常染色体遗传模型

常染色体显性遗传特点1概述染色体显性遗传是研究生物基因继承规律的重要方式之一。

根据遗传物质的排布状况，染色体显性遗传又可分为单基因显性遗传和多基因显性遗传。

在单基因显性遗传中，一个基因决定一个特征，即特征与特定基因间具有“一对一”的关系，比如人类的近视眼、大米中的籼粳杂交等现象。

2普通染色体显性遗传特点具有普通染色体显性遗传特点的物种分为父母代，这类物种有着对立的等位基因，它们具有连锁性。

普通染色体显性遗传一般包括几个特点。

①显性性状不随环境变化而变化。

例如彩色眼睛与色素沉着性结合的染色体显性。

有可能从它的父母那获得的这种性状，哪怕在另一个环境这种遗传性状也会持续出现，与环境无关。

②显性性状有着明显的传统性，也就是遗传性状受它们所在物种的祖先所影响及指导。

③还有就是显性性状的遗传规律较简单，可以用一个定律来概括，即“似传不传”定律：在具有显性性状的物种中，他的性状仅由所继承的基因决定，不受外部环境的影响。

3抗多重性粒线虫病的显性遗传抗多重性粒线虫病是百合花的一个显性遗传性状，它指的是百合花能够抗住重要的害虫之一粒线虫的影响，使之免受病虫害的侵害。

这一遗传性状是父母代遗传给后代，抗粒线虫病百合花具有一种特定的抗病物质，能够在粒线虫发放的毒液中形成一种抗毒物质，使之不能够侵蚀植物的细胞，从而有效的阻断病菌的蔓延。

4总综上所述，染色体显性遗传是探究生物基因遗传规律的重要方式之一，它包括单基因显性遗传和多基因显性遗传两种，普通染色体显性遗传具有显性性状不受外界环境变化而变化、有着传统性、遗传性状可用“似传不传”定律概括等特点，而抗多重性粒线虫病的显性遗传是百合花能抗住粒线虫生物害的一种特殊遗传特性。

常染色体显性遗传的常见类型古丽努尔买买提3(新疆教育学院理学分院,新疆　乌鲁木齐　830043) 摘　要:由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

关键词:常染色体;显性遗传;类型中图分类号:Q31 文献标识码:A 文章编号:1008—3588(2008)04-0145-02 具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代表现出来的那个亲本的性状,即子一代所表现出来的性状即为显性性状。

现代遗传学的研究表明,显性性状是广泛存在的。

但显性性状的表现又不是绝对的,有各种不同的情况。

常染色体显性遗传(aut os om al dom inant inher 2itance,AD )是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。

这种遗传方式控制的疾病称为常染色体显性遗传病。

致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa )时,是否表现出相应的性状或遗传病。

若杂合子(Aa )能表现出与显性基因A 有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。

常染色体显性　致病基因位于1～22号常染色体上,杂合体是患者:(1)患者双亲中一方也是患者;(2)患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等;(3)系谱中连续几代都有患者;(4)如果双亲是非患者,则子女一般不是患者。

由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,因此常染色体显性遗传又可分为以下几种类型。

1.完全显性完全显性是指常染色体显性遗传中,杂合子Aa 和纯合子AA 的表现性状完全一样。

大多数常染色体显性遗传属于这一类。

完全显性(comp lete dom inance )遗传的特点是:(1)纯合子发病与杂合子发病病情一样;(2)当两个杂合子婚配时,第一代表现型3:1,基因型1:2:1;(3)完全显性一般指显性遗传;如并指Ⅰ型,并指Ⅰ型患者第3,4指间有蹼,其末节指骨愈合,足的第2,3趾间有蹼。

常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。

【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。

伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。

伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。

2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。

无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。

伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。

伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。

3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。

当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。

1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。

5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。

6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。

7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。

8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。

均属于顺式作用元件。

9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。

TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。

CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。

GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。

10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。

作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。

增强子在任意位置有效。

11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。

大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。

12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。

一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。

常染色体遗传方式建立遗传数学模型1．问题分析常染色体遗传，是指后代从每个亲体的基因中各继承一个基因从而形成自己的基因型.如果所考虑的遗传特征是由两个基因A 和B 控制的，那么就有三种可能的基因型：AA ，AB 和BB .问题：某植物园中一种植物的基因型为AA ，AB 和BB .现计划采用AA 型植物与每种基因型植物相结合的方案培育植物后代，试预测，若干年后，这种植物的任一代的三种基因型分布情况.2．模型假设 （1）按问题分析，后代从上一代亲体中继承基因A 或B 是等可能的,即有双亲体基因型的所有可能结合使其后代形成每种基因型的概率分布情况如表5－1.故第n 代中AA 型的基因的植物是由n-1代中的AA 型和Aa 型植物产生的；第n 代中Aa 型的基因的植物是由n-1代的Aa 型和aa 型产生的；第n 代中没有aa 型植物。

(2) 以n n b a ,和n c 分别表示第n 代植物中基因型为AA ，AB 和BB 的植物总数的百分率，)(n x 表示第n 代植物的基因型分布，即有,)(⎪⎪⎪⎭⎫⎝⎛=n n n n c b a x ,2,1,0=n (1) 特别当n =0时，T c b a x ),,(000)0(=表示植物基因型的初始分布(培育开始时所选取各种基因型分布)，显然有.1000=++c b a3．模型建立注意到原问题是采用AA 型与每种基因型相结合，因此这里只考虑遗传分布表的前三列.根据假设2），先考虑第n 代中的AA 型。

由于第n 代要得到AA 型的情况为：1°第1-n代AA 型与AA 型相结合，后代全部是AA 型；2°第1-n 代的Aa 型与AA 相结合，后代是AA 型的可能性为21；3°第1-n 代的aa 型与AA 型相结合，后代不可能是AA 型。

因此，当1,2,n= 时，有1111102n n n n a a b c ---=∙++∙------ ①同理，有1112n n n b b c --=+ ------ ②0n c = ------------- ③将①，②，③式相加,得111n n n n n n a b c a b c ---++=++---- ④将④式递推，并由假设1），可得0001n n n a b c a b c ++=++=将①，②，③式联立，并用矩阵表示，则有,2,1,)1()(==-n Mx x n n ---- ⑤其中11021012000M ⎡⎤⎢⎥⎢⎥⎢⎥=⎢⎥⎢⎥⎢⎥⎢⎥⎣⎦⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=n n n n c b a x )(由⑤式进行递推，得第n 代基因型分布的数学模型()(1)2(1)(0)n n n n x Mx M x M x --==== ---⑥它表明历代基因型分布可由初始分布和矩阵M 确定。

有关基因频率的计算1．常染色体遗传方面的基因频率计算(1)通过基因型个数计算基因频率计算方法：某种基因的基因频率=此种基因的个数/(此种基因的个数+其等位基因的个数)。

具体地说，如若某二倍体生物的某一基因位点上有一对等位基因A和a，则该种群中相关的基因型可能有AA、Aa、aa三种，如果它们的个体数分别是N l、N2、N3，并且我们把种群中显性基因(A)的频率记作p，与其相应的隐性基因(a)的频率记作q，那么种群中A的基因频率p=[2N1+N2／2(N l+N2+N3)]×100％，a的基因频率为q=[N2+2N3／2(N I+N2+N3)]×100％。

例1在一个种群中随机抽取200个个体，测知基因型为BB、Bb和bb的个体分别是60个、120个和20个。

求基因B与b的频率是多少?解析：就B与b这对等位基因来说，每个个体可以看作含有两个基因。

该种群200个个体共有400个基因，其中，B基因有2×60+120=240(个)，b基因有2×20+120=160(个)。

于是，在这个种群中：Ｂ基因的基因频率为：240/400=60％；ｂ基因的基因频率为：160/400=40％。

答案：60% 40%(2)通过基因型频率计算基因频率一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和。

例2在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占18％。

基因型为Bb的个体占78％，bｂ的个体占4％。

基因B和b的频率分别是（）A．18％、82％B．36％、64％C．57％、43％D．92％、8％解析：由某种基因的基因频率=某种基因的纯合体频率+l/2杂合体频率，B基因的基因频率为：18％+1/2×78％=57％；b基因的基因频率为：4％+1/2×78％=43％。

答案：C(3)根据遗传平衡定律计算基因频率遗传平衡定律：一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个个体的比例可从一代到另一代维持不变。

.例1差分方程——资金(de)时间价值问题1:抵押贷款买房——从一则广告谈起每家人家都希望有一套(甚至一栋)属于自己(de)住房,但又没有足够(de)资金一次买下,这就产生了贷款买房(de)问题.先看一下下面(de)广告(这是1991年1月1日某大城市晚报上登(de)一则广告),任何人看了这则广告都会产生许多疑问,且不谈广告中没有谈住房面积、设施等等,人们关心(de)是：如果一次付款买这栋房要多少钱呢银行贷款(de)利息是多少呢为什么每个月要付1200元呢是怎样算出来(de)因为人们都知道,若知道了房价(一次付款买房(de)价格),如果自己只能支付一部分款,那就要把其余(de)款项通过借贷方式来解决,只要知道利息,就应该可以算出五年还清每月要付多少钱才能按时还清贷款了,从而也就可以对是否要去买该广告中所说(de)房子作出决策了.现在我们来进行数学建模.由于本问题比较简单无需太多(de)抽象和简化.a.明确变量、参数,显然下面(de)量是要考虑(de)：需要借多少钱,用记；月利率(贷款通常按复利计)用R记；每月还多少钱用x记；借期记为N个月.b．建立变量之间(de)明确(de)数学关系.若用记第k个月时尚欠(de) 款数,则一个月后(加上利息后)欠款 , 不过我们又还了x元所以总(de)欠款为k=0,1,2,3,而一开始(de)借款为.所以我们(de)数学模型可表述如下(1)c. (1)(de)求解.由(2)这就是之间(de)显式关系.d．针对广告中(de)情形我们来看(1)和(2)中哪些量是已知(de).N=5年＝60个月,已知；每月还款x＝1200元,已知 A.即一次性付款购买价减去70000元后剩下(de)要另外去借(de)款,并没有告诉你,此外银行贷款利率R也没告诉你,这造成了我们决策(de)困难.然而,由(2)可知60个月后还清,即,从而得(3)A和x之间(de)关系式,如果我们已经知(3)表示N＝60,x＝1200给定时0A.例如,若R ＝0．01,则由(3)可算得道银行(de)贷款利息R,就可以算出053946元.如果该房地产公司说一次性付款(de)房价大于70000十53946＝123946元(de)话,你就应自己去银行借款.事实上,利用图形计算器或Mathematica这样(de)数学软件可把(3)(de)图形画出来,从而可以进行估算决策.以下我们进一步考虑下面两个问题.注1问题1标题中“抵押贷款”(de)意思无非是银行伯你借了钱不还,因而要你用某种不动产(包括房子(de)产权)作抵押,即万一你还不出钱了,就没收你(de)不动产.例题1某高校一对年青夫妇为买房要用银行贷款60000元,月利率0．01,贷款期25年＝300月,这对夫妇希望知道每月要还多少钱,25年就可还清.假设这对夫妇每月可有节余900元,是否可以去买房呢解：现在(de)问题就是要求使 (de)x,由(2)式知现＝60000,R＝0．01,k＝300,算得x=632元,这说明这对夫妇有能力买房.例题2 恰在此时这对夫妇看到某借贷公司(de)一则广告：“若借款60000元,22年还清,只要；(i)每半个月还316元；(ii)由于文书工作多了(de)关系要你预付三个月(de)款,即316×6＝1896元.这对夫妇想：提前三年还清当然是好事,每半个月还316元,那一个月不正好是还632元,只不过多跑一趟去交款罢了；要预付18％元,当然使人不高兴,但提前三年还清省下来(de)钱可是22752元哟,是1896元(de)十几倍哪这家公司是慈善机构呢还是仍然要赚我们(de)钱呢这对夫妇请教你给他们一个满意(de)回答.具体解法略.问题2：养老基金今后,当年青人参加工作后就要从其每月工资中扣除一部分作为个人 (de)养老基金,所在单位（若经济效益好(de)话）每月再投入一定数量(de)钱,再存入某种利息较高而又安全(de)“银行”(也可称为货币市场)到60岁退休时可以动用.也就是说,若退休金不足以维持一定(de)生活水平时,就可以动用自己(de)养老基金,每月取出一定(de)款项来补贴不足部分.假设月利率及＝0．01不变,还允许在建立养老基金时自己可以一次性地存入A(不论多少),每月存入y元(个人和单位投入(de)总和)；通常从一笔钱0三十一岁开始到六十岁就可以动用.这当然是一种简化(de)假设,但作为估算仍可作为一种考虑(de)出发点.本问题实际上有两个阶段,即退休前和退休后,其数学模型为其中x为每月要从养老基金中提出(de)款项.习题1 某大学年青教师小李从31岁开始建立自己(de)养老基金,他把已有(de)积蓄1万元也一次性地存入,已知月利率为0．01 (以复利计),每月存入300元,试问当小李60岁退休时,他(de)退休基金有多少又若,他退休后每月要从银行提取l000元,试问多少年后他(de)退休基金将用完你能否根据你了解(de)实际情况建立一个较好(de)养老基金(de)数学模型及相应(de)算法和程取软件).习题2 渔业(林业)管理问题设某养鱼池(或某海域)一开始有某种鱼条,鱼(de)平均年净繁殖率为R,每年捕捞x条,记第N年有鱼条,则池内鱼数按年(de)变化规律为注意,在实际渔业经营中并不按条数计算而是以吨记数(de).若对某海域(de)渔业作业中＝100000吨,R＝0．02,x＝1000吨,试问会不会使得若干年后就没有鱼可捕捞了（资源枯竭了）例2比例分析法——席位分配问题：某学校有三个系联合成立学生会,（1）试确定学生会席位分配方案.（2）若甲系有100名,乙系60名,丙系40名.学生会设20个席位,分配方案如何(3)若丙系有3名学生转入甲系,3名学生转入乙系,分配方案有何变化（4）因为有20个席位(de)代表会议在表决提案时有可能出现10： 10(de)平局,会议决定下一届增加1席,若在第（3）问中将学生会席位增加一席呢（5）试确定一数量指标衡量席位分配(de)公平性,并以此检查（1）—（4）.公平而又简单(de)席位分配办法是按人数(de)比例分配,若甲系有100名,乙系60名,丙系40名.学生会设20个席位,三个系分别应有10,6,4个席位.如果丙系有6名学生转入其他两系学习,各系人数如表所示系别学生人数所占比例（%）按比例分配(de)席位按惯例分配(de)席位甲10310乙636第二列所示,按比例分配席位时,出现了小数(见表中第四列)．在将取得整数(de)19席分配完毕后,剩下(de)1席按照惯例分给余数最大(de)丙系,于是三个系仍分别占有10、6、4个席位．因为有20个席位(de)代表会议在表决提案时有可能出现10：10(de)平局,会议决定下一届增加1席,于是他们按照上述惯例重新分配席位,计算(de)结果令人吃惊：总席位增加1席,丙系反而减少1席,见下表．看来,要解决这个矛盾,必须重新研究所谓惯例分配方法,提出更加“公平”(de)办法．下面就介绍这样一个席位分配模型．设A、B两方人数分别是p1 和p2,分别占有n1 和n2 个席位,则两方每个席位所代表(de)人数分别是p1 ／n12和p2／n2．很明显,仅当这两个数值相等时,席位(de)分配才是公平(de)．但是,通常它们不会相等,这时席位分配得不公平.不公平(de)程度可以用数值来表示,它衡量(de)是“绝对不公平”．从下表所举(de)例子来看,A、B之间(de)“绝对不公平”与C、D之间是一样(de).但是从常识(de)角度看,A、B之间显然比C、D之间存在着更加严重(de)不公平．所以“绝对不公平”不是一个好(de)衡量标准．p n p/n p1/n1-p2/n2 A120101212-10=2B1001010C102010102102-100=2D100010100为了改进绝对标准,我们自然想到用相对标准．因为p／n越大,每个席位代表(de)人数越多,或者说,总人数一定时分配(de)席位越少.所以,如果p1／n13＞p2/n2,则A方是吃亏(de),或者说,对A是不公平(de),由此,我们这样定义“相对不公平”：若p1／n1＞p2／n2,则称为对A(de)相对不公平值,记做若p1／n1＜p2／n2,则称为对B(de)相对不公平值,记做假设A、B两方已分别占有n1和n2个席位,我们利用相对不公平(de)城念来讨论,当总席位再增加1席时,应该给且A方还是B方不失一般性,可设p1／n1＞p2/n2,即此时对A方不公平, ,有定义．当再分配1个席位时,关于p／n(de)不等式有以下三种可能：1)p1／(n1十1)＞p2／n2,这说明即使A方增加1席,仍然对A不公平,所以这1席当然应给A方；2)p1／(n1十1)＜p2／n2,说明当A方增加1席位,将对B不公平,此时应参照式,计算对B(de)相对不公平值3）说明当B方增加1席时,将对A方不公平,此时计算得对A (de)相对不公平值是（注意：在p1/n1p2/n2(de)假设下,不可能出现p1／n1＜p2／(n2+1)(de)情况因为公平(de)席位分配方法应该使得相对不公平(de)数值尽量地小,所以如果则这1席应给A方；反之应给B方．根据(3)、（4）两式,(5)式等价于并且不难证明1从上述第1)种情况(de)p1／(n1十1)＞p2／p2也可推出. 于是我们(de)结论是：当(6)式成立时,增加(de)1席应分配A方；反之,应分配给B方．若记,则增加(de)1席位应分配给Q值较大(de)一方．将上述方法可以推广到有m方分配席位(de)情况．下面用这个方法,重新讨论本节开始时提出(de),三个系分配21个席位(de)问题．首先每系分配1席,然后计算：甲系n1＝1,乙系, n2=1,丙系,n3=1,因为最大,所以第4席应分配给甲系,继续计算：甲系n1＝2,将与上面(de)相比,最大,第5席应分给乙系,继续计算.如此继续,直到第21席分配给某个系为止（详见列表）．n甲系乙系丙系1（4）（5）578（9）2（6）（8）（15）3（7）（12）（21）4（10）（14）5（11）（18）6（13）7（16）8（17）9（19）10（20）11可以看出,用Q值法,丙系保住了它险些丧失(de)1席.你觉得这个方法公平吗习题：学校共1000名学生,235入住在A宿合,333人住在B宿合,432人住在C宿合．学生们要组织一个10人(de)委员会,试用下列办法分配各宿舍(de)委员数．1）惯例(de)方法,印按比例分配完整数名额后,剩下名额给余数最大者. 2）Q值方法.如果委员会从10人增至15人,分配名额将发生什么变化 ,例3 状态转移问题——常染色体遗传模型随着人类(de)进化,人们为了揭示生命(de)奥秘,越来越注重遗传学(de)研究,特别是遗传特征(de)逐代传播,引起人们(de)注意.无论是人,还是动植物都会将本身(de)特征遗传给下一代,这主要是因为后代继承了双亲(de)基因,形成自己(de)基因对,基因对将确定后代所表现(de)特征.下面,我们来研究两种类型(de)遗传：常染色体遗传和x—链遗传.根据亲体基因遗传给后代(de)方式,建立模型,利用这些模型可以逐代研究一个总体基因型(de)分布.在常染色体遗传中,后代从每个亲体(de)基因对中各继承一个基因,形成自己(de)基因对,基因对也称基因型.如果我们所考虑(de)遗传特征是有两个基因A和控制(de),那么就有三种基因对,记为AA,A,.例如,金草鱼由两个遗传基因决定花(de)颜色,基因型是AA(de)金鱼草开红花,型(de)开粉红色花,而型(de)开白花.又如人类(de)眼睛(de)颜色也是提高通过常染色体遗传控制(de).基因型是(de)人,眼睛是棕色,基因型是(de)人,眼睛是兰色.这里因为都表示了同一外部特征,我们认为基因A 支配基因,也可以认为基因对于A 来说是隐性(de)农场(de)植物园中某种植物(de)基因型为AA,A 和.农场计划采用AA 型(de)植物与每种基因型植物相结合(de)方案培育植物后代.那么经过若干年后,这种植物(de)任一代(de)三种基因型分布如何 第一步：假设：令 ,2,1,0=n .（1） 设n n b a ,和n c 分别表示第n 代植物中,基因型为AA,Aa 和aa(de)植物占植物总数(de)百分率.令)(n x 为第n 代植物(de)基因型分布:⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=n n n n c b a x )(当n=0时⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=000)0(c b a x表示植物基因型(de)初始分布（即培育开始时(de)分布）,显然有1000=++c b a（2） 第n 代(de)分布与第n-1代(de)分布之间(de)关系是通过上表确定(de).第二步：建模根据假设（2）,先考虑第n 代中(de)AA 型.由于第n-1代(de)AA 型与AA 型结合,后代全部是AA 型；第n-1代(de)Aa 型与AA 型结合,后代是AA 型(de)可能性为1/2,第n-1代(de)aa 型与AA 型结合,后代不可能是AA 型.因此,当 ,2,1,0=n 时11102/1---•++•=n n n n c b a a即2/11--+=n n n b a a 类似可推出2/11--+=n n n b c a 0=n c将式相加,得111---++=++n n n n n n c b a c b a根据假设（1）,有1000=++=++c b a c b a n n n对于式、式和式,我们采用矩阵形式简记为,2,1,)1()(==-n Mx x n n其中⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=00012/1002/11M ⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=n n n n c b a x )(式递推,得)0()2(2)1()(x M x M Mx x n n n n ====--式给出第代基因型(de)分布与初始分布(de)关系.为了计算出n M ,我们将M 对角化,即求出可逆矩阵P 和对角阵D,使1-=PDP M因而有,2,1,1==-n P PD M n n其中⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=n n nnn D 321321000000000λλλλλλ这里321,,λλλ是矩阵M(de)三个特征值.对于式中(de)M,易求得它(de)特征值和特征向量:0,2/1,1321===λλλ因此⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=00002/10001D ,⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=0011 ⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡-=0112 ⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡-=1213 所以[]⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡--==100210111321P通过计算1-=P P ,因此有)0(1)0()(x P PD x M x n n n -==⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡--⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡--=0001002101110000)21(0010100210111c b a n 即⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡--=⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=--00011)(000)2/1()2/1(0)2/1(1)2/1(11c b a c b a x n n n n n n n n ⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡+--++=--0)2/1()2/1()2/1()2/1(010010000c b c b c b a n n n n所以有⎪⎩⎪⎨⎧=+=--=--0)2/1()2/1()2/1()2/1(1010010n n n n n n n c c b b c b a当∞→n 时0)2/1(→n,所以从式得到0,1→→n n b a 和n c =0即在极限(de)情况下,培育(de)植物都是AA 型. 第三步：模型讨论若在上述问题中,不选用基因AA 型(de)植物与每一植物结合,而是将具有相同基因型植物相结合,那么后代具有三代基因型(de)概率如下表：并且)0()(x M xn n =,其中⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=14/1002/1004/11M M(de)特征值为2/1,1,1321===λλλ通过计算,可以解出与21,λλ相对应(de)两个线性无关(de)特征向量1 和2 ,及与3λ相对应(de)特征向量3 ：⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡-=1011 ⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡=1002 ⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡-=1213 因此[]⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡--==111200101321P⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡-=-02/1011102/111P)0(1)0()(x P PD x M x n n n -==⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡-⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡⎥⎥⎥⎦⎤⎢⎢⎢⎣⎡--=00002/1011102/11)2/1(0001001111200101c b a n n所以有⎪⎩⎪⎨⎧-+==++=++010000100)2/1()2/1()2/1()2/1()2/1(bb c c b b b b a a n nn n n n当∞→n 时0)2/1(→n,所以从式得到0,)2/1(00→+→n n b b a a 和00)2/1(b c c n +→因此,如果用基因型相同(de)植物培育后代,在极限情况下,后代仅具有基因AA 和aa. 例4 合作对策模型在经济或社会活动中,几个社会实体（个人、公司、党派、国家）相互合作或结成联盟,常能获得比他们单独行动更多(de)经济或社会效益.这样合理地分配这些效益是合作对策要研究(de)问题.请看下面(de)例子.问题一：经商问题甲、乙、丙三人经商,若单干,每人仅能获利1元；甲乙合作可获利7元；甲丙合作可获利5元；乙丙合作可获利4元；三人合作可获利10元,问三人合作时如何分配10元(de)收入.甲(de)收入应按照甲对各种形式(de)合作(de)贡献来确定．对于某一合作(de)贡献定义为：有甲参加时这个合作(de)收入与无甲参加时这个合作(de)收入之差．例如甲对甲乙二人合作(de)贡献是7—1＝6 (因为甲乙合作获利7元,而乙单干仅获利1元)．甲可以参加(de),合作有四个：甲自己(单干视为合作(de)特例)、甲乙、甲丙、甲乙丙．甲对这些合作(de)贡献分别是甲：1一0＝1元；甲乙：7—1＝6元；甲内：5—1＝4元；甲乙丙：10—4＝6元,甲应分得(de)收入是这四个贡献(de)加权平均值,加权因子将由下面(de)一般模型给出．这个问题叫做3人合作对策,是对策论(de)一部分,这里介绍它(de)一种解法.一般(de)n人合作对策模型可以叙述如下：记n人集合为I=,如果对于I中 (de)任一子集,都对应一个实值函数v（s）,满足则称为定义在I上(de)特征函数．所谓合作对策是指定义了特征函数(de)I中n个人(de)合作结果,用向量值函数来表示．在实际问题中．常可把I中各种组合(de)合作获得(de)利益定义为特征函数,上式表示合作规模扩大时,获利不会减少.不难看出,如将三人经商问题中合作(de)获利定义为特征函数v,v是满足(1)、(2)(de)．为了确定,Shapley在1953年首先制定了一组应该满足(de)公理,然后证明了满足这组公理(de)(de)唯一解是其中是I中包含{i}(de)所有子集,是集合s中(de)人数,是加权因子,由确定．(3)式中可看作成员{i}对合作s(de)贡献；表示对所有包含{i}(de)集合求和．称为由v定义(de)合作(de)Shapley值．我们用(3)、(4)计算三人经商问题中各个人应得到(de)收入．甲、乙、丙分别记作{1},{2},{3},包含{1}(de)集合有{1}、{1,2}、{1,3}、{1,2,3},计算结果列入下表．S{1}{1,2}{1,3}{1,2,3}V(s)17510V(s-{1})0114V(s)- V(s-{1})1 6 4 612 23 W()1/31/61/61/3W()[V(s)-V(s-{1})]1/31 2/3 2.同样可以算出乙、丙应得收入为＝3．5元,＝元.问题二：三城镇(de)污水处理方案沿河有三城镇1、2和3,地理位置如图4；6所示．污水需处理后才能排入河中．三城镇或者单独建立污水处理厂,或者联合建厂,用管道将污水集中处理(污水应于河流(de)上游城镇向下游城镇输送).以Q 表示污水量(吨／秒),工表示管道长度(公里).按照经验公式,建立处理厂(de)费用为712.0173Q P =,铺设管道(de)费用为LQ P 51.0266.0=．今已知三城镇(de)污水量分别为5,3,5321===Q Q Q ．L(de)数值38,202312==L L ．试从节约总投资(de)角度为三城镇制定污水处理方案；包括是单独还是联合建厂；如果联合,如何分担投资额等．三城镇或单干或不同形式(de)联合,共有五种方案.下面一一计算所需(de)投资．方案一 三城镇都单干.投资分别为总投资：方案二城1、2合作.这时城1、2将从节约投资(de)角度对联合还是分别建厂作出决策,所以城1、2(de)投资为：=3500C（3）=2300总投资：方案三城2、3合作.C（1）=2300总投资：方案四城1、3合作.C（2）=1600总投资：方案五三城镇合作=5560总投资：比较五个方案可知,应该选择三城合作,联合建厂(de)方案． 下面(de)问题是如何分担总额为5560(de)费用．城3(de)负责人提出,联合建厂(de)费用按三城(de)污水量之比5：3：5分担,铺设管道费应由城1、2担负．城2(de)负责人同意,并提出从城2到城3(de)管道费由城1、2按污水量之比5：3分担；从城1到城2(de)管道费理应由城1自己担负．城1(de)负责人觉得他们(de)提议似乎是合理(de),但因事关重大,他没有马上表示同意；而是先算了一笔账．联合建厂(de)费用是4530)535(73712.0=++,城2到城3(de)管道费是730,城1到城2(de)管道费是300,按上述办法分配时,城3负担(de)费用为1740,城2(de)费用为1320,域1(de)费用为2500．结果出乎意料之外,城3和城2(de)费用都比单独建厂时少,而城1(de)费用却比单独建厂时(de)C(1)还要多.城1(de)负责人当然不能同意这个方法,但是一时他又找不出公平合理(de)解决办法．为了促成联合(de)实现,你能为他们提供一个满意(de)分担费用(de)方案吗首先,应当指出,城3和城2负责人提出(de)办法是不合理(de)：从前面(de)计算我们知道,三城联合,才能使总投资节约了640(de)效益应该分配给三城,使三城分配(de)费用都比他们单干时要少,这是为促成联合所必须制定(de)一条原则．至于如何分配,则是下面要进一步研究(de)问题． 把分担费用转化为分配效益,就不会出现城1联合建厂分担(de)费用反比单独建厂费用高(de)情况.将三城镇记为I={1,2,3},联合建厂比单独建厂节约(de)投资定义为特征函数.于是有v(φ)=0,v({1})=v({2})=v({3})=0,v({1,2})=c(1)+c(2)-c(1,2)=2300+1600-3500=400,v({2,3})=c(2)+c(3)-c(2,3)=1600+2300-3650=250,v({1,3})=0,v(I)=c(1)+c(2)+c(3)-c(1,2,3)=640.S {1} {1,2} {1,3} {1,2,3} V(s) 0 400 0 640 V(s-{1}) 0 0 0 250 V(s)- V(s-{1})0 400 0 39012 23 W()1/31/61/61/3W()[V(s)-V(s-{1})] 0 67 0 130即197)(1=v ϕ同理得321)(2=v ϕ,122)(3=v ϕ那么, 城1分担(de)费用为2300-197=2103, 城2分担(de)费用为1600-321=1279, 城3分担(de)费用为2300-122=2178,合计5560. 习题：某甲（农民）有一块土地.如果从事农业生产可年收入100元；如果将土地租给某企业家用于工业生产,可年收入200元；如果租给某旅店老板开发旅游业,可年收入300元；当旅店老板请企业家参与经营时,年收入可达400元.为实现最高收入,试问如何分配各人(de)所得才能达成协议例5动态规划模型有不少动态过程可抽象成状态转移问题,特别是多阶段决策过程(de)最优化如最短路径问题,最优分配,设备更新问题,排序、生产计划和存储等问题．动态规划是一种将复杂问题转化为一种比较简单问题(de)最优化方法,它(de)基本特征是包含多个阶段(de)决策．1951年,美国数学家贝尔曼(R．Bellman)等人,提出了解决多阶段决策问题(de)“最优化原理”,并研究了许多实际问题,从而创建了动态规划·动态规划方法(de)基本思想是：将一个复杂问题分解成若干个阶段,每一个阶段作为一个小问题进行处理,从而决定整个过程(de)决策,阶段往往可以用时间划分这就具有“动态”(de)含义,然而,一些与时间无关(de)静态规划中(de)最优化问题,也可人为地把问题分成若干阶段,作为一个多阶段决策问题来处理,计算过程单一化,便于应用计算机．求解过程分为两大步骤,①先按整体最优化思想递序地求出各个可能状态(de)最优化决策；②再顺序地求出整个题(de)最优策略和最优路线．下面,结合一个求最短路径(de)例子,来说明动态规划(de)一些基本概念．最短路径问题如图所示(de)交通网络,节点连接线路上(de)数字表示两地距离,计算从A 到E(de)最短路径及长度.1．阶段．把所要处理(de)问题,合理地划分成若干个相互联系(de)阶段,通常用k 表示阶段变量.如例中,可将问题分为4个阶段,k=1,2,3,4. 2．状态和状态变量．每一个阶段(de)起点,称为该阶段(de)状态,描述过程状态(de)变量,称为状态变量,它可以用一个数、一组数或一个向量来描述,常用k x 来表示第k 阶段(de)某一状态．如果状态为非数量表示,则可以给各个阶段(de)可能状态编号,i x i k =)(()(i k x 表示第k 个阶段(de)第i 状态).第k 阶段状态(de)集合为},,,,,{)()()2()1(T k i k k k k x x x x X =如例6中,第3阶段集合可记为}3,2,1{},,{},,{321)3(3)2(3)1(33===C C C x x x X3．决策和决策变量．决策就是在某一阶段给定初始状态(de)情况下,从该状态演变到下一阶段某状态(de)选择.即确定系统过程发展(de)方案．用一个变量来描述决策,称这个变量为决策变量.设)(k k x u 表示第k 个阶段初始状态为k x (de)决策变量．)(k k x D 表示初始状态为k x (de)允许决 策集合,有)(k k x u ∈)(k k x D ={k u }如例6中},,{)(3211B B B A D =,若先取2B ,则21)(B A u =. 4．策略和子策略．由每段(de)决策)(k k x u 组成(de)整个过程(de)决策变量序列称为策略,记为n P ,1,即n P ,1=)}(,),(),({2211n n x u x u x u从阶段k 到阶段n 依次进行(de)阶段决策构成(de)决策序列称为k 子策略,记为n k P ,即)(1,x P n k =)}(,),(),({11n n k k k k x u x u x u ++显然,k=1时(de)k 子策略就是策略.如例6,选取路径E D C B A →→→→221就是一个子策略．从允许策略集中选出(de)具有最佳效果(de)策略称为最优策略. 5．状态转移方程．系统在阶段k 处于状态k x ,执行决策)(k k x u (de)结果是系统状态(de)转移,即由阶段K(de)状态k x 转移到阶段K 十1(de)状态1+k x 适用于动态规划方法求解(de)是一类具有无后效性(de)多阶段决策过程．无后效性又称马尔科夫性,指系统从某个阶段往后(de)发展,完全由本阶段所处(de)状态以及其往后(de)决策决定,与系统以前(de)状态及决策无关,对于具有无后效性(de)多阶段过程,系统由阶段k 向阶段k+1(de)状态转移方程为))(,(1k k k k k x u x T x =+意即1+k x 只与k x ,)(k k x u 有关,而与前面状态无关．))(,(k k k k x u x T 称为变换函数或算子．分确定型和随机型,由此形成确定型动态规划和随机型动态规划． 6．指标函数和最优指标函数．在多阶段决策中,可用一个数量指标来衡量每一个阶段决策(de)效果,这个数量指标就是指标函数,为该阶段状态变量及其以后各阶段(de)决策变量(de)函数,设为n k V ,即n k x x u x V V n k k k n k n k ,,2,1),,,,(1,, ==+指标(de)含义在不同(de)问题中各不相同,可以是距离、成本、产品产 量、资源消耗等．例6中,指标(de)含义就是距离,指标函数为A 到E(de)距离,为各阶段路程(de)和．最常见(de)指标函数取各阶段效果之和(de)形式,即∑==nk j j j j n k u x V V ),(,指标函数nk V ,(de)最优值,称为相应(de)最优指标函数,记为)(k k x fnk k k optV x f ,)(=式中opt 是最优化之意,根据问题要求取max 或min ． 7．动态规划最优化原理．贝尔曼指出“作为整个过程(de)最优策略具有这样(de)性质：即无论过去(de)状态和决策如何,对前面(de)决策所形成(de)状态而言,余下(de)诸决策必须构成最优策略”基于这个原理,可有如下定理：定理 若策略*,1n P 是最优策略,则对于任意(de)k(1<k<n),它(de)子策略*,n k P 对于以),(*1*11*---=k k k k u x T x 为起点(de)k 到n 子过程来说,必是最优策略． 实质上,动态规划(de)方法是从终点逐段向始点方向寻找最短路径(de)一种方法．8．动态规划(de)数学模型．利用最优化原理,可以得到动态规划(de)数学模型)}(),({)(11+++=k k k k k k k x f u x V opt x f ))(1,,1,(k k k x D u n n k ∈-=0)(11=++n n x f这是一个由后向前(de)递推方程．下面以例6(de)最短路径问题说明这种递序解法．指标函数为两点之间(de)距离,记为),(k k u x d ,例中共分4个阶段． (倒推) 第4阶段2)(),()(5114=+=E f E D d D f 3)(),()(5224=+=E f E D d D f 5)(),()(5334=+=E f E D d D f 0)(5=E f第3阶段6835)(),(624)(),(min )(2421141113=⎭⎬⎫⎩⎨⎧=+=+=+=+=D f D C d D f D C d C f},,{11*4,3E D C P =4431)(),(826)(),(min )(2422141223=⎭⎬⎫⎩⎨⎧=+=+=+=+=D f D C d D f D C d C f},,{22*4,3E D C P =6651)(),(1239)(),(min )(3433243333=⎭⎬⎫⎩⎨⎧=+=+=+=+=D f D C d D f D C d C f},,{33*4,3E D C P =第2阶段7734)(),(1367)(),(min )(2321131112=⎭⎬⎫⎩⎨⎧=+=+=+=+=C f C B d C f C B d B f},,,{221*4,2E D C B P =7734)(),(826)(),(min )(2322131222=⎭⎬⎫⎩⎨⎧=+=+=+=+=C f C B d C f C B d B f},,,{222*4,2E D C B P =91468)(),(945)(),(min )(3333232332=⎭⎬⎫⎩⎨⎧=+=+=+=+=C f C B d C f C B d B f},,,{223*4,2E D C B P =第1阶段10111192)(),(74)(),(1073)(),(min )(323221211=⎪⎭⎪⎬⎫⎪⎩⎪⎨⎧=+=+=+=+=+=+=B f B A d B f B A d B f B A d A f},,,,{221*4,1E D C B A P =故最短路径为E D C B A →→→→221,从A 到E(de)最短距离为10. 上述步骤可归纳为下述递推公式)}(),(m in{)(11+++=k k k k k k x f u x d x f 1,2,3,4(=k ）0)(55=x f此递推关系叫做动态方程,即最短路径问题(de)动态规划模型,应用动态规划方法解决问题(de)关键是根据所给问题建立具体(de)动态规划模型,建立动态规划模型时(de)主要困难在于：如何将所遇到(de)最优化解释为合适(de)多段决策过程问题．从例6看出,划分I 阶段、定义状态、确定指标函数,是动态规划模型化时(de)主要工作,其合适性决定应用动态规划(de)成败．建模时,除将实际问题根据时间和空间恰当地划分若干阶段外,还须明确下列几点： (1)正确选择状态变量,使它既能描述过程(de)状态,又。

家族性ad 常染色体显性遗传<65岁发病21号染色体的淀粉样前体蛋白（APP）基因、14号染色体的早老素1（PS1）基因、1号染色体的早老素（PS2）基因散发性ad（占90%）载脂蛋白APOE基因β-淀粉样蛋白（Aβ）瀑布理论Aβ生成与清除失衡导致神经元变性家族性ad三种基因突变均可导致Aβ过度生成Down综合征患者体内多了一个APP基因早年即出现Aβ沉积斑块tau蛋白学说过度磷酸化的tau蛋白影响了神经元骨架微管蛋白的稳定性，导致神经原纤维缠结形成大体改变体积小、重量轻、沟深宽、回萎缩病理改变（确诊）神经炎性斑（NP）：嗜银神经轴索突起包绕Aβ形成神经原纤维缠结(NFT)：过度磷酸化的微管tau蛋白于神经元内高度螺旋化形成神经元缺失和胶质增生痴呆前阶段痴呆阶段轻度记忆障碍中度记忆障碍加重，工作、学习新知识和社会接触能力减退，特别是原已掌握的知识或技巧出现明显的衰退重度情感淡漠，哭笑无常，言语能力丧失，不能自理1、100nM Ab(beta)1-42处理星型角质细胞制作AD模型3、我用的细胞是SHSY5Y，未分化。

常见的孵育方法：HFIP-DMSO-PBS稀释-4℃孵育60h，然而处理细胞48h后并未见显著性差异。

细胞接种密度是2000/孔。

接种24h 后加Abeta。

这样的细胞72h后孔内密度已经达到几乎95%。

2、首先先提出一些疑问：1、为何文献中一般只说用多少浓度的Aβ作用于细胞多长时间，建立模型，但都没有说如何检验模型是否成功呢？检测的标准又是什么。

2、用于造模的细胞分化程度也不描述（PC12）不同分化得多细胞培养条件及对药物的敏感性差异不同。

3、种板时（96孔）文献中的密度大致都为10000左右/孔，细胞这么多真的合理吗，药物的损伤作用真的这么强吗？4、Aβ老化后如何检验其成为寡聚体了？投射电镜？老化后就一定有毒性吗？老化的时间五花八门哪个更合理？5、我做MTT筛选Aβ浓度时，细胞形态明显变差，但测OD值还是很高不知大家是否也遇到过这种情况，这些都是我做实验时的一些疑问，还请有经验的战友多多指点。

《遗传学》试题库之解答题《遗传学》课程组《遗传学》试题库——解答题五、简答题（每题5分）1.一个男人为色盲患者，他有一个ＸＯ的正常视觉的女儿。

这个事实说明染色体不分离发生在哪儿？2.简述从染色质到染色单体的四级结构模型3.如何区别伴性遗传与常染色体遗传？4.一个顺反子由1500对核苷酸组成。

该顺反子中突变子的数量最多是多少？实际上检出的突变是高于此数字还是低于此数字？5.一个男子的10对基因是杂合的，每对基因分别位于不同对的同源染色体上。

他可能产生多少不同类型的配子？如果10对基因位于5对染色体上，每对染色体都有两对基因，又可能产生多少不同类型的配子？（假定同一染色体上的基因完全连锁）6.假定某生物中有下列顺序连锁的基因：1-2-3-4-5-6。

将123456/123456个体与野生型个体交配。

大约一半的后代表现出完全的野生型，但一半后代呈现出2、3的隐性表现。

请解释该实验结果。

7.链孢霉的a、b两个基因位于同一条染色体上，它们之间的距离为10个图距单位。

如以++与ab杂交，得400个子囊，可期望得多少重组的子囊？8.南瓜果皮有白、黄、绿色三种，黄果皮与白果皮品种杂交，F1全是白皮。

F1自交，F2有12白：3黄：1绿，写出亲本、F1和F2的基因型。

9.对玉米籽颜色进行统计，发现一个样本的225粒总数中有1粒与祖代相同，另一样本的507粒总数中有2粒与祖代相同，玉米籽颜色是由几对基因控制的。

10.先天愚型患者的染色体数为47，通常是由于第21对染色体多了一条。

该患者的生殖细胞经减数分裂后会产生什么后果？11.母性影响和细胞质遗传有何异同？12.一个顺反子由1500对核苷酸组成。

该顺反子中突变子的数量最多是多少？实际上检出的突变是高于此数字还是低于此数字？13.假如有顺序为A、B、C三连锁基因，A—B间交换值为0.05，B—C间交换值为0.1，如果无干扰，杂种ABC/abc产生aBc和AbC配子占总配子数的百分率应为多少？14.使异源六倍体的普通小麦（6X=AABBDD=42=21Ⅱ）与圆锥小麦（4X=AABB=28=14Ⅱ）杂交，F1是奇数倍异源五倍体（5X=AABBD）。

第三章 线性代数方法建模线性代数是以向量和矩阵为对象，以实向量空间为背景的一种抽象数学工具，它的应用遍及科学技术的国民经济各个领域。

本篇通过基因遗传学、投入产出模型等几个例子阐述以线性代数为主要工具建立数学模型的一般方法和步骤。

§1 常染色体基因遗传常染色体基因遗传中，后代是从每个亲本的基因对中各继承一个基因，形成自己的基因对。

模型一、植物基因的分布植物的基因对为AA ，Aa ，aa 这三种。

记 )(1n x ——第n 代植物中基因AA 所占的比例 )(2n x ——第n 代植物中基因Aa 所占的比例 )(3n x ——第n 代植物中基因aa 所占的比例,2,1,0,))(),(),()(321==n n x n x n x n x T（ 显然1)()()(321=++n x n x n x由于后代是各从父代和母体的基因对中等可能地得到一个基因而形成自己的基因对，故父代母的基因对和子代各基因对之间的转移概率如下表：现在研究采用AA 型植物与其它基因植物相结合的方法培养后代。

故有⎪⎪⎪⎩⎪⎪⎪⎨⎧=-+-=-+-=0)()1()1(21)()1(21)1()(3322211n x n x n x n x n x n x n x ),2,1( =n （1）令⎪⎪⎪⎭⎫⎝⎛=00012/1002/11L ，则第n 代与第1-n 代植物基因型分布的关系为 )1()(-=n Lx n x , ),2,1( =n （2） 由（2）得 )0()(x L n x n =，),2,1( =n （3） 下面把L 对角化，求出L 的特征值1、1/2、0，对应的特征向量构成矩阵⎪⎪⎪⎭⎫ ⎝⎛--=100210111P ，⎪⎪⎪⎭⎫⎝⎛--=-1002101111P ⎪⎪⎪⎪⎪⎪⎭⎫⎝⎛--=⎪⎪⎪⎭⎫ ⎝⎛=---00)21()21(0)21(1)21(1100002/10001111n n n nnnP P L （4） 将（4）代入（3）得 ⎪⎪⎪⎩⎪⎪⎪⎨⎧=+=-+-+=--0)()0()21()0()21()()0(])21(1[)0(])21(1[)0()(3312231211n x x x n x x x x n x n n n n 当∞→n ，1)(1→n x ,0)(2→n x ,0)(3→n x 。

遗传病的分类1、染色体病2、单基因遗传病3、多基因遗传病4、线粒体遗传病5、体细胞遗传病✧单基因遗传病简称单基因病指单一基因突变引起的疾病。

疾病的发生主要受一对等位基因控制，符合孟德尔遗传方式，又称为孟德尔式遗传病。

根据基因所在染色体的不同分常染色体和性染色体；根据基因性质分显性和隐性。

先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

常染色体遗传病的特点1、患者的双亲中常常有一方是患者。

由于治病基因是稀有的，频率约为 0.01~0.001，所以患者常常为杂合体。

2、患者同胞中约有 1/2 患病，而且机会均等。

3、患者子女中约有1/2 的个体将患病，也可以说，每一个子女都有1/2的发病风险。

所以系谱中可以看到几代中连续遗传。

4、双亲无病时，子女一般不患病，只有在突变的情况下才能看到无病子女中有散发的个别病例。

1）常染色体显性遗传AD：一种遗传性状或者遗传病的有关基因位于常染色体上，其性质是显性。

长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状受其控制。

✧常见病例：✧家族性多发性结肠息肉✧蜘蛛脚样指（趾）综合症、并指（趾）症✧家族性高胆固醇血症✧遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症）✧牛皮癣✧视网膜母细胞瘤✧多指（趾）症✧α—地中海贫血( 1 ) 完全显性遗传凡是致病基因处于杂合状态 ( A a ) 时，表现出像纯合子一样的显性性状或者遗传病，称为完全显现。

例如短指症常染色体完全显性遗传的特征１）与性别无关，男女患病机会相同。

２）患者双亲必定有一人为患者。

同胞中约有1/2可能性为患者。

３）连续传递。

４）双亲无病，子女一般无病。

✓( 2 ) 不完全显性遗传不完全显性：一些单基因性状或疾病，杂合子（Dd）的表现介于显性纯合子(DD)和隐性纯合子(dd)之间(又称半显性）。

即杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

如：软骨发育不全✓( 3 ) 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。

其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。

（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。

（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。

其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。

图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。

轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。

图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。

表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。

视网膜色素变性的动物模型杨永升在动物实验中心和家养的动物中经常有一些自然发生的视网膜变性疾病的动物，由于能供研究的人类的视网膜变性患者的眼组织标本相对缺乏，并且也不能用于严格的药物实验，因此能够模拟人类疾病动物模型就显得尤为重要，它们对于研究人类同类疾病的发病机理以及病理生理过程非常重要，也为我们提供许多相关候选基因，以发现人类疾病的致病基因。

对于疾病的治疗方案研究如相关的药物治疗实验、细胞移植以及基因治疗等，有重要的作用。

近年来我们在人类视网膜变性疾病分子病理机制方面的许多认识和进展绝大多数都是从这些动物模型的研究中获得的。

目前研究人员已有能力创造基因特异性转基因鼠和目的基因敲除（Knock out）动物，作为人类视网膜变性疾病的新模型，更有利于阐明目的基因在疾病中所起的作用。

视网膜色素变性（RP）是一组视网膜进行性营养不良性退行病变，大部分是遗传性疾病，是主要的致盲疾病之一，根据世界各地的调查资料，全球人口群体患病率约为1/3000～1/5000（1990年爱尔兰第六届RP会议报道）。

据此估计，全球的RP患者约有150万人，在中国约有40万人。

RP多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者，具有遗传倾向。

本病遗传学分型可分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X性连锁隐性遗传（XLRP）及散发型。

以下根据不同遗传分类详细阐述RP动物模型。

一、常染色体显性遗传RP（ADRP）动物模型ADRP在RP所有遗传形式中占20％，常见的致病基因有视紫红质（Rhodopsin，RHO）、盘缘蛋白（Peripherin/rds）、视网膜神经拉链蛋白（NRL）、ROM1、RP1和CRX 等14个基因，并也克隆，但还有许多ADRP患者至今尚未查到相关致病基因。

1、ADRP鼠类模型1.1 视紫红质基因异常鼠模型RHO基因敲除鼠模型：在西方国家研究中，RHO基因突变引起的ADRP约占10％以上，是最常见的致病基因，Humphries等创造了一种RHO基因敲除鼠模型，RHO-/-鼠的视网膜外节发育不完全，3个月后感光细胞完全消失。