医学生物学名词解释
生物大分子：组成原生质的有机化合物中蛋白质、酶和核酸分子质量巨大，结构复杂，功能多样，具有信息，称为生物大分子。
10个以下氨基酸分子形成的化合物称为寡肽。
多肽：相对分子质量低于6000，组成的氨基酸分子少于50-100个的化合物称为多肽，一般不具有稳定的空间结构。
蛋白质：比多肽更大的称为蛋白质，既有特定且相对稳定的空间结构。
在以肽键为主，二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺
序，即为蛋白质的一级结构。
蛋白质的二级结构：肽链上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律，重复有
序的空间结构。三种基本构象：…
蛋白质的三级结构：蛋白质分子在二级结构的基础上，进一步折叠，盘曲形成的，
接近球形的空间结构。维系三级结构的主要有疏水键，酯键，
氢键，离子键和二硫键等。
蛋白质的四级结构：每条多肽链都有其独立的三级结构，成为亚基。亚基间再以
氢键，疏水键和离子键等相连，所以蛋白质的四级结构是亚
基集结的结构。
蛋白质的功能：催化，调节，保护，运输，收缩，防御，信息传输，免疫等。酶：生物催化剂，具有高效性，专一性，不稳定性。
：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象。空间结构
正常，但蛋白质构象发生轻微变化，使其更有效的完成生理
功能。
变性（一级结构不变）：蛋白质空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧
失的过程。
DNA的双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴，
以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于
双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内
侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。
非编码链：DNA双链中能够转录的一条链成为非编码链（或反编码链），方向（3’-5’）。另一条称为编码链（5’-3’）。
核酶：具有酶活性的RNA。
膜相结构：包括细胞膜、核膜、内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、小泡等。
非膜相结构：包括染色质（体）、核糖体、中心体（粒）、微丝、微管、中间纤维核仁、细胞质基质、核基质等。
单位膜：由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+=）
生物膜：真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。
原核细胞：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有
拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。
但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。
真核细胞：具有完整的细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂的内膜系统，构建成各种相对稳定的、
具有独立生理功能的细胞器。
液态镶嵌膜模型：保留了磷脂双分子层的概念，强调了膜的流动性&膜结构的不对称性，但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整
和稳定性&蛋白质对脂质分子流动性的控制&膜各部分流动的
不均匀性。
细胞表面：由细胞膜，细胞外被构成。细胞外被由糖蛋白和糖脂组成，所以称为糖萼，与细胞识别、连接、增殖、免疫有关。
细胞连接：细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机械连接，对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥
粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。
细胞外基质：分布于细胞外空间，由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的网络结构。
被动运输：物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转，不耗能。包括：
简单扩散：脂溶性物质，非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质
从浓度较高的一侧直接穿过膜的脂质双分子向浓度较低的一侧运转。离子通道扩散：指极性很强的水化离子，通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向的转运。
易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖，氨基酸等）顺浓度梯度方向的跨膜转运。
胞吞作用：质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞内的过程。包括：
“吞噬体”。
胞饮作用：细胞摄取液体和溶质的过程。形成的囊泡称为胞饮体或胞饮小泡。
细胞膜受体：细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白质，能有选择性的识别外来信号分子，并与之结合，启动细胞内一系列生化反应而产生特定的生物学
效应的物质。由识别、转换、效应部位组成。
内膜系统：位于细胞膜内，在结构和功能以及发生上有一定联系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、
核膜以及细胞质内的膜性运转小泡。
溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器及破损的细胞器碎片进行消化分
解。
异噬作用：异噬性溶酶体内的水解酶将吞噬体或胞饮小泡内所含的外源性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体膜上的转运蛋白泵入
细胞质基质中，作为营养成分重新参与细胞的物质代谢。
细胞骨架：真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。
线粒体的半自主性：线粒体是动物细胞内唯一含有遗传物质、有自己的遗传密码
及蛋白质翻译系统的细胞器，线粒体DNA（mtDNA）能够独立的复制
转录和翻译出部分线粒体蛋白，但维持线粒体结构和功能所需的大
部分蛋白质，以及氧化磷酸化酶的蛋白质亚基，都是由核基因编码
的，因而将其称为半自主性细胞器。
多核糖体：多个甚至几十个核糖体由mRNA串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能的聚合体。
核小体：染色体的一级结构，包括组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子组成的八聚体核心与外面缠绕约200bp的DNA分子。两个核小体间由组蛋白H1
和连接DNA结合，锁住核小体DNA进出端，稳定核小体。
间期细胞核内处于伸展状态的染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中
央。
异染色质：间期核中呈高度螺旋化的，盘曲较紧密的染色质，着色深，多分布于核的外周。
核仁组织区(NOR)：是专门为合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色质区域。
半保留复制：复制后产生的子代DNA双链中，一条链是模板DNA双链中的一条，另一条则为其互补新链，这种复制方式称为半保留复制。
冈崎片段：以5‘—3’模板方向合成的一些100-200bp不连续的DNA小片段。细胞周期：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累直到下次细胞分裂结束为止所经历的过程。
限制点：决定了细胞在周期运行过程中是继续沿周期运行走向分裂，还是停止于某一阶段。是细胞周期进程中的关键点，也是药物等因素作用于细胞的
一个敏感点。
G0期细胞（暂时不分裂细胞，休眠细胞）：暂时从G1期离开细胞周期，停止细胞分裂，但在给予适当刺激后可以进入周期进行分裂的细胞。
细胞分化：细胞之间产生稳定性差异的过程。
细胞的全能型：一个体细胞或性细胞在一定条件下，能重新形成完整个体的能力。
奢侈基因：指与各种分化细胞的特殊性状有直接关系的基因。丧失这类基因对细胞的生存并无直接关系。
管家基因：维持细胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但对细胞分化只起协助作用。
干细胞：细胞分化过程中出现的具有分裂增殖能力、能分化产生一种以上“专业”
细胞的原始细胞。
凋亡：在生理或病理条件下由基因控制的自主有序的死亡称为凋亡。
去分化：已高度分化的细胞可以重新分裂而恢复到胚性细胞状态，丧失细胞分化的特点的现象。
：在减数分裂过程中，同一对因子彼此分离，
互不干扰，分别进入不同的生殖细胞，从而产生数目相等
的、两种类型的配子，且独立的遗传给后代。
基因的自由组合定律（孟德尔第二定律）：非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，各自独立地分配到配子中。细胞学基础：减数分裂后期Ⅰ
非同源染色体随机组合。
基因的连锁交换律：位于一对同源染色体上不同座位的两对以上等位基因在向下
一代传递时，同一条染色体上的不同基因连在一起不相分离
的遗传规律。
基因的连锁：多个基因存在于同一条染色体上的现象。
连锁群：位于同一染色体上的基因之间传递时彼此连锁，构成连锁群。一对同源染色体上的基因组成一个连锁群。
表现型：生物个体所表现的一性状，包括形态特征和生理特征等。可以直接观察到或借助于其他手段加以辨认的。细胞学基础：减数分裂Ⅰ中同源染色
体的分离。
基因型：决定表现型的遗传基础。
遗传性疾病：由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病。
：由一对等位基因异常所导致的遗传性疾病。
多基因病：由多个遗传基因引起的疾病称为多基因病。
线粒体病：由于线粒体DNA突变和异常所导致的疾病称为线粒体遗传病。
(AD)：在常显遗传中，杂合子的表型与显性纯合子完全一致。
共显性(AD)：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因共同表达。
不规则显性(AD)：在有些常染色体显性遗传中，由于不同内外因素的影响，显性基因的作用未能表达，或不同个体其表达的程度有差异，使得该显
性基因的遗传方式不规则，称之为不规则显性。（原因：外显率降
低和个体间表现度有差异）
不完全显性（半显性,AD）：杂合子患者的表型介于显性纯合子患者隐形纯合子正常个体之间，即在杂合子中，显性基因和隐形基因的作用都得到一定
程度的表达。
延迟显性(AD)：在一些AD病中，杂合子携带的显性治病基因的作用在生命的早期并不表达，要到一定年龄才表现出相应疾病。
从性显性(AD)：杂合子表达受性别的影响，在男女两性之间出现表达范围和程度有差异的现象。
交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿的遗传现象。
等位基因：位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性状称为相对性状。等位基因起源于基因突变。
复等位基因：在群体中，一对特定等位基因的位点上有两个以上等位基因存在，而每个个体只能拥有其中两个。
联会：同源染色体在减数分裂的偶线期彼此靠拢配对的过程称为联会。联会从靠近核膜处开始，最后扩展到染色体全长。联会时，同源染色体之间沿纵轴方向形成联会复合体。
基因多效性：一个或一对基因可产生多种表型效应。
遗传异质性:表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象，多因一效。
同一基因座位发生不同的突变导致同一疾病的不同患者具有不
同的基因型，患者见表型可能相似，也可能差异较大。
多个不同位点的基因作用于同一器官的发育，产生相同或相似的表
型效应，而这些表型相似的遗传病可表现出相同或部不同的遗传方
式。
累加效应：有效基因越多，表现的性状强度越大。
同一种性状的不同表现性之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的性状。
数量性状：性状的差异呈连续状态分布，界限不清，不易分类的性状。
阈值：由易患性决定的多基因病发病的最低限度。
多基因病的阈值学说：在一定条件下，阈值代表发病所必需的、最低的易患基因的数量。
遗传率：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定个体是否患病，其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。
外显率：在一个群体中携带有某一致病基因的所有个体表现出相应疾病表型的比
表现度：致病基因在不同个体中表达的程度。
亲源系数：近亲个体之间在某一基因位点上具有相同等位基因的概率。
遗传平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中的基因频率和基因型频率
将一代代保持不变，处于遗传平衡状态。
群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率，反映了该基
因在这一群体中的相对数量。
群体中某基因型的个体数与该群体固体总数的比率，反映了该基因
型个体在这一群体中的相对数量。
一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。核型代表生物的种属特性，是物种的最稳定标志。
染色体组：二倍体生物一个正常配子中的全部染色体（23条），称为一个染色体组。
基因组：一种生物体中的整套遗传信息，对真核生物而言，通常包括细胞核所包含的全部遗传信息和细胞质内的线粒体基因组。
性染色质：间期细胞核中,性染色体的异染色质部分所显示出来的特殊结构。Lyon假说：女性体细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条在遗传上是失活的。这条失活的X染色体在间期细胞核中高度螺旋化成浓缩状态，称之为“异固缩”。失活发生胚胎早期，大约在妊娠期第16天，此前所有体系保重的两条X染色体都具有活性。X染色体的失活是随机的，也是恒定的。X染色体的剂量补偿效应：男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使X
连锁基因产物的数量在两性之间保持基本相同。
整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。
非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。嵌合体：由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。
缺失：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。
重复：染色体个别区带或片段的重复，通常是同源染色体不对等交换形成的。倒位：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间的片段旋转180°后重接，称为倒位。分为臂内倒位和臂间倒位（包括着丝粒）。
发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交换。分为相互易位，单方易位和罗伯逊（DG组）易位。
平衡改变：未造成遗传物质的缺失或重复的改变。
突变：遗传物质发生的可遗传变异。（基因突变，染色体畸变）
基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变后在原座位上出现的新的基因，称为“基因突变”。
碱基替代：一个碱基被另一个碱基所替换。是DNA分子中单个碱基的改变，也称为“点突变”。分为转换和颠换两种形式。
错义突变：由碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的改变。（无效突变或零突变，中性突变，渗漏突变）
同义突变：碱基替代后形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。（密码子的兼并性）
无义突变：某个碱基的改变是某个氨基酸的密码子成为蛋白质合成的终止密码子。
延长突变：碱基替换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子。
结构基因：能编码蛋白质的基因。
基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串联重复基因。
多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，是进化过程中某一个祖先基因经过多次重复和变异形成的一组基因。
超基因家族：由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。
假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。
断裂基因（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列和非编码序列，编码序列
被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。内含子，
外显子。
两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子和内含子接头区存在高度保守的
一致序列。称为外显子内含子接头，内含子5’端开始的两
个核苷酸为GT，3’端末尾是ＡＧ。
２）断裂基因中的内含子和外显子的关系并不是固定不变的，故
同一段DNA序列可以转录出两条或两条以上不同的ｍＲＮ
Ａ。
侧翼序列：每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的
非编码区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。转座子：能自发的在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的的结构和功能，
这种基因即为转座因子。
基因表达：DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA 发挥功能的过程。由遗传因素和环境因素协调控制，有序进行。
其意义是：1）通过基因的表达控制，使生物体适应环境，维持生长
和增殖；
2）维持个体发育与分化。
操纵子：功能上相关的一组基因，在染色体上串联在一起组成的一个转录单位。