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医学遗传学复习思考题（详细答案）医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的⼀个学科，是以⼈体的各种病理性作为研究对象，探讨⼈类遗传病的发⽣、发展、遗传⽅式、转归、诊断及预防治疗措施的⼀门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配⼦或受精卵的遗传物质发⽣结构或功能的改变，导致所发育成的个体产⽣的疾病。
⼴义遗传病：由于遗传因素⽽罹患的疾病。
包括⽣殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不⼀定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不⼀定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的⽅法主要有哪些？如何进⾏确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越⾼——有遗传因素参与2.双⽣⼦法同卵双⽣与异卵双⽣的同病率差异⼤——有遗传因素参与3.种族差异⽐较同⼀居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某⼀疾病经常伴随另⼀种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①⼥性有两条X染⾊体，其中⼀条有转录活性，另⼀条⽆转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发⽣在受精后的第⼗六天（细胞增殖到5000-6000，植⼊⼦宫壁时）③失活的X染⾊体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染⾊质数=X染⾊体数—15、性染⾊质的数⽬与性染⾊体数⽬的关系如何？X染⾊质数=X染⾊体数—1Y染⾊质数=Y染⾊体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核⽣物配⼦形成过程中，DNA复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬由⼆倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染⾊质凝集为染⾊体，呈细线状。
偶线期：同源染⾊体配对——联会粗线期：染⾊体变短变粗，⾮姐妹染⾊体见发⽣交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数⽬减少，核膜、核仁消失。
I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析09 生物技术一、实验目的人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
二、实验原理1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。
不同群体同一基因往往频率不同；2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：P=p2 H=2pq Q=q2这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
4.人类性状的遗传可以区分为两大类：(1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决定。
(2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因所决定。
人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及i，其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO血型遗传特征Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体A B AB O I A I A，I A iI B I B，I B iI B I BiiABA、B—（β）抗B（α）抗A—抗A（α）或B（β）由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
遗传学复习题参考答案一、选择题1通常认为遗传学诞生于（C）年。
A 1859B 1865C 1900D 19102、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。
A、6条B、12条C、 24条D、 48条3、公认遗传学的奠基人是（ C）：A J·LamarckB T·H·MorganC G·J·MendelD C·R·Darwin4、染色体存在于植物细胞的（ B）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）：A AA'BB'B AABB'C AA'BBD A'A'B'B'6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。
A、3B、6C、 12D、187、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。
A、1B、2C、3D、48、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子.A、8B、6C、4D、29.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ）A、0.8B、0.64C、0.32D、0.1610、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。
A、 Aa AA aa Bb BB bbB、 A a B bC 、AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。
A、分离, 进入同一配子B、分离, 进入不同一配子C、不分离, 进入同一配子D、不分离, 进入不同一配子12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ）A、 9/16B、7/8C、5/8D、3/813、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ）A． 1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。
