讲座，围绕“病、查、疗、护“全方位为大家详细解读儿童血液病各病种、专科特殊检查手段、常见血液恶性肿瘤、护理PICC操作相关内容以及儿童情景式卡通健康教育视频，以期推动儿童血液病诊疗水平的整体提升。

本期，由中国医学科学院血液病研究所儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授向大家详细介绍常见儿童血液病诊断及治疗手段，帮助血液病患儿及家长系统了解当前儿童血液病诊疗现状。

红细胞疾病贫血01营养性贫血输血治疗，补充造血原料02再生障碍性贫血诊断：血常规、骨髓穿剌、骨髓细胞学检查等。

治疗：常规治疗药物为免疫抑制剂，TPO受体激动剂。

此外，大部分患儿仍需接受造血干细胞移植进行根治性治疗。

在慢性非重型再生障碍性贫血中也可适当基千雄激素及造血生长因子进行治疗。

预后通过免疫抑制治疗可使65％患儿实现治愈。

对千免疫抑制剂治疗不可治愈的患儿，可通过造血干细胞移植使治愈率提升至85％以上。

出血性疾病原发性血小板减少01诊断血常规、骨髓细胞学检查等。

诊断过程中需要与其他疾病之间进行鉴别，排除其他疾病引起血细胞减少的可能，包括免疫系统疾病、肿瘤、先天性疾病等，为排除性诊断。

02治疗首选治疗：糖皮质激素或丙种球蛋白。

二线治疗：对千肾上腺皮质激素和丙种球蛋白治疗无效的患儿选择二线治疗包括丙种球蛋白、TPO受体激动剂、雄激素、环抱素利妥昔单抗等。

03预后对千原发性免疫性血小板减少疾病的患儿，若不选择进行治疗，仍有75%左右儿童在自然病程中实现缓解或完全康复。

儿童血液疾病院内转诊、转介服务流程一、背景和目的儿童血液疾病是指影响儿童血液系统正常功能的各种疾病，如白血病、贫血等。

为了提高儿童血液疾病患者的就医效率和治疗质量，建立一套规范的院内转诊、转介服务流程十分重要。

本文旨在描述儿童血液疾病院内转诊、转介服务的具体流程。

二、流程概述1. 医生评估：由相关医生对患儿进行评估，判断其是否需要进行院内转诊或转介服务。

2. 转介申请：如需转介服务，医生将填写转介申请表，包括患者基本信息、病情描述、转介原因等，并将表格提交给相关部门。

3. 转介审核：相关部门对转介申请进行审核，核实患者信息和病情，并评估是否满足转介条件。

4. 转介安排：审核通过后，相关部门将与患者及其家属联系，安排转介时间和地点，并告知所需携带的相关资料和检查报告。

5. 转介接收：患者按照约定时间和地点前往接收医疗机构，接受转介医生的进一步诊治和治疗。

6. 治疗跟进：转介医生将与接收医疗机构保持沟通，定期了解患者的治疗进展，并提供必要的协助和支持。

7. 治疗结果反馈：接收医疗机构在完成治疗后将治疗结果反馈给转介医生，以便后续的治疗计划和决策。

三、注意事项1. 转介申请表的填写应准确、详细，包括患者病情和转介原因的描述。

2. 患者和家属应按时前往接收医疗机构，并携带所需的相关资料和检查报告。

3. 转介医生和接收医疗机构应保持及时、有效的沟通，及时了解患者的治疗进展。

4. 接收医疗机构应将治疗结果及时反馈给转介医生，以便后续的治疗计划和决策。

以上就是儿童血液疾病院内转诊、转介服务的流程概述，通过建立规范的流程，可以提高患者的就医效率和治疗质量，更好地服务于儿童血液疾病患者。

⽤⼈单位招聘信息登记表⼀、基本情况单位名称：中国医学科学院⾎液病医院（⾎液学研究所）单位简介（500字以内）中国医学科学院中国协和医科⼤学⾎液学研究所⾎液病医院建于1957年，是我国的集医疗、科研、教学、产业于⼀体的⾎液学专业科研医疗机构。

所、院是国家教育部内科学(⾎液病)重点学科点，卫⽣部核事故应急中⼼临床部，国家药品临床研究基地，国家⼲细胞⼯程技术研究中⼼以及实验⾎液学国家重点实验室的单位。

⾎液病医院有病床603张，设有⽩⾎病诊治中⼼、贫⾎及再障诊治中⼼、⽌⾎⾎栓与⾎管病诊治中⼼、⼲细胞移植中⼼、⼉童⾎液病诊治中⼼、⾎液病专家会诊中⼼及实验检测中⼼。

医院⾯向全国，年门诊量3万余⼈次，收治急慢性⽩⾎病病⼈、各类贫⾎病⼈、出⾎性疾病病⼈及其它⾎液系统疾病患者，提供⾎液病诊断治疗的⾼⽔平服务，同时开展⾎液病临床科研⼯作。

对常见⾎液病，特别是恶性⾎液病的诊断治疗处于国内⽔平。

研究所是实验⾎液学国家重点实验室的依托单位，设有造⾎⼲细胞、⽌⾎⾎栓与⾎管、药理及药物学、细胞分⼦⽣物学、免疫与⽣物治疗和⾎液肿瘤分⼦⽣物学6个学科。

与法国巴黎⾎液⾎管研究所合作成⽴了“中法⾎液⾎管合作实验室“，与美国⼲细胞研究所合作成⽴了“中美合作实验室”。

单位介绍相关图⽚：单位地址：天津市和平区南京路288号邮政编码：300020办公电话：************联系邮箱：*******************.cn单位址：⼆、需求信息⼯作部门岗位（职位）名称专业学历基本要求招聘⼈数⾸选备选检测中⼼研究、技术检验相关博⼠、硕⼠　8研究所科研细胞⽣物免疫博⼠　3五官医师⼝腔　硕⼠　1诊疗中⼼医师⾎液　博⼠　5诊疗中⼼护⼠护理　专科、本科　10功能室医师影像　博⼠、硕⼠　2仪器平台技术医疗仪器相关硕⼠、博⼠　2合计 其它事项要求：三、招聘形式(请选择填报）1.校园专场招聘会2.学校发布招聘信息，学⽣⾃已与单位联系专场招聘会时间：应聘报名截⽌时间：2010.10.31专场招聘会地点：应聘报名须知：见单位站公告。

Ｔｏ
ｉｄｅｎｔｉｆｙ ｉｋａｒｏｓ ｆａｍｉｌｙ ｚｉｎｃ
ｔｉｎｇｅｄ（ＩＫＺＦｌ）ｄｅｌｅｔｉｏｎ
ｉｎ
ｐａｔｉｅｎｔｓ
ｗｉｔｈ
ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｂ ｃｅｌｌｓ—ａｃｕｔｅ ｌｙｍｐｈｏｂｌａｓｔｉｃ ｌｅｕｋｅｍｉａ（Ｂ．ＡＬＬ）ｗｉｔｈｏｕｔ ｒｅｐｒｏｄｕｃｉｂｌｅ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｂｎｏｍａｌｉｔｉｅｓ ａｎｄ ｆｕｒｔｈｅｒ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｉｔｓ ｖａｌｕｅ ｉｎ ｔｈｉｓ ｐａｒｔ ｏｆ ｐａｔｉｅｎｔｓ’ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ａｎｄ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄ Ｔｈｅ ｓｔｕｄｙ ｗａｓ ａｐｐｒｏｖｅｄ ｂｙ ｔｈｅ ｉｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌ ｒｅｖｉｅｗ ｂｏａｒｄ ｏｆ ｔｈｅ ａｕｔｈｏｒｓ’ｈｏｓｐｉｔａｌ ａｎｄ ｉｎｆｏｒｍｅｄ ｃｏｎｓｅｎｔ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ／ｏｒ ｔｈｅｉｒ ｌｅ：ｇａｌ ｇｕａｒｄｉａｎｓ．Ｄａｔａ ｏｆ ９６ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ Ｂ．ＡＬＬ ｐａｔｉｅｎｔｓ
ｏｕｒ
ｗｅｒｅ
ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｎｄ ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃａｌｌｙ ｔｒｅａｔｅｄ ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ＣＣＬＧ．
ｗｅｒｅ
ＡＬＬ２００８ ｉｎ
ｈｏｓｐｉｔａｌ ｆｒｏｍ Ａｐｒｉｌ ２００８
ｔｏ
Ａｐｒｉｌ ２０１３，Ｔｈｅ ９６ ｐａｔｉｅｎｔｓ
ｄｉｖｉｄｅｄ ｉｎｔｏ
ｔｗｏ
ｇｒｏｕｐｓ
ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ｔｈｅ ｒｅｓｕｌｔ ｏｆ ＩＫＺＦｌ’Ｓ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｂｙ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｌｉｇａｔｉｏｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｐｒｏｂｅ ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ（ＭＬＰＡ）： Ｔｈｅ ｃａｓｅｓ ｔｈａｔ ｗｉｔｈ ａｎｙ ｏｆ ｅｉｇｈｔ ｅｘｏｎｓ ｏｆ ＩＫＺＦｌ ｄｅｌｅｔｅｄ ｗｅｒｅ ｅｎｔｅｒｅｄ ｉｎｔｏ“Ｇｒｏｕｐ ｗｉｔｈ ＩＫＺＦＩ ｄｅｌｅｔｉｏｎ” ｏｔｈｅｒｗｉｓｅ ｅｎｔｅｒｅｄ“Ｇｒｏｕｐ ｗｉｔｈｏｕｔ ＩＫＺＦｌ ｄｅｌｅｔｉｏｎ”．Ｄｉｓｅａｓｅ ｆｒｅｅ ｓｕｒｖｉｖａｌ（ＤＦＳ），ｅｖｅｎｔ—ｆｒｅｅ ｓｕｒｖｉｖａｌ（ＥＦＳ）

北京最受欢迎的10家三甲医院2019-08-16我国拥有13亿⼈⼝，300多万名医⽣。

可以说，我国的医院是世界上最繁忙的医院。

据统计，我国医院每天的门诊量⾼达数千万次。

在社区医院及民营医院尚不发达的今天，三甲医院承担着我国80%以上的门诊量。

近⽇，由各⼤媒体⽹站组织的“北京最受⽼百姓欢迎的三甲医院”评选活动，结果已经揭晓，有10家医院榜上有名，成为2011年北京最受群众欢迎的三甲医院。

此活动是通过⽼百姓以投票的⽅式，分别从各⼤医院的医疗服务、管理⽔平、就医环境、信息化⽔平等⽅⾯，选出⾃⼰认为最优秀的三甲医院。

此评选结果将为更多的求医者今后就医提供⼀个可靠的参考与指导。

这10家医院是：北京协和医院北京协和医院始建于1921年，是⼀所集医疗、教学、科研于⼀体的⼤型三级甲等综合医院，是北京协和医学院的临床学院、中国医学科学院的临床医学研究所，是卫⽣部指定的全国疑难重症诊治指导中⼼，也是我国最早承担⼲部保健和外宾医疗的医院之⼀。

北京协和医院现有54个临床、医技科室，在职正式职⼯近4000⼈，两院院⼠4⼈、正副教授576⼈、国家级和省级学会主委65⼈。

中国⼈民解放军总医院中国⼈民解放军总医院的前⾝是中国协和医学院第⼆临床学院，1957年6⽉正式定名为“中国⼈民解放军总医院”，是全军规模最⼤的综合性医院。

该院不仅担负着各军区官兵的疾病诊治⼯作，同时也收治来⾃全国各地的地⽅病⼈。

该院现有临床、医技科室103个，其中⽿⿐咽喉科、头颈外科、⾻科和⽼年医学等学科是国家级重点学科。

该院还附设了8个全军重点实验室，13个全军医学专科中⼼，13个全军医学研究所，1个全军医学专病中⼼。

2011年，该院成功完成了国内⾸例腹主动脉开窗⽀架植⼊术，成功地完成了国内⾸例由达芬奇机器⼈操作的结肠癌合并肝转移癌切除术。

北京⼤学⼈民医院北京⼤学⼈民医院创建于1918年，是⼀所集医疗、教学、科研为⼀体的现代化综合医院。

⽬前，该医院有正式职⼯2396⼈，其中中国⼯程院院⼠1名、⾼级职称专家442名。

急性淋巴细胞白血病的治疗魏辉【摘要】联合化疗是目前急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗的主要方法.ALL的化疗分为4个部分:诱导治疗、巩固治疗、维持治疗和中枢神经系统白血病的预防.现已证实儿童ALL方案在成人尤其是青少年ALL的疗效要优于成人方案,未来成人ALL的治疗将更多的引入儿童ALL的治疗经验.ALL治疗领域的进展主要在两方面:一是酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在Ph阳性ALL的应用.TKI在Ph阳性ALL治疗中的作用已得到证实,但最佳用法还有待进一步研究.二是免疫治疗在ALL治疗中的应用,偶联毒素的免疫毒素治疗ALL的临床研究一直在进行中,而嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)的临床研究近年获得了突破性进展,CAR-T很可能成为未来ALL治疗领域革命性的进展.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2014(029)010【总页数】4页(P1100-1103)【关键词】前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤;抗肿瘤联合化疗方案;免疫疗法;分子靶向治疗【作者】魏辉【作者单位】中国医学科学院血液病医院血液学研究所白血病诊疗中心,天津300020【正文语种】中文【中图分类】R733.7魏辉，博士，副主任医师，硕士生导师。

中华医学会血液学分会第九届青年委员会委员，天津市抗癌协会血液肿瘤专业委员会第一届委员会委员，《中华血液学杂志》第八届编辑委员会通讯编委，《癌症进展》杂志编委，《中华内科杂志》审稿专家。

2012年获得天津市科技进步二等奖。

从事血液病临床工作多年，在各种血液病的诊治方面积累了丰富的经验，尤其擅长白血病等恶性血液系统疾病的精确诊断和个体化治疗。

承担多项科研基金。

在国内外学术杂志发表数十篇专业文章，参与编写血液学专著3部。

联合化疗是急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗的主要方法。

除成熟B-ALL需采用短期强化治疗外，ALL治疗一般分为4个部分：诱导治疗、巩固治疗、维持治疗和中枢神经系统(CNS)白血病的预防，其中CNS白血病预防的实施贯穿于其他3个部分。

科室名称⼯作岗位岗位要求⼈数⽩⾎病诊疗中⼼住院医师博⼠学位，临床医学专业，有医师资格，发表过SCI ⽂章者在同等条件下优先3⼉童⾎液病诊疗中⼼住院医师博⼠学位，或本科毕业经过住院医师规范化培训后的医学⽣，有医师资格，⼉科专业优先6淋巴瘤诊疗中⼼住院医师博⼠学位，或经过住院医师规范化培训后的医学⽣，临床医学（⾎液病或肿瘤内科专业），取得内科执业医师资格，发表SCI 论⽂章者在同等条件下优先3-4⼲细胞移植中⼼住院医师博⼠学位，临床医学专业，有医师资格，发表过SCI ⽂章者在同等条件下优先5技术博⼠学位，免疫专业1贫⾎诊疗中⼼⼆病区住院医⽣博⼠学位，年龄在30岁以下，⾎液学专业，有医师资格，发表过SCI ⽂章者在同等条件下优先1-2五官科⽿⿐喉临床医⽣本科及以上学历，临床医学专业2⿇醉科⿇醉医师本科及以上学历，⿇醉专业1信息科软件开发与维护本科及以上学历，计算机科学与技术、软件⼯程、电⼦信息⼯程等计算机相关专业3实验⾎液学国家重点实验室研究助理博⼠毕业⽣；细胞⽣物学等⽣物、基础医学、⽣物医学相关专业；上进⼼强，具有较强的独⽴⼯作能⼒，勤奋踏实，有良好的沟通技巧；已在本专业领域学术期刊上发表过具有影响⼒的研究论⽂者优先考虑6实验⾎液学国家重点实验室技术平台科研技术硕⼠及以上学历；细胞⽣物学等⽣物、基础医学、⽣物医学相关专业；踏实肯⼲，并具有团队精神7招聘⼈员合计38-40中国医学科学院⾎液病医院（⾎液学研究所）是我国的集医疗、科研、教学、产业于⼀体的⾎液学专业科研医疗机构。

随着院所医疗⼯作的不断发展，需要招收2015年应届毕业⽣，要求全⽇制专科及以上学历，具体岗位招聘条件见招聘计划。

（⼀）申请程序1.简历投递请有意从事我单位各岗位⼯作的应届毕业⽣将电⼦版简历以附件形式发送⾄：，邮件标题及附件简历均以“应聘岗位-学校-学历-专业-姓名-⾼校⼈才”形式命名。

其中简历要求必须注明毕业学校及所学专业、学历/学位、英语及计算机等级、性别、民族、出⽣年⽉、政治⾯貌、住址/籍贯、联系电话、邮箱等基本信息情况，要求包含英语、计算机等级证书与成绩单电⼦扫描件。

该项目申报书所填内容真实，符合中华医学科技奖的申报条件；提供的资料及 附件齐全且合格；按照要求，该项目已经过公示，公示期间无异议，同意推荐申报 2019 年中华医学科技奖。
急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种极为凶险的白血病，是儿童及青少年中最 常见的恶性肿瘤,给社会和家庭带来沉重的经济负担。全反式维甲酸及亚砷酸的应用 使疾病的疗效明显改善。该项目建立并规范我国儿童 APL 的诊疗体系，针对该病“早 诊断、早治疗、增疗效、降毒性、减费用”开展一系列的工作，科学合理地建立了 儿童 APL 的家庭治疗模式，为我国肿瘤性疾病家庭治疗方面进行了有益的探索。 1.针对儿童急性早幼粒细胞白血病的“早诊断、早治疗，”积极参与国家临床路径的 制定，将我单位成熟的治疗经验积极向全国推广。通过学习班、会议等形式，提高 了全国各级医院医生的诊疗水平。本研究中的《儿童急性早幼粒细胞白血病临床路 径（2016 版）》应用后受到了国家卫计委、青岛市卫计委的关注。经分析测算，得出 了：“《儿童急性早幼粒细胞白血病临床路径（2016 版）》的制订具有科学性和实用性， 可以为医保报销提供参考依据，考虑推广实施”的结论，并发表于《中国医院管理》 （2018 年 5 月）。
leukemia in China.
The role of
否
standard-dose
cytarabine in
J Pediatr 2011;3
children with acute
1.15
3
Hematol 3(2):e
竺晓凡
promyelocytic
9
Oncol. 46-50.
leukemia: a
2. 针对儿童急性早幼粒细胞白血病的“增疗效、降毒性”，经过相关研究，明确 亚砷酸（ATO）在儿童中应用是安全有效的。在儿童 APL 的治疗中加用砷剂之后，5 年无事件生存率由 85.4%提高至 97.3%，总生存率由 88.9%提高至 100%。通过对并发 症的研究，在 2008 年提出将全反式维甲酸的剂量由 50mg/m2 降至 25-30mg/m2 可以 减少副反应，而对疗效没有影响，为国家儿童急性早幼粒细胞白血病治疗的临床路 径的制定提供了理论基础和实践经验。项目组率先在儿童 APL 患者停用砷剂后检测 体内砷元素残留，发现停用砷剂一年之后，患儿的血液、尿液、头发和指甲的砷含 量与正常健康儿童对照相比差异无统计学意义，减轻了患儿及家属的心理负担。相 关成果发表于 Pediatr Blood Cancer（2008）、Int J Hematol（2011，2012）、BMC Cancer （2018）等杂志。

⾻髓间充质⼲细胞缺陷与获得性再⽣障碍性贫⾎⾻髓间充质⼲细胞缺陷与获得性再⽣障碍性贫⾎章婧嫽　综述竺晓凡　审校（1.中国医学科学院⾎液学研究所，天津　300021；2.北京协和医学院⾎液病医院⼉童⾎液病诊疗中⼼，天津　300021）［摘要］　获得性再⽣障碍性贫⾎（AA）患者⾻髓间充质⼲细胞（BM -MSCs）缺陷已成为近年来研究的热点之⼀。

该⽂对BM -MSCs 缺陷在AA 发病中的作⽤及其对AA 治疗的临床应⽤进⾏综述。

越来越多的实验室证据证明了BM -MSCs 缺陷在AA 的发病中极有可能起着重要的作⽤，⽆论是其⽣物学特点、基因表达谱的缺陷，抑或是增殖分化能⼒、造⾎⽀持作⽤乃⾄免疫调节功能的耗竭，都成为在免疫失衡基础上促使AA 不断进展⾄难以恢复的重要节点。

随着MSCs 研究的不断深化，将恢复⾻髓造⾎微环境为主要⽬的的MSCs 输注可能成为AA 治疗的新模式。

［中国当代⼉科杂志，2015，17（1）：100-106］［关键词］　获得性再⽣障碍性贫⾎；⾻髓间充质⼲细胞；缺陷Defectiveness of bone marrow mesenchymal stem cells in acquired aplastic anemiaZHANG Jing-Liao, ZHU Xiao-Fan. Diagnosis and Treatment Center of Pediatric Blood Diseases, Institute of Hematology and Blood Disease Hospital, Pecking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Tianjin 300021,China (Email: xfzhu@/doc/002018759.html)Abstract: The defectiveness of bone marrow mesenchymal stem cells (BM-MSCs) in acquired aplastic anemia (AA) has been a frequent research topic in recent years. This review summarizes the defectiveness of BM-MSCs which is responsible for the mechanism of acquired AA and the prospective application of BM-MSCs in the treatment of acquired AA. An increasingly number of laboratory statistics has demonstrated that the defectiveness of BM-MSCs is more likely to play an important role in the pathogenesis of AA, namely, the apparently different biological characteristics and gene expression profiles, the decreased ability of supporting hematopoiesis as well as self-renewal and differentiation, and the exhaustion of regulating immune response of hematopoietic environment. Those abnormalities continuously prompt AA to become irreversible bone marrow failure along with the imbalanced immunity. With deepening research on MSCs, infusion of MSCs for the primary purpose of recovering hematopoietic microenvironment may become a new approach for the treatment of AA. [Chin J Contemp Pediatr, 2015, 17(1): 100-106]Key words: Acquired aplastic anemia; Bone marrow mesenchymal stem cell; Defectiveness综述［收稿⽇期］2014-06-24；［接受⽇期］2014-09-13［作者简介］章婧嫽，⼥，硕⼠研究⽣。

中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心
FHL－3：定位于染色体17q25，基因UNC13D， 产物Munl3--4对细胞毒性颗粒的出胞很重要。突 变损伤了启动囊泡以及接下来的溶细胞酶的释放， 导致FHL一3发生。 FHL－4：定位于染色体6q24上，基因是STX11， 可能参与囊泡转运机制。目前只在库尔德人中发 现该突变，考虑该突变有种族特异性。 FHL－5：定位于19p上，基因是STXBP2编码突 触融合蛋白－2或者Munc18-2 protein，参与调 节囊泡转运。
中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心
NK细胞活性下降是本病标志性改变，在继发性噬 血细胞综合征患者NK细胞活性下降可能和NK细 胞数量下降有关。
可溶性白介素2受体(sCD25)增高也有特殊诊断意 义。
中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心
发病机制
中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心
中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心
分子生物学诊断符合HLH或者以下指标8条中符合5条即可诊断为 HLH： ① 发热：持续>7天，体温>38.5℃。 ②脾大(肋下大于等于3cm)。 ③血细胞减少(累及外周血两系或三系)血红蛋白<90g／L，血小板 <100×10 9／L，中性粒细胞<1．0×10 9／L且非骨髓造血功能减低 所致。 ④高甘油三酯血症或低纤维蛋白原血症：甘油三酯>3mmol／L或高 于同年龄的3个标准差，Fib<1.5g／L或低于同年龄的3个标准差。 ⑤在骨髓、脾脏或淋巴结里找到噬血细胞，同时没有恶性疾病的 表现。 ⑥ NK细胞活性降低或消失。 ⑦ 铁蛋白>500mg／L。 ⑧ CD25(可溶性白介素2受体)>2400U／ml。

儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告陈霞;郑荣秀;阚璇;申明琪;孙永梅【摘要】目的探讨儿童低钾型周期性麻痹(HOKPP)的临床及基因学特点.方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料.结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约2～24 h.发作时血钾明显降低,发作间期血钾正常.患儿及家族基因检测均提示存在CACNAIS 基因突变.予口服补钾及对症治疗后病情缓解.结论对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能,基因检测有助于确诊并指导相关治疗.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2015(033)012【总页数】4页(P1009-1012)【关键词】低钾型周期性麻痹;CACNA1S基因;基因诊断【作者】陈霞;郑荣秀;阚璇;申明琪;孙永梅【作者单位】中国医学科学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020;天津医科大学总医院儿科天津300052;天津医科大学总医院儿科天津300052;天津医科大学总医院儿科天津300052;天津医科大学总医院儿科天津300052【正文语种】中文儿童低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，HOKPP）是儿童常见的肌无力发作原因之一，为常染色体显性遗传性疾病，以反复发作的弛缓性肌无力为临床特点，发作时伴血钾降低，发作间期基本正常，其根源在于离子通道基因突变，所涉及的通道包括：钙离子通道、钠离子通道、钾离子通道等。

2014年8月至10月收治2例HOKPP患儿，入院后均有肌无力发作，持续时间不等，1例为散发病例，1例有家族史，与既往成人文献报道的该病病情凶险相符合。

现报告如下。

例1，男，11岁11个月，因间断四肢无力1年余，加重1月入院。

入院前1年余无明显诱因出现四肢无力，初为双下肢无力，床上活动、不能自主翻身，多为夜间及晨起发作，每次持续约2～4 h，间隔1～3个月发作1次，曾查血钾最低至2.7 mmol/L，长期口服氯化钾缓释片病情缓解不理想。

doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.04.001论著·临床研究PAX5缺失对于儿童无特殊重现染色体异常B系急性淋巴细胞白血病的预后意义刘晓明　张丽　阮敏　刘天峰　张家源　刘芳　戚本泉　陈晓娟王书春　杨文钰　郭晔　邹尧　陈玉梅　竺晓凡（中国医学科学院北京协和医学院/血液病医院血液学研究所/儿童血液病诊疗中心，天津　300020）［摘要］　目的　初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的发生情况，并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后的相关性。

方法　用多重连接探针扩增（MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月初诊无特殊重现染色体异常的B-ALL患儿及对照组（同期非血液系统疾病及肿瘤儿童）的PAX5基因拷贝数情况。

根据有无PAX5基因缺失分为缺失组和非缺失组。

结果　86例患儿中18例（21%）发生了PAX5缺失。

缺失组初诊时白细胞总数明显高于非缺失组（P=0.001）。

Kaplan-Meier法分析显示：缺失组无病生存（DFS）率明显低于非缺失组（0.69±0.12 vs 0.90±0.04，P=0.017），但两组患儿的总生存（OS）率差异无统计学意义（P=0.128）。

Cox法分析显示，PAX5缺失为影响DFS的不利因素（P=0.03）。

结论　PAX5缺失为无特殊重现染色体异常B-ALL患儿DFS的独立危险因素。

［中国当代儿科杂志，2016，18（4）：287-291］［关键词］　PAX5；B-急性淋巴细胞白血病；多重连接探针扩增；预后；儿童Significance of PAX5 deletion in childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemia without reproducible chromosomal abnormalitiesLIU Xiao-Ming, ZHANG Li, RUAN Min, LIU Tian-Feng, ZHANG Jia-Yuan, LIU Fang, QI Ben-Quan, CHEN Xiao-Juan, WANG Shu-Chun, YANG Wen-Yu, GUO Ye, ZOU Yao, CHEN Yu-Mei, ZHU Xiao-Fan. Diagnostic and Therapeutic Center of Children's Blood Disease, Institute of Hematology and Blood Disease Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Tianjin 300020, China (Zhu X-F, Email: xfzhu1981@) Abstract: Objective To identify the incidence of PAX5 deletion in childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) without reproducible chromosomal abnormalities and to investigate the association between PAX5 abnormalities and prognosis of ALL.Methods Multiplex ligation-dependent probe amplification was used to determine the copy numbers of PAX5 gene in children newly diagnosed with B-ALL without reproducible chromosomal abnormalities between April 2008 and April 2013 and controls (children with non-hematologic diseases or tumors). The patients were classifiied into deletion group and non-deletion group based on the presence of PAX5 deletion.Results Eighteen (21%) out of 86 children with B-ALL had PAX5 deletion. The deletion group had a significantly higher total white blood cell count at diagnosis than the non-deletion group (P=0.001). The Kaplan-Meier analysis demonstrated that the deletion group had a significantly lower disease-free survival (DFS) rate than the non-deletion group (0.69±0.12 vs0.90±0.04; P=0.017), but there was no significant difference in the overall survival rate between the two groups (P=0.128).The Cox analysis showed that PAX5 deletion was a risk factor for DFS (P=0.03).Conclusions PAX5 deletion is an independent risk factor for DFS in B-ALL children without reproducible chromosomal abnormalities.[Chin J Contemp Pediatr, 2016, 18(4): 287-291] Key words:PAX5; B-lineage acute lymphoblastic leukemia; Multiplex ligation-dependent probe amplification;Prognosis; Child［收稿日期］2016-01-14；［接受日期］2016-02-23［基金项目］天津市科技支撑计划（12ZCDZSY18100）；国家自然科学基金项目（81470339，81170470）。

100种疾病哪些医院治得最好？】详见以下这份@健康时报导医榜单。

22个科室、100种常见疾病，哪些医排名标准：No.1评比原测：以某一专科领域为基础No.2科室级别、床位数No.3人员配备：科室技术力量是否雄厚、正副教授数量No.4研究成果：是否具备国家级研究中心、年科研论文数量、年SCI被引论文数量No.5业务水平：日均门诊量、年住院人次、病死率等No.6同行评议：业界的知名度和临床医护人员的评价No.7患者满意度调查：通过在线调查、网下调查表填写等多种方式获得全国最佳医院排名-综合排名No.1 北京协和医院No.2 中山大学附属第一医院No.3 上海华山医院No.4 解放军总院（301医院）No.5 上海瑞金医院No.6 北京天坛医院No.7 西安西京医院No.8 上海仁济医院No.9 广东省人民医院No.10 武汉同济医院全国最佳医院排名——肾脏病主要疾病：尿毒症、慢性肾功能衰竭、肾炎、肾病综合征、多囊肾病、肾结石No.1北京大学第一医院No.2南京军区南京总医院No.3上海瑞金医院No.4中山大学附属第一医院No.5解放军总医院No.6复旦大学附属华山医院No.7北京协和医院No.8南方医科大学南方医院No.9第二军医大学长征医院No.10四川大学华西医院全国最佳医院排名——泌尿外科主要疾病：尿路结石、肾上腺疾病、肾移植、前列腺疾病、性功能障碍等No.1北京大学第一医院No.2武汉同济医院No.3上海长海医院No.4解放军总医院No.5四川大学华西医院No.6北京协和医院No.7天津医科大学第二医院No.8中山大学孙逸仙纪念医院No.9商会仁济医院No.10浙大医学院附属第一医院全国最佳医院排名——感染性疾病主要疾病：肝炎、艾滋病、中枢神经系统感染、呼吸道发热、寄生虫病等No.1复旦大学附属华山医院No.2北京地坛医院No.3浙江大学医学院附属第一医院No.4中国人民解放军第302医院No.5上海交通大学医学院附属瑞金医院No.6南方医科大学南方医院No.7北京佑安医院No.8中山大学附属第三医院No.9上海市公共卫生临床中心No.10北京大学第一医院全国最佳医院排名——血液病主要疾病：白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、贫血。

国家血液病医学中心设置标准(一)国家血液病医学中心设置标准背景随着人口老龄化以及环境污染等因素的影响，血液病已经成为我国临床医学中的一个重要问题。

为了更好地解决血液病的相关问题，我国决定设立国家血液病医学中心。

目的设立国家血液病医学中心的主要目的是为了推动血液病领域的学术研究和临床治疗，提高我国血液病的治疗水平和医疗服务质量。

标准国家血液病医学中心的设置需满足以下标准：1.组织机构国家血液病医学中心的组织机构应该完备，包括行政机构、学术机构、医疗机构等。

2.人才队伍国家血液病医学中心需要具有一支高水平的人才队伍，包括临床医生、研究人员、技术人员等。

其中，临床医生需要具有丰富的临床经验和高超的医疗技术，研究人员需要具有深厚的学术底蕴和丰富的研究经验，技术人员需要具有专业的技术能力和丰富的实践经验。

3.研究设备国家血液病医学中心需要具备一流的研究设备，包括成像设备、诊断仪器等。

4.临床治疗设施国家血液病医学中心需要具备先进的临床治疗设施和医疗技术，包括手术室、病房、特殊治疗区等。

5.科研项目国家血液病医学中心需要开展多项科研项目，包括基础研究、临床研究等。

同时，国家血液病医学中心需要积极参与国际合作项目和学术交流活动。

结论国家血液病医学中心的设置需要满足一系列标准和要求，这是为了推动我国血液病领域的发展，提高我国血液病的治疗水平和医疗服务质量。

在未来的发展中，国家血液病医学中心需要不断努力，为血液病患者提供更好的医疗服务和治疗方案。

展望随着血液病诊疗技术的不断发展和病情的不断复杂化，国家血液病医学中心的作用将变得越来越重要。

未来，国家血液病医学中心将不断探索创新，在临床治疗、科研研究、人才培养等方面取得更加优秀的成绩。

同时，国家血液病医学中心将与世界各地的医疗机构和研究机构进行更广泛的合作，共同推进血液病领域的发展，为全球患者提供更好的治疗方案和服务。

总结国家血液病医学中心的设立标准是为了推动我国血液病领域的学术研究和临床治疗，提高我国血液病的治疗水平和医疗服务质量。

国际合作与信息共享
强调儿科、血液科、肿瘤科、康复科等多 学科协作在白血病诊疗中的价值。
探讨国际间协作、临床试验及数据共享等 在推动白血病诊疗水平提升中的作用。
THANKS
感谢观看
议。
亮点三
强调多学科协作和患者及家属 参与决策的重要性，提高诊疗
效果。
02 诊断方法与技术 进展
临床表现与分型
急性白血病
表现为贫血、出血、感染、浸润 等症状，可分为急性淋巴细胞白 血病和急性髓系白血病。
慢性白血病
起病缓慢，早期可能无明显症状 ，主要包括慢性髓性白血病和慢 性淋巴细胞白血病。
实验室检查及诊断依据
感染防控策略
严格执行手卫生，加强病房管理，定 期消毒，减少探视等，以降低外源性 感染风险。
抗生素使用原则
根据患儿病情、感染部位、病原体类 型等合理选择抗生素，确保足量、足 疗程使用，同时避免滥用抗生素导致 耐药菌产生。
出血风险评估和止血措施优化
出血风险评估
对患儿进行出血风险评估，包括血小板计数、凝血功能检测等，以便及时发现 出血倾向。
血常规检查
血红蛋白、血小板计数 、白细胞计数等指标异
常。
骨髓穿刺活检
观察骨髓增生情况，检 测白血病细胞的比例和
形态。
免疫分型
通过流式细胞术等方法 检测白血病细胞的免疫 表型，有助于分型诊断
。
遗传学检测
检测白血病细胞的染色 体和基因突变情况，有 助于预后评估和个体化
治疗。
影像学检查在诊断中应用
X线检查
免疫治疗在白血病中应用前景
免疫治疗策略
免疫治疗已成为白血病治疗研究热点，包括免疫检查点抑制剂、 CAR-T细胞疗法等。

幼年 型粒单 核细胞 白血病 （ｕｅｉ ｙｌ ｏｏｙｃ ｊ ｎｅｍ ｅ ｍ ｎｃｔ ｖ ｌ ｏ ｉ
ｌ ｋｅ ｉ，ＭＭ ） 源 于多 能 造血 干 细胞 ， 造成 红 ｅ ａｍ ａ Ｊ Ｌ 起 ｕ 可
女性 ¨。临床上 以发热 、 肿大 、 肝脾 皮疹等 症状起 病 ，
往往 与婴儿期 慢性感染 等疾病相混 淆 ， 造成 部分患 儿
诊断标准及《 血液病诊 断及疗 效标准》 第 ３版） （ 确诊 为 Ｊ ＭＭＬ１ 。其 中男 １ ９例 ８例 ， １ ； 女 例 中位发
病年 龄 ２９岁 （ 月 一 ． ６个 ８岁 ） 。 ２ 实验 室检 查 项 目 （ ） 常 规 检 查 。 （ ） 髓 １血 ２骨
・
８ ・ ４
×１ ０ ／Ｌ。
的高度 敏 感 ， 中 ：１ 大约 １％ ～３％ 的 Ｊ 其 （） ５ ０ ＭＭＬ患
儿存在 Ｎ Ａ Ｒ Ｓ和 Ｋ Ａ Ｒ Ｓ基 因的突变 ， 导致 了 Ｒ Ｓ通路 Ａ 的异 常 激 活 ， 而 导 致 肿 瘤 的 发 生 。 （ ） ｈｎ ｏ 从 ２ Ｓ ａｎ ｎ
２ ２ 骨髓形 态 学 特 征 ．
染 的相 关检 查 。 ３ 随访 时 间 随访 至 ２ １ ０ ０年 １ ２月 ， 中位 随访 时 间 ４ （ ～１９ 个 月 。生 存 期 为 患 儿 开 始 治疗 至死 ３１ ０）
亡 或最后 随访 时 间。
结 果
检查 可 发现肝 、 、 巴 结肿 大 ， 肤 损 害 是 常 见 且 脾 淋 皮
Ｊ ｎｅｇ Ｃ Ｅ Ｘａｊａ ， Ａ Ｇ Ｗ ｎ ｕ Ｚ ＵＹｏ Ｃ Ｅ ｕ ｅ， ＨＵＸａ ａ ．Ｄ ｐｒ ｅｔ ｆ ｅｉ ｒ ｓ ｉ ｆｎ ， Ｈ Ｎ ｉ ｕｎ Ｙ Ｎ ｅｙ ， Ｏ ａ ， Ｈ Ｎ Ｙｍ ｉ Ｚ ｉｆ ｎ ｅａ ｍ ｎ ｄ ｔｃ ， ａ ｏ ｏ ｔ ｏ Ｐ ａｉ

少医疗纠纷 的有效途径 。 所谓 医院软环 境建 设， 就 是 除医疗设施 、 医疗 技 术、 药品价格 、
祝福 。 贺卡背面如何休 养、 何时化验、 如何用 药、 何时复诊写得 清清楚
楚， 一 目了然： 出院患者对 病情有 了疑 问， 直接拨 通病 区的联系 电话 ，
检查 手段等 之外 的服务， 是 一个 医院职 业文化 、 服 务理念 的反映 。 我 就会有 医护人员前来解答 ， 免去了患者舟车 劳顿之苦 ： 复诊 患者 检查完 院近 些 年不 断探 讨软环 境建 设 的做法 ， 在 软环境 建设 方面 积累 了 一 毕不必 等待 结果， 可 以放心 回去， 工作人 员会 将化验 单寄 回， 节省了患 些经验 ， 形成了长效机制 。 者看病 的时间。
患关系却遭遇 危机 ： 医生接 诊怕患者找茬， 患者就 医怕 医生不负责任。
论共御 疾病这一共 同顽敌 。

不断改 进服务质量 。
“ 同一 战壕 的战友 ” 戒备猜忌 ， 不仅 失去建 立和谐 关系之 基础 ， 更难 ４ 制作 “ 双卡” ， 方便 患者 就 医 每个 新入 的住 院患者 都会 拿到一 张 “ 联 系卡 ” ， 这 张卡的正面是 当前， 在 医疗补偿机 制 尚不到位 ，“ 看病难 ， 看病贵 ” 问题 还未 从 医 院的通信 地址、 邮 政编码 、 联 系电话， 背面 是向患者 承诺 的服务 内 根本上得 到解决 的前提 下， 加 强医 院软 环境建 设是促 进 医患和谐 ， 减 容 ： 每 个出院的患者都会 收到一 张小 小的贺卡， 代表了全体医护人员的
的布局 、 活动 室的摆 设和玩 具、 墙壁 上 巨幅 的装 饰画 、 加护 栏 的病 床 工、 给他们讲故事 、 带他们做 游戏 、 教他们知识 ， 填补了孩子们 因病不