内科 专业 ：44.脑变性疾病

帕金森病概念：帕金森病(PD)：是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。

临床特征：静止性震颤；运动迟缓；肌强直；姿势步态异常病理特征：黑质多巴胺(DA)能神经元变性缺失；路易体(Lewy body)形成帕金森病是由什么原因引起的？迄今为止，PD 的病因仍不清楚。

目前的研究倾向于与年龄老化、遗传易感性和环境毒素的接触等综合因素有关。

1) 年龄老化：帕金森主要发生于中老年人，40 岁以前发病少见，提示老龄与发病有关。

研究发现，自30 岁以后，黑质多巴胺能神经元、酪氨酸氧化酶和多巴脱羧酶活力，纹状体多巴胺递质水平随年龄增长逐渐减少。

然而，仅少数老年人患此病，说明生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。

2) 环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。

3) 遗传易患性。

近年在家族性帕金森病患者中曾发现a 共同核素基因的Alα53THr 突变。

但以后多次未被证实。

4) 家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。

目前普遍认为，帕金森并非单一因素，多种因素可能参于其中。

遗传因素可使患病易感性增加，只有与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性丢失而发病。

【病理】胞浆内出现特征性嗜酸性包涵体--Lewy小体，a-突触核蛋白基因是Lewy小体中重要成分类似改变也见于蓝斑、中缝核、迷走神经背核等，程度较轻，总之，典型病理特点是：●进行性黑质和蓝斑核含黑色素多巴胺神经元大量丧失(50%~70%)●残留的黑质DA能神经元胞浆内出现嗜酸性包涵体Lewy体（路易(Lewy)小体有a-突触核蛋白沉积）病变范围可逐渐波及兰斑、中缝核、迷走神经背核、豆状核、丘脑底核等处。

内科主治医师-308专业实践能力-脑变性疾病[单选题]1.内囊出血所致的对侧肢体运动障碍(偏瘫)，主要是损伤了()？A.皮质脊髓束B.皮质红核束C.顶枕颞桥束D.皮质（江南博哥）核束E.额桥束正确答案：A[单选题]2.右侧皱额、闭眼和提唇鼓颊不能，伴左侧肢体无力，病变应定位在()A.左侧内囊B.右侧中脑C.左侧中脑D.右侧脑桥E.左侧脑桥正确答案：D[单选题]3.患者，男，43岁，近2个月来走路不稳，走路似踩棉花样，尤以夜间为重。

查体：发现双下肢位置觉、振动觉消失，Romberg征阳性。

肌力正常，双侧跟腱反射(-)，跖反射无反应。

其病变定位在()A.前庭神经B.锥体外系统C.小脑D.脊髓后索E.皮质脊髓侧束正确答案：D[单选题]4.关于格林-巴利综合征的描述，不正确的是()A.大多急性起病B.四肢对称性、弛缓性瘫痪C.可伴有四肢末端手套一袜子型感觉障碍D.明显的消化系统功能障碍E.常有CSF蛋白细胞分离正确答案：D[单选题]5.右侧内囊后支受损，可能出现的病症是()A.嗅觉丧失B.同侧肢体麻痹C.双眼左侧半视野偏盲D.对侧半身痛温觉丧失而触觉存在E.右耳听觉丧失正确答案：C[单选题]6.下列哪个部位病变不会出现Babinski征()A.延髓B.脊髓高颈髓C.脊髓圆锥D.脊髓胸段E.脊髓颈膨大正确答案：C共享题干题男性，50岁，主因四肢无力1年就诊，既往体健。

查体：神清语利，颅神经(-)，四肢肌力4级，肌张力高，四肢腱反射亢进，双上肢Hoffmann's征阳性，双下肢Babinski's征阳性，四肢痛觉对称。

双侧大小鱼际肌、骨间肌萎缩，全身可见肌肉跳动，心肺未见异常。

[不定项选择题]1.提问：此患者定位在何处A.大脑半球B.小脑C.脑干D.脊髓E.椎体系统F.锥体外系统G前庭小脑系统正确答案：E[不定项选择题]2.提问：目前应作什么样判断A.脊肌萎缩症B.脊髓型颈椎病C.原发性侧索硬化D.进行性脊肌萎缩E.肌萎缩性侧索硬化F.急性脊髓炎G脊髓空洞症H多灶性运动神经病I良性肌束震颤正确答案：E[不定项选择题]3.提问：此患者肌电图有何特点A.运动神经传导速度明显减慢B.运动单位动作电位(MUAPs)时限增宽C.可见纤颤电位D.可见正锐波E.神经传导速度正常F.插入电位消失正确答案：BCDE患者男，61岁。

脑变性疾病试题及答案一、单选题（每题2分，共10分）1. 阿尔茨海默病（AD）的主要病理特征是：A. 脑萎缩B. 神经纤维缠结C. 神经元丢失D. 以上都是答案：D2. 帕金森病（PD）的典型临床表现不包括以下哪项？A. 静止性震颤B. 运动迟缓C. 肌强直D. 感觉过敏答案：D3. 亨廷顿病（HD）的遗传方式是：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传D. X染色体隐性遗传答案：A4. 以下哪种疾病与Tau蛋白异常有关？A. 阿尔茨海默病B. 帕金森病C. 亨廷顿病D. 肌萎缩侧索硬化症答案：A5. 克雅氏病（CJD）的传播途径不包括：A. 医源性传播B. 食用受污染的牛肉C. 接触感染者血液D. 空气传播答案：D二、多选题（每题3分，共15分）1. 以下哪些是阿尔茨海默病的典型病理改变？A. 淀粉样蛋白斑B. 神经纤维缠结C. 神经元丢失D. 脑萎缩答案：ABCD2. 帕金森病的非运动症状包括：A. 抑郁B. 睡眠障碍C. 认知功能障碍D. 运动迟缓答案：ABC3. 亨廷顿病的临床表现包括：A. 舞蹈症B. 认知障碍C. 精神症状D. 肌强直答案：ABC4. 以下哪些是克雅氏病的临床特点？A. 快速进展B. 痴呆C. 肌阵挛D. 肌强直答案：ABC5. 脑变性疾病的治疗策略包括：A. 药物治疗B. 物理治疗C. 基因治疗D. 干细胞治疗答案：ABCD三、判断题（每题1分，共5分）1. 阿尔茨海默病是唯一一种与年龄增长相关的脑变性疾病。

（错误）2. 帕金森病的发病与多巴胺神经元的减少有关。

（正确）3. 亨廷顿病的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（错误）4. 克雅氏病可以通过空气传播。

（错误）5. 脑变性疾病的治疗目前没有有效的方法。

（错误）四、简答题（每题5分，共10分）1. 简述阿尔茨海默病的临床特点。

答案：阿尔茨海默病的临床特点主要包括记忆障碍、认知功能障碍、行为和精神症状以及日常生活能力下降。

内科主治医师-308专业知识-脑变性疾病一[单选题]1.男性，32岁。

近半年渐出现四肢发硬，双手震颤，持筷不稳来院就诊。

家人发现其表情呆板，言语减少，时有不自主发笑，且急躁（江南博哥）易忘事。

体检：仅见四肢肌张力呈铅管样强直，余体征(-)，半年前有CO中毒史，曾昏迷1天，否认高血压史及家族史，此病人最可能的诊断为A.帕金森综合征B.运动神经元病C.原发性震颤D.帕金森病E.颈椎病正确答案：A[单选题]2.脑囊虫病患者，颅腔MRI示脑室内有占位性病变，临床反复出现突发性体位性剧烈头痛及呕吐等颅内压增高症状，对该患者的治疗应用哪一种方案A.小剂量阿苯达唑治疗B.大剂量吡喹酮治疗C.甘露醇加地塞米松脱水治疗D.脑室-腹腔引流术E.颅腔手术摘除脑室内病变正确答案：E[单选题]3.以下哪项描述是正确的A.睡眠时脑活动处于安静状态B.根据电生理变化，睡眠可分为NREM睡眠与RFM睡眠C.NREM睡眠时全身代谢活动增强D.REM睡眠可以分为1～4期E.睡眠期间人体始终保持体温调节功能正确答案：B[单选题]4.帕金森病病理多巴胺能神经元胞浆主要病理改变是A.神经元变性B.神经元缺失C.路易小体D.黑色素减少E.老年斑正确答案：C[单选题]5.运动神经元病的损害部位不包括A.皮质锥体细胞B.锥体束C.脊髓前角D.脑干后组运动神经元E.脊髓后角正确答案：E参考解析：运动神经元病（motorneurondisease，MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。

[单选题]6.运动神经元病病理改变的显著特征是A.神经元水肿B.神经元变细C.神经元选择性坏死D.神经元固缩E.神经元数目减少正确答案：C[单选题]7.以下不属于神经系统变性病的是A.阿尔茨海默病B.帕金森病C.多系统萎缩D.进行性核上性麻痹E.肝豆状核变性正确答案：E[单选题]8.Alzheimer病的早期主要表现为A.定向力障碍B.近记忆力减退C.远记忆力减退D.语言障碍E.运动障碍正确答案：B[单选题]9.下列哪种疾病属于非变性病性痴呆A.额颞叶痴呆B.血管性痴呆C.路易体痴呆D.帕金森病痴呆E.Pick病正确答案：B[单选题]10.下列哪项不是小舞蹈病的临床表现A.舞蹈样动作B.挤奶妇手法C.角膜K-F环D.精神症状E.可伴有心脏病正确答案：C[单选题]11.帕金森病最主要临床特征是A.震颤，肌张力增高，面具脸B.震颤，肌张力增高，搓丸样动作C.肌张力增高，运动减少，慌张步态D.震颤，运动减少，写字过小症E.震颤，肌张力增高，运动迟缓正确答案：E[单选题]12.60岁，男性患者，表情呆板，运动减少，右手不自主搓药丸震颤状。

帕金森病概念：帕金森病(PD)：是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。

临床特征：静止性震颤；运动迟缓；肌强直；姿势步态异常病理特征：黑质多巴胺(DA)能神经元变性缺失；路易体(Lewy body)形成帕金森病是由什么原因引起的？迄今为止，PD 的病因仍不清楚。

目前的研究倾向于与年龄老化、遗传易感性和环境毒素的接触等综合因素有关。

1) 年龄老化：帕金森主要发生于中老年人，40 岁以前发病少见，提示老龄与发病有关。

研究发现，自30 岁以后，黑质多巴胺能神经元、酪氨酸氧化酶和多巴脱羧酶活力，纹状体多巴胺递质水平随年龄增长逐渐减少。

然而，仅少数老年人患此病，说明生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。

2) 环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。

3) 遗传易患性。

近年在家族性帕金森病患者中曾发现 a 共同核素基因的Alα53THr 突变。

但以后多次未被证实。

4) 家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。

目前普遍认为，帕金森并非单一因素，多种因素可能参于其中。

遗传因素可使患病易感性增加，只有与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡、免疫异常等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性丢失而发病。

【病理】胞浆内出现特征性嗜酸性包涵体--Lewy小体，a-突触核蛋白基因是Lewy小体中重要成分类似改变也见于蓝斑、中缝核、迷走神经背核等，程度较轻，总之，典型病理特点是：进行性黑质和蓝斑核含黑色素多巴胺神经元大量丧失(50%~70%)残留的黑质DA能神经元胞浆内出现嗜酸性包涵体Lewy体（路易(Lewy)小体有a-突触核蛋白沉积）病变范围可逐渐波及兰斑、中缝核、迷走神经背核、豆状核、丘脑底核等处。

内科主治医师-308专业知识-脑变性疾病二[单选题]1.一帕金森病患者，服用"美多巴、泰舒达"2年余，近1个月无固定时间反复出现阵发性行动迟缓、肢体震颤加重。

该患者出现上述（江南博哥）症状是？A.开关现象B.剂末现象C.急性肌张力障碍D.双相运动障碍E.迟发性运动障碍正确答案：A[单选题]3.运动神经元病中，脑干的运动神经核一般不受累及的是A.舌下神经核B.迷走神经背核C.动眼神经核D.面神经核E.疑核正确答案：C[单选题]4.Alzheimer病的临床特征不包括A.认知障碍B.记忆障碍C.精神障碍D.行为异常E.昏迷正确答案：E[单选题]5.Alzheimer病的下列哪项描述是正确的A.多数患者有家族史B.发病率随年龄增大而增高C.早期记忆障碍主要表现远记忆力受损D.神经心理学量表检查可确诊该病E.患者常有行走障碍和感觉障碍正确答案：B[单选题]6.SA和帕金森病、Lewy体痴呆一起被归为A.突触核蛋白病B.tau蛋白病C.泛素相关变性病D.Lewy小体病E.Pick小体病正确答案：A[单选题]7.下列关于小舞蹈病辅助检查结果哪一项是不正确的A.血沉加快B.抗链球菌溶血素"O"滴度增加C.血清可检出神经元抗体D.脑电图改变无特异性E.头部MRI检查无异常正确答案：E[单选题]8.下列哪项不符合小舞蹈病A.成年发病B.有风湿热表现C.舞蹈样动作D.可有共济失调E.常有精神症状正确答案：A[单选题]9.左旋多巴的副作用不包括A.恶心、呕吐B.症状波动C.运动障碍D.下肢网状青斑E.精神症状正确答案：D[单选题]10.下列药物中治疗舞蹈症状的是A.DA受体阻滞剂B.DA受体激动剂C.单胺氧化酶抑制剂D.增加中枢DA储藏的药物E.左旋多巴正确答案：A[单选题]11.男性患者，68岁。

3年前出现手指发抖，动作迟缓变少，小步走路且不稳。

入院查体：血压130/90mmHg，心肺正常，面具脸，慌张步态，走路不稳，指端震颤，肌张力增高，左侧肢体肌张力呈齿轮样增高，头颅MRI未显示异常，实验室检查未见异常。