家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床分析发表时间：2019-12-05T11:38:30.307Z 来源：《中国结合医学杂志》2019年12期作者：瞿静灵[导读] 目的：分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床应用效果。

德宏州人民医院眼科云南德宏 678400【摘要】目的：分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床应用效果。

方法：随机选取2018年9月-2019年9月期间我院接收的家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿30例作为本次研究对象，全部患者均行荧光素眼底血管造影检查，分析患者的检查结果。

结果：患儿的视网膜睫状血流动力学明显存在变化；视网膜病变达到3期，结果已占总眼数的66.7%；病变程度达到2期，占总数的16.7%；1期；玻璃体后脱离合并有雪花状混浊的有6只，占总数的10.0%；正常眼仅有4只，只占总数的6.7%。

结论：家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿应用荧光素眼底血管造影检查，可及时掌握患儿视网膜病变情况，能够为临床治疗提供有价值的参考数据。

【关键词】家族性渗出性玻璃体视网膜病变；荧光素眼底血管造影；效果分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种高发的眼科疾病，其属于遗传性疾病，该病早期无明显症状，随着病情发展，患儿会逐渐发生视力下降，因此临床诊断误诊率及漏诊率极高[1]。

所以应加强对家族性渗出性玻璃体视网膜病变疾病的临床诊断治疗研究，及时掌握患儿的病情变化，尽早给予有效的治疗，控制病情发展，才能减轻疾病对患者视力的影响[2]。

为此，此次研究中详细分析了荧光素眼底血管造影检查在家族性渗出性玻璃体视网膜病变疾病诊断治疗中的应用效果，如下文所示。

1基础资料与检查方法1.1基础资料此次研究对象选取我院2018年9月-2019年9月期间接收的30例家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿进行研究分析，参与本次实验的患儿中，男14例、女16例，患儿年龄1-12岁，平均年龄（6.5±0.3）岁。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展马雪云;沈吟;邢怡桥【摘要】·Familial exudative vitreoretinopathy ( FEVR ) is a hereditary disease associated with abnormal angiogenesis in the pediatric period. The most prominent finding of the disease is avascularity in the peripheral retina. Whereas, the phenotypic features are variable. In some minor cases, missed diagnosis would happened due to asymptom, while, in severe FEVR, neovascularization, retinal exudation, retinal folds, macular heterotopy and retinal detachment may occur and give rise to extremely poor vision or even blindness. Mutations in the FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408, and KIF11 genes have been reported to contribute to FEVR with X - linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive inheritance manners. We have summarized aspects of pathogenesis, clinical features and classification, mutations genes as well as diagnosis and treatment of FEVR in this review.%家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.【期刊名称】《国际眼科杂志》【年(卷),期】2017(017)012【总页数】4页(P2270-2273)【关键词】家族性渗出性玻璃体视网膜病变;临床分期;基因突变;玻璃体视网膜病变【作者】马雪云;沈吟;邢怡桥【作者单位】430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心;430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心;430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心【正文语种】中文家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病，主要表现为周边部视网膜无血管灌注区。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些症*导读：本文向您详细介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病变症状，尤其是家族性渗出性玻璃体视网膜病变的早期症状，家族性渗出性玻璃体视网膜病变有什么表现？得了家族性渗出性玻璃体视网膜病变会怎样？以及家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些并发病症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变还会引起哪些疾病等方面内容。

……*家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见症状：眼球内积脓而失明、视网膜水肿*一、症状一、症状本病为慢性进行性疾病。

视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。

当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。

病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。

据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%，绝大多数见于30岁之前。

有作者将本病分为3期：1、第1期用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白。

视网膜血管无异常。

视网膜亦无渗出性改变。

2、第2期颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。

视网膜及其下方渗出。

局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。

3、第3期病变进一步发展，发现牵拉性视网膜全脱离。

视网膜及视网膜下有大量渗出。

二、诊断有家族史、无早产吸氧史、双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为本病诊断的重要根据。

*以上是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变的症状方面内容的相关叙述，下面再看下家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变还会引起哪些疾病呢？*家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见并发症：青光眼、白内障*一、并发病症可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼球前段病变。

*温馨提示：以上就是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变症状，家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”可以了解更多，希望可以帮助到您！。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离患者对侧眼临床特征杨宇;袁敏而;于珊珊;闫宏;李加青;吕林;丁小燕【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2015(036)002【摘要】[目的]研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离(FEVR相关的RRD)患者的对侧眼的临床特征.[方法]对一组10～30岁发生孔源性视网膜脱离(RRD)的患者进行回顾性研究,对其中最终确诊为FEVR相关的RRD的占有比及对侧眼临床特征进行分析.[结果]共纳入2013年10月至2014年7月接诊的RRD患者共109例110眼,其中FEVR相关的RRD占同期同年龄组RRD患者总数的20.18％(22/109),且与年龄密切相关.10 ～ 20岁患者中FEVR相关的RRD占总人数的43.24％.FEVR相关RRD患者平均年龄为17(S=5)岁,对侧健眼屈光范围为+4.5D～-8.0D,近视者居多.其中4眼(19.05％)为高度近视,屈光度大于-6 D,12眼(57.14％)为轻中度近视,屈光度位于-0.75 D至-6 D之间.对侧眼LogMAR 为-0.1至1.2不等,多数视力正常,仅2例BCVA(LogMAR)大于0.5.后极部眼底表现多为正常,周边部视网膜均见异常,如无血管区、视网膜变直、血管分支增多及血管渗漏,其他还可表现为血管袢、新生血管生成、视网膜嵴样改变、格子样变性、周边部萎缩孔、视网膜浅脱离等.[结论]家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离是青少年人群孔源性视网膜脱离的主要原因之一,多为双眼发病,详细检查对侧眼至关重要,应及时处理视网膜裂孔及新生血管等并发症.【总页数】4页(P313-316)【作者】杨宇;袁敏而;于珊珊;闫宏;李加青;吕林;丁小燕【作者单位】中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060【正文语种】中文【中图分类】R774.1+2【相关文献】1.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J], 由冰;许可;孙腾洋;张晓慧;谢玥;李杨2.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J], 由冰;许可;孙腾洋;张晓慧;谢玥;李杨;3.家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离1例 [J], 杨艺;谢学军;罗雪妮;程小芳;徐铭超4.家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离临床特征的回顾性观察性研究 [J], 丁洁;龚健杨5.显微外路手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离的临床观察 [J], 刘晓丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变3例刘甜;周炼红;叶美红;陈长征;郑红梅;张俊涛【摘要】@@ 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病,大多数为常染色体显性遗传.主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等.临床上较少见,且临床表现差异大,可无症状或因继发眼病而就诊,极易造成漏诊或误诊.我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2012(020)001【总页数】2页(P79-80)【作者】刘甜;周炼红;叶美红;陈长征;郑红梅;张俊涛【作者单位】430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科【正文语种】中文家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病，大多数为常染色体显性遗传。

主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等。

临床上较少见，且临床表现差异大，可无症状或因继发眼病而就诊，极易造成漏诊或误诊。

我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下。

患儿男性，5个月，因“家长发现双眼不能追物3个月”入我院。

患儿系单胎足月儿，剖腹产，孕39周，出生体重3350 g，无吸氧史，其母在孕产期无患病、用药及吸氧史。

入院查体:双眼不能追物，偶有追光运动，且较同龄儿差，双眼外观正常，结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射迟钝，晶状体透明。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎样治疗
*导读：本文向您详细介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗方法，治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变常用的西医疗法和中医疗法。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变应该吃什么药。

*家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病尚无有效治疗。

病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。

本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。

*2、预后
预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。

如病变停止于第1期，视功能尚可保持。

如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。

*温馨提示：上面就是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗，家族性渗出性玻璃体视网膜病变中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关家族性渗出性玻璃体视网膜病变方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有
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儿童常见眼底病诊治学习班1.下列关于视网膜母细胞瘤在超声上的表现，正确的是（）参考答案：D2.下列关于两种检查是否受屈光间质浑浊的影响，正确的是（）参考答案：C3.早产儿视网膜病变3期病变的超声表现的形态不包括（）参考答案：B4.以下哪个是错误的（）参考答案：B5.下列关于弥漫型脉络膜血管瘤在超声上可表现，正确的是（）参考答案：A6.以下正确是（）参考答案：D7.早产儿视网膜病变4、5期病人治疗方式（）8.胎龄31周的早产儿，生后首次眼底筛查时间为（）参考答案：A9.早产儿视网膜病变的最主要原因是（）参考答案：A10.阈值病变应符合下列哪些规定（）参考答案：D11.出现嵴上血管往前面无血管区继续生长为正常视网膜毛细血管，嵴逐渐消退，周边视网膜逐渐透明是属于哪个特殊病变的特点（）参考答案：D12.早产儿视网膜病变防控关键在于（）参考答案：A13.关于视网膜母细胞瘤的描述正确的是（）参考答案：D14.视网膜母细胞瘤最具特征的CT表现是()15.关于视网膜母细胞瘤的描述，下列错误的是参考答案：E16.视网膜母细胞瘤的常见的治疗手段，不包括（）参考答案：E17.下面哪个描述正确，视网膜母细胞瘤（）参考答案：C18.视网膜母细胞瘤的遗传方式是()参考答案：A19.巨细胞病毒性视网膜炎是（）病毒感染造成的参考答案：A20.儿童眼底病最多见的是（）参考答案：B21.国际眼内视网膜母细胞瘤分期标准分为（）级别参考答案：C22.家族性渗出性玻璃体视网膜病变按严重程度分为（）期参考答案：C23.视网膜母细胞瘤临床分期分（）期参考答案：B24.早产儿视网膜病变阈值期病变治疗需在()小时之内转送？参考答案：E25.弱视的病因不包括（）参考答案：E26.遮盖治疗的方法不包括（）参考答案：E27.弱视的治疗效果与以下哪些因素没有相关性（）参考答案：E28.下列哪个不属于形觉剥夺型弱视的原因（）参考答案：B29.弱视的治疗方法不包括（）参考答案：E30.下列情况诊断为弱视的病例以及诊断标准不正确的是（）参考答案：C31.弱视患者视觉训练的益处说法有误的是（）参考答案：E32.近距离不可预测扫视训练方法不包括（）参考答案：B33.屈光处方要依据调节功能的检查来确定，（）以上通常调节力较差，应该全矫参考答案：C34.弱视分为（）参考答案：E35.弱视的临床检查包括（）参考答案：E36.计算机用弱视训练软件的应用特点不包括（）参考答案：D37.下列关于高度近视继发CNV的描述正确的是（）参考答案：A38.下列关于隐匿性CNV的描述正确的是（）参考答案：E39.下列关于典型性CNV的描述正确的是（）参考答案：A40.血管样条纹继发CNV的描述错误的是（）参考答案：A41.以下关于PIC继发CNV的描述不正确的是（）参考答案：B42.根据CNV的位置一下分型正确的是（）参考答案：D43.早产儿RDS使用鼻塞持续呼吸道正压给氧，压力建议不低于（）H2O参考答案：A44.ROP病变4期的表现为（）参考答案：D45.早产儿RDS使用压力建议不低于（）参考答案：D46.阈值前病变Ⅱ型包括（）参考答案：C47.轻度呼吸窘迫给氧体积分数视病情需要而定初，始氧体积分数不宜高于（）参考答案：D48.ROP的4、5期病变建议（）参考答案：A49.视网膜母细胞瘤按病程可分为四期，其中眼内期的特征性症状是（）参考答案：A50.视网膜静脉周围炎可导致（）参考答案：C51.（）是治疗视网膜母细胞瘤最为经典和常用的治疗方式参考答案：C52.（）是目前最适宜揭示视网膜母细胞瘤钙化斑的影像学检查方法参考答案：B53.Coats病变导致（）参考答案：B54.（）是诊断RB的重要标志参考答案：A55.婴幼儿化疗后生理盐水加入利多卡因漱口的目的是（）参考答案：A56.如果患儿入院后先行手术后化疗时，由麻醉医师行中心静脉导管置入，使用1个疗程后拔出，使用时间不超过（）参考答案：C57.视网膜母细胞瘤化疗建议使用置入式输液港作为静脉通路的情况不包括（）参考答案：B58.视网膜母细胞瘤化疗静脉通路管理不正确的是（）参考答案：D59.视网膜母细胞瘤的化疗不良反应的护理，不正确的是（）参考答案：D60.儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤（）参考答案：C61.视网膜母细胞瘤患儿术后全麻的护理，不正确的是（）参考答案：C62.新生儿对冷刺激非常敏感，一般需将室温调节到（）参考答案：C63.眼球摘除术前2岁以上小儿禁食（），术前（）停饮水参考答案：C64.（）是治疗视网膜母细胞瘤最广泛的手术方式参考答案：D65.术后第一次复查时间为出院后（）参考答案：C66.视网膜母细胞瘤患儿术后饮食指导，错误的是（）参考答案：A67.下列关于脱髓鞘性视神经炎说法有误的是（）参考答案：E68.视神经炎的检查不包括（）参考答案：A69.视神经炎的病因包括（）参考答案：E70.视神经炎伴有MOG抗体阳性属于视神经炎亚分类的哪一类（）参考答案：B71.视神经结构的分段包括（）参考答案：E72.依据2017年McDonald诊断标准诊断MS，并且视神经炎至少发作1次属于视神经炎亚分类的哪一类（）参考答案：C73.推荐10岁以上儿童复发性MS‐ON首选（）参考答案：D74.免疫抑制剂硫唑嘌呤治疗脱髓鞘视神经炎的推荐剂量为每天每千克体重（）mg参考答案：B75.对妊娠前1年脱髓鞘视神经炎发作频繁或在疾病未缓解情况下妊娠的患者，可选择在妊娠期间使用小剂量泼尼松，即<（）mg/d，维持治疗参考答案：C76.关于脱髓鞘视神经炎的激素治疗说法正确的有（）参考答案：E77.免疫球蛋白治疗脱髓鞘视神经炎慢性期时，诱导总剂量为每千克体重（）g，每月每千克体重1g维持;或每天每千克体重0.4g，连续5d，随后每月每千克体重0.4g参考答案：B78.免疫吸附治疗脱髓鞘视神经炎时建议5~7次，隔日1次，每个疗程最多处理（）L血浆参考答案：E79.脱髓鞘视神经炎的临床表现包括（）参考答案：E80.关于NAION说法有误的是（）参考答案：B81.AION的危险因素不包括（）参考答案：A82.关于IDON说法有误的是（）参考答案：D83.NAION目前无特效治疗方法，糖皮质激素（）mg静滴可在一定程度上改善症状参考答案：D84.下列属于视神经疾病的有（）参考答案：E。

家族性脂溢性角化病1例
李立;李洪霞;王淑芹
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2003(019)002
【摘要】@@ 脂溢性角化是皮肤科常见病，但家族中四代女性同患此病，国内报道甚少，现将我们所见1例报告如下。

rn 患者，女，50岁，30岁始腹部、前胸发生多个米粒大小淡黄色斑丘疹，无自觉症……
【总页数】1页(P110)
【作者】李立;李洪霞;王淑芹
【作者单位】吉林长春市中心医院皮肤科,130051;吉林长春市中心医院皮肤
科,130051;吉林长春市中心医院皮肤科,130051
【正文语种】中文
【中图分类】R751
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5.家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J], 余强;黄星;杨主敏;王鲜
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医学高级职称正高《眼科学》（题库）预测试卷一[多选题]1.关于缺血型视网膜中央静脉阻塞描述正确的（江南博哥）是()A.各象限明显的出血和水肿，静脉显著扩张B.有广泛的毛细血管无灌注区C.常见棉绒斑D.新生血管形成是视力损害的主要原因E.黄斑水肿的格子状光凝可减轻水肿，改善视力参考答案：ABCD[多选题]2.关于眼心反射，下列哪些说法是错误的A.眼心反射又称三叉神经交感神经反射B.临床上每分钟心率较术前减少10次以上称为眼心反射阳性C.如停止手术后不能缓解，立即静脉注射阿托品D.发生眼心反射立即停止手术，监测心脏、脉搏、呼吸、血压E.眼心反射是由于交感神经兴奋性增强，抑制心脏活动参考答案：AE[多选题]4.先天性上斜肌麻痹的手术指征A.眼球运动受限B.≥10△垂直斜视C.复视D.异偿头位E.视混淆参考答案：BD[多选题]5.下面对家族渗出性玻璃体视网膜病变正确的是()A.为常染色体显性遗传B.多为单侧C.鼻侧视网膜无血管化D.常见牵拉性视网膜脱离E.有吸氧史参考答案：AD[多选题]6.像差的主要类型有A.畸变B.慧差C.色差D.球差E.像散参考答案：ABCDE[多选题]7.诊断玻璃体后脱离可采用以下哪些方法()A.直接眼底镜B.裂隙灯三面镜C.VEPD.间接眼底镜E.B超参考答案：ABDE[多选题]8.球后视神经炎的视野改变中正确的有A.视野改变以红、绿色视野改变为主B.中心或旁中心暗点C.周边视野缩小D.象限性视野缺损E.中心暗点与生理盲点相连的哑铃性暗点参考答案：ABCE[多选题]9.患者，男，诉左眼胀痛，检查左眼视力0.8，裂隙灯检查如图，对该病描述正确的是()A.囊肿不断增生，引起青光眼B.眼球穿通伤或内眼手术后，结膜或角膜上皮通过伤口进入前房，种植于虹膜C.由于虹膜色素上皮过度增生D.以外伤植入性最常见E.多采用YAG激光术治疗参考答案：ABDE[多选题]10.视网膜脱离的高危因素有A.老年人B.无晶体眼C.眼外伤D.高度远视E.人工晶体眼参考答案：ABCE[多选题]11.下列属于青光眼功能检查的是()A.光学相干断层扫描仪(OCT)B.蓝黄视野C.图形视网膜电图D.视觉诱发电位E.视神经分析仪[多选题]12.全身或局部使用可使泪管发生阻塞的药物包括()A.碘胺类药物B.氟尿嘧啶类药物C.碘苷类眼药水D.头孢类药物E.氨基苷类药物参考答案：BC[多选题]13.Behcet病诊断标准为A.复发性生殖器溃疡B.皮肤结节性损害C.复发性口腔溃疡(1年内至少复发3次)D.眼部葡萄膜炎E.皮肤过敏反应试验(+)参考答案：ABCDE[多选题]14.有关色素性青光眼(如图)的描述正确的是()A.为色素沉积在小梁网B.有一定家族性C.患者多为远视眼D.患者多为浅前房和窄房角E.UBM检查揭示虹膜和悬韧带接触参考答案：ABE[多选题]15.玻璃体混浊、眼底朦胧时，适合的检查方法是()A.直接眼底镜B.间接眼底镜C.前置镜D.B超E.OCT参考答案：BD[多选题]16.关于小梁切除术，正确的有A.是在极层巩膜下切除部分小梁组织使房水流至Schlemm管或结膜下B.巩膜瓣大小一般为3mm×4mmC.若在术中应用抗代谢药物，尽量做以穹窿部为基底的结膜瓣D.术毕结膜下注射庆大霉素、地塞米松E.可用于药物治疗无效的原发性青光眼[多选题]17.早期出现视力下降的白内障见于()A.年龄相关性皮质性白内障B.年龄相关性核性白内障C.年龄相关性后囊下型白内障D.糖尿病患者的年龄相关性白内障E.先天性绕核性白内障参考答案：BCE[多选题]18.眼球内陷可见于()A.先天性小眼球B.眼球痨C.硬化型炎性假瘤D.眼眶静脉曲张E.眶底粉碎性骨折参考答案：ABCDE[多选题]19.原发性开角型青光眼治疗原则A.一旦确诊立即手术B.可用1％匹罗卡品、乙酰唑胺等药物C.可行氩激光小梁成型术D.当视野、眼底有进行性改变时可行小梁切除术E.早期定期观察参考答案：BCDE[多选题]20.下面哪些白内障的名称属于按病因分类的是()A.外伤性B.皮质性C.并发性D.先天性E.年龄相关性参考答案：ACE[多选题]21.缺血型视网膜中央静脉阻塞可能出现()A.闪光ERG检查a波正常，b波下降B.闪光ERG检查a波下降，b波正常C.闪光ERG检查a波b波均下降D.闪光ERG检查Ops波下降E.闪光ERG检查视锥细胞反应异常，视杆细胞反应正常参考答案：AD[多选题]22.以下哪种情况易引起放射性白内障A.β线B.X线C.微波D.短波红外线E.高温参考答案：ABCDE[多选题]23.角结膜皮样瘤内可含有()A.脂肪组织B.毛囊C.毛发D.皮脂腺E.汗腺参考答案：ABCDE[多选题]24.发育来源于神经外胚叶的有()A.视网膜B.玻璃体C.晶状体D.睫状肌E.视神经参考答案：ABE[多选题]25.肌动脉的外肌支供应哪些肌肉()A.上直肌B.上斜肌C.外直肌D.内直肌E.下斜肌参考答案：ABC[多选题]26.细菌性角膜炎发病的危险因素有A.维生素缺乏B.长期使用免疫抑制剂C.干眼症D.糖尿病E.角膜接触镜参考答案：ABCDE[多选题]27.感染性角膜炎病原体包括()A.细菌B.真菌C.病毒D.衣原体E.棘阿米巴以及梅毒螺旋体参考答案：ABCDE[多选题]28.护患关系中主动被动型适用于A.新生儿腹泻者B.接受人工流产者C.急性心肌梗死者D.脑出血清除术后参考答案：ACD[多选题]29.关于视神经脑膜瘤，错误的是()A.常见于儿童及青少年B.有视神经萎缩及视乳头血管异常C.CT示眶尖部呈球形肿大D.无痛性及视力缓慢减退E.病情突然变化可伴眶内出血参考答案：AE[多选题]30.新生儿出生后应常规应用A.0．5％四环素眼膏B.贝复舒眼药水C.贝他舒眼药水D.氯霉素眼药水E.EDTA眼药水参考答案：AD共享题干题患者，男，45岁，发现双眼视物成双半月。

欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉引文格式：陈春丽，赵培泉，李筱荣．家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）患者临床表现的多样性及基因特点［Ｊ］．眼科新进展，２０２０，４０（６）：５３８ ５４１．ｄｏｉ：１０．１３３８９／ｊ．ｃｎｋｉ．ｒａｏ．２０２０．０１２３【应用研究】家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）患者临床表现的多样性及基因特点△陈春丽　赵培泉　李筱荣欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉作者简介：陈春丽，女，１９８４年１月出生，山东东营人，博士，副主任医师。

主要研究方向：眼底病。

联系电话：１８６０６４６０８２０；Ｅ ｍａｉｌ：ｃｈｅｎｃｈｕｎｌｉ１２５＠１６３．ｃｏｍ；ＯＲＣＩＤ：００００ ０００２ ４０９３ ２８２８通信作者：李筱荣，男，１９６４年８月出生，天津人，天津医科大学眼科医院院长，教授，博士生导师。

主要研究方向：眼底病。

Ｅ ｍａｉｌ：ｘｉ ａｏｒｌｉ＠１６３．ｃｏｍ；ＯＲＣＩＤ：００００ ０００３ ０６４１ ２７９７注：赵培泉与李筱荣对本文有同等贡献。

收稿日期：２０１９ ０８ ２１修回日期：２０１９ １１ １２本文编辑：董建军△基金项目：国家自然科学基金资助（编号：８１８７０６７５）作者单位：３０００００　天津市，天津医科大学眼科医院，眼视光学院，眼科研究所（陈春丽，李筱荣）；２５７０００　山东省东营市，胜利油田中心医院眼科（陈春丽）；２０００９２　上海市，上海交通大学医学院附属新华医院眼科（赵培泉）【摘要】　目的　探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）患者临床表现的多样性及基因特点。

方法　收集自２０１０年１月至２０１８年１２月间诊断为ＦＥＶＲ９７６例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例患者，女，26岁。

主因“右眼出现斜视二十余年”来诊。

患者诉右眼自幼视力差，不伴眼痛、复试等不适症状，一直未治疗。

半年前在当地医院就诊，诊为“右眼废用性外斜视、弱视”。

今来我院要求手术治疗斜视。

正常产，无吸氧史。

局部检查：右眼视力指数/眼前，左眼视力0.6，双眼矫正视力不提高。

眼位：左眼注视，右眼外斜35?，右眼不能固视，右眼内转鼻侧角膜缘距内眦约4mm。

双外眼正常，双眼球前节正常，晶状体透明。

眼底检查：双眼玻璃体有点状混浊和条索状增殖，右眼视盘颞侧边界不清，上下血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑向颞侧移位，并可见黄白色渗出，颞侧周边部可见新生血管。

左眼视盘边界清楚，黄斑中心凹反光可见，亦可见向颞侧移位，颞侧上下血管弓受牵拉向中央聚集。

眼底荧光血管造影：血管向颞侧移位，分枝密集，颞侧周边可见不规则高荧光，周边有毛细血管无灌注区及异常血管渗漏。

进一步询问家族病史，其有一哥一姐，姐姐自幼视力差，五年前因视网膜脱离曾行手术治疗，但疗效不佳。

诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变，假性外斜视。

治疗：双眼视网膜激光光凝治疗。

2、讨论家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）由Criswick.Schepens于1969年首次提出并命名的[1]。

它是一种常染色体显性遗传性眼病，血管的发育异常是本病主要病变发生的基础，多双眼发病，进展缓慢，病情轻重不等，是临床较少见的慢性进行性疾病。

本病病因尚不明确，有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型，亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。

出生时，因胎儿血红蛋白氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压转入新生儿氧分压时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。

产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。